Գեն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման

Գեն, ժառանգակիր, ժառանգականության տարրական միավոր, որը դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ), իսկ որոշ վիրուսներում՝ ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) մոլեկուլի մի հատվածն է[1][2]. պայմանավորում է որևէ հատկանիշի առաջացումն ու զարգացումը կամ մասնակցում օրգանիզմի մի քանի հատկանիշների ձևավորմանը: Գեների ամբողջությունը ծնողները փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում։

Ներկայումս մոլեկուլյար կենսաբանությունում պարզվել է, որ գեները դրանք ԴՆԹ-ի հատվածներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ սպիտակուցի մոլեկուլի կամ մեկ ՌՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին։ Այս և այլ գործառական մոլեկուլները պայմանավորում են օրգանիզմի զարգացումը, աճը և ֆունկցիոնալությունը։

Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների` ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության։ Մուտացիաները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ աննորմալ կենսագործունեությանը։ Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում։ Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ գենետիկական ծածկագիր այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն։ Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ դելեցիաներն ու դուպլիկացիաները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը։ Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր ալլելներ։

Պատմական ակնարկ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենի գոյության փաստը 1865 թվականին հաստատել է չեխ բնախույզ Գրեգոր Մենդելը[3], որն էլ համարվում է գիտական գենետիկայի հիմնադիրը: Ոլոռի տարբեր սորտերի հիբրիդացման դասական դարձած իր փորձերով նա հաստատեց, որ հետազոտվող հատկանիշները որոշվում են ինչ-որ ժառանգական գործոններով, որոնք խաչասերման ժամանակ սեռական բջիջների միջոցով ծնողներից փոխանցվում են սերունդներին՝ որպես մի ամբողջություն, այսինքն՝ ծնողական գործոնների զուգակցման դեպքում սերունդների օրգանիզմում դրանց «անհատականությունը» չի խախտվում: Դանիացի կենսաբան Վիլհելմ Յոհանսենը 1909 թվականին առաջարկեց այդ գործոններն անվանել գեներ, իսկ վերջիններիս ամբողջությունը՝ գենոտիպ[4][5]: Առանձին հատկանիշը (օրինակ՝ աչքերի գույնը) կոչվեց ֆեն, իսկ օրգանիզմի բոլոր հատկանիշների միագումարը՝ ֆենոտիպ: Այնուհետև ամերիկացի գիտնական Թոմաս Մորգանը և ուրիշներ 1911 թվականին հայտնաբերեցին, որ գեները բջջի կորիզում առկա ցուպիկաձև կառուցվածքային գոյացությունների՝ քրոմոսոմների մի մասն են, տեղադրված են գծաձև՝ համապատասխան քրոմոսոմի երկարությամբ՝ զբաղեցնելով խիստ որոշակի տեղ: Բոլոր քրոմոսոմային գեների համալիրը կոչվում է գենոմ: Հետագայում որոշ կենդանիների և բակտերիաների համար կազմվեցին քրոմոսոմների երկարությամբ գեների դասավորության քարտեզներ (քրոմոսոմային քարտեզներ): 1970-1980-ական թվականներին ինտենսիվորեն մշակվեցին մարդու քրոմոսոմային քարտեզներ: Բակտերիաներում առկա են այնպիսի գեներ, որոնք գտնվում են ոչ թե քրոմոսոմներում, այլ բջջապլազմայի հատուկ գոյացությունների՝ պլազմիդների (էպիսոմներ) կազմում: Դրանց ուսումնասիրությունը չափազանց կարևոր է, քանի որ տարբեր տեսակի բակտերիաներում հայտնաբերվեցին (1950-1960-ական թվականներ) պլազմիդներ, որոնց գեները պատասխանատու են որոշակի դեղանյութերի նկատմամբ այդ բակտերիաների կայունության համար: Պլազմիդների արագ պատճենահանման (ռեպլիկացիայի) և 1 բջջից մյուսին ներտեսակային, միջտեսակային, միջցեղային փոխանցման ունակությունը բակտերիային բջիջների անմիջական հպման միջոցով ունի կարևոր գործնական նշանակություն: Որևէ դեղանյութի նկատմամբ զգայուն բակտերիաները, որոնք նախկինում ոչնչանում էին այդ պատրաստուկից կամ ընկճվում էր դրանց աճը, նշված եղանակով արագորեն փոխանցվում են այդ պատրաստուկի նկատմամբ կայունություն տվող գենին կամ այնպիսի գեների, որոնք բակտերիային ստիպում են արտադրել տոքսիններ: Մեկ բջջից մյուսին արտաքրոմոսոմային գեների այդպիսի փոխանցումը կարող է տեղի ունենալ նաև մարդու և կենդանիների օրգանիզմում:

Սկզբում կարծում էին, որ գենը ժառանգականության անբաժանելի միավոր է, որը տարբեր գործոնների ազդեցությունից փոխվում է թռիչքաձև՝ ամբողջությամբ վերածվելով նոր տարրական վիճակի: Իրոք, 1 քրոմոսոմի վրա դասավորված գեները կարող են փոխվել միմյանցից անկախ և տարբեր հաճախությամբ: Ենթադրում էին, որ քրոմոսոմի խզումը կարող է տեղի ունենալ միայն գեների միջև, իսկ հետո պարզվեց, որ նաև գենի ներսում: 1929-1934 թվականներին ռուս ապա ամերիկացի գենետիկներն ապացուցեցին, որ գենը կազմված է առանձին հատվածներից (սայթերից), որոնք տեղադրված են դրա երկարությամբ՝ գծային կարգով: Ամերիկացի գիտնականներ Ֆրենսիս Քրիքը և Ջեյմս Դյուի Ուոթսոնը 1944 թվականին ապացուցեցին, որ ժառանգական նյութը, որի հետ սերնդից սերունդ է փոխանցվում օրգանիզմի բոլոր հատկությունների վերաբերյալ ինֆորմացիան, ոչ թե սպիտակուցն է, այլ ԴՆԹ-ն: Իսկ 1953 թվականին առաջարկվեց դրա կառուցվածքի մոդելը, ըստ որի՝ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կազմված է նուկլեոտիդներից բաղկացած, իրար համապատասխանող 2 շղթայից, որոնք ոլորված են պարույրում (ընդհանուր առանցքի շուրջ): Շղթաները պահվում են ջրածնային կապերով, որոնք գոյանում են նուկլեոտիդների խիստ որոշակի զույգերի միջև, ադենինը (Ա)՝ թիմինի (Թ), իսկ ցիտոզինը (Ց)՝ գուանինի (Գ) դիմաց: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի շղթաներում նուկլեոտիդների միմյանց խիստ համապատասխանելը հանդիսանում է բջջի բաժանման ընթացքում գենետիկական նյութի վերարտադրման մատրիցային մեխանիզմի և համապատասխանաբար՝ սերունդներին տվյալ գենը որոշող ԴՆԹ-ի հատվածի կազմության առանձնահատկությունների փոխանցման հիմքը: Բջջի բաժանման դեպքում ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթան «բացվում է», և յուրաքանչյուր թելիկի վրա սինթեզվում է նոր (կոմպլեմենտար) թելիկ, որտեղ դարձյալ Ա-ն գտնվում է Թ-ի և Ց-ն՝ Գ-ի դիմաց: Այսպիսով՝ ԴՆԹ-ի 1 մոլեկուլի փոխարեն ստացվում է 2-ը, իսկ գեների 1 հավաքի փոխարեն՝ 2 միանմանը: Գենետիկական նյութի վերարտադրման ընթացքը խիստ ճշգրիտ է, իսկ սխալները՝ շատ հազվադեպ: Գենի ինքնավերարտադրման ճշգրտությունը հսկում են մեծ խումբ ֆերմենտներ, որոնք ընդունակ են կանխել առկա խանգարումները կամ վերականգնել ԴՆԹ-ի վնասված հատվածները, «կտրել» փոփոխված և «տեղագրել» բնականոն մասերը (գենետիկական վնասվածքների ռեպարացիա՝ հատուցում):

Մուտացիաներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենետիկական նյութի վերարտադրությունում երբեմն սխալներ (մուտացիաներ) են լինում[2]: Մարդու գեների մուտացիաների մեծ մասն անվնաս է և հանգեցնում է օրգանիզմի որոշ հատկանիշների (արյան խմբեր, աչքերի, մազերի գույն և այլն) բազմազանության: Սակայն որոշ մուտացիաներ կարող են ժառանգական հիվանդությունների պատճառ դառնալ, քանի որ վնասում են կենսականորեն կարևոր ֆունկցիաներին: Եթե մուտացիայի է ենթարկվել 1 գեն, ապա դա կարող է դրսևորվել նյութափոխանակության խանգարումներով, արյան մակարդելիության համակարգի, առանձին հորմոնների սինթեզի խանգարումների հետ կապված հիվանդություններով և այլն: Նշված հիվանդությունները միագեն են և կախված չեն շրջակա միջավայրից: Ժառանգական նախատրամադրվածության հետ կապված հիվանդությունների դեպքում, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների (ծխախոտ, ալկոհոլ, գերսառեցում, նյարդային գերբեռնվածություն և այլն) ազդեցությունից, մուտացիոն փոփոխության են ենթարկվում մի քանի գեներ: Դրանց են պատկանում հիպերտոնիկ հիվանդությունը, աթերոսկլերոզը, ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցային հիվանդությունը և այլն, որոնք բազմագենային հիվանդություններ են:

Գենի ազդեցություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենի ազդեցությունը կարող է լինել ուղղակի, երբ այն հսկում է իր վերջնանյութի սինթեզն ամբողջությամբ, և համալիր, այսինքն՝ զուգակցվել այլ գեների ներգործության հետ: Գեների ազդեցությունը կարող է լինել կոոպերատիվ, երբ վերջնանյութը սինթեզվում է մի քանի գեների ներգործության հետևանքով առաջացած նյութերից: 2 (կամ մի քանի) գեներ կարող են իրականացնել զուգահեռ փոխներգործություն՝ ապահովելով միատեսակ վերջնանյութի սինթեզը:

Գենի ազդեցությունը կարող է փոխվել, եթե տեղի է ունեցել վերակառուցում, և գենն անջատվել է սովորական միջավայրից ու տեղափոխվել քրոմոսոմի այլ տեղ (գենի դիրքի երևույթ):

Միևնույն տեսակի յուրաքանչյուր անհատի նույն գենը կարող է տարբեր կերպ «արտահայտվել»: Այդ արտահայտման աստիճանի մասին է վկայում գենի կողմից հսկվող հատկանիշի ցայտունությունը: Գենի այդ ունակությունը կոչվում է արտահայտչություն (էքսպրեսիվություն): Նույնիսկ գոյության նման պայմաններում գտնվող ազգակից մարդկանց միևնույն գենի դրսևորումը կարող է միատեսակ չլինել:

Գենը կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, այսպես կոչված, ալելներ, որոնցից մեկը ժառանգվում է հորից, մյուսը՝ մորից: 1 ալելի դրսևորումը կարող է գերակշռել (դոմինանտ), իսկ մյուսինը՝ լինել ընկճված (ռեցեսիվ):

1969 թվականին աղիքային ցուպիկից մաքուր վիճակում անջատվեց և լուսանկարվեց անհատական գեն, իսկ 1967-1970 թվականներին իրականացվեց գենի քիմիական սինթեզը:

Գենը ոչ միայն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատվածն է, այլև ամբողջ միկրոհամակարգ է, որը ձևավորվել է պատմականորեն՝ շրջակա միջավայրի և օրգանիզմի ներքին միջավայրի խիստ հսկողության արդյունքում: Ուստի, գենի փոփոխականության գործընթացների կառավարման նպատակաուդղված մուտացիաների առաջացման խնդիրը որոշում են՝ գենը ընդունելով որպես մոլեկուլային-կենսաբանական համակարգ: Նման մոտեցումը կազմում է գենետիկական ինժեներիայի հիմքը:

Հատկություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. դիսկրետություն` գեների չխառնվելու հատկություն
  2. կայունություն` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
  3. լաբիլություն` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
  4. բազմակի ալլելիզմ՝ պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
  5. ալելայնություն` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
  6. յուրահատկություն` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
  7. պլեյոտրոպիա` գենի բազմակի էֆեկտ
  8. էքսպրեսիվություն` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
  9. պենետրանտություն` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
  10. ամպլիֆիկացիա՝ գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում

Գենի ամենակարևոր հատկությունը սպիտակուցի սինթեզի ծրագրավորումն է: Անմիջական մասնակցություն այդ սինթեզում գենը չի ունենում, բայց դրանից գոյանում է ինֆորմացիոն կամ մատրիցային ԴՆԹ-ի պատճեն: Վերջինս ինֆորմացիա է փոխանցում, թե ինչ սպիտակուց պետք է սինթեզել բջջի հատուկ մասնագիտացված կառուցվածքի՝ ռիբոսոմի վրա: Սպիտակուցի սինթեզի ընթացքում ամինաթթուների աճման հերթականության «հրամանները» գենում ծածկագրված (կոդավորված) են տրիպլետների (նուկլեոտիդների եռյակի) հաջորդականությամբ: Տրիպլետում նուկլեոտիդների յուրաքանչյուր զուգակցմանը համապատասխանում է որոշակի ամինաթթու: Այդ օրինաչափությունը կոչվում է գենետիկական կոդ:

Դասակարգում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գեները լինում են կառուցվածքային (հսկում են սպիտակուցի սինթեզը) և կարգավորիչ (հսկում են կառուցվածքային գեների ակտիվությունը): Գոյություն ունեն գեներ, որոնք ապահովում են սպիտակուցից բջջային կառուցվածքների (թաղանթ, կորիզ, օրգանելներ) ձևավորումը կամ օրգանիզմի զարգացման ընթացքում «քնած» գեների ժամանակին մասնակցությունը և այլն:

  1. կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)
  2. գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. Slack, J.M.W. Genes-A Very Short Introduction. Oxford University Press 2014
  2. 2,0 2,1 Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). Molecular Biology of the Cell (Fourth տպ.). New York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3218-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/. 
  3. «Genes and causation» (Free full text)։ Philosophical Transactions. Series A, Mathematical, Physical, and Engineering Sciences 366 (1878): 3001–3015։ September 2008։ Bibcode:2008RSPTA.366.3001N։ doi:10.1098/rsta.2008.0086։ PMID 18559318 
  4. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3
  5. «The Human Genome Project Timeline»։ Վերցված է 13 September 2006 

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Այս հոդվածի կամ նրա բաժնի որոշակի հատվածի սկզբանական տարբերակը վերցված է Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարանից, որի նյութերը թողարկված են Քրիեյթիվ Քոմմոնս Նշում–Համանման տարածում 3.0 (Creative Commons BY-SA 3.0) թույլատրագրի ներքո։ CC-BY-SA-icon-80x15.png