Տերների համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Տերների համախտանիշ
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after).jpg
Տեսակհիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀայտնաբերողHenry Turner?
ՀՄԴ-9758.6
ՀՄԴ-10Q96
Անվանվել էHenry Turner?
Commons-logo.svg Turner syndrome Վիքիպահեստում

Տերների համախտանիշ, հայտնի նաև՝ որպես 45,X կամ 45, X0,վիճակ, որի ժամանակ կնոջ մոտ մասնակի կամ ամբողջովին բացակայում է X քրոմոսոմը[1]։ Նշանները և ախտանշանները բավականին տարբեր են հիվադների մոտ[2]։ Հաճախ պարանոցը կարճ է, ունի ծալքեր երկու կողմից, ունեն ցածր տեղակայված ականջներ, պարանոցի հետին հատվածում մազերի եզրը ցածր է տեղակայված, կարճահասակ են և ունեն այտուցված ձեռքեր և ոտքեր՝ արդեն ծնվելիս[2]։ Սովորաբար նրանք ունենում են դաշտանային ցիկլ և կրծքագեղձերի մեծացում՝ միայն հորմոնալ բուժում ստանալուց հետո, և չեն կարող ունենալ երեխաներ՝ առանց վերարտադրողական բժշկության օգնության[2]։ Առավել հաճախ ունենում են սրտի արատներ, շաքարային դիաբետ և վահանաձև գեղձի հորմոնների ցածր մակարդակ[2]։ Հիվանդների ճնշող մեծամասնությունն ունի ինտելեկտուալ նորմալ զարգացում[2]։ Շատերը ունենում են տարածական պատկերման խնդիրներ, որը կարող է պետք գալ մաթեմատիկայի մեջ[2]։ Բավականին հաճախ լինում են նաև տեսողության և լսողության խնդրիներ[3]։

Տերների համախտանիշը ոչ միշտ է ժառանգվում ծնողների կողմից[4]։ Միջավայրի գործոնները և մոր տարիքը չեն համարվում ռիսկի գործոններ[4][5]։ Տերները առաջանում է քրոմոսոմային անոմալիայի առկայության դեպքում, որի ժամանակ ամբողջովին կամ մասնակի բացակայում է մեկ X քրոմոսոմը կամ վնասված է[6]։ Նորմայում քրոմոսոմների քանակը 46 է, իսկ այս հիվանդները ունեն 45 քրոմոսոմ[6]։ Քրոմոսոմային անոմալիաներ կարող են հայտնաբերվել միայն որոշակի քանակի բջիջների մոտ, և այդ դեպքում կկոչվի Տերների համախտանիշ մոզաիցիզմով[3]։ Այս դեպքերում ախտանիշները ավելի քիչ են և նույնիսկ կարող են բացակայել[7]։ Ախտորոշումը հիմնվում է կլինիկական նշանների և գենետիկական հետազոտության վրա[8]։

Տերների համախտանիշի համար չկա հայտնի բուժում[9]։ Այն կարող է լինել ախտանշանային[9]։ Մարդու աճի հորմոնի ներարկումները մանկության շրջանում կարող են կանխել հետագա կարճահասակությունը[9]։ Էստրոգենային փոխարինող բուժումը կարող է նպաստել կաթնագեղձերի և կոնքի զարգացմանը[9]։ Բժշկական օգնությունը անհրաժեշտ է Տերների համախտանիշի ժամանակ առկա այլ խնդիրները կանխարգելելու համար[9]։

Տերների համախտանիշի առաջացման հաճախականությունը կազմում է 1։2000[10] և 1։5000 ծնվելիս։ Երկրի բոլոր շրջաններում և բոլոր մշակույթներում Տերների համախտանիշը առաջանում է հավասարաչափ[4]։ Սրտային խնդիրների և շաքարային դիաբետի պատճառով հիմնականում հիվանդները ունեն ավելի կարճ կյանքի տևողություն[3]։ Առաջին անգամ Հենրի Տերներն է նկարագրել հիվանդությունը 1938 թվականին[11]։ 1964 թվականին հայտնի դարձավ քրոմոսոմային անոմալիայի առկայության մասին[11]։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ավշային այտուց՝ Տերների համախտանիշով նորածնի այտուցված ոտքեր։

Տերների համախտանիշով հիվանդները կարող են ունենալ նշված ախտանիշների տարբեր համակցումներ, ինչպես նաև հնարավոր է բոլորի առկայությունը՝

  • Կարճահասակություն
  • Նորածնի ձեռքերի և ոտքերի ավշային այտուցներ
  • Լայն կրծքավանդակ և լայնացած պտուկներ
  • Ցածր տեղակայված հետին մազային ուրվագիծ
  • Ցածր տեղակայված ականջներ
  • Անպտղություն
  • Ռուդիմենտար ձվարաններ՝ չձևավորված գեղձեր, որոնք հետագայում վերածվում են շարակցական հյուսվածքի
  • Ամենորեա՝ դաշտանային ցիկլի բացակայություն
  • Մեծ քաշ, ճարպակալում
  • Կարճ նախադաստակային չորրորդ ոսկր
  • Փոքր եղունգներ
  • Բնութագրական դիմագծեր
  • Պարանոցային ծալքերում ցիստիկ հիգրոմա նորածինների մոտ
  • Աորտալ ստենոզ
  • Աորտայի կոարկտացիա
  • Երկփեղկ աորտալ փական՝ ամենահաճախակի սրտային խնդիրը
  • Պայտաձև երիկամ
  • Տեսողության խնդիրներ՝ սպիտակուցաթաղանթի, եղջերաթաղանթի վնասումներ, գլաուկոմա և այլն
  • Ականջի վարակ և լսողության կորուստ
  • Բարձր գոտկատեղ-կոնք հարաբերություն՝ կոնքը ավելի փոքր է, քան գոտկատեղը
  • Ուշադրության պակասի և գերակտիվության խանգարում՝ խնդիրներ կենտրոնացման, հիշողության, ուշադրության հետ կապված, գերակտիվության հետ միասին հանդիպում են երեխաների և դեռահասների շրջանում
  • Ոչ խոսքային ուսուցման անկարողություն, օրինակ՝ մաթեմատիկա, սոցիալական հմտությունններ և տարածական խանգարումներ

Այլ ախտանշաններից են նաև փոքր ստորին ծնոտը՝ միկրոգնատիա, դրսադարձ արմունկները [12], վերև շրջված փափուկ եղունգները, ափային ծալքերը և թարթիչների թափվելը։ Քիչ են հանդիպում գունակավորված խալերը, լսողության կորուստը և բարձր քմային աղեղը՝ կարճ վերին ծնոտ։ Տերների համախտանիշը դրսևորվում է ամեն ախտահարված կնոջ մոտ՝ անհատական ձևով։

Քանի որ ֆիզիկալ հետազոտությունը անվնաս է, ապա այն կարող է հայտնաբերել համախտանիշի դրսևորման նշանակալի տարբեր ախտանիշներ։ Այս բոլոր դեպքերում անհրաժեշտ է դեղորայքային կամ վիրաբուժական միջամտություն[13]։

Նախածննդյան[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Չնայած հիանալի հետծննդյան կանխատեսմանը ՝ 99 % հիվանդների մոտ հղիությունը վերջանում է վիժմամբ կամ վաղաժամ ծննդաբերությամբ[14], և ինքնաբուխ վիժումների 15 %-ի մոտ առկա է 45,X կարիոտիպ[15][16]։

Այն դեպքերը, որոնք հետազոտվել են ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային թավիկների հետազոտությամբ, ցույց են տվել, որ հետազոտված հղիների մոտ Տերների համախտանիշի առկայությունը 5,58 և 13,3 անգամ ավելի բարձր է համապատասխանաբար, քան կենդանի նորածինների մոտ՝ նույն պոպուլյացիայում[17]։

Սիրտ-անոթային[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման հաճախականությունը կազմում է 17-45 %[18][19]։ Տարբեր հետազոտությունների արդյունքում հայտնաբերված բազմազանությունը էականորեն կարևոր է՝ ոչ իվազիվ սկրինինգային հետազոտությունների և տարբեր տեսակի վնասումները բնութագրելու համար[20]։ Այնուամենայնիվ[21], դա կարող է լինել քիչ քանակի նշաններով։

Տարբեր կարիոտիպեր ունեն սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման տարբեր հաճախականություն։ Մաքուր 45,X մոնոսոմիայով հիվանդների երկու հետազոտության ընթացքում սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման հաճախականությունը կազմում էր 30 %[22] և 38 %[23]։ Հաշվի առնելով այլ կարիոտիպային խմբերը՝ հետազոտությունները ցույց են տվել տարածվածության 24.3 %[22] և 11 %[23]՝ մոզաիկ մոնոսոմիայի դեպքում, և 11 %՝ X քրոմոսոմային կառուցվածքային անոմալիաներ[22]։

Մաքուր 45,X մոնոսոմիայով հիվանդների մոտ հանդիպման բարձր հաճախականությունը դրսևորվում է աորտալ փականի անոմալիաներով և կոարկտացիայով, որոնք համարվում են ամենահաճախ հանդիպողները։

Բնածին սրտի հիվանդություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ամենահաճախ հանդիպող բնածին խանգարումը սրտի ձախ խոռոչների վատ արյունամատակարարումն է։ Այն ներառում է երկփեղկ աորտալ փական և աորտայի կոարկտացիա՝ նեղացում։ Ավելի քան 50 % հիվանդների մոտ դրսևորվում են այս խանգարումները՝ միայնակ կամ կոմբինացված[21]։

Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ տարածված է նաև երակային արտահոսքի մասնակի խանգարումը, աորտալ ստենոզը կամ աորտալ հետհոսքը։ Ամենածանր ձևը հանդիսանում է թերզարգացած ձախ սրտի համախտանիշը։

Երկփեղկ աորտալ փական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշ ունեցող մեծահասակների 15 %-ը եռափեղկ աորտալ փականի փոխարեն ունի երկփեղկ աորտալ փական։ Այս խանագարումը կարող է չհայտնաբերվել, քանի դեռ երկփեղկ փականները կարողանում են կարգավորել արյան բնականոն հոսքը աորտայով։ Այնուամենայնիվ, երկփեղկ փականները ի վերջո չեն կատարում իրենց առաջ դրված խնդիրը։ Փականներում հայտնվում են կալցիֆիկատներ[24], որը կարող է բերել հարաճուն փականային դիսֆունկցիայի՝ աորտալ ստենոզի կամ հետհոսքի[25]։

Երկփեղկ աորտալ փականը ամենահաճախ հանդիպող բնածին խանգարումն է և ունի 12.5-17.5 %[22] հանդիպման հաճախականություն։ Այն հիմնականում հանդիպում է միայնակ, բայց կարող է լինել նաև աորտալ կոարկտացիայի հետ կոմբինացում։

Աորտայի կոարկտացիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշը 5-10 % դեպքերում դրսևորվում է աորտալ կոարկտացիայով՝ բնածին վայրէջ աորտայի նեղացում, հիմնականում ձախ ենթանրակային զարկերակի սկզբնավորման տեղից հեռակա և զարկերակային ծորանի դիմաց՝ հարծորանային։ Հանդիպման հաճախականությունը կազմում է 6.9-12.5 %[22]։ Աորտայի կոարկտացիայի հայտնաբերումը կանանց մոտ ցուցում է կատարել հետագա հետազոտություններ, այդ թվում և կարիոտիպի որոշում։

Մասնակի երակային արտահոսքի խանգարում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Այս խանգարումը հանդիպում է բավականին հազվադեպ ընդհանուր բնակչության շրջանում։ Տերների համախտանիշի դեպքում հաճախականությունը ևս ցածր է՝ մոտավորապես 2,9 %։ Այնուամենայնիվ, հարաբերական ռիսկը կազմում է 320՝ ի տարբերություն ընդհանուր բնակչության։ Տարօրինակ է այն, որ Տերների համախտանիշը կապված է ոչ նոմալ երակային արտահոսքի անսովոր ձևերի հետ[22][26]։

Ձախ սրտային արատները կարող են բերել վարակային էնդոկարդիտի զարգացման։ Ուստի կանխարգելիչ հակաբիոտիկային բուժում է պետք անցկացնել, երբ էնդոկարդիտի բարձր ռիսկ ունեցող միջամտություններ են կատարվում, օրինակ՝ ատամների մաքրում[25]։

Տերների համախտանիշը մանկության շրջանում հաճախ ուղեկցվում է կայնուն զարկերակային գերճնշմամբ։ Հիվանդների մեծամասնության մոտ հստակ պատճառ հայտնաբերված չէ։ Այն կարող է կապված լինել սիրտ-անոթային կամ երիկամային ախտահարումների հետ։

Աորտայի լայնացում, շերտազատում և պատռվածք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Երկու հետազոտություններ ցույց են տվել աորտայի լայնացում Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ, որը հիմնականում ներառում է վերել աորտայի արմատը և տարածվում է աորտայի աղեղով դեպի վայրէջ աորտա կամ աորտայի վերականգնման հատվածը, որտեղ նախկինում եղել է աորտայի կոարկտացիա[27]։

  • Հետազոտություններից մեկը, որը դիտարկել է Տերների համախտանիշ ունեցող 28 աղջիկների, հայտնաբերել է, որ աորտայի արմատի տրամագիծը ավելի մեծ է, քան հսկիչ խմբում։ Այդուհանդերձ, աորտայի արմատի տրամագիծը տատանվում է նորմայի սահմաններում մարմնի մակերեսի համար[28]։
  • Այս ամենը հաստատվել է Տերների համախտանիշ ունեցող 40 հիվանդների գնահատումով[19]։ Հետազոտությունը ներկայացրել է գրեթե նույն արդյունքները՝ մեծացած աորտալ տրամագիծ, բայց մարմնի մակերեսի համեմատ նորմայի սահմաններում։

Մեծացած աորտալ տրամագիծ (մարմնի մակերեսի համեմատ նորմայի սահմաններում) ունեցող հիվանդների մոտ, հարաճուն լայնացման մասին ապացույցներ չեն հայտնաբերվել[21]։

Աորտալ արատների հաճախականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Աորտայի արմատի լայնացման հաճախականությունը կազմում է 8.8[27]-42 %[25] Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ։ Չնայած աորտայի արմատի լայնացումը ոչ միշտ է բարդանում աորտայի շերտազատմամբ՝ ներքին շերտի շրջանաձև կամ երկայնակի շերտազատում, և աորտայի պատռմամբ։ Աորտայի արմատի լայնացման բնական պատմությունը դեռ անհայտ է, բայց դրա հետևանքով առաջացած աորտայի շերտազատումը և պատռվածքը ունեն բարձր մահացություն[29]։

Աորտայի շերտազատումը հանդիպում է 1-2 % դեպքերում։ Հետևաբար, աորտալ արմատի լայնացում ունեցող հիվանդները պետք է դինամիկ հսկվեն։ Դինամիկ հսկման պարագայում բարձր ապրելիությունը երաշխավորված է[25]։

Աորտայի պատռման ռիսկի գործոններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սիրտ-անոթային խանգարումները (երկփեղկ աորտալ փական, աորտալ կոարկտացիա, որոշ ձախ սրտային արատներ) և զարկերակային գերճնշումը նախատրամադրող գործոններ են աորտայի լայնացման և շերտազատման համար։ Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ այս ռիսկի գործոնները հանդիպում են ավելի քան 90 % դեպքերում։ Հիվանդների միայն 1 0%-ը չունի տեսանելի նախատրամադրող ռիսկի գործոններ։ Տերների համախտանիշով հիվանդների 1/3-ը ունի զարկերակային գերճնշման զարգացման բարձր ռիսկ։ Քանի որ հիվանդությունը կարող է բերել աորտայի շերտազատման, զարկերակային ճնշումը պետք է լրջորեն հսկվի և գերճնշման դեպքում ագրեսիվորեն բուժվի. այն պետք է լինի 140/80 մմ ս.ս.-ից ցածր։ Ինչպես և մյուս սիրտ-անոթային խանգարումները, աորտայի լայնացման բարդությունները ևս կապված են 45 X կարիոտիպի հետ[25]։

Աորտայի շերտազատման և պատռվածքի ախտաֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիմնական պատճառը, թե ինչու են այս գործոնները բերում աորտայի պատռման, անհայտ է։ Աորտալ արմատի լայնացումը, ենթադրվում է, որ կապված է մեզենխիմալ զարգացման արատի հետ, որը ախտաբանորեն հայտնաբերվում է որպես միջային շերտի կիստոզ մեռուկ։ Մարֆանի համախտանիշը մանրամասն ներկայացնում է այս արատի և աորտայի լայնացման կապը։ Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ կարող են լինել մեզենխիմալ զարգացման այլ արատներ, օրինակ՝ ոսկրային մատրիքսի և ավշային անոթների կառուցվածքային խանգարումներ[27]։ Այնուամենայնիվ, ապացույցներ չկան, որ Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդները ունեն աորտայի լայնացման և շերտազատման նշանակալի բարձր ռիսկ՝ առանց նախատրամադրող գործոնների։ Այսպիսով՝ աորտայի շերտազատումը սիրտ-անոթային կառուցվածքային արատների և հեմոդինամիկ խանգարումների հետևանք է, և ավելի քիչ ազդեցություն ունեն շարակցական հյուսվածքի բնածին խանգարումները։ Մահացու ելքի պատճառով այն պետք է զգուշորեն հսկվի։

Հենաշարժիչ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նորմալ կմախքային զարգացումը ընկճվում է տարբեր գործոնների ազդեցությամբ, առավելապես՝ հորմոնային։ Տերների համախտանիշ ունեցող կանանց հասակը՝ աճի հորմոնով բուժման բացակայության դեպքում, կազմում է 140 սմ։ Մոզաիցիզմ ունեցող Տերներով հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ հասակ։

4-րդ, երբեմն 5-րդ նախադաստակային ոսկրը կարող է լինել անսովոր կարճ։

Էստրոգենների ոչ ադեկվատ արտադրման պատճառով հիվանդների մոտ կարող է առաջանալ օստեոպորոզ։ Այս ամենը կարող է նվազեցնել հասակի հետագա զարգացումը, բերել ողնաշարի ծռվածությունների՝ սկոլիոզի առաջացման։ Այն կապված է նաև ոսկրերի կոտրվածքների բարձր ռիսկի հետ։

Երիկամ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշով հիվանդ կանանց 1/3-րդը ունի հետևյալ երեք երիկամային խանգարումներից առնվազն մեկը՝

  1. Միայնակ, պայտաձև երիկամ մարմնի մի կողմում
  2. Ոչ նորմալ մեզ հավաքող համակարգ
  3. Երիկամների վատ արյունամատակարարում

Այս խանգարումներից որոշները կարելի է շտկել վիրահատական եղանակով։ Նույնիսկ այս անոմալիաների առկայությամբ շատերի երիկամներն իրենց գործառույթը կատարում են նորմալ։ Այնուամենայնիվ, երիկամների հետ կապված խնդիրները կարող են բերել զարկերակային գերճնշման։

Վահանաձև գեղձ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերներով հիվանդ կանանց մոտավորապես 1/3-ն ունի վահանաձև գեղձի խնդիր[30]։ Սովորաբար լինում է հիպոթիրեոիդիզմ, մասնավորապես՝ Հաշիմոտոյի թիրեոիդիտ։ Հայտնաբերելու դեպքում այն հեշտությամբ բուժվում է հորմոնային հավելումների միջոցով։

Շաքարային դիաբետ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշ ունեցող կանայք ունեն բավականին մեծ ռիսկ տիպ 1 շաքարային դիաբետի առաջաման համար փոքր տարիքում և էականորեն մեծացած ռիսկ՝ տիպ 2 շաքարային դիաբետի մեծահասակների մոտ։ Մարմնի զանգվածի կարգավորումը էականորեն նվազեցնում է տիպ 2 շաքարային դիաբետի առաջացման ռիսկը։

Ճանաչողական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշը չի առաջացնում առանձնահատուկ ինտելեկտուալ խնդիրներ կամ ճանաչողական խնդիրներ։ Այնուամենայնիվ, կանանց մոտ ուսուցման հետ կապված խնդիրները բավականին տարածված են, հատկապես տարածական պատկերացումները, ինչպիսին է ոչ խոսքային ուսուցման խանգարումը։ Այս ամենը կարող է դրսևորվել շարժողական վերահսկման կամ մաթեմատիկայի հետ կապված խնդիրների տեսքով[31]։ Հիմնականում առօրյա գործունեությանը այս ամենը չի խանգարում և ուղղելի չէ։ Տերների համախտանիշով հիվադները աշխատում են բոլոր առողջ մարդկանց նման և վարում են արդյունավետ կյանք։

Բացի այդ, Տերների շատ հազվադեպ տեսակ է օղակ-X Տերների համախտանիշը, որը ունի մոտ 60 % կապ ինտելեկտուալ խնդիրների հետ[պարզաբանել]։ Այս տարբերակը հանդիպում է Տերների համախտանիշ ունեցողների 2–4 %-ի մոտ[32]։

Հոգեբանական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կանանց մոտ հնարավոր է լինի կողմնակի հոգեսոցիալական խանգարումների դրսևորում։ Հետազոտությունները ցույց են տվել հնարավոր կապ ախտորոշման ժամանակ տարիքի և մեծ քանակի դեղորայքի օգտագործման և ընկճախտային ախտանիշների միջև[33]։

Վերարտադրողականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերներով հիվանդ կանայք գրեթե ամբողջովին անպտուղ են։ Չնայած այս ամենին, նկարագրվել են հաջողությամբ ընթացող հղիություններ, բայց դրանք շատ հազվադեպ դեպքեր են և ընդհանրապես սահմանափակ են 45,X կարիոտիպ չունեցող կանանց համար[34][35]։ Նույնիսկ եթե կանայք հղիանում են, միջինից բարձր է վիժումների կամ բնածին արատների առաջացման հավանականությունը, օրինակ՝ Տերների կամ Դաունի համախտանիշ[36]։Կանանց մի մասը, ովքեր չեն կարողանում հղիանալ առանց բժշկական միջամտության, օգտագործում են անպտղության համար տարբեր դեղեր և արտամարմնային բեղմնավորման եղանակը[37]։

Սովորաբար էստրոգենային թերապիան կիրառում են խթանելու երկրորդային սեռական հատկանիշները սեռահասունացումը սկսելու ժամանակ։ Շատ քիչ հիվանդ կանանց մոտ է լինում ինքնաբուխ դաշտան և էստրոգենային բուժման հետ միասին խթանում են դաշտանը՝ գերաճից խուսափելու համար։ Հարուցված արյունահոսությունը կարող է լինել ամսական, ինչպես դաշտանը, կամ ավելի հազվադեպ՝ 3 ամիսը մեկ, եթե կինը կցանկանա։ Էստրոգենային բուժումը ձվարանների հետ կապված խնդիրների դեպքում չի կարող բերել հղիության, բայց ունի շատ կարևոր դեր վերարտադրողականության վրա՝ արգանդի նորմալ գործառույթը պետք է պահել էստրոգեններով, եթե Տերների համախտանիշով կինը ցանկանում է արտամարմնային բեղմնավորման եղանակով երեխա ունենալ։

Տերների համախտանիշի մոզաիկ ձևերի դեպքում, հատկապես եթե առկա է Y քրոմոսոմ ( 45,X/46,XY) խորհուրդ է տրվում կատարել սեռական գեղձերի հեռացում, քանի որ կա ձվարանային քաղցկեղի առաջացման մեծ ռիսկ, մասնավորապես, գոնադոբլաստոմա[30][38]։ Տերների համախտանիշը բնութագրվում է առաջնային դաշտանի խանգարմամբ, անհաս ձվարանի գործառույթի խանգարում՝ հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ, սեռական գեղձերի ֆիբրոզ և անպտղություն։ Երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման խանգարումը շատ բնութագրական է։

Տերներով հիվանդ կանանց անպտղությունը շնորհիվ ժամանակակից տեխնիկաների այժմ հաղթահարելի է, բայց կան ապացույցներ, որ հղիությունը մայրիկի համար հանդիսանում է բարձր ռիսկի գործոն սիրտ-անոթային համակարգի բարդությունների տեսանկյունից։ Որոշ հետազոտություններ ներկայացրել են աորտայի շերտազատման բարձր ռիսկ հղիների մոտ[27]։ Էստրոգենների ազդեցությունը քննարկվում է, բայց դեռ ամբողջական պարզ չէ։ Ենթադրվում է, որ աորտայի շերտազատման առաջացումը հղիության ժամանակ ավելի շատ կապված է հեմոդինամիկ ծանրաբեռնվածության հետ, քան էստրոգենների մակարդակի հետ[25]։ Իհարկե, այս ամենը պետք է հաշվի առնել Տերների համախտանիշով հիվանդ հղի կին վարելիս։

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշը առաջանում է որոշ կամ բոլոր բջիջներում X քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի բացակայության պատճառով։ Ոչ նորմալ բջիջները կարող են ունենալ միայն մեկ X քրոմոսոմ (45,X) կամ կարող է լինել մասնակի մոնոսամիայի տեսակներ՝ X քրոմոսոմի կարճ p թևի դելեցիա 46,X,del(Xp)) կամ իզոքրոմոսոմների առկայություն երկու q թևեր (46,X,i(Xq))[39]։ Կեղծ աուտոսոմալ շրջանների բացակայության պատճառով, Տերների համախտանիշը ունի դրսևորման տարբեր ձևեր[40]։ Մոզաիցիզմով հիվանդները կարող են ունենալ X մոնոսոմիայով (45,X) բջիջներ, նորմալ բջիջներ (46,XX), մասնակի մոնոսոմիայով բջիջներ կամ բջիջներ, որոնք պարունակում են Y քրոմոսոմ (46,XY)[39]։Մոզաիցիմի տարածվածությունը բավականին մեծ է (67–90%)[39]։

ժառանգականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Դեպքերի մեծամասնության մոտ մոնոսոմիայի ժամանակ X քրոմոսոմը ժառանգվում է մայրիկից[41]։ Սա կարող է առաջանալ հայրական քրոմոսոմի հետ չմիաձուլվելու արդյունքում։ Մեյոզի խանգարման արդյունքում առաջանում է X քրոմոսոմ p թևի դելեցիայով կամ ոչ նորմալ Y քրոմոսոմներ՝ հայրիկից[42]։ Այլ տեսանկյունից X իզոքրոմոսոմը կամ օղակաձև X քրոմոսոմը հավասարապես ձևավորվում են երկու ծնողներից[42]։ Ամեն դեպքում ֆունկցիոնալ X քրոմոսոմը ժառանգվում է մայրիկից։

Տերների համախտանիշը մեծ մաս դեպքերում հանդիպում է սպորադիկ ձևով և Տերներ ունեցող երեխայի ծնողների մոտ համախտանիշի կրկնվելու ռիսկը մեծ չէ հետագա հղիությունների դեպքում։ Հազվադեպ բացառություն է կազմում X քրոմոսոմի հավասարակշռված տրանսլոկացիա ծնողի մոտ կամ երբ մայրը ունի 45,X մոզաիցիզմով սեռական բջիջներ[43]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նախածննդյան[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

45,X կարիոտիպ՝ չզույգված X աջից նկարի ներքևում։

Տերների համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ամնիոցենտեզի՝ ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտություն, կամ խորիոնային թավիկների հետազոտում հղիության ընթացքում։

Սովորաբար Տերներով հիվանդ պտուղը կարելի է հայտնաբերել ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով՝ սրտի արատ, երիկամի կառուցվածքային խանգարում, կիստոզ հիգրոմա, ասցիտ։ 19 եվրոպական շրջաններում Տերների համախտանիշի ախտորոշումը նախածննդյան շրջանում 67.2% դեպքերում կատարվել է ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով։ 69.1% դեպքերում առկա է մեկ անոմալիա, իսկ 30.9% դեպքերում՝ երկու[44]։

Տերների համախտանիշի առաջացման բարձր ռիսկը կարելի է հայտնաբերել նաև մայրական շիճուկի եռակի կամ քառակի սկրինինգային հետազոտությունների միջոցով։ Այս եղանակով հայտնաբերված Տերների համախտանիշը առավել հաճախ ունի մոզաիկ կարիոտիպ, քան ուլտրաձայնով հայտնաբերվածները, և մոզաիկ կարիոտիպով հիվանդները ունեն ավելի քիչ ուլտրաձայնային անոմալիաներ[44]։

Հետծննդյան[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշը հետծննդյան շրջանում կարելի է հայտնաբերել ցանկացած տարիքում։ Սովորաբար այն հայտնաբերվում է ծնվելուց հետո սրտի հետ կապված խնդիրների առկայության դեպքում, լայն պարանոցի և ձեռքերի ու ոտքերի այտուցվածության դեպքում։ Այնուամենայնիվ, ավելի բնութագրական է , որ այն տարիներով չի հայտնաբերվում մինչև աղջիկը հասնում է սեռահասունացման տարիքի և ունենում է սեռական հատկանիշների ձևավորման խնդիրներ։ Մանկության շրջանում բնութագրական է կարճ հասակը[45]։

Կարիոտիպի հետազոտումը ևս կարևոր ախտորոշիչ մեթոդ է քրոմոսոմային հաջորդականությունը հայտնաբերելու համար։ Այս եղանակը համարվում է ընտրության մեթոդ Տերների համախտանիշ ախտորոշելու համար։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Քրոմոսոմային անոմալիա լինել Տերների համախտանիշի համար չկա բուժում։ Այնուամենայնիվ շատ մեթոդներ կան ախտանիշները մեղմելու համար։ Օրինակ՝ [46]

  • Աճի հորմոն՝ միայնակ կամ ցածր դեղաչափով անդրոգենի հետ, որը կարագացնի աճը և հավանաբար վերջնական հասակը։ Աճի հորմոնը հաստատված է Սննդի և դեղերի վերահսկման կենտրոնի կողմից Տերների համախտանիշի բուժման համար[46][47]։ Կան ապացուցներ, որ այն արդյունավետ է նաև մանուկների մոտ [48]։
  • Էստրոգենային փոխարինող բուժումը կիրառվում է 1938 թվականից, երբ առաջին անգամ այն նկարագրվել է, երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման համար։Էստրոգեննեը շատ կարևոր են ոսկրի կառուցվածքի կայունության, սիրտ-անոթային համակարգի կանոնավորման և հյուսվածքների նորմալ ձևավորման համար[46]։ Տերների համախտանիշ ունեցող կանայք, ովքեր չեն ունեցել ինքնաբուխ սեռահասունացում և չեն բուժվել էստրոգեններով, ունեն օստեոպորոզի և սրտային խանգարումների զարգացման բարձր ռիսկ։
  • ժամանակակից վերարտադրողական տեխնոլոգիաները օգնում են Տերներով հիվանդ կանանց հղիանալ, եթե նրանք կցանկանան։ Դոնորի սպերմատոզոիդը օգտագործվում է պտուղ ձևավորելու համար, որը հետո կրում է Տերներով հիվանդ կինը[46]։
  • Արգանդի մեծացման համար անհրաժեշտ է երկարատև էստրոգենային բուժում, կապված է ինքնաբուխ մենարխե՝ դաշտանի սկիզբ և բացասականորեն կապված է այս հորմոնի փոխարինող բուժման բացակայության հետ[49]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տերների համախտանիշի առաջացման հաճախականությունը կազմում է 1։2000[10] և 1։5000 ծնվելիս[50]։

Մոտավորապես 99% դեպքեում Տերների համախտանիշով պտուղները մահանում են առաջին եռամսյակում[51]։ Տերների համախտանիշը համարվում է ԱՄՆ-ում բոլոր ինքնաբուխ աբորտների 10%[30]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Համախտանիշի անունը տվել է ներզատաբան Հենրի Տերները Իլինոյսից 1938 թվականին[52]։ Եվրոպայում այն կոչում է նաև Ուլրիչ-Տերների կամ Բոնևե-Ուլրիչ-Տերների համախտանիշ, որը խոսում է այն մասին, որ հիվանդությունը նկարագրվել է նաև եվրոպացի բժիշկների կողմից։

Առաջին հոդվածը 45,X կարիոտիպ ունեցող կնոջ մասին տպագրվել է 1959 թվականին Չարլզ Ֆորդինրա կոլեգաների կողմից Հարվելում՝ Օքսֆորդին մոտ, և Գայի անվան հիվանդանոցում՝ Լոնդոնում։ Ախտանիշները հայտնաբերվել է 14 տարեկան աղջկա մոտ։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ «Turner Syndrome: Overview»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ ապրիլի 3, 2013։ Արխիվացված օրիգինալից ապրիլի 2, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 «What are the symptoms of Turner syndrome?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից մարտի 27, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 «Turner's syndrome»։ The New England Journal of Medicine 351 (12): 1227–38։ September 2004։ PMID 15371580։ doi:10.1056/NEJMra030360 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 «How many people are affected or at risk?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից ապրիլի 2, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  5. ↑ Cummings M (2015)։ Human Heredity: Principles and Issues։ Cengage Learning։ էջ 161։ ISBN 978-1-305-48067-4։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-10-ին։ Վերցված է 2019-02-22 
  6. ↑ 6,0 6,1 «Turner Syndrome: Condition Information»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից մարտի 29, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  7. ↑ «What causes Turner syndrome?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից ապրիլի 2, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  8. ↑ «How do health care providers diagnose Turner syndrome?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից ապրիլի 2, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 «What are common treatments for Turner syndrome?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ նոյեմբերի 30, 2012։ Արխիվացված օրիգինալից մարտի 29, 2015-ին։ Վերցված է մարտի 15, 2015 
  10. ↑ 10,0 10,1 «Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer»։ Archives of Disease in Childhood 91 (6): 513–20։ June 2006։ PMC 2082783։ PMID 16714725։ doi:10.1136/adc.2003.035907։ Արխիվացված օրիգինալից 2012-03-07-ին 
  11. ↑ 11,0 11,1 Kelly EB (2013)։ Encyclopedia of human genetics and disease։ Santa Barbara, Calif.: Greenwood։ էջ 818։ ISBN 978-0-313-38714-2։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-10-ին։ Վերցված է 2019-02-22 
  12. ↑ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008)։ Williams' Gynecology։ McGraw-Hill Professional։ ISBN 0-07-147257-6 
  13. ↑ «Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome»։ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (10): 3897–902։ October 2006։ PMID 16849410։ doi:10.1210/jc.2006-0558 
  14. ↑ Danielsson Krissi (March 12, 2009)։ «Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss»։ Արխիվացված է օրիգինալից March 15, 2012-ին։ Վերցված է մարտի 17, 2012 
  15. ↑ Curtis Michele, Antoniewicz Leah, Linares Silvia T. (2014)։ Glass' Office Gynecology (անգլերեն)։ Lippincott Williams & Wilkins։ էջ 226։ ISBN 9781608318209 
  16. ↑ Weston Gareth, Vollenhoven Beverly, McNeilage Jane (2009)։ Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams (անգլերեն)։ Elsevier Health Sciences։ էջ 85։ ISBN 0729578674 
  17. ↑ «Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study»։ BMJ 312 (7022): 16–21։ January 1996։ PMC 2349728։ PMID 8555850։ doi:10.1136/bmj.312.7022.16 
  18. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  19. ↑ 19,0 19,1 «Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging»։ Australasian Radiology 36 (3): 204–9։ August 1992։ PMID 1445102։ doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x 
  20. ↑ (Ho et al., 2004).
  21. ↑ 21,0 21,1 21,2 «Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome»։ Pediatrics 101 (1): E11։ January 1998։ PMID 9417175։ doi:10.1542/peds.101.1.e11 
  22. ↑ 22,0 22,1 22,2 22,3 22,4 22,5 «Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS)»։ The Journal of Pediatrics 133 (5): 688–92։ November 1998։ PMID 9821430։ doi:10.1016/s0022-3476(98)70119-2 
  23. ↑ 23,0 23,1 «Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome»։ Archives of Disease in Childhood 71 (5): 433–6։ November 1994։ PMC 1030059։ PMID 7826114։ doi:10.1136/adc.71.5.433 
  24. ↑ Valve, Bicuspid 2486, բաժին Aortic Valve, Bicuspid(անգլ.) EMedicine կայքում
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 25,3 25,4 25,5 «Turner's syndrome in adulthood»։ Endocrine Reviews 23 (1): 120–40։ February 2002։ PMID 11844747։ doi:10.1210/er.23.1.120  (չաշխատող հղում)
  26. ↑ «Turner's syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients»։ Pediatric Cardiology 20 (2): 108–12։ 1999։ PMID 9986886։ doi:10.1007/s002469900416։ Արխիվացված է օրիգինալից 2002-01-19-ին 
  27. ↑ 27,0 27,1 27,2 27,3 «Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome»։ Pediatrics 102 (1): e12։ July 1998։ PMID 9651464։ doi:10.1542/peds.102.1.e12 
  28. ↑ «Aortic dilation in Turner syndrome»։ The Journal of Pediatrics 109 (2): 302–5։ August 1986։ PMID 3734967։ doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4 
  29. ↑ «[Surgical treatment of the aortic root dilatation]»։ Anales De La Real Academia Nacional De Medicina (Spanish) 123 (3): 557–68; discussion 569–71։ 2006։ PMID 17451098 
  30. ↑ 30,0 30,1 30,2 «Turner's syndrome in adulthood»։ Endocrine Reviews 23 (1): 120–40։ February 2002։ PMID 11844747։ doi:10.1210/edrv.23.1.0457  (չաշխատող հղում)
  31. ↑ «Turner Syndrome»։ Mayo Clinic։ November 18, 2017։ Վերցված է October 20, 2018 
  32. ↑ «Turner syndrome patients with a ring X chromosome»։ Clinical Genetics 23 (6): 447–53։ June 1983։ PMID 6883789։ doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x 
  33. ↑ «Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome»։ J. Pediatr. 199: 206–211։ August 2018։ PMID 29753544։ doi:10.1016/j.jpeds.2018.03.058 
  34. ↑ «Turner's syndrome--review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome»։ Gynecologic and Obstetric Investigation 29 (2): 81–7։ 1990։ PMID 2185981։ doi:10.1159/000293307 
  35. ↑ «Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins»։ Fertility and Sterility 83 (3): 769–72։ March 2005։ PMID 15749515։ doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 
  36. ↑ «Fertility in women with Turner's syndrome. Case report and review of literature»։ British Journal of Obstetrics and Gynaecology 86 (11): 833–5։ November 1979։ PMID 508669։ doi:10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x 
  37. ↑ «Pregnancies in women with Turner's syndrome»։ Annals of Medicine 31 (2): 106–10։ April 1999։ PMID 10344582։ doi:10.3109/07853899908998785 
  38. ↑ «Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study»։ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85 (9): 3199–202։ September 2000։ PMID 10999808։ doi:10.1210/jcem.85.9.6800  (չաշխատող հղում)
  39. ↑ 39,0 39,1 39,2 «Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism»։ Evolutionary Applications 1 (3): 449–61։ August 2008։ doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x 
  40. ↑ «Turner's syndrome»։ The New England Journal of Medicine 351 (12): 1227–38։ September 2004։ PMID 15371580։ doi:10.1056/NEJMra030360։ Արխիվացված օրիգինալից 2008-07-26-ին 
  41. ↑ «Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes»։ American Journal of Medical Genetics 107 (3): 181–9։ January 2002։ PMID 11807897։ doi:10.1002/ajmg.10113 
  42. ↑ 42,0 42,1 «Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype»։ American Journal of Medical Genetics 111 (2): 134–9։ August 2002։ PMID 12210339։ doi:10.1002/ajmg.10506 
  43. ↑ «Health supervision for children with Turner syndrome»։ Pediatrics 111 (3): 692–702։ March 2003։ PMID 12612263։ doi:10.1542/peds.111.3.692 
  44. ↑ 44,0 44,1 Loscalzo Melissa L., Bondy Carolyn A., Biesecker Barbara (2006)։ «Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome»։ International Congress Series 1298: 26–29։ ISSN 0531-5131։ doi:10.1016/j.ics.2006.07.005 
  45. ↑ «Turner Syndrome Symptoms, Treatment, Causes – What are the symptoms for Turner syndrome? - MedicineNet»։ Արխիվացված է օրիգինալից 2012-02-18-ին։ Վերցված է 2019-01-30 
  46. ↑ 46,0 46,1 46,2 46,3 Turner Syndrome Society of the United States։ «FAQ 6. What can be done?»։ Արխիվացված է օրիգինալից 2012-05-29-ին։ Վերցված է 2007-05-11 
  47. ↑ «Long-term safety of recombinant human growth hormone in turner syndrome»։ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 (2): 344–51։ February 2008։ PMID 18000090։ doi:10.1210/jc.2007-1723 
  48. ↑ «Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial»։ The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 (9): 3406–16։ September 2007։ PMID 17595258։ doi:10.1210/jc.2006-2874 
  49. ↑ «Uterine Development in Turner Syndrome»։ GGH Journal 24 (1)։ 2008։ ISSN 1932-9032։ Արխիվացված է օրիգինալից 2008-06-22-ին։ Վերցված է 2019-01-30 
  50. ↑ Marino BS (2013)։ Blueprints pediatrics (Sixth ed.)։ Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins։ էջ 319։ ISBN 978-1-4511-1604-5։ Արխիվացված է օրիգինալից 2017-09-10-ին։ Վերցված է 2019-02-22 
  51. ↑ «Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells»։ PLOS One 4 (1): e4175։ 2009։ Bibcode:2009PLoSO...4.4175U։ PMC 2613558։ PMID 19137066։ doi:10.1371/journal.pone.0004175 
  52. ↑ «A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus»։ Endocrinology 23 (5): 566–74։ 1938։ doi:10.1210/endo-23-5-566 

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

 ⛭ 
  Թեմատիկ կայքեր
Բառարաններ և հանրագիտարաններ
Չափորոշչային վերահսկողություն
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Տերների_համախտանիշ&oldid=8580122» էջից