Գեն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման

Գեն, ժառանգականության գործառնական և կառուցվածքային միավորն է, որը վերահսկում է որոշակի հայտանիշի կամ հատկության զարգացումը։ Գեների ամբողջությունը ծնողները փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում։ Ներկայումս մոլեկուլյար կենսաբանությունում պարզվել է որ գեները դրանք ԴՆԹ-ի հատվածներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ սպիտակուցի մոլեկուլի կամ մեկ ՌՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին։ Այս և այլ գործառական մոլեկուլները պայմանավորում են օրգանիզմի զարգացումը, աճը և ֆունկցիոնալությունը։ Միևնույն ժամանակ յուրաքանյուր գեն բնութագրվում է ԴՆԹ-ի մի շարք կարգավորչական հաջորդականությամբ, ինչպիսիք են պրոմոթորները, որոնք անմիջական մասնակցություն են ունենում գենի դրսևորման կարգավորման մեջ։ Կարգավորչական հաջորդականությունները կարող են գտնվել սպիտակուցը ծածկագրող բաց հաշվառման շրջանակին ինչպես անմիջական մոտիկություն վրա կամ էլ ՌՆԹ-ի հաջորդականության սկզբում, ինչպես պոմոթորների (այսպես կոչված cis-կարգավորչական տարրեր անգլ. cis-regulatory elements) դեպքում, այնպես էլ շատ միլիոնավոր զույգ հեռավորության վրա գտնվող (նուկլեոտիդների) հիմքերից , ինչպես օրինակ սենխանսեռների, ինսուլյատորների, սուպրեսորների դեպքում (երբեմն դասակարգվող որպես տրանս-կարգավորչական էլեմնտներ): Այսպիսով գենի հասկացությունը չի սահմանափակվում միայն ԴՆԹ-ի կոդավորվող մասով, այլ իրենից ներկայացնում է առավել լայն հասկացություն, որը իր մեջ ներառում է նաև կարգավորչական հաջորդականություններ։ Ի սկզբանե գենը առաջացել է որպես դիսկրետ ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման տեսական միավոր։ Կենսաբանության պատմությունը հիշում է բանավեճեր այն մասին, թե որ մոլեկուլները կարող են հանդիսանալ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ։ Հետազոտողների կարծում էր, որ այդպիսի կրիչներ կարող են հանդիսանալ միայն սպիտակուցները, քանի որ դրանց կառուցվածքը (20 ամինաթթուներ) հնարավորություն է տալիս ստեղծել ավելի շատ տարբերակներ, քան ԴՆԹ-ի կառուցվածքը, որը բաղկացած է նուկլեոտիդների չորս տեսակից։ Ավելի ուշ փորձնական ճանապարհով ապացուցվել է, որ հենց ԴՆԹ-ն է ներառում իր մեջ ժառանգական տեղեկատվությունը, որը արտահայտվել է մոլեկուլյար կենսաբանության կենտրոնական դոգմայի տեսքով։ Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների`ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության։ Մուտացիաները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ անորմալ կենսագործունեությանը։ Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում։ Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ գենետիկական ծածկագիր այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն։ Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ դելեցիաներն ու դուպլիկացիաները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը։ Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր ալլելներ։

Հատկություններ[խմբագրել]

  1. Դիսկրետություն` գեների չխառնվելու հատկություն
  2. Կայունություն` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
  3. Լաբիլություն` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
  4. Բազմակի ալլելիզմ` պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
  5. Ալելայնություն` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
  6. Յուրահատկություն` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
  7. Պլեյոտրոպիա` գենի բազմակի էֆեկտ
  8. Էքսպրեսիվություն` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
  9. Պենետրանտություն` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
  10. Ամպլիֆիկացիա` գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում

Դասակարգում[խմբագրել]

  1. Կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)
  2. գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը