Jump to content

«Գեն»–ի խմբագրումների տարբերություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Դիտել պատմությունը
← Նախորդ տարբՀաջորդ տարբ →
Content deleted Content added
ՎիզուալԵլատեքստ
No edit summary
նյութերի ավելացում, վիքիֆիկացում
Տող 1. Տող 1.
[[Պատկեր:DNA transcription.png|thumb|300px|Схема| ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման]]
[[Պատկեր:DNA transcription.png|thumb|300px|Схема| ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման]]
'''Գեն''', '''ժառանգակիր''', [[Ժառանգականություն|ժառանգականության]] տարրական միավոր, որը [[Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու|դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի]] (ԴՆԹ), իսկ որոշ [[վիրուսներ]]ում՝ [[Ռիբոնուկլեինաթթու|ռիբոնուկլեինաթթվի]] (ՌՆԹ) [[մոլեկուլ]]ի մի հատվածն է<ref>Slack, J.M.W. Genes-A Very Short Introduction. Oxford University Press 2014</ref><ref name="MBOC">{{cite book | first1 = Bruce | last1 = Alberts | first2 = Alexander | last2 = Johnson | first3 = Julian | last3 = Lewis | first4 = Martin | last4 = Raff | first5 = Keith | last5 = Roberts | first6 = Peter | last6 = Walter | name-list-format = vanc | author1-link = Bruce Alberts | author3-link = Julian Lewis (biologist) | author4-link = Martin Raff | author6-link = Peter Walter | title = Molecular Biology of the Cell | edition = Fourth | publisher = Garland Science | location = New York | year = 2002 | isbn = 978-0-8153-3218-3 | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/}}</ref>. պայմանավորում է որևէ հատկանիշի առաջացումն ու զարգացումը կամ մասնակցում [[օրգանիզմ]]ի մի քանի հատկանիշների ձևավորմանը: Գեների ամբողջությունը [[ծնողներ]]ը փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում։
'''Գեն''', [[ժառանգականություն|ժառանգականության]] գործառնական և կառուցվածքային միավորն է, որը վերահսկում է որոշակի հայտանիշի կամ հատկության զարգացումը։ Գեների ամբողջությունը [[ծնողներ]]ը փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում։


Ներկայումս [[մոլեկուլյար կենսաբանություն]]ում պարզվել է, որ գեները դրանք [[ԴՆԹ]]-ի հատվածներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ [[սպիտակուց]]ի մոլեկուլի կամ մեկ [[ՌՆԹ]]-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին։ Այս և այլ գործառական մոլեկուլները պայմանավորում են [[օրգանիզմ]]ի զարգացումը, [[աճ]]ը և ֆունկցիոնալությունը։
Ներկայումս [[մոլեկուլյար կենսաբանություն]]ում պարզվել է, որ գեները դրանք [[ԴՆԹ]]-ի հատվածներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ [[սպիտակուց]]ի մոլեկուլի կամ մեկ [[ՌՆԹ]]-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին։ Այս և այլ գործառական մոլեկուլները պայմանավորում են [[օրգանիզմ]]ի զարգացումը, [[աճ]]ը և ֆունկցիոնալությունը։

Միևնույն ժամանակ յուրաքանյուր գեն բնութագրվում է ԴՆԹ-ի մի շարք կարգավորչական հաջորդականությամբ, ինչպիսիք են պրոմոթորները, որոնք անմիջական մասնակցություն են ունենում գենի դրսևորման կարգավորման մեջ։ Կարգավորչական հաջորդականությունները կարող են գտնվել սպիտակուցը ծածկագրող բաց հաշվառման շրջանակին ինչպես անմիջական մոտիկություն վրա կամ էլ ՌՆԹ-ի հաջորդականության սկզբում, ինչպես պոմոթորների (այսպես կոչված cis-կարգավորչական տարրեր անգլ. cis-regulatory elements) դեպքում, այնպես էլ շատ միլիոնավոր զույգ հեռավորության վրա գտնվող (նուկլեոտիդների) հիմքերից, ինչպես օրինակ սենխանսեռների, ինսուլյատորների, սուպրեսորների դեպքում (երբեմն դասակարգվող որպես տրանս-կարգավորչական էլեմնտներ): Այսպիսով գենի հասկացությունը չի սահմանափակվում միայն ԴՆԹ-ի կոդավորվող մասով, այլ իրենից ներկայացնում է առավել լայն հասկացություն, որն իր մեջ ներառում է նաև կարգավորչական հաջորդականություններ։

Ի սկզբանե գեն առաջացել է որպես դիսկրետ ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման տեսական միավոր։ Կենսաբանության պատմությունը հիշում է բանավեճեր այն մասին, թե որ [[մոլեկուլ]]ները կարող են հանդիսանալ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ։ Հետազոտողների մի մասը կարծում էր, որ այդպիսի կրիչներ կարող են հանդիսանալ միայն [[սպիտակուց]]ները, քանի որ դրանց կառուցվածքը (20 [[ամինաթթու]]ներ) հնարավորություն է տալիս ստեղծել ավելի շատ տարբերակներ, քան ԴՆԹ-ի կառուցվածքը, որը բաղկացած է նուկլեոտիդների չորս տեսակից։ Ավելի ուշ փորձնական ճանապարհով ապացուցվել է, որ հենց ԴՆԹ-ն է ներառում իր մեջ ժառանգական տեղեկատվությունը, որը արտահայտվել է մոլեկուլյար կենսաբանության կենտրոնական դոգմայի տեսքով։


Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների` ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության։
Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների` ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության։
[[Մուտացիա]]ները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ աննորմալ կենսագործունեությանը։ Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում։ Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ [[գենետիկական ծածկագիր]] այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն։ Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ [[դելեցիա]]ներն ու [[դուպլիկացիա]]ները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը։ Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր [[ալլել]]ներ։
[[Մուտացիա]]ները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ աննորմալ կենսագործունեությանը։ Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում։ Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ [[գենետիկական ծածկագիր]] այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն։ Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ [[դելեցիա]]ներն ու [[դուպլիկացիա]]ները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը։ Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր [[ալլել]]ներ։

== Պատմական ակնարկ ==
[[Պատկեր:Gregor Mendel.png|thumb|250px|[[Գրեգոր Մենդել]]]]
Գենի գոյության փաստը [[1865]] թվականին հաստատել է չեխ բնախույզ [[Գրեգոր Մենդել]]ը<ref>{{cite journal | vauthors = Noble D | title = Genes and causation | journal = Philosophical Transactions. Series A, Mathematical, Physical, and Engineering Sciences | volume = 366 | issue = 1878 | pages = 3001–3015 | date = September 2008 | pmid = 18559318 | doi = 10.1098/rsta.2008.0086 | url = http://rsta.royalsocietypublishing.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18559318 | format = Free full text | bibcode = 2008RSPTA.366.3001N }}</ref>, որն էլ համարվում է գիտական գենետիկայի հիմնադիրը: Ոլոռի տարբեր սորտերի հիբրիդացման դասական դարձած իր փորձերով նա հաստատեց, որ հետազոտվող հատկանիշները որոշվում են ինչ-որ ժառանգական գործոններով, որոնք [[խաչասերում|խաչասերման]] ժամանակ սեռական բջիջների միջոցով ծնողներից փոխանցվում են սերունդներին՝ որպես մի ամբողջություն, այսինքն՝ ծնողական գործոնների զուգակցման դեպքում սերունդների օրգանիզմում դրանց «անհատականությունը» չի խախտվում: Դանիացի կենսաբան [[Վիլհելմ Յոհանսեն]]ը 1909 թվականին առաջարկեց այդ գործոններն անվանել գեներ, իսկ վերջիններիս ամբողջությունը՝ գենոտիպ<ref name="Golub">{{книга|автор=Голубовский М.Д. |часть= |ссылка часть= |заглавие=Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки|оригинал= |ссылка=http://bazaluk.com/book/files/179.pdf |викитека= |ответственный= |издание= |место=СПб. |издательство=Борей Арт |год=2000 |том= |страницы= |страниц=262 |серия= |isbn=5-7187-0304-3 |тираж=}}</ref><ref name="genome">{{cite web | url=http://www.genome.gov/25019879 | title=The Human Genome Project Timeline | accessdate=13 September 2006 }}</ref>: Առանձին հատկանիշը (օրինակ՝ աչքերի գույնը) կոչվեց [[ֆեն]], իսկ օրգանիզմի բոլոր հատկանիշների միագումարը՝ [[ֆենոտիպ]]: Այնուհետև ամերիկացի գիտնական [[Թոմաս Մորգան]]ը և ուրիշներ [[1911]] թվականին հայտնաբերեցին, որ գեները բջջի կորիզում առկա ցուպիկաձև կառուցվածքային գոյացությունների՝ քրոմոսոմների մի մասն են, տեղադրված են գծաձև՝ համապատասխան քրոմոսոմի երկարությամբ՝ զբաղեցնելով խիստ որոշակի տեղ: Բոլոր քրոմոսոմային գեների համալիրը կոչվում է գենոմ: Հետագայում որոշ կենդանիների և բակտերիաների համար կազմվեցին քրոմոսոմների երկարությամբ գեների դասավորության քարտեզներ (քրոմոսոմային քարտեզներ): 1970-1980-ական թվականներին ինտենսիվորեն մշակվեցին մարդու քրոմոսոմային քարտեզներ: Բակտերիաներում առկա են այնպիսի գեներ, որոնք գտնվում են ոչ թե քրոմոսոմներում, այլ բջջապլազմայի հատուկ գոյացությունների՝ [[պլազմիդներ]]ի (էպիսոմներ) կազմում: Դրանց ուսումնասիրությունը չափազանց կարևոր է, քանի որ տարբեր տեսակի բակտերիաներում հայտնաբերվեցին (1950-1960-ական թվականներ) պլազմիդներ, որոնց գեները պատասխանատու են որոշակի դեղանյութերի նկատմամբ այդ բակտերիաների կայունության համար: Պլազմիդների արագ պատճենահանման (ռեպլիկացիայի) և 1 բջջից մյուսին ներտեսակային, միջտեսակային, միջցեղային փոխանցման ունակությունը բակտերիային բջիջների անմիջական հպման միջոցով ունի կարևոր գործնական նշանակություն: Որևէ դեղանյութի նկատմամբ զգայուն բակտերիաները, որոնք նախկինում ոչնչանում էին այդ պատրաստուկից կամ ընկճվում էր դրանց աճը, նշված եղանակով արագորեն փոխանցվում են այդ պատրաստուկի նկատմամբ կայունություն տվող գենին կամ այնպիսի գեների, որոնք բակտերիային ստիպում են արտադրել [[տոքսիններ]]: Մեկ բջջից մյուսին արտաքրոմոսոմային գեների այդպիսի փոխանցումը կարող է տեղի ունենալ նաև մարդու և կենդանիների օրգանիզմում:

Սկզբում կարծում էին, որ գենը ժառանգականության անբաժանելի միավոր է, որը տարբեր գործոնների ազդեցությունից փոխվում է թռիչքաձև՝ ամբողջությամբ վերածվելով նոր տարրական վիճակի: Իրոք, 1 [[քրոմոսոմ]]ի վրա դասավորված գեները կարող են փոխվել միմյանցից անկախ
և տարբեր հաճախությամբ: Ենթադրում էին, որ քրոմոսոմի խզումը կարող է տեղի ունենալ միայն գեների միջև, իսկ հետո պարզվեց, որ նաև գենի ներսում: 1929-1934 թվականներին ռուս ապա ամերիկացի գենետիկներն ապացուցեցին, որ գենը կազմված է առանձին հատվածներից (սայթերից), որոնք տեղադրված են դրա երկարությամբ՝ գծային կարգով: Ամերիկացի գիտնականներ [[Ֆրենսիս Քրիք]]ը և [[Ջեյմս Դյուի Ուոթսոն]]ը [[1944]] թվականին ապացուցեցին, որ ժառանգական նյութը, որի հետ սերնդից սերունդ է փոխանցվում [[օրգանիզմ]]ի բոլոր հատկությունների վերաբերյալ ինֆորմացիան, ոչ թե [[սպիտակուց]]ն է, այլ [[ԴՆԹ]]-ն: Իսկ [[1953]] թվականին առաջարկվեց դրա կառուցվածքի մոդելը, ըստ որի՝ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կազմված է [[նուկլեոտիդներ]]ից բաղկացած, իրար համապատասխանող 2 շղթայից, որոնք ոլորված են պարույրում (ընդհանուր առանցքի շուրջ): Շղթաները պահվում են ջրածնային կապերով, որոնք գոյանում են նուկլեոտիդների խիստ որոշակի զույգերի միջև, [[ադենին]]ը (Ա)՝ [[թիմին]]ի (Թ), իսկ [[ցիտոզին]]ը (Ց)՝ [[գուանին]]ի (Գ) դիմաց: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի շղթաներում նուկլեոտիդների միմյանց խիստ համապատասխանելը հանդիսանում է բջջի բաժանման ընթացքում գենետիկական նյութի վերարտադրման մատրիցային մեխանիզմի և համապատասխանաբար՝ սերունդներին տվյալ գենը որոշող ԴՆԹ-ի հատվածի կազմության առանձնահատկությունների փոխանցման հիմքը: Բջջի բաժանման դեպքում ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթան «բացվում է», և յուրաքանչյուր թելիկի վրա սինթեզվում է նոր (կոմպլեմենտար) թելիկ, որտեղ դարձյալ Ա-ն գտնվում է Թ-ի և Ց-ն՝ Գ-ի դիմաց: Այսպիսով՝ ԴՆԹ-ի 1 մոլեկուլի փոխարեն ստացվում է 2-ը, իսկ գեների 1 հավաքի փոխարեն՝ 2 միանմանը: Գենետիկական նյութի վերարտադրման ընթացքը խիստ ճշգրիտ է, իսկ սխալները՝ շատ հազվադեպ: Գենի ինքնավերարտադրման ճշգրտությունը հսկում են մեծ խումբ [[ֆերմենտներ]], որոնք ընդունակ են կանխել առկա խանգարումները կամ վերականգնել ԴՆԹ-ի վնասված հատվածները, «կտրել» փոփոխված և «տեղագրել» բնականոն մասերը (գենետիկական վնասվածքների ռեպարացիա՝ հատուցում):

== Մուտացիաներ ==
Գենետիկական նյութի վերարտադրությունում երբեմն սխալներ ([[մուտացիաներ]]) են լինում<ref name="MBOC"/>: Մարդու գեների մուտացիաների մեծ մասն անվնաս է և հանգեցնում է օրգանիզմի որոշ հատկանիշների (արյան խմբեր, աչքերի, մազերի գույն և այլն) բազմազանության: Սակայն որոշ մուտացիաներ կարող են ժառանգական հիվանդությունների պատճառ դառնալ, քանի որ վնասում են կենսականորեն կարևոր ֆունկցիաներին: Եթե մուտացիայի է ենթարկվել 1 գեն, ապա դա կարող է դրսևորվել [[Նյութափոխանակություն|նյութափոխանակության խանգարում]]ներով, արյան մակարդելիության համակարգի, առանձին [[հորմոններ]]ի սինթեզի խանգարումների հետ կապված հիվանդություններով և այլն: Նշված հիվանդությունները միագեն են և կախված չեն շրջակա միջավայրից: Ժառանգական նախատրամադրվածության հետ կապված հիվանդությունների դեպքում, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների (ծխախոտ, ալկոհոլ, գերսառեցում, նյարդային գերբեռնվածություն և այլն) ազդեցությունից, մուտացիոն փոփոխության են ենթարկվում մի քանի գեներ: Դրանց են պատկանում [[հիպերտոնիկ հիվանդություններ|հիպերտոնիկ հիվանդություն]]ը, [[աթերոսկլերոզ]]ը, ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցային հիվանդությունը և այլն, որոնք բազմագենային հիվանդություններ են:

== Գենի ազդեցություն ==
Գենի ազդեցությունը կարող է լինել ուղղակի, երբ այն հսկում է իր վերջնանյութի [[սինթեզ]]ն ամբողջությամբ, և համալիր, այսինքն՝ զուգակցվել այլ գեների ներգործության հետ: Գեների ազդեցությունը կարող է լինել կոոպերատիվ, երբ վերջնանյութը սինթեզվում է մի քանի գեների ներգործության հետևանքով առաջացած նյութերից: 2 (կամ մի քանի) գեներ կարող են իրականացնել զուգահեռ փոխներգործություն՝ ապահովելով միատեսակ վերջնանյութի սինթեզը:

Գենի ազդեցությունը կարող է փոխվել, եթե տեղի է ունեցել վերակառուցում, և գենն անջատվել է սովորական միջավայրից ու տեղափոխվել [[քրոմոսոմ]]ի այլ տեղ (գենի դիրքի երևույթ):

Միևնույն տեսակի յուրաքանչյուր անհատի նույն գենը կարող է տարբեր կերպ «արտահայտվել»: Այդ արտահայտման աստիճանի մասին է վկայում գենի կողմից հսկվող հատկանիշի ցայտունությունը: Գենի այդ ունակությունը կոչվում է արտահայտչություն (էքսպրեսիվություն): Նույնիսկ գոյության նման պայմաններում գտնվող ազգակից մարդկանց միևնույն գենի դրսևորումը կարող է միատեսակ չլինել:

Գենը կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, այսպես կոչված, [[ալելներ]], որոնցից մեկը ժառանգվում է հորից, մյուսը՝ մորից: 1 ալելի դրսևորումը կարող է գերակշռել (դոմինանտ), իսկ մյուսինը՝ լինել ընկճված (ռեցեսիվ):

1969 թվականին [[աղիքային ցուպիկ]]ից մաքուր վիճակում անջատվեց և լուսանկարվեց անհատական գեն, իսկ 1967-1970 թվականներին իրականացվեց գենի քիմիական սինթեզը:

Գենը ոչ միայն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատվածն է, այլև ամբողջ միկրոհամակարգ է, որը ձևավորվել է պատմականորեն՝ շրջակա միջավայրի և օրգանիզմի ներքին միջավայրի խիստ հսկողության արդյունքում: Ուստի, գենի փոփոխականության գործընթացների կառավարման նպատակաուդղված մուտացիաների առաջացման խնդիրը որոշում են՝ գենը ընդունելով որպես մոլեկուլային-կենսաբանական համակարգ: Նման մոտեցումը կազմում է [[գենետիկական ինժեներիա]]յի հիմքը:


==Հատկություններ==
==Հատկություններ==
# [[Դիսկրետություն]]` գեների չխառնվելու հատկություն
# [[դիսկրետություն]]` գեների չխառնվելու հատկություն
# [[Կայունություն]]` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
# [[կայունություն]]` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
# [[Լաբիլություն]]` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
# [[լաբիլություն]]` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
# [[Բազմակի ալլելիզմ]]՝ պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
# [[բազմակի ալլելիզմ]]՝ պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
# [[Ալելայնություն]]` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
# [[ալելայնություն]]` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
# [[Յուրահատկություն]]` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
# [[յուրահատկություն]]` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
# [[Պլեյոտրոպիա]]` գենի բազմակի էֆեկտ
# [[պլեյոտրոպիա]]` գենի բազմակի էֆեկտ
# [[Էքսպրեսիվություն]]` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
# [[էքսպրեսիվություն]]` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
# [[Պենետրանտություն]]` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
# [[պենետրանտություն]]` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
# [[Ամպլիֆիկացիա]]՝ գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում
# [[ամպլիֆիկացիա]]՝ գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում

Գենի ամենակարևոր հատկությունը [[սպիտակուցի սինթեզ]]ի ծրագրավորումն է: Անմիջական մասնակցություն այդ սինթեզում գենը չի ունենում, բայց դրանից գոյանում է ինֆորմացիոն կամ մատրիցային ԴՆԹ-ի պատճեն: Վերջինս ինֆորմացիա է փոխանցում, թե ինչ սպիտակուց պետք է սինթեզել [[բջիջ|բջջի]] հատուկ մասնագիտացված կառուցվածքի՝ ռիբոսոմի վրա: Սպիտակուցի սինթեզի ընթացքում [[ամինաթթուներ]]ի աճման հերթականության «հրամանները» գենում ծածկագրված (կոդավորված) են տրիպլետների ([[նուկլեոտիդներ]]ի եռյակի) հաջորդականությամբ: Տրիպլետում նուկլեոտիդների յուրաքանչյուր զուգակցմանը համապատասխանում է որոշակի ամինաթթու: Այդ օրինաչափությունը կոչվում է [[գենետիկական կոդ]]:


== Դասակարգում ==
== Դասակարգում ==
Գեները լինում են կառուցվածքային (հսկում են սպիտակուցի սինթեզը) և կարգավորիչ (հսկում են կառուցվածքային գեների ակտիվությունը): Գոյություն ունեն գեներ, որոնք ապահովում են սպիտակուցից բջջային կառուցվածքների (թաղանթ, կորիզ, օրգանելներ) ձևավորումը կամ օրգանիզմի զարգացման ընթացքում «քնած» գեների ժամանակին մասնակցությունը և այլն:
⚫
# Կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)

⚫
# կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)
# գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը
# գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը


== Ծանոթագրություններ ==
{{ծանցանկ}}

== Արտաքին հղումներ ==
* [http://ctdbase.org/ Comparative Toxicogenomics Database]
* [http://www.dnaftb.org/ DNA From The Beginning&nbsp;– a primer on genes and DNA]
* [http://www.bioinformaticstutorials.com/?p=6 Genes And DNA&nbsp;– Introduction to genes and DNA aimed at non-biologist]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene Entrez Gene&nbsp;– a searchable database of genes]
* [http://idconverter.bioinfo.cnio.es/ IDconverter&nbsp;– converts gene IDs between public databases]
* [http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP/ iHOP&nbsp;– Information Hyperlinked over Proteins]
* [http://tagc.univ-mrs.fr/tbrowser TranscriptomeBrowser&nbsp;– Gene expression profile analysis]
* [http://www.jcvi.org/pn-utility The Protein Naming Utility, a database to identify and correct deficient gene names]
* [http://www.mdpi.com/journal/genes/ ''Genes'']&nbsp;– an Open Access journal
* [http://www.mousephenotype.org/ IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium)]&nbsp;– Encyclopedia of mammalian gene function
* [http://www.globalgenes.org/ Global Genes Project]&nbsp;– Leading non-profit organization supporting people living with genetic diseases
* [http://www.nature.com/encode/#/threads/characterization-of-intergenic-regions-and-gene-definition ENCODE threads Explorer] Characterization of intergenic regions and gene definition. ''Nature''
{{ՀԲՀ}}
[[Կատեգորիա:Գենոմի կառուցվածք]]
[[Կատեգորիա:Գենոմի կառուցվածք]]

08:45, 13 Դեկտեմբերի 2015-ի տարբերակ

ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի սխեման

Գեն, ժառանգակիր, ժառանգականության տարրական միավոր, որը դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ), իսկ որոշ վիրուսներում՝ ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) մոլեկուլի մի հատվածն է[1][2]. պայմանավորում է որևէ հատկանիշի առաջացումն ու զարգացումը կամ մասնակցում օրգանիզմի մի քանի հատկանիշների ձևավորմանը: Գեների ամբողջությունը ծնողները փոխանցում են սերնդին բազմացման ընթացքում։

Ներկայումս մոլեկուլյար կենսաբանությունում պարզվել է, որ գեները դրանք ԴՆԹ-ի հատվածներն են, որոնք կրում են որոշակի ամբողջական ինֆորմացիա մեկ սպիտակուցի մոլեկուլի կամ մեկ ՌՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի մասին։ Այս և այլ գործառական մոլեկուլները պայմանավորում են օրգանիզմի զարգացումը, աճը և ֆունկցիոնալությունը։

Գեները կարող են ենթարկվել մուտացիաների` ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդների հերթականության պատահական կամ նպատակամղված փոփոխության։ Մուտացիաները կարող են հանգեցնել հերթականության փոփոխության, հետևաբար և սպիտակուցների կամ ՌՆԹ-ի կենսաբանական բնութագրիչների փոփոխության, որն էլ իր հերթին կարող է պատճառ դառնալ օրգանիզմի ընդհանուր կամ տեղային փոփոխություններին կամ էլ աննորմալ կենսագործունեությանը։ Այդպիսի մուտացիաները մի շարք դեպքերում հանդիսանում են պաթոգենային, քանի որ դրանց հետևանքն է հիվանդությունը կամ մահը սաղմնային մակարդակում։ Սակայն նուկլեոտիդների հաջորդականության ոչ բոլոր փոփոխություններն են հանգեցնում սպիտակուցի փոփոխությանը (շնորհիվ գենետիկական ծածկագիր այլածնման էֆեկտի) կամ էլ հերթականության զգալի փոփոխությանը և չեն հանդիսանում պաթոգեն։ Մասնավորապես մարդու գենոմը բնութագրվում է միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներով և պատճենների քանակի տատանմամբ, ինչպիսին են օրինակ դելեցիաներն ու դուպլիկացիաները, որոնք կազմում են մարդու ողջ նուկլեոտիդային հերթականության շուրջ մեկ տոկոսը։ Միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմները մասնավորապես որոշում են մեկ գենի տարբեր ալլելներ։

Պատմական ակնարկ

Գրեգոր Մենդել

Գենի գոյության փաստը 1865 թվականին հաստատել է չեխ բնախույզ Գրեգոր Մենդելը[3], որն էլ համարվում է գիտական գենետիկայի հիմնադիրը: Ոլոռի տարբեր սորտերի հիբրիդացման դասական դարձած իր փորձերով նա հաստատեց, որ հետազոտվող հատկանիշները որոշվում են ինչ-որ ժառանգական գործոններով, որոնք խաչասերման ժամանակ սեռական բջիջների միջոցով ծնողներից փոխանցվում են սերունդներին՝ որպես մի ամբողջություն, այսինքն՝ ծնողական գործոնների զուգակցման դեպքում սերունդների օրգանիզմում դրանց «անհատականությունը» չի խախտվում: Դանիացի կենսաբան Վիլհելմ Յոհանսենը 1909 թվականին առաջարկեց այդ գործոններն անվանել գեներ, իսկ վերջիններիս ամբողջությունը՝ գենոտիպ[4][5]: Առանձին հատկանիշը (օրինակ՝ աչքերի գույնը) կոչվեց ֆեն, իսկ օրգանիզմի բոլոր հատկանիշների միագումարը՝ ֆենոտիպ: Այնուհետև ամերիկացի գիտնական Թոմաս Մորգանը և ուրիշներ 1911 թվականին հայտնաբերեցին, որ գեները բջջի կորիզում առկա ցուպիկաձև կառուցվածքային գոյացությունների՝ քրոմոսոմների մի մասն են, տեղադրված են գծաձև՝ համապատասխան քրոմոսոմի երկարությամբ՝ զբաղեցնելով խիստ որոշակի տեղ: Բոլոր քրոմոսոմային գեների համալիրը կոչվում է գենոմ: Հետագայում որոշ կենդանիների և բակտերիաների համար կազմվեցին քրոմոսոմների երկարությամբ գեների դասավորության քարտեզներ (քրոմոսոմային քարտեզներ): 1970-1980-ական թվականներին ինտենսիվորեն մշակվեցին մարդու քրոմոսոմային քարտեզներ: Բակտերիաներում առկա են այնպիսի գեներ, որոնք գտնվում են ոչ թե քրոմոսոմներում, այլ բջջապլազմայի հատուկ գոյացությունների՝ պլազմիդների (էպիսոմներ) կազմում: Դրանց ուսումնասիրությունը չափազանց կարևոր է, քանի որ տարբեր տեսակի բակտերիաներում հայտնաբերվեցին (1950-1960-ական թվականներ) պլազմիդներ, որոնց գեները պատասխանատու են որոշակի դեղանյութերի նկատմամբ այդ բակտերիաների կայունության համար: Պլազմիդների արագ պատճենահանման (ռեպլիկացիայի) և 1 բջջից մյուսին ներտեսակային, միջտեսակային, միջցեղային փոխանցման ունակությունը բակտերիային բջիջների անմիջական հպման միջոցով ունի կարևոր գործնական նշանակություն: Որևէ դեղանյութի նկատմամբ զգայուն բակտերիաները, որոնք նախկինում ոչնչանում էին այդ պատրաստուկից կամ ընկճվում էր դրանց աճը, նշված եղանակով արագորեն փոխանցվում են այդ պատրաստուկի նկատմամբ կայունություն տվող գենին կամ այնպիսի գեների, որոնք բակտերիային ստիպում են արտադրել տոքսիններ: Մեկ բջջից մյուսին արտաքրոմոսոմային գեների այդպիսի փոխանցումը կարող է տեղի ունենալ նաև մարդու և կենդանիների օրգանիզմում:

Սկզբում կարծում էին, որ գենը ժառանգականության անբաժանելի միավոր է, որը տարբեր գործոնների ազդեցությունից փոխվում է թռիչքաձև՝ ամբողջությամբ վերածվելով նոր տարրական վիճակի: Իրոք, 1 քրոմոսոմի վրա դասավորված գեները կարող են փոխվել միմյանցից անկախ և տարբեր հաճախությամբ: Ենթադրում էին, որ քրոմոսոմի խզումը կարող է տեղի ունենալ միայն գեների միջև, իսկ հետո պարզվեց, որ նաև գենի ներսում: 1929-1934 թվականներին ռուս ապա ամերիկացի գենետիկներն ապացուցեցին, որ գենը կազմված է առանձին հատվածներից (սայթերից), որոնք տեղադրված են դրա երկարությամբ՝ գծային կարգով: Ամերիկացի գիտնականներ Ֆրենսիս Քրիքը և Ջեյմս Դյուի Ուոթսոնը 1944 թվականին ապացուցեցին, որ ժառանգական նյութը, որի հետ սերնդից սերունդ է փոխանցվում օրգանիզմի բոլոր հատկությունների վերաբերյալ ինֆորմացիան, ոչ թե սպիտակուցն է, այլ ԴՆԹ-ն: Իսկ 1953 թվականին առաջարկվեց դրա կառուցվածքի մոդելը, ըստ որի՝ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կազմված է նուկլեոտիդներից բաղկացած, իրար համապատասխանող 2 շղթայից, որոնք ոլորված են պարույրում (ընդհանուր առանցքի շուրջ): Շղթաները պահվում են ջրածնային կապերով, որոնք գոյանում են նուկլեոտիդների խիստ որոշակի զույգերի միջև, ադենինը (Ա)՝ թիմինի (Թ), իսկ ցիտոզինը (Ց)՝ գուանինի (Գ) դիմաց: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի շղթաներում նուկլեոտիդների միմյանց խիստ համապատասխանելը հանդիսանում է բջջի բաժանման ընթացքում գենետիկական նյութի վերարտադրման մատրիցային մեխանիզմի և համապատասխանաբար՝ սերունդներին տվյալ գենը որոշող ԴՆԹ-ի հատվածի կազմության առանձնահատկությունների փոխանցման հիմքը: Բջջի բաժանման դեպքում ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթան «բացվում է», և յուրաքանչյուր թելիկի վրա սինթեզվում է նոր (կոմպլեմենտար) թելիկ, որտեղ դարձյալ Ա-ն գտնվում է Թ-ի և Ց-ն՝ Գ-ի դիմաց: Այսպիսով՝ ԴՆԹ-ի 1 մոլեկուլի փոխարեն ստացվում է 2-ը, իսկ գեների 1 հավաքի փոխարեն՝ 2 միանմանը: Գենետիկական նյութի վերարտադրման ընթացքը խիստ ճշգրիտ է, իսկ սխալները՝ շատ հազվադեպ: Գենի ինքնավերարտադրման ճշգրտությունը հսկում են մեծ խումբ ֆերմենտներ, որոնք ընդունակ են կանխել առկա խանգարումները կամ վերականգնել ԴՆԹ-ի վնասված հատվածները, «կտրել» փոփոխված և «տեղագրել» բնականոն մասերը (գենետիկական վնասվածքների ռեպարացիա՝ հատուցում):

Մուտացիաներ

Գենետիկական նյութի վերարտադրությունում երբեմն սխալներ (մուտացիաներ) են լինում[2]: Մարդու գեների մուտացիաների մեծ մասն անվնաս է և հանգեցնում է օրգանիզմի որոշ հատկանիշների (արյան խմբեր, աչքերի, մազերի գույն և այլն) բազմազանության: Սակայն որոշ մուտացիաներ կարող են ժառանգական հիվանդությունների պատճառ դառնալ, քանի որ վնասում են կենսականորեն կարևոր ֆունկցիաներին: Եթե մուտացիայի է ենթարկվել 1 գեն, ապա դա կարող է դրսևորվել նյութափոխանակության խանգարումներով, արյան մակարդելիության համակարգի, առանձին հորմոնների սինթեզի խանգարումների հետ կապված հիվանդություններով և այլն: Նշված հիվանդությունները միագեն են և կախված չեն շրջակա միջավայրից: Ժառանգական նախատրամադրվածության հետ կապված հիվանդությունների դեպքում, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների (ծխախոտ, ալկոհոլ, գերսառեցում, նյարդային գերբեռնվածություն և այլն) ազդեցությունից, մուտացիոն փոփոխության են ենթարկվում մի քանի գեներ: Դրանց են պատկանում հիպերտոնիկ հիվանդությունը, աթերոսկլերոզը, ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցային հիվանդությունը և այլն, որոնք բազմագենային հիվանդություններ են:

Գենի ազդեցություն

Գենի ազդեցությունը կարող է լինել ուղղակի, երբ այն հսկում է իր վերջնանյութի սինթեզն ամբողջությամբ, և համալիր, այսինքն՝ զուգակցվել այլ գեների ներգործության հետ: Գեների ազդեցությունը կարող է լինել կոոպերատիվ, երբ վերջնանյութը սինթեզվում է մի քանի գեների ներգործության հետևանքով առաջացած նյութերից: 2 (կամ մի քանի) գեներ կարող են իրականացնել զուգահեռ փոխներգործություն՝ ապահովելով միատեսակ վերջնանյութի սինթեզը:

Գենի ազդեցությունը կարող է փոխվել, եթե տեղի է ունեցել վերակառուցում, և գենն անջատվել է սովորական միջավայրից ու տեղափոխվել քրոմոսոմի այլ տեղ (գենի դիրքի երևույթ):

Միևնույն տեսակի յուրաքանչյուր անհատի նույն գենը կարող է տարբեր կերպ «արտահայտվել»: Այդ արտահայտման աստիճանի մասին է վկայում գենի կողմից հսկվող հատկանիշի ցայտունությունը: Գենի այդ ունակությունը կոչվում է արտահայտչություն (էքսպրեսիվություն): Նույնիսկ գոյության նման պայմաններում գտնվող ազգակից մարդկանց միևնույն գենի դրսևորումը կարող է միատեսակ չլինել:

Գենը կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, այսպես կոչված, ալելներ, որոնցից մեկը ժառանգվում է հորից, մյուսը՝ մորից: 1 ալելի դրսևորումը կարող է գերակշռել (դոմինանտ), իսկ մյուսինը՝ լինել ընկճված (ռեցեսիվ):

1969 թվականին աղիքային ցուպիկից մաքուր վիճակում անջատվեց և լուսանկարվեց անհատական գեն, իսկ 1967-1970 թվականներին իրականացվեց գենի քիմիական սինթեզը:

Գենը ոչ միայն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատվածն է, այլև ամբողջ միկրոհամակարգ է, որը ձևավորվել է պատմականորեն՝ շրջակա միջավայրի և օրգանիզմի ներքին միջավայրի խիստ հսկողության արդյունքում: Ուստի, գենի փոփոխականության գործընթացների կառավարման նպատակաուդղված մուտացիաների առաջացման խնդիրը որոշում են՝ գենը ընդունելով որպես մոլեկուլային-կենսաբանական համակարգ: Նման մոտեցումը կազմում է գենետիկական ինժեներիայի հիմքը:

Հատկություններ

  1. դիսկրետություն` գեների չխառնվելու հատկություն
  2. կայունություն` կառուցվածքը պահպանելու ունակություն
  3. լաբիլություն` բազմակի մուտացիայի ենթարկվելու ունակություն
  4. բազմակի ալլելիզմ՝ պոպուլյացիայում բազմաթիվ գեներ գոյություն ունեն բազում մոլեկուլյար ձևերով
  5. ալելայնություն` դիպլոիդ օրգանիզմների գենոտիպում գենի միայն երկու ձև կա
  6. յուրահատկություն` յուրաքանչյուր գեն ծածկագրում է իր հատկանիշը
  7. պլեյոտրոպիա` գենի բազմակի էֆեկտ
  8. էքսպրեսիվություն` հատկանիշում գենի արտահայտվածության աստիճանը
  9. պենետրանտություն` ֆենոտիպում գենի արտահայտման հաճախականությունը
  10. ամպլիֆիկացիա՝ գենի պատճենների թվաքանակի ավելացում

Գենի ամենակարևոր հատկությունը սպիտակուցի սինթեզի ծրագրավորումն է: Անմիջական մասնակցություն այդ սինթեզում գենը չի ունենում, բայց դրանից գոյանում է ինֆորմացիոն կամ մատրիցային ԴՆԹ-ի պատճեն: Վերջինս ինֆորմացիա է փոխանցում, թե ինչ սպիտակուց պետք է սինթեզել բջջի հատուկ մասնագիտացված կառուցվածքի՝ ռիբոսոմի վրա: Սպիտակուցի սինթեզի ընթացքում ամինաթթուների աճման հերթականության «հրամանները» գենում ծածկագրված (կոդավորված) են տրիպլետների (նուկլեոտիդների եռյակի) հաջորդականությամբ: Տրիպլետում նուկլեոտիդների յուրաքանչյուր զուգակցմանը համապատասխանում է որոշակի ամինաթթու: Այդ օրինաչափությունը կոչվում է գենետիկական կոդ:

Դասակարգում

Գեները լինում են կառուցվածքային (հսկում են սպիտակուցի սինթեզը) և կարգավորիչ (հսկում են կառուցվածքային գեների ակտիվությունը): Գոյություն ունեն գեներ, որոնք ապահովում են սպիտակուցից բջջային կառուցվածքների (թաղանթ, կորիզ, օրգանելներ) ձևավորումը կամ օրգանիզմի զարգացման ընթացքում «քնած» գեների ժամանակին մասնակցությունը և այլն:

  1. կառուցվածքային գեներ` գենոմի ունիկալ բաղադրիչներ, որոնք ներկայացնում են միակ հաջորդականությունը, ծածկագրվում են որոշակի սպիտակուցում և ԴՆԹ-ի որոշ տեսակներ (տես նաև տնային տնտեսության գեները հոդվածը)
  2. գործառնական գեներ` կարգավորում են կառուցվածքային գեների աշխատանքը

Ծանոթագրություններ

  1. ↑ Slack, J.M.W. Genes-A Very Short Introduction. Oxford University Press 2014
  2. ↑ 2,0 2,1 Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). Molecular Biology of the Cell (Fourth ed.). New York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3218-3. {{cite book}}: Unknown parameter |name-list-format= ignored (|name-list-style= suggested) (օգնություն)
  3. ↑ Noble D (September 2008). «Genes and causation» (Free full text). Philosophical Transactions. Series A, Mathematical, Physical, and Engineering Sciences. 366 (1878): 3001–3015. Bibcode:2008RSPTA.366.3001N. doi:10.1098/rsta.2008.0086. PMID 18559318.
  4. ↑ Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3
  5. ↑ «The Human Genome Project Timeline». Վերցված է 13 September 2006-ին.

Արտաքին հղումներ

Այս հոդվածի կամ նրա բաժնի որոշակի հատվածի սկզբանական տարբերակը վերցված է Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարանից, որի նյութերը թողարկված են Քրիեյթիվ Քոմմոնս Նշում–Համանման տարածում 3.0 (Creative Commons BY-SA 3.0) թույլատրագրի ներքո։
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Գեն&oldid=3792563» էջից