Գեն

ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման

Գեն — ժառանգականության գործառնական և կառուցվածքային միավորն է, որը վերահսկում է որոշակի հայտանիշի կամ հատկության զարգացումը: Գեների ամբողջությունը ծնողները փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում: Ներկայումս մոլեկուլյար կենսաբանությունում պարզվել է որ գեները դրանք ԴՆԹ-ի մասնակիցներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ սպիտակուցի մոլեկուլի կամ մեկ ՌՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին: Այս և այլ գործառնական մոլեկուլները պայմանավորում են օրգանիզմի զարգալումը, աճը և ֆունկցիոնալությունը: Միևնույն ժամանակ յուրաքանյուր գեն բնութագրվում է ԴՆԹ-ի մի շարք կարգավորչական հաջորդականությամբ, ինչպիսիք են պրոմոթորները, որոնք անմիջական մասնակցություն են ունենում գենի դրսևորման կարգավորման մեջ: Կարգավորչական հաջորդականությունները կարող են գտնվել սպիտակուցը ծածկագրող բաց հաշվառման շրջանակին ինչպես անմիջական մոտիկություն վրա կամ էլ ՌՆԹ-ի հաջորդականության սկզբում, ինչպես պոմոթորների (այսպես կոչված cis-կարգավորչական տարրեր անգլ. cis-regulatory elements) դեպքում, այնպես էլ շատ միլիոնավոր զույգ հեռավորության վրա գտնվող (նուկլեոտիդների) հիմքերից , ինչպես օրինակ սենխանսեռների, ինսուլյատորների, սուպրեսորների դեպքում (երբեմն դասակարգվող որպես տրանս-կարգավորչական էլեմնտներ): Այսպիսով գենի հասկացությունը չի սահմանափակվում միայն ԴՆԹ-ի կոդավորվող մասով, այլ իրենից ներկայացնում է առավել լայն հասկացություն, որը իր մեջ ներառում է նաև կարգավորչական հաջորդականություններ: Ի սկզբանե գենը առաջացել է որպես դիսկրետ ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման տեսական միավոր: Կենսաբանության պատմությունը հիշում է բանավեճեր այն մասին, թե որ մոլեկուլները կարող են հանդիսանալ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ: Հետազոտողների կարծում էր, որ այդպիսի կրիչներ կարող են հանդիսանալ միայն սպիտակուցները, քանի որ դրանց կառուցվածքը (20 ամինաթթուներ) հնարավորություն է տալիս ստեղծել ավելի շատ տարբերակներ, քան ԴՆԹ-ի կառուցվածքը, որը բաղկացած է նուկլեոտիդների չորս տեսակից: Ավելի ուշ փորձնական ճանապարհով ապացուցվել է, որ հենց ԴՆԹ-ն է ներառում իր մեջ ժառանգական տեղեկատվությունը, որը արտահայտվել է մոլեկուլյար կենսաբանության կենտրոնական դոգմայի տեսքով: Գեները կարեղ են ենթարկվել մուտացիաների`ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության: Մուտացիաները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ անորմալ կենսագործունեությանը: Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում: Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ գենետիկական ծածկագիր այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն: Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ դելեցիաներն ու դուպլիկացիաները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը: Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր ալլելներ:

Հատկություններ

1. Դիսկրետություն` գեների չխառնվելու հատկություն
2. Կայունություն` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
3. Լաբիլություն` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
4. Բազմակի ալլելիզմ` պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
5. Ալելայնություն` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
6. Յուրահատկություն` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
7. Պլեյոտրոպիա` գենի բազմակի էֆեկտ
8. Էքսպրեսիվություն` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
9. Պենետրանտություն` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
10. Ամպլիֆիկացիա` գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում

Դասակարգում

1. Կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)
2. գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը