MEFV գեն
MEFV-ն մարդու գեն է, կազմված է տասը էկզոններից, որոնք կոդավորում են 781 ամինաթթվային հաջորդականությամբ սպիտակուց, որը կոչվում է պիրին կամ մարենոստրին։ Պիրինը հիմնականում էքպսրեսվում է նեյտրոֆիլներում, էոզինոֆիլներում և մոնոցիտներում, որոնք մեծ դեր ունեն բորբոքային գործընթացներում։ Այն հայտնաբերվում է արյան, հոդերի, փայծաղի ու մկանների հյուսվածքներում, ինչպես նաև մի շարք բջջային գծերում։ Բջջում պիրինը սովորաբար տեղակայվում է ցիտոպլազմայում, սակայն հայտնաբերվում է նաև բջջակմախքին կից և կորիզում։
Պիրինի ուսումնասիրությունը հաջորդականության հոմոլոգիայի վերլուծության միջոցով թույլ է տվել իդենտիֆիկացնել սպիտակուցի մի շարք դոմեններ։ N-ծայրային 6-88 ամինաթթուները կազմում են PYRIN (PYD, PAAD, DAPIN) կոչվող դոմենը, որը պատկանում է մահվան դոմենների (death domains) ընտանիքին։ 375-412 ամինաթթուները կազմում են B-box (B-box type zinc finger motif կամ zinc-binding domain) դոմենը, որը (408-594) գերպարուրված հատվածով միանում է C-ծայրային (577-757) B30.2 (PRY/SPRY) դոմենին։ ԸՄՏ մուտացիաների մեծ մասը տեղակայվում են հենց B30.2 դոմենի վրա, սակայն այս դոմենի և համապատասխան մուտացիաների դերը պիրինի ֆունկցիաների իրագործման մեջ դեռևս պարզաբանված չէ։ Պիրինի կազմում առկա են նաև երկու պոտենցիալ կորիզային տեղակայման ազդանշաններ (nuclear localization signals) 419-422, 420-437 դիրքերում։ Պիրինը դերը բջջում դեռևս բացահայտված չէ, սակայն ենթադրվում է, որ այն մասնակցում է բորբոքային գործընթացների կարգավորմանը։ MEFV գենը տեղակայված է 16-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի 13.3 դիրքում՝ 3,292,027 - 3,306,626 նուկլեոտիդներում.[1]
Ասոցացված հիվանդություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ներկայումս հայտնի է ավելի քան 80 MEFV մուտացիա, որոնք բերում են Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի(ԸՄՏ) կամ Պարբերական հիվանդության զարգացմանը։ Ամենատարածված մուտացիան Met694Val-ն է, որը նաև պայմանավորում է ԸՄՏ-ով հիվանդ մարդկանց մոտ ամիլոիդոզի զարգացմանը նախահակվածությունը։
Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ «MEFV - Mediterranean fever». US National Library of Medicine, National Institutes of Health, Department of Health & Human Services. 2011 թ․ ապրիլի 7. Վերցված է 2011 թ․ ապրիլի 14-ին.