Գաստրոշիզիս

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Գաստրոշիզիս
Gastroschisis-web.jpg
ՏեսակՀիվանդություն և սաղմի զարգացման արատներ
ԵնթադասԲնածին արատներ
ՊատճառԱնհայտ է[1]
Բուն պատճառC84725[2][3] և C84725[4]
Հիվանդության ախտանշաններԱղիները մարմնից դուրս են թափված պորտին մոտ բացվածքից[5]
Բժշկական մասնագիտությունԲժշկական գենետիկա
OMIM230750 և 230750
Հիվանդությունների բազա31155
MedlinePlus000992
eMedicine975583 և 403800
MeSHIDD020139 և D020139
Disease OntologyDOID:11044 և DOID:11044
NCI ThesaurusC84725[2][3] և C84725[4]
Ռիսկի գործոններԾխող, խմող կամ 20 տարեկանից փոքր մայր[6][1]
ԱխտորոշումՈՒՁՀ հղիության ժամանակ և ծնվելիս ախտանիշների հիման վրա[1]
Տարբերակիչ ախտորոշումՕմֆալոցելե, որովայնային մամուլի մկանների բացակայության համախտանիշ[6][7]
ԲուժումՎիրահատական[1]
ԲարդություններՍնման խնդիրներ, անհասություն, ներարգանդային զարգացման հապաղում[1][6]
ՍկիզբըՎաղ զարգացման շրջանում[1]
Հանդիպման հաճախականություն4/10000[6]
Gastroschisis Վիքիպահեստում

Գաստրոշիզիս, բնածին դեֆեկտ, երբ նորածնի աղիքները դուրս են գալիս որովայնի խոռոչից առաջային պատին՝ պորտային օղի կողքին առկա անցքից[5]: Անցքի չափը փոփոխական է, որի արդյունքում նորածնի մարմնից կարող են դուրս գալ նաև ստամոքսն ու լյարդը: Գանգատները ներառում են սնուցման խնդիրներ, անհասություն, աղիքային աթրեզիա և ներարգանդային աճի հապաղում:

Կոնկրետ պատճառ հայտնաբերված չէ: Ծխող, ալկոհոլ օգտագործող կամ 20 տարեկանից երիտասարդ մայրերից ծնված նորածինների շրջանում երևույթն ավելի տարածված է: Հղիության ընթացքում կատարված գերձայնայնային հետազոտությունը կարող է ախտորոշել արատը: Այլապես ախտորոշվում է ծննդյան պահին: Այս վիճակը տարբերակում են օմֆալոցելեից, որի դեպքում ներքին օրգանները գտնվում են ամնիոնային թաղանթով և որովայնամզով կազմվող պարկի մեջ:

Բուժումը վիրահատական է: Այն հիմնականում իրականացվում է ծնունդից կարճ ժամանակ անց: Մեծ դեֆեկտի առկայության դեպքում արտանկած օրգանները կարող են ծածկել հատուկ նյութով, որի միջոցով դանդաղորեն դրանք հետ են մղվում դեպի որովային խոռոչ: Գաստրոշիզիսը հանդիպում է 4/10000 հաճախությամբ: Նկատվում է հիվանդացության աճ:

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հղիության ընթացքում յուրահատուկ նշաններ չեն լինում: Գաստրոշիզիսով նորածինների 60%-ը վաղաժամ են ծնվում: Ծնվելիս նորածնի որովայնին առկա է հարաբերականորեն փոքր անցք (4սմ), որը սովորաբար տեղակայվում է պորտից անմիջապես աջ[8]: Աղիքների մի մասը այս անցքից անցնում է դուրս: Հազվադեպ ստամոքսն ու լյարդը նույնպես կարող են հայտնվել որովայնի խոռոչից դուրս: Ծնունդից հետո այս օրգանները ունենում են անմիջական շփում օդի հետ:

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսի պատճառը հայտնի չէ: Որոշ դեպքերում դեֆեկտի առաջացման պատճառ կարող են դառնալ գենետիկ խանգարումները, ինչպես նաև կարող են որոշիչ լինել հղիության ընթացքում մոր վրա եղած միջավայրային գործոնները:

Ռիսկի գործոններն են մոր երիտասարդ տարիքը, ալկոհոլի և ծխախոտի օգտագործումը:

Ախտաֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պտղի ներարգանդային զարգացման 4-րդ շաբաթվա ընթացքում մարմնի կողմնային հատվածներից 2-ական ծալքեր ուղղվում են դեպի միջին գիծ՝ ձևավորելով առաջային պատ[9]: Գաստրոշիզիսի դեպքում մի կամ երկու կողմերի ծալքերը չեն ուղղվում դեպի միջին գիծ, ինչի արդյյունքում առաջային պատի վրա մնում է դեֆեկտ, որը թույլ է տալիս խոռոչի օրգաններին դուրս գալ: Արդյունքում հիմանակում աղիքները, արտանկում են որովայնի ուղիղ մկանի միջով, որը տեղակայված է պորտից անմիջապես աջ: Կողմնային պատերից առաջացող ծալքերի շարժումն ապահովող մղող ուժերը լրիվ բացահայտված չեն: ՄԻնչդեռ դրանց բացահայտումը թույլ կտա պարզել՝ ինչու է գաստրոշիզիսը առավելապես տեղակայվում պորտից աջ, երբ այլ դեֆեկտները տեղակայվում են միջին գծով:

Կան գաստրոշիզիսի առաջացումը բացատրող մի շարք վարկածներ.

  1. Մեզոդերմից մարմնի ծածկույթներ ձևավորման պրոցեսի խաթարում[10],
  2. Պորտային օղի շրջանում ամնիոնի վնասում՝ դրան հաջորդող աղիքների արտանկումով[11],
  3. Աջ պորտային երակի անբավարար հետզարգացում, որ բերում է պատի թուլացման[12],
  4. Դեղնուցապարկի աջ զարկերակի պատռում՝ դրան հաջորդող պատի վնասումով և աղիքների արտանկումով[13],
  5. Ծալքերի ոչ նորմալ ձևավորում, ինչը բերում է առաջային պատի դեֆեկտի առաջացման:
  6. Դեղնուցապարկի և նրա հետ կապված կառույցների դեղնուցապարկի մեջ ընդգրկելու անկարողություն։

Առաջին վարկածը չի բացատրում, թե ինչու է դեֆեկտն առաջանում այդքան փոքր հատվածում: Երկրորդ վարկածը չի բացատրում օմֆալոցելեի հետ համեմատ ավելի քիչ թվով զուգակցված խանգարումների առկայությունը: Երրորդ հոդվածը քննադատվել է, քանի որ չկա առաջային պատի անոթավորում պորտային երակի կողմից: Չորրորդ վարկածը ընդունվել է, ապա մերժվել, քանի որ դեղնուցապարկի զարկերակը որովայնի առաջային պատը չի անոթավորում այդ հատվածում[14]: Հինգերորդ վարկածի հաստատման համար անհրաժեշտ են ավելի շատ ապացուցողական փաստեր:

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսը ԳՁՀ պատկերավորման ժամանակ, դեֆեկտը երևում է միջին գծի աջ կողմում

Զարգացած երկրներում դեպքերի 90%-ը հայտնաբերվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում արված գերձայնային հետազոտությամբ:

Վիճակն անհրաժեշտ է տարբերակել օմֆալոցելեից, որի դեպքում ներքին օրրգանները պատված են ամնիոնային թաղանթով և որովայնամզով[15]:

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսը պահանջում է վիրահատական բուժում, որի միջոցով արտանկած աղիքները վերադարձվում են խոռոչ, ապա վերականգնվում է պատի դեֆեկտը: Երբեմն վիրահատությունն իրականացվում է ծնունդից անմիջապես հետո, սակայն ավելի հաճախ արտանկած օրգանները ծածկում են ստերիլ վիրակապով, ապա ավելի ուշ միայն վիրահատում: Ախտահարված նորածիններին հաճախ անհրաժեշտ է իրականացնել մեկից ավելի վիրահատություններ, քանի որ միայն 10% դեպքերում է հնարավոր մեկ վիրահատությունով շտկել դեֆեկտը[16]:

Հաշվի առնելով ծնունդից հետո անհետաձգելի վիրահատական միջամտության անհրաժեշտությունը, խորհուրդ է տրվում բարձր ռիսկով նորածինների ծնունդն ընդունել բաժանմունքում, որը հագեցած կլինի խնամքի համար անհրաժեշտ պարագաներով, քանի որ տեղափոխումն այլ բաժանմունք կարող է բարձրացնել անբարենպաստ ելքի ռիսկը[17]։ Չկան ապացույցներ, որ կեսարյան հատումը բերում է լավ արդյունքների գաստրոշիզիսով երեխաների համար, այդ պատճառով կեսարյան հատումը դիտարկվում է միայն այլ ցուցումների առկայության դեպքում[18]։

Լավացման համար պահանջվող ժամկետների երկար լինելու հիմնական պատճառը երեխայի աղիների ֆունկցիայի վերականգնման համար անհրաժեշտ ժամանակն է։ Վիրահատությունից հետո նորածինների սնուցումը կատարվում է պարէնտերալ ճանապարհով և անընդհատ ներմուծվում է նորմալ սնուցումը[16]։

Կանխատեսումը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Չբուժելու դեպքում այն մահացու ելք է ունենում․ իսկ բուժում ստացողների ապրելիությունը կազմում է 90%[19][20]։

Գաստրոշիզիսի ռիսկի գործոնների մեծամասնությունը կապված են աղիների ֆունկցիայի իջեցմամբ։ Երբեմն արտանկած օրգանների արյունամատակարարումը խանգարվում կամ նորմայից նվազած է լինում։Դա կարող է բերել այլ վտանգավոր իրավիճակների առաջացմանը, օրինակ՝ մեռուկացնող էնտերոկոլիտ։ Բացի այդ, քանի որ աղիները արտանկած են, գաստրոշիզիսով երեխաները վարակման բարձր ռիսկի տակ են և պետք է վերահսկողության տակ լինեն[16]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

2015թ․-ի վիճակագրությամբ հիվանդացությունը աշխարհում կազմում է 2-5 10000 կենդանածիններից, և ինչպես երևում է, այդ թիվը աճում է[21] ։

2017թ․-ի վիճակագրությամբ ԱՄՆ-ում ամեն տարի ծնվում է 1871 գաստրոշիզիսով երեխա[22]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ CDC2017 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  2. 2,0 2,1 Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
  3. 3,0 3,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  4. 4,0 4,1 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  5. 5,0 5,1 «Gastroschisis»։ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (անգլերեն)։ 2017։ Վերցված է 14 July 2017 
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 Reference Genetics Home (August 2016)։ «Abdominal wall defect»։ Genetics Home Reference (անգլերեն)։ Արխիվացված օրիգինալից 10 July 2017-ին։ Վերցված է 14 July 2017 
  7. «Gastroschisis»։ NORD (National Organization for Rare Disorders)։ 2007։ Արխիվացված օրիգինալից 21 February 2017-ին։ Վերցված է 14 July 2017 
  8. Sadler Thomas W. (August 2010)։ «The embryologic origin of ventral body wall defects»։ Seminars in Pediatric Surgery 19 (3): 209–214։ ISSN 1532-9453։ PMID 20610194։ doi:10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006 
  9. Sadler T. W., Feldkamp Marcia L. (2008-08-15)։ «The embryology of body wall closure: relevance to gastroschisis and other ventral body wall defects»։ American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 148C (3): 180–185։ ISSN 1552-4876։ PMID 18655098։ doi:10.1002/ajmg.c.30176 
  10. Duhamel B. (1963)։ «Embryology of Exomphalos and Allied Malformations»։ Archives of Disease in Childhood 38 (198): 142–7։ PMC 2019006։ PMID 21032411։ doi:10.1136/adc.38.198.142 
  11. Shaw Anthony (1975)։ «The myth of gastroschisis»։ Journal of Pediatric Surgery 10 (2): 235–44։ PMID 123582։ doi:10.1016/0022-3468(75)90285-7 
  12. Devries Pieter A. (1980)։ «The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele»։ Journal of Pediatric Surgery 15 (3): 245–51։ PMID 6445962։ doi:10.1016/S0022-3468(80)80130-8 
  13. Hoyme H, Higginbottom M, Jones K (1981)։ «The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery»։ The Journal of Pediatrics 98 (2): 228–31։ PMID 6450826։ doi:10.1016/S0022-3476(81)80640-3 
  14. Curry Cynthia, Boyd Ellen, Stevenson Roger E. (2006)։ «Ventral Wall of the Trunk»։ in Stevenson Roger E., Hall Judith G.։ Human Malformations and Related Anomalies։ Oxford: Oxford University Press։ էջեր 1023–49։ ISBN 978-0-19-516568-5 
  15. Feldkamp Marcia L., Carey John C., Sadler Thomas W. (2007)։ «Development of gastroschisis: Review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research»։ American Journal of Medical Genetics Part A 143A (7): 639–652։ PMID 17230493։ doi:10.1002/ajmg.a.31578 
  16. 16,0 16,1 16,2 Conn's current therapy 2017։ Bope, Edward T., Kellerman, Rick D.։ Philadelphia: Elsevier։ 2017։ ISBN 9780323443203։ OCLC 961064076 
  17. W. Bianchi, Diana (2000)։ Fetology: diagnosis & management of the fetal patient։ Bianchi, Diana W., Crombleholme, Timothy M., D'Alton, Mary E.։ New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division։ ISBN 0838525709։ OCLC 44524363 
  18. Segel S. Y., Marder S. J., Parry S., Macones G. A. (November 2001)։ «Fetal abdominal wall defects and mode of delivery: a systematic review» 98 (5 Pt 1)։ էջեր 867–873։ ISSN 0029-7844։ PMID 11704185 
  19. «Outcomes of pregnancies with fetal gastroschisis»։ Obstet Gynecol 110 (3): 663–8։ 2007։ PMID 17766615։ doi:10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e 
  20. «Gastroschisis: A sixteen-year review»։ J Pediatr Surg 38 (5): 771–4։ 2003։ PMID 12720191։ doi:10.1016/jpsu.2003.50164 
  21. D'Antonio F, Virgone C, Rizzo G, Khalil A, Baud D, Cohen-Overbeek TE, Kuleva M, Salomon LJ, Flacco ME, Manzoli L, Giuliani S (July 2015)։ «Prenatal Risk Factors and Outcomes in Gastroschisis: A Meta-Analysis.»։ Pediatrics 136 (1): e159–69։ PMID 26122809։ doi:10.1542/peds.2015-0017։ Արխիվացված օրիգինալից 2017-11-05-ին 
  22. «Facts about Gastroschisis»։ CDC։ June 27, 2017։ Արխիվացված օրիգինալից July 18, 2017-ին