Միկրոցեֆալիա

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Միկրոցեֆալիա
Microcephaly.png
Տեսակհիվանդություն[1][2][3][4][5][6][7] և հազվագյուտ հիվանդություն
Ենթադասcephalic disorder?[1] և malformation of cortical development, Group I?
Պատճառզիկա վիրուսային վարակ
Բուն պատճառC85874[8][2] և C85874[1]
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
OMIM251200, 604321, 604804, 608393, 608716 և 612703
Հիվանդությունների բազա22629
MedlinePlus003272
MeSHIDD008831
Disease OntologyDOID:10907 և DOID:10907
NCI ThesaurusC85874[8][2] և C85874[1]
Microcephaly Վիքիպահեստում

Միկրոցեֆալիա (հուն․՝ μικρός — փոքր և κεφαλή — գլուխ), գանգի չափսերի և գլխուղեղի զգալի փոքրացում մարմնի մյուս մասերի նորմալ չափսերի համեմատ։ Միկրոցեֆալիան ուղեկցվում է մտավոր հետամնացությամբ։ Հանդիպում է հազվադեպ, միջինը՝ 6-8 հազար ծնունդից հանդիպում է մեկի մոտ[9]:

Միկրոցեֆալիայի պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Միկրոցեֆալիան կարող են առաջանալ տարբեր գործոնների պատճառով՝ ճառագայթում, բորբոքումներ, դեղամիջոցներ, գենետիկ խանգարումներ և այլն։ Բնածին միկրոցեֆալիայի պատճառներից հիմնականը ներարգանդային վարակումն է, ինչպիսիք են՝ կարմրախտը, ցիտոմեգալովիրուսը և տոքսոպլազմոզը։ Միկրոցեֆալիան բնորոշ է այնպիսի համախտանիշներին, ինչպիսիք են՝

  • Տրիսոմիա ըստ 18.րդ քրոմոսոմի(Եդվարդսի համախտանիշ)
  • Տրիսոմիա ըստ 13.րդ քրոմոսոմի (Պատաուի համախտանիշ)
  • Միլլերի համախտանիշ
  • Պրադեր-Վիլլի համախտանիշ
  • Արևադարձային տենդ

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որպես այդպիսին, Միկրոցեֆալիայի համար հատուկ բուժում գոյություն չունի։ Բուժում ուղղված է ախտանշանների առաջացումը կանխելու համար, այսինքն՝ հատկանշական է։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 2,0 2,1 2,2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. CR J., Govaerts C, MJ A. Primary autosomal recessive microcephaly: homozygosity mapping of MCPH4 to chromosome 15. // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, 1999. — Vol. 65, Iss. 5. — P. 1465–1469. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/302640
  4. Perez-Castillo A. Is a gene for microcephaly located on chromosome 1? // Hum. Genet.Springer Science+Business Media, 1984. — Vol. 67, Iss. 2. — P. 230–232. — ISSN 0340-6717; 1432-1203doi:10.1007/BF00273009
  5. Kumar A., Girimaji S. C., Duvvari M. R. et al. Mutations in STIL, encoding a pericentriolar and centrosomal protein, cause primary microcephaly. // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, 2009. — Vol. 84, Iss. 2. — P. 286–290. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1016/J.AJHG.2009.01.017
  6. Leal G. F., E Roberts, Silva E. O. et al. A novel locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH6) maps to 13q12.2 // J. Med. Genet.BMJ, 2003. — Vol. 40, Iss. 7. — P. 540–2. — ISSN 0022-2593; 1468-6244doi:10.1136/JMG.40.7.540
  7. Jackson A. P., Lench N. A third novel locus for primary autosomal recessive microcephaly maps to chromosome 9q34 // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, 2000. — Vol. 66, Iss. 2. — P. 724–727. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/302777
  8. 8,0 8,1 Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
  9. Microcephaly in Children // Cleveland Clinic

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]