Պատաուի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պատաուի համախտանիշ
Տեսակգենետիկ հիվանդություն
Պատճառբջիջների կիսման խանգարում
Հիվանդության ախտանշաններմտավոր հետամնացություն, օրգանների արատներ, հոգեշարժողական խանգարումներ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀայտնաբերողԹոմաս Բարտոլին
Անվանվել էԿլաուս Պատաու
Հոմանիշներտրիսոմիա-13
Հաճախություն1։10000-ից 1։21700
 Patau syndrome Վիքիպահեստում

Պատաուի համախտանիշ, 13-րդ քրոմոսոմում տեղի ունեցող մուտացիայի՝ քրոմոսոմային աբեռացիայի, հետևանքով զարգացող գենետիկ հիվանդություն, որի ժամանակ խանգարվում է օրգանիզմի բնականոն զարգացումը և առաջանում են օրգանների բազմաթիվ արատներ։

Նյութ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պատաուի համախտանիշի ժամանակ օրգանիզմի բոլոր բջիջները կարող են պարունակել 13-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի լրացուցիչ պատճեն (հայտնի է որպես տրիսոմիա 13 կամ տրիսոմիա D կամ T13[1]) կամ բջիջների մի մասը կարող են լինել առողջ, իսկ մյուս մասը՝ կրել 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ Պատաուի համախտանիշ)։ Տրիսոմիա-13-ը առաջանում է մեյոզի, իսկ մոզաիկ ձևը միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատման հետևանքով։

Ինչպես Դաունի և Էդվարդսի այնպես էլ Պատաուի համախտանիշի զարգացման ռրիսկը կախված է հղիության ժամանակ մոր տարիքից, միջինը մոտ 31 տարին է[2]։ Այս համախտանիշը հանդիպում է 1։ 10 000-ից 1։ 21 700 հարաբերությամբ[3]։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

13-րդ քրոմոսոմ, հիվանդության ժամանակ ախտահարված քրոմոսոմ
Պատաու համախտանիշով երեխայի վեց մատներ

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա

Պատաուի համախտանիշը 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի արդյունք է, այսինքն՝ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 13-րդ քրոմոսոմի երեք պատճեն՝ սովորական երկուսի փոխարեն։ Փոքր տոկոս դեպքերում օրգանիզմի միայն որոշ բջիջներ են ունենում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ տրիսոմիա 13)։

Պատաուի համախտանիշը կարող է առաջանալ նաև այն ժամանակ, երբ 13-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմին

(տրանսլոկացիա) նախքան բեղմնավորումը կամ բեղմնավորման ժամանակ (Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա)։ Այս հիվանդներն ունենում են 13-րդ քրոմոսոմի երկու պատճեն և այլ քրոմոսոմին կցված 13-րդ քրոմոսոմի հատված, նրանց մոտ զարգանում է 13-րդ քրոմոսոմի մասնակի տրիսոմիա և հաճախ ֆիզիկական նշանները տարբերվում են Պատաուի տիպիկ նշաններից։

Շատ դեպքերում Պատաուի համախտանիշը չի ժառանգվում, այլ առաջանում է պատահական՝ սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման խամգարման հետևանքով առաջացած սեռական բջիջներն ունենում են քրոմոսոմների ոչ բնականոն քանակ։ Օրինակ ձվաբջիջը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ունենալ 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Եթե այս ատիպիկ սեռական բջիջներից մեկը մասնակցի բեղմնավորմանը, ապա բեղմնավորված ձվաբջջից առաջացող օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ կունենա 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Մոզաիկ տրիսոմիան ևս չի ժառանգվում։ Այն առաջանում է պատահական՝ պտղի վաղ զարգացման ժամանակ բջիջների սխալ բաժանման հետևանքով։

Պատաուի համախտանիշը՝ պայմանավորված տրանսլոկացիայով, կարող է լինել նաև ժառանգական։ Այս դեպքում հիվանդը կրում է գենետիկ նյութի վերադասավորում

13-րդ քրոմոսոմի և մեկ այլ քրոմոսոմի միջև։ Այս վերադասավորումը կոչվում է հավասարակշռված տրանսլոկացիա, քանի որ չկա 13-րդ քրոմոսոմի հատվածի կցում մեկ այլ քրոմոսոմին։ Թեև նրանք չունեն Պատաուի համախտանիշին բնորոշ նշաններ, սակայն ունեն Պատաուի համախտանիշով հիվանդ երեխաներ ունենալու մեծ ռիսկ։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է կլինիկական տվյալների վրա, չնայած նրան որ պտղի քրոմոսոմային թեստը կարող է ցույց տալ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան։ Շատ ֆիզիկական նշաններ նման են Էդվարդսի համախտանիշին, սակայն կան եզակի նշաններ, որոնք բնորոշ են հենց Պատաուի համախտանիշին՝ օրինակ պոլիդակտիլիան։

Ի տարբերություն Էդվարդսի և Դաունի համախտանիշի, Պատաուի համախտանիշի ժամանակ հատուկ սքրինինգ-թեստերը հուսալի չեն ախտորոշման համար։ Սա պայմանավորված է Պատաուի համախտանիշի ժամանակ պտղի հետ տեղի ունեցող փոփոխություններով[6]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիսոմիա 13-ով հիվանդ երեխաների բժշկական վերահսկողությունը պլանավորվում է յուրաքանչյուր դեպքում և յուրաքանչյուր հիվանդի համար անհատական է։ Պատաուի համախտանիշի բուժումը կենտրոնացած է այն հատուկ ֆիզիկական խնդիրների վրա, որոնցով ծնվում է երեխան։ Շատ նորածիններ դժվարությամբ են գոյատևում կյանքի առաջին մի քանի օրերին կամ շաբաթներին՝ ծանր նյարդաբանական խնդիրների կամ սրտի բարդ արատների պատճառով։ Սրտի արատները, շրթունքի, քիմքի ճեղքվածքը վերականգնելու համար անհրաժեշտ է վիրահատական միջամտություն։ Ֆիզիոթերապիան, բուժումը ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությամբ և լոգոպեդիան օգնում են Պատաուի համախտանիշով հիվանդներին հասնել իրենց լիարժեք զարգացմանը։

Կանխատեսում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պատաուի համախտանիշով նորածինների մոտ 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում[7]։ Այն երեխաները, ովքեր գոյատևում են կյանքի 1 տարին, սովորաբար ծանր հաշմանդամ են լինում, ունենուն են մտավոր թուլություն, նոպաներ և հոգեշարժողական խանգարումներ։ Մոզաիկ տրիսոմիայով երեխաների մոտ խանգարումներն ավելի քիչ են հանդիպում[8]։ Կանադական ուսումնասիրությունները տրիսոմիայով հիվանդ 174 երեխաների մոտ, ցույց տվեցին, որ նրանց կյանքի միջին ժամանակը 12,5 օր է։ Մեկ (19.8%) և տասը (12.9%) տարվա կյանք ունենում են նրանք, ովքեր ենթարկվում են ծանր վիրահատական միջամտության[9]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիսոմիա 13-ն առաջին անգամ ուսումնասիրվել է Թոմաս Բարտոլինի կողմից 1657 թվականին[10][11], սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը պարզել են Կլաուս Պատաուն և Էևա Թերմանը 1960 թվականին[12]։ Հիվանդությունը անվանվել է Պատաուի պատվին։

Անգլիայում և Ուելսում 2008–2009 թվականներին կատարվել է Պատաուի համախտանիշի 172 ախտորոշում, ընդ որում ախտորոշումների 91%-ը կատարվել են նախածննդյան շրջանում։ Արձանագրվել է 111 ընտրովի աբորտ, 14 մեռլածնություն, 30 անհայտ ելք և 17 կենդանի ծնունդ։ Ամենայն հավանականությամբ Պատաուի համախտանիշի անհայտ ելքերի մոտ 4%-ը կազմում են կենդանի ծնունդները, հետևաբար կենդանի ծնունդների ընդհանուր թիվը գնահատվում է 18[13]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. "Patau's syndrome (T13): information for parents". GOV.UK (in անգլերեն). 2020 թ․ դեկտեմբերի 1. Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.
  2. "Healthgrades Health Library". Healthgrades (in անգլերեն). Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.
  3. https://www.facebook.com/verywell. "What is Trisomy 13?". Verywell Family (in անգլերեն). Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2. {{cite web}}: |last= has generic name (help); External link in |last= (help)
  4. Ostler, H. Bruce (2004). Diseases of the Eye and Skin: A Color Atlas (in անգլերեն). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4999-2.
  5. "Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (in անգլերեն). Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.
  6. Callahan, Tamara; Caughey, Aaron B. (2013 թ․ հունվարի 28). Blueprints Obstetrics and Gynecology (in անգլերեն). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-1-4511-1702-8.
  7. Williams, Grant M.; Brady, Robert (2023). Patau Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 30855930.
  8. "Patau's Syndrome (Trisomy 13) Information and prognosis". patient.info (in անգլերեն). 2016 թ․ օգոստոսի 24. Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.
  9. Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttmann, Astrid (2016 թ․ հուլիսի 26). "Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18". JAMA. 316 (4): 420–428. doi:10.1001/jama.2016.9819. ISSN 0098-7484.
  10. "Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin)". www.whonamedit.com. Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.
  11. Bartholin, Thomas (1657). Historiarum anatomicarum rariorum, centuria III et IV (in լատիներեն). Comitis Adrianus Vlacq.
  12. Patau, Klaus; Smith, DavidW.; Therman, Eeva; Inhorn, StanleyL.; Wagner, HansP. (1960-04). "MULTIPLE CONGENITAL ANOMALY CAUSED BY AN EXTRA AUTOSOME". The Lancet (in անգլերեն). 275 (7128): 790–793. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
  13. "SMD > Wolfson Institute of Preventive Medicine > EPM > Research > NDSCR". web.archive.org. 2010 թ․ ապրիլի 15. Արխիվացված է the original 2010 թ․ ապրիլի 15-ին. Retrieved 2023 թ․ օգոստոսի 2.

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]