Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն
Տեսականբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունէնդոկրինոլոգիա
ՀՄԴ-10E75 և E77
 Lysosomal storage diseases Վիքիպահեստում

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն (անգլ․՝ Lysosomal Storage Diseases), հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն պայմանավորված ներբջջային օրգանոիդներով՝ լիզոսոմներով։ Այս միաթաղանթ օրգանոիդները հանդիսանում են բջջի էնդոպլազմատիկ ցանցի մաս և մասնագիտացված են նյութերի ներբջջային մարսողության կատարելու․ գլիկոգեն, գլիկոզամինոգլիկաններ, գլիկոպրոտեիններ և այլ նյութեր։ Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները պայմանավորած են լիզոսոմալ ֆերմենտների ժառանգական անբավարարությամբ, ինչը բերում է տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում այդ ֆերմենտների սուբստրատ հանդիսացող մակրոմոլեկուլների կուտակման։ Հիվանդությունների այս խումբը ներառում է մուկոպոլիսախարիդոզը, մուկոլիպիդոզը, գլիկոգենոզը, լիպիդների, գլիկոպրոտեինների և այլ մակրոմոլեկուլների կուտակային հիվանդությունները[1][2][3][4][5][6]։

Պատմական ակնարկ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների խմբին պատկանող առաջին հիվանդության (Թեյ-Սաքսի հիվանդություն) կլինիկական պատկերը տրվել է 1881 թվականին[7]։

1882 թվականին նկարագրվեց Գոշեի հիվանդությունը։ Հիվանդության անվանումը տրվել է ի պատիվ այն առաջինը նկարագած ֆրասիացի բժիշկ Ֆիլիպ Գոշեի[8]։

1932 թվականին հոլանդացի բժիշկ Իոանն Պոմպեն նկարագրեց երկրորդ տիպի գլիկոգենոզը, արդյունքում այն անվանեցին Պոմպեի հիվանդություն[9]։

1950-ական թվականների վերջում և 1960-ականների սկզբում բելգիացի կենսաքիմիկ Քրիստիան դե Դյուվը այլ համահեղինակների հետ, օգտագործելով բջիջների ֆրակցիոնացման մեթոդը, հայտնաբերեց լիզոսոմները։ Լիզոսոմները բջջային օրգանոիդներ են, որոնք մասնակցում են բջջում մակրոմոլեկուլների քայքայմանը և բջջից դուրս բերմանը[10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22]։ Այս հայտնագործությունը հնարավորություն տվեց բացահայտել լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների ախտաֆիզիոլոգիական հիմքերը[23]։

Պոմպեի հիվանդությունը դարձավ առաջին ժառանգական հիվանդությունը,որը որակվեց որպես լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն։ 1963 թվականին ֆիզիոլոգ և կենսաքիմիկ Հենրի Հերսը (անգլ.՝ Henri G. Hers) հրապարակեց աշխատություն, որում կապեց տվյալ հիվանդության ախտանիշները α-գլիկոզիդազի պակասի հետ։ Նա տվեց վարկած, ըստ որի կապում էր ժառանգական հիվանդությունները (նաև մուկոպոլիսախարիդոզը) որևէ ֆերմենտի անբավարարոթյան հետ[24]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

2014 թվականի տվյալներով հայտնի են ավելի քան 50 լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություններ։ 7000-8000 նորածինների մոտ ախտորոշվում է այս խմբի հիվանդություններից մեկը[25][26]։ Յուրաքանչյուր հիվանդությունը հանդիպում է ոչ հաճախ քան 100 հազար նորածիններից մեկի մոտ, ընդ որում տվյալ հիվանդության տարածվածությունը տարբեր պոպուլյացիաներում կարող է խիստ տարբերվել[25]։ Մուտացիաների տարածումը, որը կարող է բերել լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների խմբի որևէ հիվանդության, որոշվում է պոպուլյացիոն-գենետիկական գործոններով;

Ժառանգում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մեծամասամբ լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները ժառանգվում են աուտոսոմ-ռեցեսիվ կերպով, բացառությամբ երեք հիվանդությունների,որոնք ժառանգվում են սեռին շղթայակցված։ Այդ հիվանդություններին են պատկանում Հանտերի մուկոպոլիսախարիդոզը (ՄՊՍ ΙΙ) և Ֆաբրիի հիվանդությունը, որոնք ժառանգվում են Χ-քրոմոսոմին շղթայակցված ռեցեսիվ գենով, և Դանոնի համախտանիշը[27], որը ժառանգվում է Χ-քրոմոսոմին շղթայակցված դոմինանտ գենով[2][3][5][25]։

Ախտաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդությունների մեծամասնությունը կապված է որևէ լիզոսոմալ հիդրոլազի գենետիկորեն խախտման հետ, ինչը բերում է բջջի ներսում նյութերի քայքայման միջանկյալ միացությունների կուտակմանը։ Դրանք նորմայում քայքայվում են[27]։ Որոշ հիվանդություններ պայմանավորված են սպիտակուցների քայքայմամբ, որոնք մասնակցում են ներառուկների տրանսպորտին կամ լիզոսոմների կենսասինթեզին։ Օրինակ ΙΙ-տիպի մուկոլիպիդոզը զարգանում է ֆոսֆոդիէսթերազի խախտմամբ, որը տեղակայված է Գոլջիի ապարատում։ Այս ֆերմենտի աշխատանքի խախտման դեպքում լիզոսոմալ հիդրոլազները տեղափոխվում են միջբջջային տարածություն[28]։ Չնայած որ լիզոսոմալ ֆերմենտները պատկանում են սպիտակուցներին, որոնք սինթեզվում են գրեթե բոլոր բջիջներում, սուբստրատային մակրոմոլեկուլների անոմալ կուտակումը տեղի է ունենում այն օրգաններում, հյուսվածքներում և բջիջներում որոնք բնորոշվում են այդ մակրոմոլեկուլների մեծ քանակով վերամշակմամբ։ Մակրոմոլեկուլների առաջնային կուտակումը բերում է երկրորդային կենսաքիմիական խանգարումների, ինչը պայմանավորում է այս խմբի հիվանդություննեի ծանր ընթացքը[29]։

Դասակարգում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Շատ լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների դեպքում նկարագրվում է նմանատիպ կլինիկական ախտանիշներ։ Այդ պատճառով հիվանդությունները դասակարգվում են ըստ կուտակվող նյութի (օրինակ՝ մուկոպոլիսախարիդոզներ, գլիկոպրոտեինոզ, սֆինգոլիպիդոզ)[27]։ Ներքոբերյալ ներկայացված է հիվանդությունների դասակարգումը համաձայն ՀՄԴ-ի (ՀՄԴ-10)․

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները ներառում են հազվադեպ հանդիպող նյութափոխանակային հիվանդություններ[2][5]։
Հիվանդություն Քրոմոսոմ(գեն) Անբավարար ֆերմենտ Կուտակվող սուբստրատներ
GM1 գանգլիոզիդոզ 3p21.3 (GLB1) β-գալակտոզիդազա Գանգլիոզիդ GM1, գլիկոպրոտեին, կերատանսուլֆատ
Թեյ-Սաքսի հիվանդություն,

GM2 գանգլիոզիդոզ

15q23-24 (HEXA) β-հեքսամինիդազա A Գանգլիոզիդ GM2
Սանդհոֆֆի համախտանիշ

GM2 գանգլիոզիդոզ

5q13 (HEXB) β-հեքսամինիդազա A և B Գանգլիոզիդ GM2, գլոբոզիդ
Կրաբբեի հիվանդություն, գալակտոզիլցերամիդային լիպիդոզ 14q31 (GALC) Գալակտոզիլցերամիդ-β-գալակտոզիդազա Գալակտոցերեբրոզիդ/սուլֆատիդ հարաբերության մեծացում
Մետաքրոմային լեյկոդիստրոֆիա, սուլֆատիդային լիպիդոզ 22q13.3 (ARSA) Արիլսուլֆտազա A (ցերեբրոզիդսուլֆատազա) Գալակտոզիլսուլֆատիդատ
Սֆինգոլիպիդ 1-ի անբավարարություն,

Նիման-Պիկի հիվանդություն

11p15.4-p15.1

(SMPD1) 18q11-q12 (NPC1) 1424.3 (NPC2)

Սֆինգոմիելինազա Սֆինգոմիելին
Գոշեի հիվանդություն, գլյուկոզիլցերամիդային լիպիդոզ 1q22 (GBA) β-գլյուկոցերեբրոզիդազա Գլյուկոզիլցերամիդ
Ֆաբրիի հիվանդություն, տրիհեքսոզիլցերադոզ Xq22 (GLA) α-գալակտոզիդազա A Տրիհեքսոզիլցերամիդ
Թթու լիպազի անբավարարություն (Վոլմանի հիվանդություն) 10q23.2-23.3 (LIPA) Թթու լիպազա Խոլեսթերինի, տրիգլիցերիդների եթերներ
Ֆարբերի հիվանդություն, ցերամիդազի անբավարարություն 8p22-p21.3 (ASAH) (ASAH1) Ցերամիդազա Ցերամիդ
Պոմպեի հիվանդություն,

2 տիպի գլիկոգենոզ

17q25.2-3 (GAA) Թթու մալտազա Գլիկոգեն
Թթու ֆոսֆատազայի անբավարարություն 11p11.2[30] (ACP2[31]) Թթու ֆոսֆատազա (?)
Ֆուկոզիդոզ 1p34 (FUCA1) α-ֆրուկտոզիդազա Գլիկոպեպտիդ, գլիկոլիպիդ, օլիգոշաքար
α-մաննոզիդոզ 19cen-q12 (MAN2B1) α-մաննոզիդազա Օլիգոշաքարներ
β-մաննոզիդոզ 4q22-q25 (MANBA) β-մաննոզիդազա Օլիգոշաքարներ
Ասպարտիլգլյուկոզամինուրիա 4q34.3[32] (AGA)[33] Ասպարտիլգլյուկոզամինամիդազա Ասպարտիլգլյուկոզամին, գլիկոպեպտիդ
Մուկոպոլիսախարիդոզ IH և IS 4q16.3 α-L-իդրոնիդազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Հանտերի հիվանդություն, մուկոպոլիսախարիդոզ II Xq27.3-28 ինուրոնոսուլֆատսուլֆատազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ A, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIA 17q25.3 Հեպարան-N-սուլֆատազա (սուլֆամիդազա) Հեպարանսուլֆատ
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ B, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIB 17q21 N-ացետիլ-α-գլյուկոզամինիդազա
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ C, մուկոպոլիսախարիդոզ IIIC 8p11.1 Ացետիլ-CoA․ α-գլյուկոզամինիդ-N-ացետիլտրանսֆերազա
Սանֆիլիպպոյի համախտանիշ D, մուկոպոլիսախարիդոզ IIID 12q14 N-ացետիլգալակտոզամին-6-սուլֆատսուլֆտազա
Մորկիոյի համախտանիշ, մուկոպոլիսախարիդոզ IV 16q24.3 N-ացետիլգալակտոզամին-6-սուլֆատսուլֆտազա Կերատանսուլֆատ
Մարոտո-Լամի համախտանիշ, մուկոպոլիսախարիդոզ VI 5q11-13 (ARSB) N-ացետիլգալակտոզամին-4-սուլֆատսուլֆտազա (արիլսուլֆատազա B) Դերմատանսուլֆատ
β-գլյուկոզիդազի անբավարարություն, մուկոպոլիսախարիդոզ VII 7q21.1-11 β-գլյուկորոնիդազա Դերմատանսուլֆատ, հեպարանսուլֆատ
Բազմաթիվ սուլֆատազային անբավարարություն 3p26 (SUMF1) Արիլսուլատազաներ A, B և C, այլ սուլֆատազաներ Սուլֆատիդներ,մուկոպոլիսախարիդներ
Սիալիդոզ (մուկոլիպիդոզ I) 6p21.3 Գլիկոպրոտեիննեյրամինիդազա (սիալիդազա) Սիալոլիգոսախարիդ
I-բջջային հիվանդություն (մուկոլիպիդոզ II) 12q23.3 (GNPTAB) ՈՒԿՖ-N-ացետիլգլյուկոզամին-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-ֆոսֆոտրանսֆերազա Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Հուրլերի պսդոպոլիդիստրոֆիա (մուկոլիպիդոզ III) 12q23.3 (GNPTAB) ՈՒԿՖ-N-ացետիլգլյուկոզամին-(GlcNAc): гликопротеин-GlcNaCI-ֆոսֆոտրանսֆերազա Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Սիալոլիպիդոզ (մուկոլիպիդոզ IV) 19q13.3-p13.2 (MCOLN1) Մուկոլիպին-1 (Mucolipin-1) Գլիկոպրոտեին, գլիկոլիպիդ
Ցիստինոզ 17p13 (CTNS) Ցիստինի փոխադրիչ

անգլ.՝ Cystin-Transporter

Ցիստին
Նեյրոնների մոմոնան լիպոֆուսցինոզ
1 տիպ 1p32 (CLN1) Պալմիտոիլ-թիո-էսթերազա «Մոմանյութ», «լիպոֆուսցին»
2 տիպ 11p15.5 (TPP1) Տրիպեպտիդիլ-պեպտիդազա 1
3 տիպ 16p12.1 (CLN3) (?)
4 տիպ (CLN6[34], DNAJC5) (?)
5 տիպ 13q21.1-q32 (CLN5) (?)
6 տիպ 15q21-q23 (CLN6) (?)
7 տիպ 4q28.1-q28.2 (MFSD8) (?)
8 տիպ 8p23 (CLN8) (?)
9 տիպ (?) Դիհիդրո-ցերամիդ-սինթազա[35]
10 տիպ 11p15.5 (CTSD) (?)

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մշակված են հատուկ ախտորոշման մեթոդներ, որոնք հենված են մշտական ախտանիշների վրա՝ բնութագրող լիպիդների կուտակումը․

  1. հյուսվածքներում բարդ լիպիդների կուտակումը, որոնց բաղադրամաս է հանդիսանում ցերամիդը
  2. պահեստային լիպիդների սինթեզի արագությունը հավասար է նրա կենսասինթեզին, ինչպես առողջ մարդկանց մոտ
  3. նկատվում է լիզոսոմներում հատուկ ֆերմենտի անբավարարություն, որն անհրաժեշտ է լիպիդների հիդրոլիզի համար
  4. ֆերմենտի ակտիվության նվազում հավասարապես բոլոր հյուսվածքներում

Այսուհետ հնարավոր է դարձել հայտնաբերել պոպուլյացիայում թերացող հետերոզիգոտ գեները, որոնք պատասխանատու են այդ հիվանդությունների զարգացման համար։ Ինչպես նաև հնարավոր է բացահայտել սֆինգոլիպիդոդիստրոֆիան պտղի մոտ[4]։

Կլինիկական պատկեր[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների արտահայտման համար նախադրյալ են հանդիսանում գենետիկ դեֆեկտները, որոնք բերում են ֆերմենտոպաթիաների (համապատասխան ֆերմենտի անբավարարության)։ Այդ ֆերմենտները քայքայում են մակրոմոլեկուլները ներբջջային մակարդակում (լիզոսոմում)։ Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունները բնորոշվում են[27]․

  • պրոգրոսիվ ընթացքով
  • բարձր հաշմանդամության մակարդակով
  • մահացության բարձր ցուցանիշով

Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդությունների ավելի բնորոշ կլինիկական պատկերի հատկանիշներն են․

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մինչև վերջին ժամանակները ժառանգական հիվանդությունների բուժումը ուներ միայն պալիատիվ բնույթ։ Գիտության զարգացումը հնարավորություն տվեց ΧΧ դարի 90-ական թվականներից սկսել լիզոսոմալ հիվանդությունների կինիկական բուժումը, օգտագործելով էֆեկտիվ և անվտանգ, ֆերմենտի փոխարինման թերապիան (անգլ.՝ Enzyme Replacement Therapy)։ Այսինքն բուժման ժամանակ օրգանիզմ անց է կացվում հիվանդությունը պայմանավորող անբավարար ֆերմենտի անհրաժեշտ քանակ։ Ֆերմենտի անհրաժեշտ քանակը նպաստում է թիրախ հյուսվածքների թափանցելիության մեծացմանը,և թափանցած ֆերմենտները իրականացնում են կուտակված սուբստրատների հիդրոլիզ։ Բջջում ֆերմենտների կիսատրոհման ժամանակը կարճ է (մի քանի տասնյակ ժամ)։ Այդ պատճառով ֆերմենտի փոխարինման թերապիան անհրաժեշտ է իրականացնել հիվանդի ամբողջ կյանքում[1]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ 1,0 1,1 «Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил». ЧАСТЬ XIII. Наследственные болезни накопления. vmede.org. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 «Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил». Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հունիսի 7-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 12-ին. {{cite web}}: URL–wikilink conflict (օգնություն)
  3. ↑ 3,0 3,1 «Биофайл (научно-информационный журнал):». Лизосомные болезни накопления. biofile.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  4. ↑ 4,0 4,1 «База знаний по биологии человека:». Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления). humbio.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ հոկտեմբերի 20-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 «Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:». Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ դեկտեմբերի 3-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  6. ↑ «Лизосомные болезни накопления:». Болезнь Гоше. womanadvice.ru. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  7. ↑ Evans P. R. Tay-Sachs disease: a centenary(անգլ.) // Archives of disease in childhood. — 1987. — Т. 62. — № 10. — С. 1056—1059. Архивировано из первоисточника 8 Նոյեմբերի 2014.
  8. ↑ Gaucher PCE De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. — Paris, France, 1882.
  9. ↑ Pompe J.C. Over idiopathische hypertrophie van het hart // Ned. Tijdschr. Geneeskd. — 1932. — Т. 76. — С. 304—312.
  10. ↑ Turk V. Special issue: Proteolysis 50 years after the discovery of lysosome in honor of Christian de Duve(անգլ.) // Biochim Biophys Acta. — 2012. — Т. 1824. — № 1. — С. 1—2. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  11. ↑ Klionsky D. J. Autophagy revisited: A conversation with Christian de Duve(անգլ.) // Autophagy[en]. — Taylor & Francis, 2012. — Т. 4. — № 6. — С. 740—743.
  12. ↑ Berthet, J. Scientific work of Christian de Duve (und) // Bulletin et Memoires de l'Academie Royale de Medecine de Belgique. — 2007. — Т. 162. — № 10—12. — С. 499—504. — PMID 18557391.(անգլ.)
  13. ↑ Courtoy, P. A tribute to Professor Christian de Duve on his 90th birthday(անգլ.) // Journal of Cellular and Molecular Medicine[en] : journal. — 2007. — Т. 11. — № 5. — С. 902—905. — doi:10.1111/j.1582-4934.2007.00118.x — PMID 17979871.(անգլ.)
  14. ↑ Tricot, J.P. Nobel prize winner Christian de Duve. From insulin to lysosomes(անգլ.) // Hormones (Athens, Greece) : journal. — 2006. — Т. 5. — № 2. — С. 151—155. — doi:10.14310/horm.2002.11179 — PMID 16807228.(անգլ.)
  15. ↑ Raju, T.N. The Nobel chronicles. 1974: Albert Claude (1899-1983), George Emil Palade (b 1912), and Christian Réne de Duve (b 1917)(անգլ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1999. — Т. 354. — № 9185. — С. 1219. — doi:10.1016/S0140-6736(05)75433-7 — PMID 10513750.(անգլ.)
  16. ↑ Bowers, W.E. Christian de Duve and the discovery of lysosomes and peroxisomes(անգլ.) // Trends[en] : journal. — 1998. — Т. 8. — № 8. — С. 330—333. — doi:10.1016/S0962-8924(98)01314-2 — PMID 9704410.(անգլ.)
  17. ↑ Berthet, J. Introduction of Professor Christian De Duve, Nobel Prize in Medicine and Physiology in 1974(անգլ.) // Bulletin et Memoires de l'Academie Royale de Medecine de Belgique : journal. — 1994. — Т. 149. — № 12. — С. 476—480. — PMID 8563687.(անգլ.)
  18. ↑ Takano, T. Profile of Dr. C. De Duve, the 1974 Nobel prize winner in medical physiology(անգլ.) // Tanpakushitsu Kakusan Koso. Protein, Nucleic Acid, Enzyme : journal. — 1975. — Т. 20. — № 1. — С. 77—8. — PMID 1094499.(անգլ.)
  19. ↑ James, J. The Nobel Prize in Medicine for Claude, Palade and De Duve(անգլ.) // Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde : journal. — 1974. — Т. 118. — № 52. — С. 1949—1951. — PMID 4612387.(անգլ.)
  20. ↑ Olsen, BR; Lie, S.O. Nobel prize in medicine 1974 (Albert Claude, George Palade, Christian de Duve)(նիդեր.) // Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, ny Raekke. — 1974. — Т. 94. — № 34—36. — С. 2400—2403. — PMID 4614493.(անգլ.)
  21. ↑ Florkin, M. Homage to Albert Claude and Christian de Duve, Nobel Prize laureates in medicine and physiology, 1974(անգլ.) // Archives Internationales de Physiologie et de Biochimie : journal. — 1974. — Т. 82. — № 5. — С. 807—815. — doi:10.3109/13813457409072328 — PMID 4142698.(անգլ.)
  22. ↑ De Duve, C; Hooft, C. Quinquennial prizes of the medical sciences, period 1961-1965. Address by Prof. Chr. De Duve(անգլ.) // Verhandelingen - Koninklijke Vlaamse Academie voor Geneeskunde van Belgie : journal. — 1968. — Т. 30. — № 7. — С. 381—388. — PMID 5712764.(անգլ.)
  23. ↑ Zetterström R. A. A. Claude (1899-1983), C. De Duve (1917-) and G. E. Palade (1912-): Nobel Prize for discoveries in integrated cell physiology. Clarification of aetiology and pathogenesis of a great number of diseases(անգլ.) // Acta Paediatrica. — 2006. — Т. 95. — № 12. — С. 1523—1525. — doi:10.1080/08035250601089116
  24. ↑ Hers H. G. α-Glucosidase deficiency in generalized glycogen-storage disease (Pompe's disease)(անգլ.) // Biochemical Journal. — 1963. — Т. 86. — № 1. — С. 11—16. — PMID 13954110. Архивировано из первоисточника 21 հունվարի 2022.
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 la Marca G. Lysosomals // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / N. Blau, M. Duran, K. M. Gibson, C. D. Vici. — Springer Berlin Heidelberg, 2014. — P. 785-793. — ISBN 978-3-642-40336-1(անգլ.)
  26. ↑ Winchester B., Vellodi A., Young E. The molecular basis of lysosomal storage diseases and their treatment(անգլ.) // Biochemical Society Transactions. — 2000. — Т. 28. — № 1. — С. 150—154. — PMID 10816117.
  27. ↑ 27,0 27,1 27,2 27,3 «Здоров'я України: номер 5/1, март 2009 года, стр. 12-15». Инсульт у молодых пациентов / Редкие наследственные синдромы, сопровождающиеся развитием инсульта. health-ua.com. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ դեկտեմբերի 8-ին. Վերցված է 2014 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
  28. ↑ Kollmann K. et al. Mannose phosphorylation in health and disease(անգլ.) // European journal of cell biology. — 2010. — Т. 89. — № 1. — С. 117—123. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  29. ↑ Parkinson-Lawrence E. J. et al. Lysosomal Storage Disease: Revealing Lysosomal Function and Physiology(անգլ.) // Physiology. — 2010. — Т. 25. — № 2. — С. 102—115. Архивировано из первоисточника 7 Մարտի 2016.
  30. ↑ 200950(անգլ.)
  31. ↑ 171650(անգլ.)
  32. ↑ «Genetics home referenc:». AGA (անգլերեն). ghr.nlm.nih.gov. Արխիվացված օրիգինալից 2015 թ․ հունվարի 28-ին. Վերցված է 2015 թ․ հունվարի 24-ին.
  33. ↑ Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 208400
  34. ↑ Arsov T. et al. Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6(անգլ.) // American Journal of Human Genetics. — 2011. — Т. 88. — № 5. — С. 566—573. Архивировано из первоисточника 24 Սեպտեմբերի 2015.
  35. ↑ Schulz A. et al. The CLN9 Protein, a Regulator of Dihydroceramide Synthase(անգլ.) // J. Biol. Chem. — 2006. — Т. 281. — № 5. — С. 2784—2794. Архивировано из первоисточника 18 Հունիսի 2014.

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Горбунова В. Н., Баранов В. С. Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления. // Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Специальная литература, 1997. — 287 с. — 5000 экз. — ISBN 5-87685-076-4 — С. 206—215.
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine.

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություն» հոդվածին։
 ⛭ 
  Թեմատիկ կայքեր
Բառարաններ և հանրագիտարաններ
Չափորոշչային վերահսկողություն
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Լիզոսոմալ_կուտակային_հիվանդություն&oldid=9806196» էջից