Պարբերական հիվանդություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պարբերական հիվանդություն
ՀՄԴ-9 277.31
ՀՄԴ-10 E85.0
OMIM 249100 և 608107
Հիվանդությունների բազա 9836
MedlinePlus 000363
eMedicine 330284
MeSHID D010505

Պարբերական հիվանդությունը կամ Միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ (անգլ.՝ Familial Mediterranean Fever կամ FMF կամ ինչպես մենք հաճախ այն անվանում ենք, երևանյան հիվանդութունը, ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է սուր բորբոքման կրկնվող նոպաներով (դրանք դրսևորվում են որովայնի կամ կրծքավանդակի ցավերով կամ հոդացավերով, տենդով) և կարող է բարդանալ երիկամների և այլ օրգանների ախտահարումով՝ ամիլոիդոզով[1]։Աշխարհում այս հիվանդությունը հանդիպում է այն ազգերի մոտ, որոնք պատմականորեն բնակվել են միջերկրածովյան տարածաշրջանում (հայերի, հրեաների, արաբների [2], նաև թուրքերի)։

Հայաստանում հայտնի է նաև Երևանյան կամ Հայկական հիվանդություն անվանումով։

Ախտանիշ[խմբագրել]

Պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով։

Հիվանդության պատճառը գեներից մեկ զույգում (այդ գենը կոչվում է MEFV) առաջացած փոփոխությունն է՝ մուտացիան, որը փոխանցվում է ժառանգաբար։ Այս մուտացիայի հետևանքով օրգանիզմում ակտիվանում է բորբոքումը, որը ժամանակ առ ժամանակ սուր բռնկման տեսք է ստանում՝ առաջացնելով նոպայի ստորև նկարագրված նշանները։

Փոփոխված գենըկարող է սերնդեսերունդ փոխանցվել և միշտ հանդիպել «առողջ» գենի հետ, սակայն հիվանդի ազգականներից ոչ մեկը չտառապի պարբերական հիվանդությամբ։ Հիվանդի քույրերի և եղբայրների մոտ պարբերական հիվանդության առկայության հավանականությունը կազմում է 1։4։ Եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողն ամուսնանա երկու MEFV նորմալ գեն ունեցող անձի հետ, ապա նրանց երեխաները պարբերական հիվանդություն չեն ունենա, սակայն կկրեն հիվանդ ծնողի կողմից ժառանգած և փոփոխված՝ մուտացիայի ենթարկված մեկական MEFV գեն։ Իսկ եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողը ամուսնանա առողջ անձի հետ, որն ունի MEFV-ի մեկ փոփոխված գեն, ապա երեխաների մոտ պարբերական հիվանդության ռիսկը կկազմի 1։2։ Եթե ամուսնանան պարբերական հիվանդություն ունեցող երկու անձինք, ապա բոլոր երեխաները նույնպես կունենան պարբերական հիվանդություն։[3][4]

Կլինիկան[խմբագրել]

Նոպաներ[խմբագրել]

Հիվանդությունն ունի նոպաների յոթ տեսակ։ Հիվանդների 90%-ը իրենց առաջին նոպաներն ունենում են նախքան 18 տարեկան։ Բոլորը առաջանում են 2-4 ժամվա ընթացքում և շարունակվում 6 ժամից մինչև 4 օր։ Նոպաների մեծ մասը տենդ է ներառում։[2]

  1. Որովայնային նոպաներ, որոնք հատկանշվում են որովայնային սուր ցավով ամբողջ որովայնում (Որդանման ելունի բորբոքման ցավի նման)։ Դրանք պատահում են հիվանդների 95%-ի մոտ և կարելի է անօգուտ լապարատոմիայի պատճառ դառնան։ Զեկուցվել են կիսատ նոպաներ, տեղային ցավով և նորմալ արյան տեստով։
  2. Հոդային նոպաներ, որոնք պատահում են խոշոր հոդերում, գլխավորապես ոտքերի։ Սովորաբար միայն մեկ հոդն է ազդվում։ Պարբերական հիվանդների 75%-ը ունենում է հոդի նոպաներ։
  3. Կրծքի նոպաներ կողատապով (թոքամզի բորբոքման հետ) և պերիկարդիցիտայով (սրտի և հիմնական երակների արմատի երեսապատման բորբոքման հետ)։ Կողատապը հայտնվում է հիվանդների 40%-ի մոտ, իսկ պերիկարդիցիտը հազվագյուտ է։
  4. Ամորձապարկային նոպաները ի հայտ են գալիս սովորաբար ամորձու բունոցային թաղանթի բորբոքման պատճառով։ Այս նոպաները հանդիպում են մինչև 5% հիվանդների մոտ և երբեմն կլինիկայով նման են լինում «սուր փոշտի» ժամանակ ի հայտ եկող գանգատներին։
  5. Մկանախտ (եզակիորեն հազվադեպ է)
  6. Էրիսիպելաս (մաշկի ռեակցիա ոտքերի վրա, եզակիորեն հազվադեպ է)
  7. Տենդ առանց ախտանիշների (25%)

Ախտորոշում[խմբագրել]

Ախտորոշումը կլինիկապես սովորաբար նոպաների պատմության հիման վրա է կատարվում, հատկապես այն հիվանդների մոտ, որոնց էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը ավելի տարածված է։ Սուր ֆազային հակազդեցություն է ներկա գտնվում նոպաների ընթացքում, բարձր C-ռեակտիվ սպիտակուցի մակարդակներով, բարձրագած սպիտակ արյան բջիջի հաշվով և բորբոքման ուրիշ նշիչներով։ Երկար նոպաների պատմությամբ հիվանդների մեջ, կարևոր է երիկամների ֆունկցիայի հսկումը՝ քրոնիկական երիկամային ձախողումը կանխագուշակելու համար։[2]

Այժմ որ հիվանդությունը միացվել է MEFV գենի փոփոխություններին, նաև մի ծագումնաբանական տեստ է առկա։ Այս գենի 2,3,5 և 10 էկսոնների դասավորումը երևան է հանում բոլոր ճանաչված փոփոխությունների ենթադրված 97%-ը։[2]

Պաթոֆիզոլոգիա[խմբագրել]

Փաստորեն բոլոր պարագաներն MEFV գենի միջի մի փոփոխությունից են առաջանում, որը պիրին կամ մարենոստենին անունով մի սպիտակուցի ծածկագիրն է պարունակում։ Սա հայտնաբերվել է 1997 թվականին, երկու տարբեր խմբերի միջոցով, որոնք իրարից անկախ էին աշխատում - Ֆրանսիացի Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[3] և Միջազգային Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[4]։ Այս գենի բազմազան փոփոխությունները պարբերական հիվանդություն են առաջացնում, թեև որոշ փոփոխություններ մյուսներից առավել խիստ արդյունքի պատճառ են դառնում։ Փոփոխությունները 2, 3, 5 և 10 էկսոններում են պատահում։[2]

Պիրինի ֆունկցիան ամբողջությամբ չի լուսաբանվել, բայց թվում է թե նա որպես կասպաս 1-ի ճնշիչ է հանդիսանում, այն ֆերմենտը, որը խթանում է Ինտերլեյկին 1β-ի արտադրությունը, որը մի ցիտոկին է՝ կենտրոնական դերով բորբոքման գործընթացի մեջ։ Վերջնականապես պարզ չի, թե ինչն է նոպաների պատճառ դառնում, և ինչու ԻԼ-1-ի գերարտադրությունը որոշ ախտանիշների պատճառ է դառնում որոշ օրգաններում (օր. հոդերում կամ որովայինի խոռոչում)։[2]

Բուժումը[խմբագրել]

Նոպաները ինքնասահմանող են, և պահանջում են հակացավային և ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (ինչպես դիկլոֆենակ[2]

1970-ներից ցույց է տրվել, որ կոլխիցինը՝ մի դեղ, որ այլ կերպ հիմնականորեն հոդատապում է օգտագործվում, նոպաների հաճախականությունը պարբերական հիվանդներում նվազեցնում է։ Ճշգրիտ ձևը, որով կոլխիցինը նոպաները ընկճում է անհասկանալի է։ Դրանով հանդերձ, որ ազդակը առանց կողմնակի ազդեցությունների չէ (ինչպես որովայնային ցավեր և մկանախտ), դա կարող է նշանավորապես բարելավի կյանքի որակը հիվանդների մոտ։ Դեղաբաժինը սովորաբար օրական 1-2 մգ է։ Ամիլոիդոզի զարգացումը կոլխիցինի բուժումով կանխվում է։ Ինտերֆերոնն է ուսումնասիրվում իբրև ախտաբուժական եղանակավորություն։[2]

Պատմություն[խմբագրել]

Մի Նյու Յորքցի ալերգոլոգ բժիշկ Շեփարդ Սիգալը, առաջին անգամ նկարագրեց պերիտոնիտի նոպաները 1945-ին. Նա դրան անվանեց «բարորակ պարոքսիզմալ պերիտոնիտ», քանի որ ախտի կուրսը էականապես բարորակ էր։[5] Բժիշկ Հոբարտ Ռիմանը, որը աշխատում էր Բեյրութի Ամերիկյան Համալսարանում, նկարագրեց մի ավելի ամբողջական պատկեր, որին անվանեց «պարբերական հիվանդություն»։[6]

Աղբյուրներ[խմբագրել]

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. (անգլերեն)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Livneh A, Langevitz P (2000). «Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever». Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3): 477–98. doi:10.1053/berh.2000.0089. PMID 10985982.  (անգլերեն)
  3. 3,0 3,1 The French FMF Consortium (1997). «A candidate gene for familial Mediterranean fever». Nat. Genet. 17 (1): 25–31. doi:10.1038/ng0997-25. PMID 9288094.  (անգլերեն)
  4. 4,0 4,1 The International FMF Consortium (1997). «Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever». Cell 90 (4): 797–807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5. PMID 9288758.  (անգլերեն)
  5. Siegal S (1945). «Benign paroxysmal peritonitis». Ann Intern Med 23: 1–21.  (անգլերեն)
  6. Reiman HA (1948). «Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia». J Am Med Assoc 136: 239–44.  (անգլերեն)

Արտաքին հղումներ[խմբագրել]