XYY համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
XYY համախտանիշ
Տեսակ հիվանդություն և developmental defect during embryogenesis[1]
Ենթադաս sex chromosome disorder և Y chromosome number anomaly[1]
Բուն պատճառ C85237[1]
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9 758.8
ՀՄԴ-10 Q98.5
Հիվանդությունների բազա 33038
MeSHID D014997 և C535317
NCI Thesaurus C85237[1]
XYY syndrome Վիքիպահեստում

XYY համախտանիշ (անգլ.՝ XYY syndrome), գենետիկ խանգարում, որի ժամանակ տղամարդիկ ունենում են հավելյալ Y քրոմոսոմ[2]: Սիմպտոմները սովորաբար քիչ են[3]: Նրանք կարող են ունենալ միջինից բարձր հասակ, պզուկներ և սովորելու հետ կապված խնդիրներ[2][3]: Համախտանիշի կրողները ընդհանուր առմամբ նորմալ են, ներառյալ նորմալ վերարտադրողական ֆունկցիան[2]:

Սա սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից, այլ սպերմատոզոիդների զարգացման ժամանակ պատահական տեղի ունեցող ախտաբանության արդյունք է[2]: Դիագնոզը դրվում է քրոմոսոմային անալիզի արդյունքում[3]: Սովորական 46 քրոմոսոմի փոխարեն դիտվում է 47՝XYY կարիոտիպով[2]:

Բուժումը իր մեջ ներառում է խոսակցական թերապիա կամ լրացուցիչ օգնություն ուսումնական պրոցեսում: Արդյունքները բավականին լավն են[3]: Կանխարգելումը անհնար է[4]: Հանդիպման հաճախականությունը նորածինների մոտ 1-ը 1000-ի է[2]: Մի շարք մարդիկ անգամ տեղյակ չեն, որ ունեն այս համախտանիշը[4]: Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1961 թվականին[5]:

Ախտանիշներ և ախտանշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ֆիզիկական նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

47,XYY կարիոտիպով մարդկանց մոտ դեռ վաղ մանկական հասակից դրսևորվում է հասակի արագացված աճ, միջին վերջնական հասակը 7 սմ-ով գերազանցում է սպասվող վերջնական հասակին[6]: 1967-1972 թթ Շոտլանդիայի Էդինբուրգ քաղաքում անցկացված սկրինինգի արդյունքում 47,XYY կարիոտիպով ծնված 8 տղաների միջին հասակը 18 տարեկանում կազմում էր 188.1 սմ,նրանց մայրերի մոտ միջին հասակը 162.8 սմ, հայրերինը 174.1 սմ[7][8]: Համարվում է, որ սեռական քրոմոսոմների տրիսոմիաների՝ 47,XXX, 47,XXY, և 47,XYY, ժամանակ դիտվող բարձր հասակը պայմանաորված է 3 X/Y քրոմոսոմների կեղծ աուտոսոմային հատվածների վրա տեղակայված SHOX գեներով:

Տեստոստերոնի քանակը (մինչածննդյան) տվյալ անհատների մոտ նորմալ է[9]: Տղաների մեծամասնությունն ունեն նորմալ սեռական զարգացվածություն և վերարտադրողական ֆունկցիա[10][11][12]:

Սխեման ցույց է տալիս XYY համախտանիծի առաջացւմը: MI և MII մեյոզի փուլերն են,կապույտ և վարդագույն շրջանները հանդիսանում են արական և իգական սեռական բջիջները համապատասխանաբար,իսկ կապույտ և վարդագույն գծիկները Y և X քրոմոսոմները համապատասղանաբար: Մանուշակագույն բջիջը ունի 2 Y և 1 X քրոմոսոմներ:

Վարքագիծ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ի տարբերություն սեռական քրոմոսոմների այլ անեուպլոիդիաների՝ 47,XXX և 47,XXY (Կլայնֆելտների համախտանիշ), սրա ժամանակ կատարված սկրինինգի արդյունքները ցույց են տվել, որ նորմալ պոպուլյացիայի հետ համեմատած 47,XYY կարիոտիպով տղաների IQ-ի միջին մակարդակը ընկած չէ[13] [14]: 6 պրոսպեկտիվ հետազոտությունների արդյունքում 28 տղաների մոտ միջին բանավոր IQ-ն կազմել է 100.76, կատարողական IQ-ն՝ 108.79, իսկ ամբողջ ծավալային IQ-ն՝ 105.00[15]: Ըստ 2 սիստեմատիկ վերանայումների՝ 2 պրոսպեկտիվ սկրինինգային հետազոտությունների և 1 ռետրոսպեկտիվ հետազոտության, տվյալների 42 տղաների և տղամարդկանց մոտ միջին բանավոր IQ կազմել է 99.5 իսկ կատարողականը 106.4[13][16][17][18]:

Պրոսպեկտիվ հետազոտությունների արդյունքում տղաների 47,XYY կարիոտիպով տղաների միջին IQ փոքր ինչ ցածր էր քան իրենց եղբայրներինը և քույրերինը[7][19]: Էդինբուրգում 15 տղաների միջին բանավոր IQ կազմում էր 104.0, կատարողականը 106.7, այն ժամանակ երբ նրանց քույրերի և եղբայրների մոտ դրանք կազմում էին համապատասխանաբար 112.9 և 114.6[16]:

Մոտավորապես կեսի մոտ առաջ էին գալիս խնդիրներ սովորելու ժամանակ՝ավելի շատ քան նորմալ միջին IQ երեխաների մոտ[7][12]: Էդինբուրգում 47,XYY կարիոտիպով անհատների 54% մոտ (13-ից 7-ը) կատարվել է վերապատրաստական դասընթացներ ի տարբերություն նորմալ Կարիոտիպով երեխաների մոտ՝18%[16]:

Պատճառագիտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սա սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից, այլ սպերմատոզոիդների զարգացման ժամանակ պատահական տեղի ունեցող ախտաբանություն արդյունք է: Միջադեպը կապված քրոմոսոմների բաժանման հետ 2-րդ անաֆազի ժամանակ (2-րդ մեյոզ) կարող է բերել հավելյալ Y քրոմոսոմով սպերմատոզոիդների առաջացման: Եթե այսպիսի քրոմոսոմներից մեկը փոխանցվի երեխային,ապա նրա բոլոր բջիջները կունենան հավելյալ Y քրոմոսոմ[20]:

Որոշ դեպքերում հավելյալ Y քրոմոսոմի առկայությանը պատճառ է հանդիսանում վաղ էմբրիոնալ շրջանի միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չբաժանումը: Սա կարող է հանգեցնել 46,XY/47,XYY մոզաիցիզմի[20]:

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սովորաբար 47,XYY համախտանիշը չի հայտնաբերվում միչև սովորելու խնդիրների ի հայտ գալը: Այն ախտորոշվում է պրենատալ շրջանում ամնիոցենտեզի և խորիոնային թավիկների բիոպսիայի արդյունքում՝ քրոմոսոմային կարիոտիպը հայտնաբերելու նպատակով:

47,XYY կարիոտիպով երեխաների միայն 15-20% մոտ է կյանքի ընտացքում ախտորոշվում: Նրանցից 30% ախտորոշվում է պրենատալ շրջանում: Հետծննդյան շրջանում ախտորոշվածների մոտավոր կեսը ախտորոշվել են մանկական կամ դեռահասության շրջանում՝ ընդհանուր զարգացվածության հետ մնալու կամ սովորելու դժվարությունների հետ կապված: Մնացածը ախտորոշվում են այլ խնդիրների ի հայտ գալու, հաճախ վերարտադրողական խնդիրների ի հայտ գալու պատճառով (5%)[21]:

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տղա նորածիններից 1000-ից 1-ը ունենում է 47,XYY կարիոտիպ: Հանդիպման հաճախականությունը կախված չէ ծնողների տարիքից[7][10]:

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1960-ական թվականներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1956 թ. ապրիլին Հերեդիտաս ամսագրում տպագրվեց, որ բջջագենետիկներ Ջո Հին Թխիոն և Ալբերտ Լևանը Շվեդիայի Լունտի համալսարանում հայտնաբերեցին, որ մարդկային դիպլոիդ բջիջներերը ունեն 46, այլ ոչ թե 48 քրոմոսոմ, ինչպես կարծում էին վերջին 30 տարիներին[22]: 47,XYY համախտանիշը սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներից ամենաուշը հայտնաբերվեց, անգամ հազվադեպ հանդիպող 48,XXYY համախտանիշի հայտնաբերելուց 1 տարի ուշ:

Առաջին զեկույցը 47,XYY համախտանիշի մասին արել է թերապևտ և բջջագենետիկ Էյվերի Սանդբերգի կողմից Ռոզվել Պարկի անվան համալսարանում 1961թ.: Դա պատահական հետազոտության արդյունք էր, որի ժամանակ հետազոտել էին 44 տարեկան, 183սմ հասակով տղամարդու,որի կարիոտիպը ստուգել էին, քանի որ նրա աղջկա մոտ կար Դաունի Համախտանիշ:

Ամերիկայի հոգեբույժների ասոցիացիայի ամենամյա կոնֆերանսի ժամանակ Տելֆերը և կոլեգաները Էլվինի համալսարանից զեկուցեցին, որ իրենց հետազոտւթյունների ժամանակ եկան այն եզրահանգմանը, որ 47,XYY համախտանիշով մարդկանց վարքագիծը նորմալ կարիոտիպով անձանցից շատ չի տարբերվում:

Հասարակություն և կուլտուրա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որոշ բժշկական գենետիկներ գտնում են,որ համախտանիշ տերմինը տվյալ վիճակի համար սխալ է, քանի որ այս կարիոտիպով մի շարք մառդիկ առողջ են[7][10]:

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 «47,XYY syndrome»։ Genetics Home Reference (անգլերեն)։ January 2009։ Վերցված է 2017-03-19 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 «XYY Syndrome»։ NORD (National Organization for Rare Disorders)։ 2012։ Վերցված է 11 November 2017 
  4. 4,0 4,1 «47, XYY syndrome»։ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (անգլերեն)։ 2017։ Վերցված է 11 November 2017 
  5. Bostwick David G., Cheng Liang (2014)։ Urologic Surgical Pathology E-Book (անգլերեն)։ Elsevier Health Sciences։ էջ 682։ ISBN 9780323086196 
  6. Nielsen, Johannes (1998)։ «How is height growth?»։ XYY males. An orientation։ The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark։ Արխիվացված օրիգինալից-ից 2010-03-07-ին 
  7. 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 Gravholt Claus Højbjerg (2013)։ «Sex chromosome abnormalities»։ in Pyeritz Reed E., Rimoin David L., Korf Bruce R.։ Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6th ed.)։ San Diego: Elsevier Academic Press։ էջեր 1180–1211։ ISBN 978-0-12-383834-6։ «This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
    Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
    …it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
    Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
    During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.»
     
  8. Ratcliffe Shirley G., Pan Huiqi, McKie Mark (November–December 1992)։ «Growth during puberty in the XYY boy»։ Annals of Human Biology 19 (6): 579–587։ PMID 1476413։ doi:10.1080/03014469200002392 
  9. Ratcliffe, Shirley G., Read, Graham, Pan, Huiqi, Fear, Claudine, Lindenbaum, Richard, Crossley, Jennifer (September 1994)։ «Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males»։ Horm Res 42 (3): 106–109։ PMID 7995613։ doi:10.1159/000184157 
  10. 10,0 10,1 10,2 Milunsky, Jeff M. (2010)։ «Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities»։ in Milunsky, Aubrey, Milunsky, Jeff M.։ Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.)։ Oxford: Wiley-Blackwell։ էջեր 273–312։ ISBN 1-4051-9087-6։ «The addition of a Y chromosome to a normal male chromosome constitution does not produce a discernible phenotype. Males with 47,XYY cannot be characterized by discriminating physical or behavioral features. The first diagnosis of this condition, therefore, was a karyotypic and not a phenotypic discovery.
    Pubertal development is normal and these men are usually fertile.»
     
  11. {{cite book|title=Chromosome abnormalities and genetic counseling|author1=Gardner, R.J. McKinlay|author2=Sutherland, Grant R.|publisher=Oxford University Press|year=2004|isbn=0-19-514960-2|edition=3rd|location=Oxford|pages=29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430|quote=
  12. 12,0 12,1 Gardner, R.J. McKinlay, Sutherland, Grant R., Shaffer, Lisa G. (2012)։ Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.)։ Oxford: Oxford University Press։ էջեր 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484։ ISBN 978-0-19-537533-6 
  13. 13,0 13,1 Leggett Victoria, Jacobs Patricia, Nation Kate, Scerif Gaia, Bishop Dorothy V. M. (February 2010)։ «Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review»։ Dev Med Child Neurol 52 (2): 119–129։ PMC 2820350։ PMID 20059514։ doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x։ «Males with XYY have average IQs, consistent with the one study showing normal brain volume on magnetic resonance imaging. In contrast, both XXY and XXX groups tend to have below-average verbal IQ and small cerebral volume.» 
  14. Bender Bruce G., Puck Mary H., Salbenblatt James A., Robinson Arthur (1986)։ «Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities»։ in Smith Shelley D. (ed.)։ Genetics and learning disabilities։ San Diego: College-Hill Press։ էջեր 175–201։ ISBN 0-88744-141-6։ «Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)» 
  15. Netley, Charles T. (1986)։ «Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy»։ in Ratcliffe, Shirley G., Paul, Natalie։ Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy։ Birth defects original article series 22 (3)։ New York: Alan R. Liss։ էջեր 293–306։ ISBN 0-8451-1062-4 
  16. 16,0 16,1 16,2 Ratcliffe Shirley G. (1994)։ «The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies»։ in Poustka Fritz (ed.)։ Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry։ Berlin: Quintessenz։ էջեր 99–122։ ISBN 3-86128-209-7։ «19 XYY boys: average verbal IQ=100.2 (range 66–121), average performance IQ=104.3 (range 83–131), average full-scale IQ=102.3; 86 XY control boys matched by the 1970 Registrar General's Classification of Social Class based on their father's occupation: average full-scale IQ=116.1;
    15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6.»
     
  17. Walzer Stanley, Bashir Anthony S, Silbert Annette R. (1991)։ «Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys»։ in Evans Jane A, Hamerton John L, Robinson Arthur (eds.)։ Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies։ Birth defects original article series 26 (4)։ New York: Wiley-Liss։ էջեր 45–58։ ISBN 0-471-56846-5։ «11 XYY boys: average verbal IQ=103.96 (range=73–139), average performance IQ=106.64 (range=84–129), average full-scale IQ=105.45 (range=80–138); 9 XY familial balanced autosomal chromosome translocation control boys: average full-scale IQ=119.33 (range=103–137).» 
  18. Theilgaard Alice (December 1984)։ «A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results»։ Acta Psychiatr Scand Suppl 70 (s315): 38–49։ PMID 6595938։ doi:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x։ «12 XYY men over 184 cm tall: average verbal IQ=99.9, average performance IQ=97.8, average full-scale IQ=99.1 (range: 77–124); 12 XY control men over 184 cm tall, matched by age, height, and social class based on their father's occupation: average full-scale IQ=119.4» 
  19. Robinson Arthur, Bender Bruce G., Puck Mary H., Salbenblatt James A. (1985)։ «Growth and development of children with a 47,XYY karyotype»։ in Sandberg Avery A. (ed.)։ The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities։ Progress and topics in cytogenetics 6։ New York: Alan R. Liss։ էջեր 265–275։ ISBN 0-8451-2498-6։ OCLC 12557546։ «Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.» 
  20. 20,0 20,1 Robinson, David O., Jacobs, Patricia A. (November 1, 1999)։ «The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype»։ Hum Mol Genet 8 (12): 2205–2209։ PMID 10545600։ doi:10.1093/hmg/8.12.2205 
  21. PhD Andrew S. Davis (2012-12-20)։ Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (անգլերեն)։ Springer Publishing Company։ էջ 586։ ISBN 9780826109286 
  22. Tjio, Joe Hin, Levan, Albert (April 1956)։ «The chromosome number of man»։ Hereditas 42 (1): 1–6։ doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x