«Սոտոսի սինդրոմ»–ի խմբագրումների տարբերություն
չ կետադրական նշանը ծանոթագրությունից հետո oգտվելով ԱՎԲ |
fixing doi from hijacked website, see here |
||
| Տող 14. | Տող 14. | ||
== Գենետիկա == |
== Գենետիկա == |
||
NSD1 գենի [[մուտացիա]]ները հանգեցնում են Սոտոսի սինդրոմի առաջացմանը<ref>{{cite pmid|11896389}}</ref><ref name="pmid15720303">{{cite journal |author=Melchior L, Schwartz M, Duno M |title=dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations |journal=Ann. Hum. Genet. |volume=69 |issue=Pt 2 |pages=222–6 |date=March 2005 |pmid=15720303 |doi=10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x |url=http://www. |
NSD1 գենի [[մուտացիա]]ները հանգեցնում են Սոտոսի սինդրոմի առաջացմանը<ref>{{cite pmid|11896389}}</ref><ref name="pmid15720303">{{cite journal |author=Melchior L, Schwartz M, Duno M |title=dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations |journal=Ann. Hum. Genet. |volume=69 |issue=Pt 2 |pages=222–6 |date=March 2005 |pmid=15720303 |doi=10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x |url=http://www.doi.org/10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x}}</ref>։ NSD1 գենը տրամադրում է հրահանգներ [[սպիտակու]]ց պատրաստելու համար, որոնք ապահովում են նորմալ [[աճ]]ն ու զարգացումը։ Չնայած այս [[սպիտակուց]]ի ֆունկցիան անհայտ է։ [[Ճապոնիա]]յի բնակչության մեջ առավել հաճախ հանդիպող գենետիկական փոփոխությունը, որը հանգեցնում է Սոտոսի սինդրոմի, [[5-րդ քրոմոսոմ (մարդ)|5-րդ քրոմոսոմի]] NSD1 [[գեն]] պարունակող հատվածի ջնջումն է։ Այլ բնակչությունների մոտ NSD1 [[գեն]]ի փոքր [[մուտացիա]]ները առավել հաճախ են հանդիպում։ NSD1 [[գեն]]ը ներառող գենետիկական փոփոխությունները կանխում են [[գեն]]ի մեկ նմուշի որևէ ֆունկցիոնալ [[սպիտակուց]]ի արտադրելը։ Պարզ չէ, թե ինչպես է այս [[սպիտակուց]]ի նվազած քանակը զարգացման ժամանակ հանգեցնում սովորելու անկարողության, գերաճի և Սոտոսի սինդրոմի այլ հատկանիշների։ |
||
Սոտոսի սինդրոմի դեպքերի 95%-ը առկա է եղել այն մարդկանց մոտ, որոնց իրենց ընտանիքում ոչ մի խանգարման դեպք չի գրանցվել։ Այդ դեպքերի շատերը արդյունք են NSD1 [[գեն]]ի նոր [[մուտացիա]]ների։ Շատ քիչ ընտանիքներ են նկարագրված մեկից ավել հիվանդներով։ Այս դեպքերը օգնեցին հետազոտողներին սահմանել այն, որ Սոտոսի սինդրոմը ունի ժառանգման աուտոսոմալ դոմինանտ մոդել։ Աուտոսոմալ դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ փոփոխված [[գեն]]ի մեկ նշուշը ամեն [[բջիջ|բջջում]] բավարար է հիվանդությանը ի հայտ գալու համար։ |
Սոտոսի սինդրոմի դեպքերի 95%-ը առկա է եղել այն մարդկանց մոտ, որոնց իրենց ընտանիքում ոչ մի խանգարման դեպք չի գրանցվել։ Այդ դեպքերի շատերը արդյունք են NSD1 [[գեն]]ի նոր [[մուտացիա]]ների։ Շատ քիչ ընտանիքներ են նկարագրված մեկից ավել հիվանդներով։ Այս դեպքերը օգնեցին հետազոտողներին սահմանել այն, որ Սոտոսի սինդրոմը ունի ժառանգման աուտոսոմալ դոմինանտ մոդել։ Աուտոսոմալ դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ փոփոխված [[գեն]]ի մեկ նշուշը ամեն [[բջիջ|բջջում]] բավարար է հիվանդությանը ի հայտ գալու համար։ |
||
19:26, 23 Հոկտեմբերի 2019-ի տարբերակ
| Սոտոսի սինդրոմ | |
|---|---|
| Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
| ՀՄԴ-9 | 759.89 |
 Sotos syndrome Վիքիպահեստում | |
_with_Sotos_syndrome_(9_months_old).jpg)
Սոտոսի սինդրոմը (ուղեղային գիգանտիզմ) հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը բնորոշվում է կյանքի առաջին տարիներին ավելորդ ֆիզիկական աճով։ Ավելորդ աճը հաճախ սկսում է դեռևս մանկության շրջանում և շարունակվում է վաղ դեռահասության տարիներին։ Խանգարումը կարող է ուղեկցվել աուտիզմով,[1] մեղմ ինտելեկտուալ անընդունակությամբ, դանդաղ շարժունակությամբ, ճանաչողական և սոցիալական զարգացվածությամբ, հիպոտոնիայով (ցածր մկանային տոնուս) և խոսքի խանգարումներով։ Սոտոսի սինդրոմով տառապող երեխաները ծնվելիս խոշոր են լինում և հաճախ ավելի բարձրահասակ, ծանր և համեմատաբար ավելի խոշոր գանգեր (մակրոսեֆալիա) իրենց տարիքային նորմայի համեմատ։ Խանգարման նշանները, որոնք անհատների միջև տարբերվում են, ներառում է անհամաչափ մեծ գանգ թեթևակի ձգված ճակատով, խոշոր ձեռքեր և ոտքեր, խոշոր կզակոսկր, հիպերտերոլիզմ (ոչ նորմալ կերպով աչքերի միջև ավելացած հեռավորություն) (լայն միջբբային հեռավորություն) և կախ ընկած աչքեր։ Անճոռնիությունը, անհարմար քայլքը և անսովոր ագրեսիվությունը կամ դյուրագրգռությունը նույնպես կարող են հանդիպել։ Չնայած Սոտոսի սինդրոմի շատ դեպքեր հազվադեպ են պատահում, ընտանեկան դեպքերը նույնպես զեկուցվել են։ Սա նման է Վեյվերի համախտանիշին։
Համաճարակաբանություն
Հաճախականությունը մոտավորապես 1-ը 14,000 ծնունդների մեջ է[2]։
Նշաններն ու ախտանիշները
Բնորոշվում է գերաճով և զարգացած ոսկրային տարիքով։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ տձև են և հիվանդ մակրոդոլիչոսեֆալիայով, ունեն սրածայր կզակ։ Դիմային տեսքը առավել նկատելի է վաղ մանկության ընթացքում։ Հիվանդ մանուկներն ու երեխաները հակված են արագորեն մեծանալուն, նրանք զգալիորեն բարձրահասակ են, քան նրանց եղբայրներն ու քույրերը, հասակակիցները, և ունեն անսովոր մեծ գանգ ու գլուխ: Չնայած, մեծահասակների հասակը սովորաբար նորմայի մեջ է լինում։
Սոտոսի սինդրոմով հիվանդ մարդիկ հաճախ ունենում են ինտելեկտուալ անբավարարություն,[2] առավել ևս ունենում են վարքագծային խնդիրներ։ Հաճապ հանդիպող վարքագծային խնդիրները ներառում են ուշադրության պակասի հիպերակտիվության խանգարում, ֆոբիաներ, մոլեգնություններ և հարկադրանքներ, վատ տրամադրություն և խթանող վարքագծեր։ Խոսքի և լեզվի խնդիրները նույնպես ընդհանուր բնույթ են կրում։ Հիվանդները հաճախ ունենում են ձայնային արձակման խնդիրներ, կակազում են, ունեն միապաղաղ ձայն։ Բացի այս, թույլ մկանային տոնուսը (հիպոտոնիա) կարող է հետաձգել վաղ զարգացման մի շարք գործընթացները, մասնավորապես շարժողական հմտությունները, ինչպիսիք են նստելը և սողալը։
Սոտոսի սինդրոմի այլ նշաններից են ողնաշարի ոչ նորմալ կորությունը (ողնաշարի ծռումներ), նոպաները, սրտի կամ երիկամի արատները, լսողության կորուստը և տեսողության խնդիրները։ Այս խանգարումով տառապող որոշ մանուկների մաշկը և աչքերի սպիտակները դեղնում է (դեղնախտ), թերսնուցվում են։ Սոտոսի սինդրոմով տառապող որոշ մարդկանց մոտ առավել հաճախ մանկության ընթացքում ի հայտ է եկել քաղցկեղ: Բայց քաղցկեղի միայն մեկ ձև չէ, որ կապված է այս վիճակի հետ։ Դեռևս անորոշ է, թե արդյոք Սոտոսի սինդրոմը մեծացնում է առանձին տեսակի քաղցկեղների առաջացման վտանգը։ Եթե այս խանգարմամբ տառապող մարդիկ ունեն քաղցկեղի առաջացման մեծ ռիսկ, ապա այդ ռիսկը շատ քիչ չափով է մեծ ընդհանուր բնակչության համար նախատեսված ռիսկից։
Գենետիկա
NSD1 գենի մուտացիաները հանգեցնում են Սոտոսի սինդրոմի առաջացմանը[3][4]։ NSD1 գենը տրամադրում է հրահանգներ սպիտակուց պատրաստելու համար, որոնք ապահովում են նորմալ աճն ու զարգացումը։ Չնայած այս սպիտակուցի ֆունկցիան անհայտ է։ Ճապոնիայի բնակչության մեջ առավել հաճախ հանդիպող գենետիկական փոփոխությունը, որը հանգեցնում է Սոտոսի սինդրոմի, 5-րդ քրոմոսոմի NSD1 գեն պարունակող հատվածի ջնջումն է։ Այլ բնակչությունների մոտ NSD1 գենի փոքր մուտացիաները առավել հաճախ են հանդիպում։ NSD1 գենը ներառող գենետիկական փոփոխությունները կանխում են գենի մեկ նմուշի որևէ ֆունկցիոնալ սպիտակուցի արտադրելը։ Պարզ չէ, թե ինչպես է այս սպիտակուցի նվազած քանակը զարգացման ժամանակ հանգեցնում սովորելու անկարողության, գերաճի և Սոտոսի սինդրոմի այլ հատկանիշների։
Սոտոսի սինդրոմի դեպքերի 95%-ը առկա է եղել այն մարդկանց մոտ, որոնց իրենց ընտանիքում ոչ մի խանգարման դեպք չի գրանցվել։ Այդ դեպքերի շատերը արդյունք են NSD1 գենի նոր մուտացիաների։ Շատ քիչ ընտանիքներ են նկարագրված մեկից ավել հիվանդներով։ Այս դեպքերը օգնեցին հետազոտողներին սահմանել այն, որ Սոտոսի սինդրոմը ունի ժառանգման աուտոսոմալ դոմինանտ մոդել։ Աուտոսոմալ դոմինանտ ժառանգումը նշանակում է, որ փոփոխված գենի մեկ նշուշը ամեն բջջում բավարար է հիվանդությանը ի հայտ գալու համար։
Բուժումը
Սոտոսի սինդրոմի համար չկա ստանդարտ բուժման կուրս։ Բուժումը սիմպտոմատիկ է։
Կանխատեսումը
Սոտոսի սինդրոմը կյանքին վտանգ սպառնացող խանգարում չէ, և հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ կյանքի տևողություն։ Զարգացումային ուշացումները կարող են բարելավվել դպրոցական տարիներին։ Չնայած համակարգման խնդիրները ուսման անընդունակության և այլ ֆիզիկական կամ հոգեբանական խնդիրների հետ համատեղ կարող են պահպանվել նույնիսկ չապահաս տարիքում։
Տես նաև
Արտաքին հղումներ
- Sotos Syndrome Support Association (անգլ.)
- Information related to orphan diseases and orphan drugs (անգլ.)
Ծանոթագրություններ
- ↑ http://www.exploringautism.org/autism/evaluation.htm
- ↑ 2,0 2,1 http://au.news.yahoo.com/today-tonight/lifestyle/article/-/16468063/a-gentle-giant/
- ↑ Կաղապար:Cite pmid
- ↑ Melchior L, Schwartz M, Duno M (March 2005). «dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations». Ann. Hum. Genet. 69 (Pt 2): 222–6. doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. PMID 15720303.
{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)