Պարբերական հիվանդություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պարբերական հիվանդություն
Ենթադաս հիվանդություն[1] և աուտոիմունային հիվանդություններ[1]
Բուն պատճառ C84707[1]
Բժշկական մասնագիտություն էնդոկրինոլոգիա
ՀՄԴ-9 277.31[1]
ՀՄԴ-10 E85.0[1]
OMIM 249100[1] և 134610[1]
Հիվանդությունների բազա 9836
MedlinePlus 000363
eMedicine 330284
MeSHID D010505[1]
Disease Ontology DOID:2987[1]
NCI Thesaurus C84707[1]

Պարբերական հիվանդությունը կամ Միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ (անգլ.՝ Familial Mediterranean Fever կամ FMF կամ ինչպես մենք հաճախ այն անվանում ենք, երևանյան հիվանդութունը, ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է սուր բորբոքման կրկնվող նոպաներով (դրանք դրսևորվում են որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավերով կամ հոդացավերով, տենդով) և կարող է բարդանալ երիկամների և այլ օրգանների ախտահարումով՝ ամիլոիդոզով[2]:Աշխարհում այս հիվանդությունը հանդիպում է այն ազգերի մոտ, որոնք պատմականորեն բնակվել են միջերկրածովյան տարածաշրջանում (հայերի, հրեաների, արաբների [3], նաև թուրքերի)։

Հայաստանում հայտնի է նաև Երևանյան կամ Հայկական հիվանդություն անվանումով։

Ախտանիշ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով:

Հիվանդության պատճառը գեներից մեկ զույգում (այդ գենը կոչվում է MEFV) առաջացած փոփոխությունն է՝ մուտացիան, որը փոխանցվում է ժառանգաբար։ Այս մուտացիայի հետևանքով օրգանիզմում ակտիվանում է բորբոքումը, որը ժամանակ առ ժամանակ սուր բռնկման տեսք է ստանում՝ առաջացնելով նոպայի ստորև նկարագրված նշանները։

Փոփոխված գենըկարող է սերնդեսերունդ փոխանցվել և միշտ հանդիպել «առողջ» գենի հետ, սակայն հիվանդի ազգականներից ոչ մեկը չտառապի պարբերական հիվանդությամբ։ Հիվանդի քույրերի և եղբայրների մոտ պարբերական հիվանդության առկայության հավանականությունը կազմում է 1:4: Եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողն ամուսնանա երկու MEFV նորմալ գեն ունեցող անձի հետ, ապա նրանց երեխաները պարբերական հիվանդություն չեն ունենա, սակայն կկրեն հիվանդ ծնողի կողմից ժառանգած և փոփոխված՝ մուտացիայի ենթարկված մեկական MEFV գեն։ Իսկ եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողը ամուսնանա առողջ անձի հետ, որն ունի MEFV-ի մեկ փոփոխված գեն, ապա երեխաների մոտ պարբերական հիվանդության ռիսկը կկազմի 1:2: Եթե ամուսնանան պարբերական հիվանդություն ունեցող երկու անձինք, ապա բոլոր երեխաները նույնպես կունենան պարբերական հիվանդություն։[4][5]

Կլինիկան[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նոպաներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդությունն ունի նոպաների յոթ տեսակ։ Հիվանդների 90%-ը իրենց առաջին նոպաներն ունենում են նախքան 18 տարեկան։ Բոլորը առաջանում են 2-4 ժամվա ընթացքում և շարունակվում 6 ժամից մինչև 4 օր։ Նոպաների մեծ մասը տենդ է ներառում։[3]

  1. Որովայնային նոպաներ, որոնք հատկանշվում են որովայնային սուր ցավով ամբողջ որովայնում (Որդանման ելունի բորբոքման ցավի նման)։ Դրանք պատահում են հիվանդների 95%-ի մոտ և կարելի է անօգուտ լապարատոմիայի պատճառ դառնան։ Զեկուցվել են կիսատ նոպաներ, տեղային ցավով և նորմալ արյան տեստով։
  2. Հոդային նոպաներ, որոնք պատահում են խոշոր հոդերում, գլխավորապես ոտքերի։ Սովորաբար միայն մեկ հոդն է ազդվում։ Պարբերական հիվանդների 75%-ը ունենում է հոդի նոպաներ։
  3. Կրծքի նոպաներ կողատապով (թոքամզի բորբոքման հետ) և պերիկարդիցիտայով (սրտի և հիմնական երակների արմատի երեսապատման բորբոքման հետ)։ Կողատապը հայտնվում է հիվանդների 40%-ի մոտ, իսկ պերիկարդիցիտը հազվագյուտ է։
  4. Ամորձապարկային նոպաները ի հայտ են գալիս սովորաբար ամորձու բունոցային թաղանթի բորբոքման պատճառով։ Այս նոպաները հանդիպում են մինչև 5% հիվանդների մոտ և երբեմն կլինիկայով նման են լինում «սուր փոշտի» ժամանակ ի հայտ եկող գանգատներին։
  5. Մկանախտ (եզակիորեն հազվադեպ է)
  6. Էրիսիպելաս (մաշկի ռեակցիա ոտքերի վրա, եզակիորեն հազվադեպ է)
  7. Տենդ առանց ախտանիշների (25%)

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշումը կլինիկապես սովորաբար նոպաների պատմության հիման վրա է կատարվում, հատկապես այն հիվանդների մոտ, որոնց էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը ավելի տարածված է։ Սուր ֆազային հակազդեցություն է ներկա գտնվում նոպաների ընթացքում, բարձր C-ռեակտիվ սպիտակուցի մակարդակներով, բարձրագած սպիտակ արյան բջիջի հաշվով և բորբոքման ուրիշ նշիչներով։ Երկար նոպաների պատմությամբ հիվանդների մեջ, կարևոր է երիկամների ֆունկցիայի հսկումը՝ քրոնիկական երիկամային ձախողումը կանխագուշակելու համար։[3]

Այժմ որ հիվանդությունը միացվել է MEFV գենի փոփոխություններին, նաև մի ծագումնաբանական տեստ է առկա։ Այս գենի 2,3,5 և 10 էկսոնների դասավորումը երևան է հանում բոլոր ճանաչված փոփոխությունների ենթադրված 97%-ը։[3]

Պաթոֆիզոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Փաստորեն բոլոր պարագաներն MEFV գենի միջի մի փոփոխությունից են առաջանում, որը պիրին կամ մարենոստենին անունով մի սպիտակուցի ծածկագիրն է պարունակում։ Սա հայտնաբերվել է 1997 թվականին, երկու տարբեր խմբերի միջոցով, որոնք իրարից անկախ էին աշխատում - Ֆրանսիացի Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[4] և Միջազգային Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[5]: Այս գենի բազմազան փոփոխությունները պարբերական հիվանդություն են առաջացնում, թեև որոշ փոփոխություններ մյուսներից առավել խիստ արդյունքի պատճառ են դառնում։ Փոփոխությունները 2, 3, 5 և 10 էկսոններում են պատահում։[3]

Պիրինի ֆունկցիան ամբողջությամբ չի լուսաբանվել, բայց թվում է թե նա որպես կասպաս 1-ի ճնշիչ է հանդիսանում, այն ֆերմենտը, որը խթանում է Ինտերլեյկին 1β-ի արտադրությունը, որը մի ցիտոկին է՝ կենտրոնական դերով բորբոքման գործընթացի մեջ։ Վերջնականապես պարզ չի, թե ինչն է նոպաների պատճառ դառնում, և ինչու ԻԼ-1-ի գերարտադրությունը որոշ ախտանիշների պատճառ է դառնում որոշ օրգաններում (օր. հոդերում կամ որովայինի խոռոչում)։[3]

Բուժումը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նոպաները ինքնասահմանող են, և պահանջում են հակացավային և ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (ինչպես դիկլոֆենակ[3]

1970-ներից ցույց է տրվել, որ կոլխիցինը՝ մի դեղ, որ այլ կերպ հիմնականորեն հոդատապում է օգտագործվում, նոպաների հաճախականությունը պարբերական հիվանդներում նվազեցնում է։ Ճշգրիտ ձևը, որով կոլխիցինը նոպաները ընկճում է անհասկանալի է։ Դրանով հանդերձ, որ ազդակը առանց կողմնակի ազդեցությունների չէ (ինչպես որովայնային ցավեր և մկանախտ), դա կարող է նշանավորապես բարելավի կյանքի որակը հիվանդների մոտ։ Դեղաբաժինը սովորաբար օրական 1-2 մգ է։ Ամիլոիդոզի զարգացումը կոլխիցինի բուժումով կանխվում է։ Ինտերֆերոնն է ուսումնասիրվում իբրև ախտաբուժական եղանակավորություն։[3]

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մի Նյու Յորքցի ալերգոլոգ բժիշկ Շեփարդ Սիգալը, առաջին անգամ նկարագրեց պերիտոնիտի նոպաները 1945-ին. Նա դրան անվանեց «բարորակ պարոքսիզմալ պերիտոնիտ», քանի որ ախտի կուրսը էականապես բարորակ էր։[6] Բժիշկ Հոբարտ Ռիմանը, որը աշխատում էր Բեյրութի Ամերիկյան Համալսարանում, նկարագրեց մի ավելի ամբողջական պատկեր, որին անվանեց «պարբերական հիվանդություն»:[7]

Աղբյուրներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 1,9 Disease Ontology Ստուգված է օգոստոսի 29-ին 2016:
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. (անգլերեն)
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 3,6 3,7 Livneh A, Langevitz P (2000)։ «Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever»։ Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3): 477–98։ doi:10.1053/berh.2000.0089։ PMID 10985982  (անգլերեն)
  4. 4,0 4,1 The French FMF Consortium (1997)։ «A candidate gene for familial Mediterranean fever»։ Nat. Genet. 17 (1): 25–31։ doi:10.1038/ng0997-25։ PMID 9288094  (անգլերեն)
  5. 5,0 5,1 The International FMF Consortium (1997)։ «Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever»։ Cell 90 (4): 797–807։ doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5։ PMID 9288758  (անգլերեն)
  6. Siegal S (1945)։ «Benign paroxysmal peritonitis»։ Ann Intern Med 23: 1–21  (անգլերեն)
  7. Reiman HA (1948)։ «Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia»։ J Am Med Assoc 136: 239–44  (անգլերեն)

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]