Jump to content

Գարդների համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Գարդների համախտանիշ
Ընտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպ, հիվանդության կարգ Խմբագրել Wikidata
ԵնթակատեգորիաԸնտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպ Խմբագրել Wikidata
Կոչվել է ի պատիվՋոն Գարդներ Խմբագրել Wikidata
Բժշկական մասնագիտությունաղեստամոքսաբանություն, ուռուցքաբանություն, բժշկական գենետիկա Խմբագրել Wikidata

Գարդների համախտանիշ (նաև հայտնի է որպես կոլոռեկտալ պոլիպ[1], կամ ընտանեկան կոլոռեկտալ պոլիպոզ[2]) ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (ԸԱՊ) ենթատեսակ է։ Գարդների համախտանիշը պոլիպոզի աուտոսոմային դոմինանտ ձև է, որը բնութագրվում է հաստ աղիքում բազմաթիվ պոլիպների առկայությամբ՝ հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքների հետ միասին[3]: Հաստ աղիքից դուրս գտնվող ուռուցքներից են` գանգի օստեոման, վահանաձև գեղձի քաղցկեղ, էպիդերմոիդ կիստաներ, ֆիբրոմաներ[4]: Դեսմոիդ ուռուցքները ֆիբրոիդ ծագման ուռուցքներ են, որոնք սովորաբար առաջանում են աղիները ծածկող լորձաթաղանթում, հատկապես հաստ աղիքի ռեզեկցիայից հետո: Հաստ աղիքում մեծաթիվ պոլիպների առկայությունը նախատրամադրում է հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացմանը: Եթե հաստ աղիքը չի հեռացվում, հաստ աղիքում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը համարվում է շատ նշանակալի: Պոլիպները կարող են աճել նաև ստամոքսում, տասներկումատնյա աղիքում, փայծաղում, երիկամներում, լյարդում և բարակ աղիներում: Քիչ դեպքերում պոլիպներ են հայտնվել նաև ուղեղիկում։

Գարդների համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղները սովորաբար տեղակայվում են վահանաձև գեղձում, լյարդում և երիկամներում: Պոլիպների թիվը մեծանում է տարիքի հետ, և հաստ աղիքում կարող են զարգանալ հարյուրից մինչև հազարավոր պոլիպներ: Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1951 թվականին[5]: Ներկայումս բուժում չկա և ավելի ծանր դեպքերում այն համարվում է անբուժելի՝ 35-45 տարի կյանքի տևողությամբ: Բուժման մեթոդներից են` վիրաբուժական և պալիատիվ խնամք, թեև քիմիաթերապիայի որոշ տեսակներ փորձարկվել են սահմանափակ հաջողությամբ[6]:

Պատճառագիտություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գարդների համախտանիշը պայմանավորված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC կամ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի գեն) մուտացիայով, որը տեղակայված է 5q21 քրոմոսոմում (5-րդ քրոմոսոմի q21 գոտի):[3] 20-րդ դարի երկրորդ կեսից հետո Գարդների համախտանիշը միաձուլվեց ԸԱՊ-ի հետ և այժմ համարվում է պարզապես ԸԱՊ-ի ֆենոտիպային ենթատեսակ[7]: ԸԱՊ-ը որոշվում է հաստ աղիքում հարյուրավոր կամ հազարավոր պոլիպների առաջացմամբ: Գարդների համախտանիշը դասակարգվում է որպես առանձին ենթատեսակ, քանի որ բացի հաստ աղիքի պոլիպներից, կան նաև հաստ աղիքից դուրս գոյացություններ (ինչպես չարորակ, այնպես էլ բարորակ)[8]: Կան բազմաթիվ տերմիններ, որոնք օգտագործվում են «ԸԱՊ-ի հետ կապված պոլիպոզային վիճակը» նկարագրելու համար, ներառյալ ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, թուլացած ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի, Գարդների համախտանիշ, Տուրլկոտի համախտանիշ և ստամոքսի ադենոկարցինոմա: Մի միտում կա «Գարդների համախտանիշ» կամ «Տուրկոտի համախտանիշ» տերմինների օգտագործումից, քանի որ երկուսն էլ ԸԱՊ-ի սպեկտրի մաս են կազմում:[9]

Ժառանգականություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Գարդների համախտանիշի ժառանգական աուտոսոմային դոմինանտ օրինակ

Գարդների համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային դոմինանտ ձևով[3]: Որպես կանոն, ծնողներից մեկն  ունի Գարդների համախտանիշ: Հետևաբար երեխաներից յուրաքանչյուրը` արական թե իգական սեռի, ունի Գարդների համախտանիշի գենը ժառանգելու 50% ռիսկ:

Գարդների համախտանիշը բաղկացած է աղեստամոքսային տրակտի ադենոմատոզ պոլիպներից, Գարդների ֆիբրոմաներից, դեսմոիդ ուռուցքներից, օստեոմաներից, էպիդերմոիդ կիստաներից, լիպոմաներից, ատամների անոմալիաներից և պերիամպուլյար քաղցկեղից։ Համախտանիշի հաճախականությունը 1:14025 է՝ ըստ սեռի հավասար բաշխվածությամբ: Այն որոշվում է աուտոսոմային դոմինատ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի (APC) գենով  5-րդ քրոմոսոմում[5][10]:

Գարդների համախտանիշը կարող է հայտնաբերվել բանավոր ախտորոշման հիման վրա, ներառյալ բազմաթիվ ռետենցված և գերկոմպլեկտ ատամներ, ծնոտի բազմաթիվ օստեոմաներ, որոնք ծնոտներին «ուռուցիկ» տեսք են հաղորդում, բազմաթիվ օդոնտոմաներ, ինչպես նաև ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի բնածին հիպերտրոֆիա: Գարդների համախտանիշը նաև կապված է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի հետ և կարող է տարածվել նաև հետորովայնամզային տարածություն, որպես ագրեսիվ ֆիբրոմատոզ (դեսմոիդ ուռուցքներ)[11]:

Դեսմոիդ ուռուցքներն ամենից հաճախ առաջանում են որովայնի ուղիղ մկանների ապոնևրոզից՝ բազմածին կանանց մոտ: Արտաորովայնային ձևը հազվադեպ է, և կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքները կարող են առաջանալ կաթնագեղձերում: Կրծքագեղձի դեսմոիդ ուռուցքների ծագման հաճախականությունը կրծքագեղձի առաջնային ուռուցքների 0,2%-ից պակաս է: Գարդների համախտանիշի դեպքում հիվանդացությունը տատանվում է 4%-ից 17%: Գարդների համախտանիշի հետ կապված դեսմոիդ ուռուցքներն ունեն β-կատենինի սինթեզի փոփոխություն և β-կատենինի ակտիվության բարձրացում[5]:

Գարդների համախտանիշի բուժում չկա: Բուժումն ուղղված է ախտանիշների մեղմացման և քաղցկեղի ռիսկի նվազեցման վրա: Դեսմոիդ ուռուցքների բուժումը կարող է ներառել վիրահատություն, ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ, հակաէստրոգենային դեղամիջոցներ, ճառագայթային թերապիա և քիմիաթերապիա[6]:

Համախտանիշն անվանվել է ի պատիվ ամերիկացի բժիշկ-գենետիկ` Է.Ջ. Գարդների (1909-1989), ով 1951 թվականին առաջինը տվեց նկարագրություն այս համախտանիշի մասին[12]:

Ծանոթագրություններ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  1. Dermatology. Bolognia, Jean,, Schaffer, Julie V.,, Cerroni, Lorenzo (Fourth ed.). [Philadelphia, Pa.] 22 October 2017. էջ 1031. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC 1011508489.{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link) CS1 սպաս․ այլ (link)
  2. Dermatology. Bolognia, Jean,, Schaffer, Julie V.,, Cerroni, Lorenzo (Fourth ed.). [Philadelphia, Pa.] 22 October 2017. էջ 1223. ISBN 978-0-7020-6342-8. OCLC 1011508489.{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link) CS1 սպաս․ այլ (link)
  3. 3,0 3,1 3,2 Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 175100
  4. Luba MC, Bangs SA, Mohler AM, Stulberg DL (February 2003). «Common benign skin tumors». Am Fam Physician. 67 (4): 729–38. PMID 12613727. Արխիվացված է օրիգինալից 2008-05-16-ին. Վերցված է 2009-08-23-ին.
  5. 5,0 5,1 5,2 Rammohan A, Wood JJ (2012). «Desmoid tumour of the breast as a manifestation of Gardner's syndrome». Int J Surg Case Rep. 3 (5): 139–142. doi:10.1016/j.ijscr.2012.01.004. PMC 3312056. PMID 22370045.
  6. 6,0 6,1 «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 17 April 2018-ին.
  7. «Gardner Syndrome». Cancer.net. American Society of Clinical Oncology. 2012-06-26. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-07-18-ին. Վերցված է 8 July 2016-ին.
  8. «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2018-09-20-ին.
  9. «Gardner syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2018-09-20-ին.
  10. Baranov E, Hornick JL (March 2020). «Soft Tissue Special Issue: Fibroblastic and Myofibroblastic Neoplasms of the Head and Neck». Head and Neck Pathology. 14 (1): 43–58. doi:10.1007/s12105-019-01104-3. PMC 7021862. PMID 31950474.
  11. DeVita. Cancer, Principles and Practice of Oncology, 8th Ed. p. 1742.
  12. Gardner EJ (June 1951). «A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum». Am. J. Hum. Genet. 3 (2): 167–76. PMC 1716321. PMID 14902760.

Արտաքին հղումներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Դասակարգում
Արտաքին աղբյուրներ