Jump to content

Պատաուի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պատաուի համախտանիշ
Տեսակգենետիկ հիվանդություն
Պատճառբջիջների կիսման խանգարում
Հիվանդության ախտանշաններմտավոր հետամնացություն, օրգանների արատներ, հոգեշարժողական խանգարումներ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀայտնաբերողԹոմաս Բարտոլին
Անվանվել էԿլաուս Պատաու
Հոմանիշներտրիսոմիա-13
Հաճախություն1։10000-ից 1։21700
 Patau syndrome Վիքիպահեստում

Պատաուի համախտանիշ, 13-րդ քրոմոսոմում տեղի ունեցող մուտացիայի՝ քրոմոսոմային աբեռացիայի, հետևանքով զարգացող գենետիկ հիվանդություն, որի ժամանակ խանգարվում է օրգանիզմի բնականոն զարգացումը և առաջանում են օրգանների բազմաթիվ արատներ։

Նյութ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պատաուի համախտանիշի ժամանակ օրգանիզմի բոլոր բջիջները կարող են պարունակել 13-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի լրացուցիչ պատճեն (հայտնի է որպես տրիսոմիա 13 կամ տրիսոմիա D կամ T13[1]) կամ բջիջների մի մասը կարող են լինել առողջ, իսկ մյուս մասը՝ կրել 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ Պատաուի համախտանիշ)։ Տրիսոմիա-13-ը առաջանում է մեյոզի, իսկ մոզաիկ ձևը միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատման հետևանքով։

Ինչպես Դաունի և Էդվարդսի այնպես էլ Պատաուի համախտանիշի զարգացման ռրիսկը կախված է հղիության ժամանակ մոր տարիքից, միջինը մոտ 31 տարին է[2]։ Այս համախտանիշը հանդիպում է 1։ 10 000-ից 1։ 21 700 հարաբերությամբ[3]։

Նշաններ և ախտանիշներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
13-րդ քրոմոսոմ, հիվանդության ժամանակ ախտահարված քրոմոսոմ
Պատաու համախտանիշով երեխայի վեց մատներ

Պատճառներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա

Պատաուի համախտանիշը 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի արդյունք է, այսինքն՝ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 13-րդ քրոմոսոմի երեք պատճեն՝ սովորական երկուսի փոխարեն։ Փոքր տոկոս դեպքերում օրգանիզմի միայն որոշ բջիջներ են ունենում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ տրիսոմիա 13)։

Պատաուի համախտանիշը կարող է առաջանալ նաև այն ժամանակ, երբ 13-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմին

(տրանսլոկացիա) նախքան բեղմնավորումը կամ բեղմնավորման ժամանակ (Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա)։ Այս հիվանդներն ունենում են 13-րդ քրոմոսոմի երկու պատճեն և այլ քրոմոսոմին կցված 13-րդ քրոմոսոմի հատված, նրանց մոտ զարգանում է 13-րդ քրոմոսոմի մասնակի տրիսոմիա և հաճախ ֆիզիկական նշանները տարբերվում են Պատաուի տիպիկ նշաններից։

Շատ դեպքերում Պատաուի համախտանիշը չի ժառանգվում, այլ առաջանում է պատահական՝ սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման խամգարման հետևանքով առաջացած սեռական բջիջներն ունենում են քրոմոսոմների ոչ բնականոն քանակ։ Օրինակ ձվաբջիջը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ունենալ 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Եթե այս ատիպիկ սեռական բջիջներից մեկը մասնակցի բեղմնավորմանը, ապա բեղմնավորված ձվաբջջից առաջացող օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ կունենա 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Մոզաիկ տրիսոմիան ևս չի ժառանգվում։ Այն առաջանում է պատահական՝ պտղի վաղ զարգացման ժամանակ բջիջների սխալ բաժանման հետևանքով։

Պատաուի համախտանիշը՝ պայմանավորված տրանսլոկացիայով, կարող է լինել նաև ժառանգական։ Այս դեպքում հիվանդը կրում է գենետիկ նյութի վերադասավորում

13-րդ քրոմոսոմի և մեկ այլ քրոմոսոմի միջև։ Այս վերադասավորումը կոչվում է հավասարակշռված տրանսլոկացիա, քանի որ չկա 13-րդ քրոմոսոմի հատվածի կցում մեկ այլ քրոմոսոմին։ Թեև նրանք չունեն Պատաուի համախտանիշին բնորոշ նշաններ, սակայն ունեն Պատաուի համախտանիշով հիվանդ երեխաներ ունենալու մեծ ռիսկ։

Ախտորոշում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է կլինիկական տվյալների վրա, չնայած նրան որ պտղի քրոմոսոմային թեստը կարող է ցույց տալ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան։ Շատ ֆիզիկական նշաններ նման են Էդվարդսի համախտանիշին, սակայն կան եզակի նշաններ, որոնք բնորոշ են հենց Պատաուի համախտանիշին՝ օրինակ պոլիդակտիլիան։

Ի տարբերություն Էդվարդսի և Դաունի համախտանիշի, Պատաուի համախտանիշի ժամանակ հատուկ սքրինինգ-թեստերը հուսալի չեն ախտորոշման համար։ Սա պայմանավորված է Պատաուի համախտանիշի ժամանակ պտղի հետ տեղի ունեցող փոփոխություններով[6]։

Բուժում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիսոմիա 13-ով հիվանդ երեխաների բժշկական վերահսկողությունը պլանավորվում է յուրաքանչյուր դեպքում և յուրաքանչյուր հիվանդի համար անհատական է։ Պատաուի համախտանիշի բուժումը կենտրոնացած է այն հատուկ ֆիզիկական խնդիրների վրա, որոնցով ծնվում է երեխան։ Շատ նորածիններ դժվարությամբ են գոյատևում կյանքի առաջին մի քանի օրերին կամ շաբաթներին՝ ծանր նյարդաբանական խնդիրների կամ սրտի բարդ արատների պատճառով։ Սրտի արատները, շրթունքի, քիմքի ճեղքվածքը վերականգնելու համար անհրաժեշտ է վիրահատական միջամտություն։ Ֆիզիոթերապիան, բուժումը ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությամբ և լոգոպեդիան օգնում են Պատաուի համախտանիշով հիվանդներին հասնել իրենց լիարժեք զարգացմանը։

Կանխատեսում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պատաուի համախտանիշով նորածինների մոտ 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում[7]։ Այն երեխաները, ովքեր գոյատևում են կյանքի 1 տարին, սովորաբար ծանր հաշմանդամ են լինում, ունենուն են մտավոր թուլություն, նոպաներ և հոգեշարժողական խանգարումներ։ Մոզաիկ տրիսոմիայով երեխաների մոտ խանգարումներն ավելի քիչ են հանդիպում[8]։ Կանադական ուսումնասիրությունները տրիսոմիայով հիվանդ 174 երեխաների մոտ, ցույց տվեցին, որ նրանց կյանքի միջին ժամանակը 12,5 օր է։ Մեկ (19.8%) և տասը (12.9%) տարվա կյանք ունենում են նրանք, ովքեր ենթարկվում են ծանր վիրահատական միջամտության[9]։

Պատմություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիսոմիա 13-ն առաջին անգամ ուսումնասիրվել է Թոմաս Բարտոլինի կողմից 1657 թվականին[10][11], սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը պարզել են Կլաուս Պատաուն և Էևա Թերմանը 1960 թվականին[12]։ Հիվանդությունը անվանվել է Պատաուի պատվին։

Անգլիայում և Ուելսում 2008–2009 թվականներին կատարվել է Պատաուի համախտանիշի 172 ախտորոշում, ընդ որում ախտորոշումների 91%-ը կատարվել են նախածննդյան շրջանում։ Արձանագրվել է 111 ընտրովի աբորտ, 14 մեռլածնություն, 30 անհայտ ելք և 17 կենդանի ծնունդ։ Ամենայն հավանականությամբ Պատաուի համախտանիշի անհայտ ելքերի մոտ 4%-ը կազմում են կենդանի ծնունդները, հետևաբար կենդանի ծնունդների ընդհանուր թիվը գնահատվում է 18[13]։

Ծանոթագրություններ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  1. ↑ «Patau's syndrome (T13): information for parents». GOV.UK (անգլերեն). 2020 թ․ դեկտեմբերի 1. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.
  2. ↑ «Healthgrades Health Library». Healthgrades (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.
  3. ↑ https://www.facebook.com/verywell. «What is Trisomy 13?». Verywell Family (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2016-03-04-ին. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին. {{cite web}}: |last= has generic name (օգնություն); External link in |last= (օգնություն)
  4. ↑ Ostler, H. Bruce (2004). Diseases of the Eye and Skin: A Color Atlas (անգլերեն). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4999-2.
  5. ↑ «Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.
  6. ↑ Callahan, Tamara; Caughey, Aaron B. (2013 թ․ հունվարի 28). Blueprints Obstetrics and Gynecology (անգլերեն). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-1-4511-1702-8.
  7. ↑ Williams, Grant M.; Brady, Robert (2023). Patau Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 30855930.
  8. ↑ «Patau's Syndrome (Trisomy 13) Information and prognosis». patient.info (անգլերեն). 2016 թ․ օգոստոսի 24. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.
  9. ↑ Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttmann, Astrid (2016 թ․ հուլիսի 26). «Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18». JAMA. 316 (4): 420–428. doi:10.1001/jama.2016.9819. ISSN 0098-7484.
  10. ↑ «Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)». www.whonamedit.com. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.
  11. ↑ Bartholin, Thomas (1657). Historiarum anatomicarum rariorum, centuria III et IV (լատիներեն). Comitis Adrianus Vlacq.
  12. ↑ Patau, Klaus; Smith, DavidW.; Therman, Eeva; Inhorn, StanleyL.; Wagner, HansP. (1960-04). «MULTIPLE CONGENITAL ANOMALY CAUSED BY AN EXTRA AUTOSOME». The Lancet (անգլերեն). 275 (7128): 790–793. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
  13. ↑ «SMD > Wolfson Institute of Preventive Medicine > EPM > Research > NDSCR». web.archive.org. 2010 թ․ ապրիլի 15. Արխիվացված է օրիգինալից 2010 թ․ ապրիլի 15-ին. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 2-ին.

Արտաքին հղումներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Պատաուի համախտանիշ» հոդվածին։
 ⛭ 
  Թեմատիկ կայքեր
Բառարաններ և հանրագիտարաններ
Չափորոշչային վերահսկողություն
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Պատաուի_համախտանիշ&oldid=10108513» էջից