Օմֆալոցելե

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Օմֆալոցելե
Omphalocele-drawing.jpg
Պատի դեֆեկտի միջով որովայնի խոռոչի օրգանների արտանկումն է՝ պատված որովայնամզով և ամնիոնային թաղանթով
Տեսակհիվանդություն[1]
Ենթադասբնածին արատներ[1] և Abdominal wall defect?
ՊատճառՈրովայնի առաջային պատի դեֆեկտ
Բուն պատճառC98997[2]
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9756.72
ՀՄԴ-10Q79.2
OMIM164750
Հիվանդությունների բազա23647
MedlinePlus000994
MeSHIDD006554
Disease OntologyDOID:0060327
NCI ThesaurusC98997[2]
Բուժումվիրահատական
Omphalocele Վիքիպահեստում

Օմֆալոցելե, (լատ.՝ omphalocele), որովայնի առաջային պատի բնածին դեֆեկտ, որի միջով որովայնի խոռոչի օրգանները (աղիքներ, լյարդ, երբեմն՝ այլ օրգաններ), ծածկված լինելով որովայնամզով և ամնիոնային թաղանթով, դուրս են գալիս որովայնի խոռոչից: Առաջացման պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում այս օրգաների՝ (հիմնականում՝ աղիքների) դեպի խոռոչ հետ վերադարձի խանգարումն է:

Օմֆալոցելեն հանդիպում է 1/4000 հաճախությամբ, կապված է մահացության (25%) և զարգացման տարբեր արատների բարձր ռիսկի հետ: Հանդիպում են սրտի արատներ (50%), նյարդային խողովակի դեֆեկտներ (40%), միզապարկի էքստրոֆիա (դեպի դուրս աճ), Բեքվիտ-Վիդեմանի համախտանիշ: Օմֆալոցելե ունեցող կենդանածին նորածինների 15%-ն ունեն քրոմոսոմային այս կամ այն խանգարումներ: Նորածինների մոտ 30%-ը ունենում է օմֆալոցելեին զուգակցող բնածին այլ խնդիրներ:

Ախտանշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պարկը ձևավորվում է առպատային որովայնամզով, որն արտափքվում է պորտային օղից և տեղակայվում միջին գծին:

Նորմայում մինչև հղիության 10-րդ շաբաթը աղիքները գտնվում են պտղի որովայնի խոռոչից դուրս, ապա դրանք պորտային օղից անցնում են հետ դեպի խոռոչ: Օմֆալոցելեն կարող է արտահայտվել մեղմ կերպով՝ դրսևորվելով միայն մի փոքրիկ արտափքման տեսքով, կամ լինել ավելի սուր՝ պարկի պարունակության մեջ ընդգրկելով խոռոչի օրգանների մեծ մասը: Ծանր դեպքերում վիրահատական ուղղումն իրականցնելը շատ բարդ է, քանի որ նորածնի որովայնը նորմայից ավելի փոքր է և նախատեսված չէ զարգացող օրգանները տեղավորելու համար: Ինչքան մեծ է օմֆալոցելեն, այնքան մեծ է սրտային դեֆեկտներ ունենալու ռիսկը[3]:

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Առաջացման պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում աղիքների՝ դեպի որովայնի խոռոչ վերադարձի խաթարումն է: Երբեմն օմֆալոցելե առաջանում է որպես այլ գենետիկ դեֆեկտների արտահայտում, ինչպես օրինակ Էդվարդսի (18-րդ զույգ քրոմոսոմի տրիսոմիա)[4][5] կամ Պատաուի (13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) համախտանիշն է:

Բեքվիտ-Վիդեմանի համախտանիշը նույնպես կապված է օմֆալոցելեի զարգացման հետ:

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նմանատիպ վիճակներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսը նմանատիպ դեֆեկտ է, բայց այս դեպքում պորտալարը պրոցեսում ընդգրկված չէ և, հիմնականում, տեղակայվում է միջին գծից աջ: Այս դեպքում որովայնի խոռոչի օրգանները պատված չեն որովայնամզով, իսկ լյարդը հիմնականում դուրս չի գալիս: Գաստրոշիզիսն, օմֆալոցելեի համեմատությամբ, ավելի հազվադեպ է կապված լինում այլ դեֆեկտների հետ: Մայրական տարիքի աճին զուգահեռ օմֆալոցելեի հանդիպման հաճախությունն ավելի է մեծանում:

Սկրինինգ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Օմֆալոցելեն հաճախ հայտնաբերվում է ԱՖՊ սկրինինգի (ալֆա-ֆետոպրոտեինի քանակության որոշում) կամ պտղի մանրակրկիտ գերձայնային հետազոտության միջոցով: Հղիության ընթացքում սովորաբար խորհուրդ է տրվում գենետիկ հետազոտություն իրականացնել, ինչպիսին ամնիոցենտեզն է:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 2,0 2,1 Disease Ontology release 2019-08-06 — 2019-08-06 — 2019.
  3. «Impact of omphalocele size on associated conditions»։ Journal of Pediatric Surgery 43: 2216–2219։ doi:10.1016/j.jpedsurg.2008.08.050 
  4. «Omphalocele in three generations with autosomal dominant transmission»։ J. Med. Genet. 39 (3): 184–5։ 2002։ PMC 1735073։ PMID 11897819։ doi:10.1136/jmg.39.3.184 
  5. «Omphalocele in trisomy 3q: further delineation of phenotype»։ Clin. Genet. 64 (5): 404–13։ 2003։ PMID 14616763։ doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x 

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]