Կլայնֆելտերի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Կլայնֆելտերի համախտանիշ
Human chromosomesXXY01.png
Տեսակհիվանդություն[1] և սաղմի զարգացման արատներ[2]
Ենթադասքրոմոսոմային հիվանդություն[1], sex chromosome disorder?, X chromosome number anomaly with male phenotype?[2], male infertility due to gonadal dysgenesis?[2], sex chromosome disorder of sex development?[2] և chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature?[2]
ՊատճառԵրկու կամ ավելի X քրոմոսոմ տղամարդկանց մոտ
Բուն պատճառC34752[3][2] և C34752[1]
Հիվանդության ախտանշաններՀաճախ թույլ
Բժշկական մասնագիտությունԲժշկական գենետիկա
MedlinePlus000382
eMedicine945649
MeSHIDD007713
Disease OntologyDOID:1921 և DOID:1921
NCI ThesaurusC34752[3][2] և C34752[1]
Անվանվել էHarry Klinefelter?
ՀոմանիշներXXY համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Կլայնֆելտեր-Ռեյֆենշտայն-Օլբրայթի համախտանիշ
Ռիսկի գործոններՏարեց մայր
ԱխտորոշումԳենետիկ թեստավորում(կարիոտիպ)
ԲուժումՖիզիոթերապիա, խոսքային և լեզվային թերապիա, խորհրդատվություն
ՍկիզբըԻ ծնե
ՏևողությունԵրկարաժամկետ
ԿանխատեսումԳործնականում նորմալ կյանքի տևողություն
Հանդիպման հաճախականություն1։500-ից 1։1000 տղամարդկանց
Klinefelter's syndrome Վիքիպահեստում

Կլայնֆելտերի համախտանիշը (ԿՀ) նաև հայտնի է ինչպես 47,XXY կամ XXY, համախտանիշ, որը առաջանում է արական սեռի մոտ հավելյալ X քրոմոսոմի հայտնվելու հետևանքով[4]: Հիմնական առանձնահատկություններն են՝ անպտղությունը և ամորձիների հիպոպլազիան[4][5]: Հաճախ ախտանիշները կարող են թույլ արտահայտվել և շատերը կարող են չիմանալ իրենց հիվանդության մասին[6]: Երբեմն, ախտանիշները առավել արտահայտված են, ընդգրկելով՝ մկանային թուլություն, բարձր հասակ, կողմնորոշման խանգարում, մարմնի մազաթափություն, գինեկոմաստիա և լիբիդոյի նվազում[6]: Հաճախ միայն հասունացման շրջանում են այդ նշաններն ի հայտ գալիս[7]: Ինտելեկտը սովորաբար նորմալ է, սակայն կարդալու դժվարություները և խոսքի հետ կապված խնդիրները ավելի տարածված են[6]: Ախտանիշները ավելի ծանր են երբ առկա է երեք X քրոմոսոմ (XXXY համախտանիշ կամ 49,XXXXY)[6]:

Կլայնֆելտերի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է պատահականորեն[8]: Տարեց կանանց մոտ կարող է լինել ԿՀ-ով երեխա ունենալու բարձր ռիսկ[8]: Սովորաբար ծնողներից չի փոխանցվում ժառանգաբար[8]: Այդուհանդերձ հիմքում ընկած մեխանիզմն է մեկ լրացուցիչ X քրոմոսոմը՝ ի լրացումն Y քրոմոսոմի, այնպես որ քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը կազմում է 47 կամ ավելի, ոչ թե 46[9]: ԿՀ-ն ախտորոշվում է գենետիկ թեստերով, որոնք հայտնի են ինչպես կարիոտիպ[7]:

Չնայած որոշակի բուժում հայտնի չէ, գոյություն ունեն մի շարք մեթոդներ որոնք կարող են օգնել[10]: Ֆիզիոթերապիան, խոսքային և լեզվային բուժումը, խորհրդատվությունը և ուսուցման մեթոդների ճշգրտումը կարող են օգտակար լինել[11]: Տեստոստերոնի փոխարինիչները կարող են օգտագործվել այն դեպքում երբ առկա է հորմոնի առավել ցածր մակարդակ[11]: Մեծացած կրծքագեղձերը կարող են հեռացվել վիրահատական եղանակով[11]: Հիվանդ տղամարդկանց մոտ կեսը ունի հայրանալու հնարավորություն՝ օգնող վերարտադրողական տեխնոլոգիաների միջոցով, բայց դա թանկ է և ռիսկային[11]:Տղամարդիկ, ինչպես ներկայացվում է, ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման սովորականից ավելի բարձր ռիսկ, բայց այնուամենայնիվ կանանցից ցածր[12]: Այս հիվանդությամբ տառապողներն ունեն գրեթե նորմալ կյանքի տևողություն[10]:

Կլայնֆելտերի համախտանիշը համարվում է առավել տարածված քրոմոսոմային խանգարումներից մեկը, որն առաջանում է կենսածին տղաների 1000-ից մեկ-երկուսի մոտ[8][13]: Այն անվանվել է Հարրի Կլայնֆելտերի պատվին, ով հայտնաբերեց այդ վիճակը 1940-ական թվականներին[14]: 1956թ.-ին առաջին անգամ հայտնաբերվեց ավելորդ X քրոմոսոմի առկայությունը[15]: Մկների մոտ նույնպես կարող է լինել XXY համախտանիշ, ինչը նրանց դարձնում է օգտակար փորձարարական մոդել[16]:

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]


Չնայած XXY-ով տղամարդկանց կարելի է բնութագրել ֆիզիկալ տվյալներով, զգալի տարբերություններ կան, ինչ նշանակում է, որ նույնականացման միակ հուսալի մեթոդը կարիոտիպի թեստավորումն է:

Ֆիզիկալ զննում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ինչպես երեխաների այնպես էլ մեծերի մոտ կարող է լինել թուլացած մկաններ և ուժի նվազում: Մեծանալու հետ նրանց հասակը դառնում է միջինից բարձր:Նրանց մոտ կարող է նվազած լինել մկանների վերահսկողությունը և կոորդինացիան, ի համեմատ այլ հասակակիցների[17]:

Սեռահասունացման շրջանում ֆիզիկալ տվյալներն ավելի տեսանելի են դառնում, որովհետև այդ տղաները այդքան շատ տեստոստերոն չեն արտադրում, ինչքան մնացածները, նրանց մարմինն ավելի քիչ մկանուտ է, ավելի քիչ մազեր կան դեմքին և մարմնին և ավելի լայն ազդրեր ունեն: Դեռահասության տարիքում կարող են զարգանալ կրծքագեղձային հյուսվածք[18], ինչպես նաև նրանք ունեն ավելի թույլ ոսկրեր և էներգիայի ցածր մակարդակ[17]:

Մեծ տարիքում տղամարդիկ նման են առանց ախտանիշների տղամարդկանց, չնայած փոքր ինչ բարձրահասակ են:Մեծերի մոտ հնարավոր բնութագրիչները տատանվում են լայն սահմաններում և ներառում են ոչ զգալի ախտանիշներ կամ լրիվ բացակայություն, երկարաժամկետ, պատանեկան մարմնակազմվածք և արտաքին տեսք կամ մարմնակառուցվածքի կլոր տիպ թեթև գինեկոմաստիայով[19]: Գինեկոմաստիան որոշ չափով առկա է նրանց գրեթե մեկ երրորդի մոտ, ինչը փոքր ինչ բարձր է քան առողջների մոտ: Գռեթե 10%-ի մոտ գինեկոմաստիան բավականին նկատելի է և նրանք կարող են ընտրել կոսմետիկ վիրահատություններ[20]:

Հիվանդ տղամարդիկ հաճախ անպտուղ են կամ ունեն պտղաբերության անկում: Ժամանակակից վերարտադրողական օգնությունը երբեմն հնարավոր է[21]:

Հիպոգոնադիզմ տերմինը այս հիվանդների մոտ հաճախ սխալմամբ օգտագործվում է ինչպես փոքր ամորձիներ, այն դեպքում երբ այն նշանակում է ամորձիների հորմոնալ/էնդոկրին ֆունկցիայի նվազում: Այս հիպոգոնադիզմի(առաջնային) պատճառով հաճախ դիտվում է պլազմային տեստոստերոնի ցածր մակարդակ, բայց ֆոլիկուլախթանող և լյուտեինացնող հորմոնների բարձր մակարդակ[22]: Չնայած այս ամենին այս հիվանդների մոտ կարող է լինել միկրոօրխիդիզմ (այսինքն ամորձիների փոքրացում)[22]:

Ամորձու չափերը սովորաբար սովորաբար կազմում են՝ 2 սմ-ից քիչ՝ երկարությունը[23], 1 սմ լայնությունը և 4 մլ ծավալը[24][25]:

Այս հիվանդները առողջներից ավելի շատ ունեն որոշակի առողջական խնդիրներ, որոնք առավել հաճախ հանդիպում են կանանց մոտ, օրինակ՝ աուտոիմուն հիվանդություններ, կրծքագեղձի քաղցկեղ, երակների թրոմբոէմբոլիկ հիվանդություն և օստեոպորոզ[17][26]: Ի տարբերություն այս բարձր ռիսկերի, համարվում է, որ հազվադեպ ռեցեսիվ վիճակներ, կապված X քրոմոսոմի հետ, հանդիպում են ավելի հազվադեպ, քանի որ այս հիվանդությունները թոխանցվում են X քրոմոսոմի հետ, իսկ երկու X քրոմոսոմ ունեցող մարդիկ համարվում են միայն կրողներ, ոչ թե ենթարկվում են այդ ռեցեսիվ գեների ազդեցությանը։

Ճանաչողական և զարգացման գործընթացներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կարող է դիտվել որոշ աստիճանի լեզվական ուսուցման կամ կարդալու դժվարություններ[27], և նեյրոփսիխոլոգիական թեստավորումը հաճախ ցույց է տալիս կատարողական ֆունկցիաների թերզարգացում, չնայած այդ վիճակը հաճախ կարելի է հաղթահարել վաղ միջամտության օգնությամբ[28]: Բացի դրանից, կարող են առաջանալ մոտորիկայի զարգացման հապաղումներ, որոնք կարող են վերացվել մասնագիտական և ֆիզիկական բուժման օգնությամբ[29]։ Այսպիսի երեխաները կարող են նստել, սողալ և քայլել ավելի ուշ, քան իրենց հասակակիցները, նրանք նաև կարող են հաճախել դպրոց և սպորտի[17]:

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

XXY կարիոտիպով բջջի առաջացումը տղամարդկանց մոտ մեյոզի առաջին փուլի ժամանակ X և Y քրոմոսոմների չանջատվելու հետևանքով:
XXY կարիոտիպով բջջի առաջացումը կանանց մոտ մեյոզի երկրորդ փուլի ժամանակ X քրոմոսոմի չանջատվելու հետևանքով:

Ավելորդ քրոմոսոմը պահպանվում է հայրական կամ մայրական օրգանիզմում մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների իրարից չանջատվելու հետևանքով: Սա տեղի է ունենում երբ հոմոլոգ քրոմոսոմները, տվյալ դեպքում՝ X և Y կամ երկու X սեռական քրոմոսոմները չեն անջատվում իրարից, ձևավորելով X և Y քրոմոսոմ պարունակող սերմնահեղուկ կամ երկու X պարունակող ձվաբջիջ: Նորմալ (X) ձվաբջջի բեղմնավորումը այդ պաթոլոգիկ սերմնահեղուկով տալիս է XXY սերունդ (Կլայնֆելտեր): Կրկնակի X պարունակող ձվաբջջի բեղմնավորումը նորմալ սերմնահեղուկով նույնպես տալիս է XXY սերունդ (Կլայնֆելտեր)[30]։

Ավելորդ քրոմոսոմի պահպանման մյուս մեխանիզմը ձվաբջջում մեյոզի երկրորդ փուլում քրոմոսոմների իրարից չանջատվելն է: Սա տեղի է ունենում երբ սեռական քրոմոսոմի երկու դուստր քրոմատիդները մնում են կպած: Առաջանում է XX ձվաբջիջ, որը բեղմնավորումից հետո տալիս է XXY սերունդ։ Քրոմոսոմների XXY համակցությունը հանդիսանում է առավել տարածված գենետիկ փոփոխություններից մեկը, որ հանդիպում է 500 կենսածիններից մեկի մոտ[17]։

Կաթնասունների մոտ, որոնք ունեն մեկից ավելի X քրոմոսոմ դրանցից մեկի գեները չեն էքսպրեսվում, դա հայտնի է որպես X ինակտիվացիա։ Այն տեղի է ունենում XXY տղամարդկանց և նորմալ XX կանանց օրգանիզմում[31]։ Սակայն, XXY տղամարդկանց մոտ մի քանի գեներ որոնք տեղակայված են X քրոմոսոմի փսևդոաուտոսոմային հատվածներում, ունեն համապատասխան գեներ իրենց Y քրոմոսոմում և եքսպրեսիայի ունակություն ունեն[32]։

Վարիացիաներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

48,XXYY և 48,XXXY հանդիպում են 18,000–50,000 տղամարդուց մեկի մոտ։ 49,XXXXY հիվանդացությունը մեկը 85,000-ից 100,000 է[33]։ Այդ տարբերակները շատ հազվադեպ են հանդիպում։ Ավելորդ քրոմոսոմը կարող է բերել սրտային, նյարդաբանական, օրթոպեդիկ և այլ անոմալիաների։

Կարող է լինել մոզաիկ ձևը՝ 47,XXY/46,XY կոնստիտուցիոնալ կարիոտիպ և տարբեր աստիճանի սպերմատոգեն անբավարարություններ։ 47,XXY/46,XX մոզաիցիզմը կլինիկական նշաններով հանդիպում է շատ հազվադեպ։ Գրականության մեջ մինչ այժմ գրանցված դեպքերի քանակը մոտ 10 դեպք է[34]։

Հայտնի է, որ այս համախտանիշի անալոգները հանդիպում են կատուների մոտ, մասնավորապես որոշ մարկերների առկայությունը արուների մոտ համարվում է համապատասխան անոմալ կարիոտիպի ցուցանիշ։ Այդպիսով այդ կատուները համարվում են ԿՀ-ի համար մոդելային օրգանիզմներ[35]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]





Circle frame.svg

Ախտորոշման ժամկետները      0–9 տարի (1%)     10–19 տարի (10%)     20–29 տարի (18%)     30–39 տարի (20%)     40–49 տարի (21%)     50–59 տարի (18%)     60–69 տարի (12%)

Դեպքերի մոտ 10%-ը հայտնաբերվում է պրենատալ ախտորոշմամբ[36]։ Առաջին կլինիկական նշանները կարող են հայտնվել վաղ մանկության կամ ավելի հաճախ սեռահասունացման շրջանում, այնպիսիք են ինչպիսիք՝ երկրորդային սեռական հատկանիշների բացակայություն և ասպերմատոգենեզ[37]։ Չնայաց փոքր ամորձիների առկայությանը հասունացման շրջանում հիվանդների միայն մեկ չորորդի մոտ է հաստատված այն[38][39]։ Եվս մեկ չորորդը ստանում են ախտորոշումը մեծ տարիքում։ Հաճախ ախտորոշվում է պատահական՝ այլ պատճառներով բժշկի դիմելու և հետազոտվելու արդյունքում[40]։

Ախտորոշման ստանդարտ մեթոդ է լիմֆոցիտային քրոմոսոմի կարիոտիպի անալիզը։ Բարրի մարմնիկի առկայությունը եղել է լավ մեթոդ[39]։ Մոզաիցիզմը հաստատելու համար նաև հնարավոր է վերձնել կարիոտիպի անալիզ օգտագործելով մաշկային ֆիբրոբլաստներ կամ ամորձու հյուսվաքներ[41]։

Այլ մեթոդներից են՝ արյան բիոքիմիական հետազոտությունը, որը ցույց կտա շիճուկում գոնադոտրոպինների (ֆոլիկուլոխթանող և լյուտեինացնող հորմոններ) բարձր մակարդակներ, ազոոսպերմայի հայտնաբերումը, քրոմատինի[42] սեռի որոշումը և պրենատալ ախտորոշումը՝ խորիոնային նյութի վերձնում կամ ամնիոցենտեզ[43]։ 2002թ․-ի ընտրողական աբորտի ցուցանիշներին նվիրված հետազոտության տվյալներով հաստատված է, որ ԱՄՆ-ում ԿՀ-ով ատորոշմամբ հղիությունների 58%-ը արհեստական ընդհատվել է։

Տարբերակիչ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտանիշները հաճախ փոփոխական են լինում․ այդ պատճառով կարիոտիպի անալիզը պետք է վերձնել երբ հիվանդի մոտ առկա են փոքր ամորձիներ, անպտղություն, գինեկոմաստիա, երկար ձեռքեր/ոտքեր, աճի ուշացում, խոսքի/լեզվի խանգարում, դժվարություններ ուսուցման մեջ կամ վարքային խնդիրներ[9]։ Տարբերակիչ ախտորումը դրվում է փխրուն X համախտանիշից, Կալմանի համախտանիշից և Մարֆանի համախտանիշից։ Հիպոգոնադիզմը կարելի է բացատրել շատ այլ հիվանդություններով։

Կան տվյալներ, որ որոշ մարդկանց մոտ առկա են նաև այլ քրոմոսոմային խանգարումներ, օրինակ՝ Դաունի սինդրոմ[44]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենետիկ փոփոխությունը շտկել հնարավոր չէ, բայց այն մարդիկ ովքեր ուզում են ավելի արական մարմնակառուցվածք ունենալ, կարող են ընդունել տեստոստերոն[45]։ Դեռահասների բուժումը տեստոստերոնի հսկվող արտազատմամբ իմպլանտներով ցույց է տվել լավ արդյունքներ[46]։ Հորմոնաթերապիան նաև օգտակար է օստեոպորոզի կանխարգելման գործում։

Հաճախ արտահայտված կրծքային հյուսվածքով կամ հիպոգոնադիզմով մարդիկ դեպրեսիայի կամ սոցիալական ճգնաժամի մեջ են ընկնում, որովհետև նրանք գտնվում են սոցիալական նորմերի սահմաններից դուրս։ Սա նաև կոչվում է փսիխոսոցիալական հիվանդություն[47]։ Ամեն դեպքում մեկ հետազոտությունը ցույց է տալիս երիտասարդ հիվանդները պետք է ժամանակին ստանան պլանավորված օգնություն, որպեսզի բարելավեն տվյալ վատ փսիխոսոցիալական արդյունքները[47]։ Կրծքերի վիրահատական հեռացումը կարող է դիտարկվել ինչպես հոգեբանական պատճառների դեպքում այնպես էլ որպես կրծքագեղձի քաղցկեղը կանխարգելող միջոց[48]։

Վարքային թերապիայի օգտագործումը կարող է թեթևացնել ցանկացած լեզվային խնդիր, դժվարությունները դպրոցում և սոցիալիզացիան։ Աշխատանքով թերապիայի մոտեցումը օգտակար է երեխաներին, հատկապես, եթե առկա է դիսպրաքսիայի երևույթը[49]։

Անպտղության բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

2010թ․-ին գրանցվել է ավելի քան 100 հաջող հղիություն IVF տեխնոլոգիաների օգտագործմամբ վիրահատական եղանակով սերմնահեղուկի հեռացմամբ[50]։ Կլայնֆելտերի համախտանիշով տառապող հասուն տղամարդկանց սերմնահեղուկի միկրոդիսսեկցիան ցույց է տվել, որ հաջող ելքի հավանականությունը հասնում է 45%[51]։

Կանխատեսում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդ երեխաները քիչ են տարբերվում առողջներից։Չնայած նրանք կարող են բախվել խնդիրների դեռահասության տարիքում, հաճախ էմոցիոնալ և վարքային, ինչպես նաև դժվարություններ դպրոցում, նրանց մեծամասնությունը կարող է մեծ տարիքում լիակատար անկախանալ իրենց ընտանիքներից։ Մեծ մասը կարող է վարել նորմալ հասուն կյանք։

Հետազոտության արդյունքները, որոնք անցկացվել են 87 ավստրալացի հիվանդների հետ, ցույց են տալիս, որ նրանք՝ ովքեր վաղ հասակից ունեցել են ախտորոշում և բուժում են ստացել, զգալի օգուտ են ստացել ի տարբերություն նրանց ովքեր ախտորոշում ստացել են մեծ տարիքում[52]։

Որոշ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ ԿՀ-ն զգալիորեն նվազեցնում է կյանքի ենթադրվող երկարությունը հիվանդների շրջանում, չնայած տվյալները վերջնական չեն[53]։ 1985թ․-ին հայտարարված տվյալներով մահացությունը բարձր է, գլխավորապես աորտալ փականի հիվանդությունների , ուռուցքների զարգացման և հնարավոր սուբարախնոիդալ արյունազեղումների պատճառով, ինչը նվազեցնում է կյանքի ենթադրվող տևողությունը մոտ 5 տարով[54]։ Ավելի ուշ կատարված հետազոտությունները ցույց են տվել ավելի փոքր թիվ՝ 2,1 տարի[55]։ Այս արդյունքները դեռևս համարվում են կասկածելի տվյալներ, չեն համարվում բացարձակ և պահանջում են հետագա թեստավորում[53]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Այս համախտանիշը հավասարապես տարածված է բոլոր էթնիկ խմբերում և տատանվում է 1-2-ի սահմաններում 1000 տղամարդուց[38][56][57][58]։ Անպտղությամբ տղամարդկանց 3.1% ունի Կլայնֆելտերի համախտանիշ։ Այն նաև հանդիսանում է արական հիպոգոնադիզմի հիմնական պատճառը[59]։

Համաձայն 2008թ․-ի մետաանալիզի տվյալների՝ համախտանիշի տարածվածությունը վերջին 10 տարիներին աճել է, սակայն ինչպես երևում է դա կապված չէ բեղմնավորման պահին մոր տարիքի մեծացման հետ, քանի որ սեռական քրոմոսոմների մյուս տրիսոմիաների(XXX և XYY) հաճախականության մեծացում չի դիտվել[60]։ Առողջապահության ազգային ինստիտուտները պնդում են որ տարեց կանայք ունեն բարձր ռիսկ[8]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Համախտանիշը անվանվել է Հարրի Կլայնֆելտերի պատվին, որը 1942թ․-ին աշխատել է Ֆուլլեր Օլբրայթի և Ե․ Կ․ Ռեյֆենշտեյնի հետ Բոստանում՝ Մասսաչուսսեթսի ընդհանուր պրոֆիլի հիվանդանոցում, Մասսաչուսսեթսի մարզ և առաջին անգամ նկարագրել է այն հենց առաջին տարում[19][37]։ Կլայնֆելտերի կողմից տրված նկարագրությունը հայտնի դարձավ որպես Կլայնֆելտերի համախտանիշ, քանի որ նրա անունն էր առաջինը հայտնվել հրապարակված հոդվածում։ Հաշվի առնելով բոլոր երեք հետազոտողների անունները, երբեմն օգտագործում են Կլայնֆելտեր-Ռեյֆենշտեյն-Օլբրայթի անվանումը[61]։

1956թ․-ին հայտնաբերվեց որ Կլայնֆելտերի համախտանիշը առաջացել է ավելորդ քրոմոսոմի հայտնվելու հետևանքով[15]։ Պլանկետը և Բարրը բջիջների կորիզներում հայտնաբերեցին սեռական քրոմոսոմի մարմինը[62]։ Պատրիցիա Ջեյկոբսի և Ջոն Անդերսոն Ստրոնգի կողմից 1959թ․-ին դա հստակեցվել է որպես XXY համախտանիշ[63]։

Առաջին հայտարարությունը 47,XXY կարիոտիպով մարդու մասին տպվել է Պատրիցիա Ջեյկոբսի և Ջոն Ստրոնգի կողմից Արևմտյան ընդհանուր պրոֆիլի հիվանդանոցում, Էդինբուրգում, Շոտլանդիա, 1959թ․-ին[64]։ Այդ կարիոտիպը հայտնաբերվել է 24-ամյա տղամարդու մոտ, որը ունեցել է ԿՀ- նշաններ։ Ջեյկոբը պատմել է իր բացահայտման մասին Վիլյամ Ալլանին ուղղված դիմումի մեջ 1981թ․-ին[65]

Այլ կենդանիներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կլայնֆելտերի համախտանիշը կարող է հանդիպել նաև այլ կենդանիների շրջանում։ Կատուների մոտ այն կարող է բերել կրիայանման կամ եռագույն կաշվի, որը բնորոշ է միայն եգ կատուներին[66]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 3,0 3,1 Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
  4. 4,0 4,1 «Klinefelter Syndrome (KS): Overview»։ nichd.nih.gov։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2013-11-15։ Արխիվացված օրիգինալից 18 March 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  5. Visootsak Jeannie, Graham John M. (24 October 2006)։ «Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies»։ Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 42։ ISSN 1750-1172։ PMC 1634840։ PMID 17062147։ doi:10.1186/1750-1172-1-42 
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 «What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2013-10-25։ Արխիվացված օրիգինալից 2 April 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  7. 7,0 7,1 «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2012-11-30։ Արխիվացված օրիգինալից 17 March 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  8. 8,0 8,1 8,2 8,3 8,4 «How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2012-11-30։ Արխիվացված օրիգինալից 17 March 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  9. 9,0 9,1 Visootsak J, Graham JM, Graham Jr (2006)։ «Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies»։ Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 42։ PMC 1634840։ PMID 17062147։ doi:10.1186/1750-1172-1-42 
  10. 10,0 10,1 «Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2012-11-30։ Արխիվացված օրիգինալից 17 March 2015-ին։ Վերցված է 16 March 2015 
  11. 11,0 11,1 11,2 11,3 «What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2013-10-25։ Արխիվացված օրիգինալից 15 March 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  12. Brinton LA (June 2011)։ «Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome»։ Acta Paediatrica 100 (6): 814–8։ PMC 4024394։ PMID 21241366։ doi:10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x 
  13. «Klinefelter syndrome»։ Genetics Home Reference։ National Library of Medicine։ 2012-10-30։ Արխիվացված օրիգինալից 2012-11-15-ին։ Վերցված է 2012-11-02 
  14. «Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information»։ nichd.nih.gov։ 2013-11-15։ Արխիվացված օրիգինալից 18 March 2015-ին։ Վերցված է 15 March 2015 
  15. 15,0 15,1 Odom Samuel L. (2009)։ Handbook of developmental disabilities (Pbk. ed.)։ New York: Guilford։ էջ 113։ ISBN 9781606232484 
  16. Conn P. Michael (2013)։ Animal models for the study of human disease (First ed.)։ San Diego: Elsevier Science & Technology Books։ էջ 780։ ISBN 9780124159129 
  17. 17,0 17,1 17,2 17,3 17,4 «Klinefelter Syndrome»։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ 2007-05-24։ Արխիվացված է օրիգինալից November 27, 2012-ին 
  18. «47, XXY (Klinefelter syndrome)»։ University of Utah։ Արխիվացված է օրիգինալից 30 July 2014-ին։ Վերցված է 15 June 2014 
  19. 19,0 19,1 Klinefelter HF (1986)։ «Klinefelter syndrome: historical background and development»։ South Med J 79 (9): 1089–1093։ PMID 3529433։ doi:10.1097/00007611-198609000-00012 
  20. Bock Robert (August 1993)։ «Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families»։ NIH Pub. No. 93-3202։ Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development։ Վերցված է 2007-04-07 
  21. Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C, Clemens Tempfer, MD, Kunze Myriam, MD, Wolff Gerhard, MD, Keck Christoph, MD (October 2004)։ «Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: A critical review»։ Fertility and Sterility 82 (4): 775–779։ PMID 15482743։ doi:10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 
  22. 22,0 22,1 Leask Kathryn (October 2005)։ «Klinefelter syndrome»։ National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics։ National Library for Health։ Արխիվացված օրիգինալից 2007-09-27-ին։ Վերցված է 2007-04-07 
  23. Astwood E. B. (2013-10-22)։ Recent Progress in Hormone Research: Proceedings of the 1967 Laurentian Hormone Conference (անգլերեն)։ Academic Press։ ISBN 9781483223308 
  24. «Archived copy»։ Արխիվացված օրիգինալից 2017-08-24-ին։ Վերցված է 2017-07-01 
  25. Smyth Cynthia M., Bremner William J. (22 June 1998)։ «Klinefelter Syndrome»։ Archives of Internal Medicine 158 (12): 1309–14։ PMID 9645824։ doi:10.1001/archinte.158.12.1309 
  26. Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A, Hanson C, Kopf I, Verbiene I, Warnhammar E, Weimarck A (November–December 1997)։ «Prevalence of Klinefelter syndrome in male breast cancer patients»։ Anticancer Res. 17 (6D): 4293–7։ PMID 9494523 
  27. Graham JM, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S (June 1988)։ «Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance»։ Pediatrics 81 (6): 795–806։ PMID 3368277 
  28. «Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome»։ J Int Neuropsychol Soc 7 (4): 446–56։ May 2001։ PMID 11396547 
  29. Samango-Sprouse C (2010)։ «Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY»։ Pediatric Endocrinology Reviews : PER։ 8 Suppl 1: 160–168։ PMID 21217608 
  30. «Klinefelter Syndrome - Inheritence Pattern»։ NIH - Genetics Home Reference։ NIH։ Արխիվացված օրիգինալից 30 January 2017-ին։ Վերցված է 27 January 2017 
  31. «Silencing of the mammalian X chromosome»։ Annu Rev Genom Hum Genet 6: 69–92։ 2005։ PMID 16124854։ doi:10.1146/annurev.genom.6.080604.162350 
  32. «The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Curr Opin Genet Dev»։ Jun; 16 (3): 233–9։ 2006։ PMID 16650979։ doi:10.1016/j.gde.2006.04.004 
  33. «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy»։ Pediatrics 96 (4 Pt 1): 672–682։ 1995։ PMID 7567329 
  34. «Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report»։ Eur J Med Genet 49 (4): 331–337։ 2006։ PMID 16829354։ doi:10.1016/j.ejmg.2005.09.001 
  35. «An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats»։ American Journal of Veterinary Research 36 (9): 1275–1280։ 1975։ PMID 1163864 
  36. «47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling»։ Prenat Diagn 17 (4): 363–8։ April 1997։ PMID 9160389։ doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O 
  37. 37,0 37,1 Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F. (1942)։ «Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone»։ J Clin Endocrinol Metab 2 (11): 615–624։ doi:10.1210/jcem-2-11-615 
  38. 38,0 38,1 Bojesen A, Juul S, Gravholt CH, Juul, Gravholt (Feb 2003)։ «Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study»։ Clin Endocrinol Metab 88 (2): 622–6։ PMID 12574191։ doi:10.1210/jc.2002-021491 
  39. 39,0 39,1 Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E, Baumgardt, Horst, Nieschlag (Jan–Feb 2003)։ «Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome»։ J Androl 24 (1): 41–8։ PMID 12514081 
  40. Grzywa-Celińska A, Rymarz E, Mosiewicz J, Rymarz, Mosiewicz (October 2009)։ «[Diagnosis differential of Klinefelter's syndrome in a 24-year old male hospitalized with sudden dyspnoea--case report]»։ Pol. Merkur. Lekarski (Polish) 27 (160): 331–3։ PMID 19928664 
  41. Kurková S, Zemanová Z, Hána V, Mayerová K, Pacovská K, Musilová J, Stĕpán J, Michalová K, Zemanová, Hána, Mayerová, Pacovská, Musilová, Stĕpán, Michalová (April 1999)։ «[Molecular cytogenetic diagnosis of Klinefelter's syndrome in men more frequently detects sex chromosome mosaicism than classical cytogenetic methods]»։ Cas. Lek. Cesk. (Czech) 138 (8): 235–8։ PMID 10510542 
  42. Kleinheinz A, Schulze W, Schulze (1994)։ «Klinefelter's syndrome: New and rapid diagnosis by PCR analysis of XIST gene expression»։ Andrologia 26 (3): 127–129։ PMID 8085664։ doi:10.1111/j.1439-0272.1994.tb00773.x 
  43. Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM, Hopfer, Marteau (1999)։ «Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: A systematic literature review»։ Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–812։ PMID 10521836։ doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B 
  44. Sanz-Cortés M, Raga F, Cuesta A, Claramunt R, Bonilla-Musoles F, Raga, Cuesta, Claramunt, Bonilla-Musoles (November 2006)։ «Prenatally detected double trisomy: Klinefelter and Down syndrome»։ Prenat. Diagn. 26 (11): 1078–80։ PMID 16958145։ doi:10.1002/pd.1561 
  45. «Klinefelter syndrome»։ Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 25 (2): 239–50։ 2011։ PMID 21397196։ doi:10.1016/j.beem.2010.09.006 
  46. «Subcutaneous implantable testosterone pellets overcome noncompliance in adolescents with Klinefelter syndrome»։ J. Androl. 33 (4): 570–3։ 2012։ PMID 21940986։ doi:10.2164/jandrol.111.013979 
  47. 47,0 47,1 Simm PJ, Zacharin MR, Zacharin (April 2006)։ «The psychosocial impact of Klinefelter syndrome--a 10 year review»։ J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 19 (4): 499–505։ PMID 16759035 
  48. «[Clinical-therapeutic features of gynecomastia]»։ G Chir (Italian) 23 (6–7): 250–2։ 2002։ PMID 12422780 
  49. Harold Chen։ «Klinefelter Syndrome - Treatment»։ medscape.com։ Արխիվացված օրիգինալից 2 July 2012-ին։ Վերցված է 4 September 2012 
  50. Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A, Hamilton, Maheshwari (2010)։ «Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?»։ Hum. Reprod. 25 (3): 588–97։ PMID 20085911։ doi:10.1093/humrep/dep431 
  51. Ramasamy R, Ricci JA, Palermo GD, Gosden LV, Rosenwaks Z, Schlegel PN (September 2009)։ «Successful fertility treatment for Klinefelter's syndrome»։ The Journal of Urology 182 (3): 1108–13։ PMID 19616796։ doi:10.1016/j.juro.2009.05.019 
  52. Herlihy AS, McLachlan RI, Gillam L, Cock ML, Collins V, Halliday JL, McLachlan, Gillam, Cock, Collins, Halliday (July 2011)։ «The psychosocial impact of Klinefelter syndrome and factors influencing quality of life»։ Genet. Med. 13 (7): 632–42։ PMID 21546843։ doi:10.1097/GIM.0b013e3182136d19 
  53. 53,0 53,1 Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA, Higgins, Schoemaker, Wright, Jacobs, United Kingdom Clinical Cytogenetics Group (December 2005)։ «Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study»։ J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (12): 6516–22։ PMID 16204366։ doi:10.1210/jc.2005-1077 
  54. Price WH, Clayton JF, Wilson J, Collyer S, De Mey R, Clayton, Wilson, Collyer, De Mey (December 1985)։ «Causes of death in X chromatin positive males (Klinefelter's syndrome)»։ J Epidemiol Community Health 39 (4): 330–6։ PMC 1052467։ PMID 4086964։ doi:10.1136/jech.39.4.330 
  55. Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH, Juul, Birkebaek, Gravholt (August 2004)։ «Increased mortality in Klinefelter syndrome»։ J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (8): 3830–4։ PMID 15292313։ doi:10.1210/jc.2004-0777 
  56. Jacobs PA (1979)։ «Recurrence risks for chromosome abnormalities»։ Birth Defects Orig Artic Ser 15 (5C): 71–80։ PMID 526617 
  57. MACLEAN N, HARNDEN DG, COURT BROWN WM, Harnden, Court Brown (Aug 1961)։ «Abnormalities of sex chromosome constitution in newborn babies»։ Lancet 2 (7199): 406–8։ PMID 13764957։ doi:10.1016/S0140-6736(61)92486-2 
  58. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM, Aylstock, Graham Jr (Dec 2001)։ «Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician»։ Clin Pediatr (Phila) 40 (12): 639–51։ PMID 11771918։ doi:10.1177/000992280104001201 
  59. Matlach J, Grehn F, Klink T, Grehn, Klink (Jan 2012)։ «Klinefelter Syndrome Associated With Goniodysgenesis»։ J Glaucoma 22 (5): e7–8։ PMID 22274665։ doi:10.1097/IJG.0b013e31824477ef 
  60. Morris JK, Alberman E, Scott C, Jacobs P, Alberman, Scott, Jacobs (Feb 2008)։ «Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing?»։ Eur J Hum Genet 16 (2): 163–70։ PMID 18000523։ doi:10.1038/sj.ejhg.5201956 
  61. The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. on biomedsearch.com, retrieved 26 August 2017
  62. Science Direct – Klinefelter Syndrome
  63. «A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism»։ Nature 183 (4657): 302–3։ 31 January 1959։ PMID 13632697։ doi:10.1038/183302a0 
  64. «A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism»։ Nature 183 (4657): 302–3։ January 31, 1959։ PMID 13632697։ doi:10.1038/183302a0 
  65. Jacobs PA (September 1982)։ «The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years»։ Am J Hum Genet 34 (5): 689–98։ PMC 1685430։ PMID 6751075 
  66. Spadafori Gina։ «The Pet Connection: Feline Fallacies»։ VeterinaryPartner.com։ Արխիվացված է օրիգինալից 2008-06-12-ին։ Վերցված է 2008-07-03 

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Virginia Isaacs Cover (2012)։ Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes։ ISBN 978-0-615-57400-4 

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]