Գաստրոշիզիս

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Գաստրոշիզիս
Gastroschisis-web.jpg
ՏեսակՀիվանդություն և սաղմի զարգացման արատներ
ՊատճառԱնհայտ է[1]
Հիվանդության ախտանշաններԱղիները մարմնից դուրս են թափված պորտին մոտ բացվածքից[2]
Բժշկական մասնագիտությունԲժշկական գենետիկա
Ռիսկի գործոններԾխող, խմող կամ 20 տարեկանից փոքր մայր[1][3]
ԱխտորոշումՈՒՁՀ հղիության ժամանակ և ծնվելիս ախտանիշների հիման վրա[1]
Տարբերակիչ ախտորոշումՕմֆալոցելե, որովայնային մամուլի մկանների բացակայության համախտանիշ[3][4]
ԲուժումՎիրահատական[1]
ԲարդություններՍնման խնդիրներ, անհասություն, ներարգանդային զարգացման հապաղում[1][3]
ՍկիզբըՎաղ զարգացման շրջանում[1]
Հանդիպման հաճախականություն4/10000[3]
Gastroschisis Վիքիպահեստում

Գաստրոշիզիս, բնածին դեֆեկտ, երբ նորածնի աղիքները դուրս են գալիս որովայնի խոռոչից առաջային պատին՝ պորտային օղի կողքին առկա անցքից[2]։ Անցքի չափը փոփոխական է, որի արդյունքում նորածնի մարմնից կարող են դուրս գալ նաև ստամոքսն ու լյարդը։ Գանգատները ներառում են սնուցման խնդիրներ, անհասություն, աղիքային աթրեզիա և ներարգանդային աճի հապաղում։

Կոնկրետ պատճառ հայտնաբերված չէ։ Ծխող, ալկոհոլ օգտագործող կամ 20 տարեկանից երիտասարդ մայրերից ծնված նորածինների շրջանում երևույթն ավելի տարածված է։ Հղիության ընթացքում կատարված գերձայնայնային հետազոտությունը կարող է ախտորոշել արատը։ Այլապես ախտորոշվում է ծննդյան պահին։ Այս վիճակը տարբերակում են օմֆալոցելեից, որի դեպքում ներքին օրգանները գտնվում են ամնիոնային թաղանթով և որովայնամզով կազմվող պարկի մեջ։

Բուժումը վիրահատական է։ Այն հիմնականում իրականացվում է ծնունդից կարճ ժամանակ անց։ Մեծ դեֆեկտի առկայության դեպքում արտանկած օրգանները կարող են ծածկել հատուկ նյութով, որի միջոցով դանդաղորեն դրանք հետ են մղվում դեպի որովային խոռոչ։ Գաստրոշիզիսը հանդիպում է 4/10000 հաճախությամբ։ Նկատվում է հիվանդացության աճ։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հղիության ընթացքում յուրահատուկ նշաններ չեն լինում։ Գաստրոշիզիսով նորածինների 60%-ը վաղաժամ են ծնվում։ Ծնվելիս նորածնի որովայնին առկա է հարաբերականորեն փոքր անցք (4սմ), որը սովորաբար տեղակայվում է պորտից անմիջապես աջ[5]։ Աղիքների մի մասը այս անցքից անցնում է դուրս։ Հազվադեպ ստամոքսն ու լյարդը նույնպես կարող են հայտնվել որովայնի խոռոչից դուրս։ Ծնունդից հետո այս օրգանները ունենում են անմիջական շփում օդի հետ։

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսի պատճառը հայտնի չէ։ Որոշ դեպքերում դեֆեկտի առաջացման պատճառ կարող են դառնալ գենետիկ խանգարումները, ինչպես նաև կարող են որոշիչ լինել հղիության ընթացքում մոր վրա եղած միջավայրային գործոնները։

Ռիսկի գործոններն են մոր երիտասարդ տարիքը, ալկոհոլի և ծխախոտի օգտագործումը։

Ախտաֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պտղի ներարգանդային զարգացման 4-րդ շաբաթվա ընթացքում մարմնի կողմնային հատվածներից 2-ական ծալքեր ուղղվում են դեպի միջին գիծ՝ ձևավորելով առաջային պատ[6]։ Գաստրոշիզիսի դեպքում մի կամ երկու կողմերի ծալքերը չեն ուղղվում դեպի միջին գիծ, ինչի արդյյունքում առաջային պատի վրա մնում է դեֆեկտ, որը թույլ է տալիս խոռոչի օրգաններին դուրս գալ։ Արդյունքում հիմանակում աղիքները, արտանկում են որովայնի ուղիղ մկանի միջով, որը տեղակայված է պորտից անմիջապես աջ։ Կողմնային պատերից առաջացող ծալքերի շարժումն ապահովող մղող ուժերը լրիվ բացահայտված չեն։ ՄԻնչդեռ դրանց բացահայտումը թույլ կտա պարզել՝ ինչու է գաստրոշիզիսը առավելապես տեղակայվում պորտից աջ, երբ այլ դեֆեկտները տեղակայվում են միջին գծով։

Կան գաստրոշիզիսի առաջացումը բացատրող մի շարք վարկածներ.

  1. Մեզոդերմից մարմնի ծածկույթներ ձևավորման պրոցեսի խաթարում[7],
  2. Պորտային օղի շրջանում ամնիոնի վնասում՝ դրան հաջորդող աղիքների արտանկումով[8],
  3. Աջ պորտային երակի անբավարար հետզարգացում, որ բերում է պատի թուլացման[9],
  4. Դեղնուցապարկի աջ զարկերակի պատռում՝ դրան հաջորդող պատի վնասումով և աղիքների արտանկումով[10],
  5. Ծալքերի ոչ նորմալ ձևավորում, ինչը բերում է առաջային պատի դեֆեկտի առաջացման։
  6. Դեղնուցապարկի և նրա հետ կապված կառույցների դեղնուցապարկի մեջ ընդգրկելու անկարողություն։

Առաջին վարկածը չի բացատրում, թե ինչու է դեֆեկտն առաջանում այդքան փոքր հատվածում։ Երկրորդ վարկածը չի բացատրում օմֆալոցելեի հետ համեմատ ավելի քիչ թվով զուգակցված խանգարումների առկայությունը։ Երրորդ հոդվածը քննադատվել է, քանի որ չկա առաջային պատի անոթավորում պորտային երակի կողմից։ Չորրորդ վարկածը ընդունվել է, ապա մերժվել, քանի որ դեղնուցապարկի զարկերակը որովայնի առաջային պատը չի անոթավորում այդ հատվածում[11]։ Հինգերորդ վարկածի հաստատման համար անհրաժեշտ են ավելի շատ ապացուցողական փաստեր։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսը ԳՁՀ պատկերավորման ժամանակ, դեֆեկտը երևում է միջին գծի աջ կողմում

Զարգացած երկրներում դեպքերի 90%-ը հայտնաբերվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում արված գերձայնային հետազոտությամբ։

Վիճակն անհրաժեշտ է տարբերակել օմֆալոցելեից, որի դեպքում ներքին օրրգանները պատված են ամնիոնային թաղանթով և որովայնամզով[12]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գաստրոշիզիսը պահանջում է վիրահատական բուժում, որի միջոցով արտանկած աղիքները վերադարձվում են խոռոչ, ապա վերականգնվում է պատի դեֆեկտը։ Երբեմն վիրահատությունն իրականացվում է ծնունդից անմիջապես հետո, սակայն ավելի հաճախ արտանկած օրգանները ծածկում են ստերիլ վիրակապով, ապա ավելի ուշ միայն վիրահատում։ Ախտահարված նորածիններին հաճախ անհրաժեշտ է իրականացնել մեկից ավելի վիրահատություններ, քանի որ միայն 10% դեպքերում է հնարավոր մեկ վիրահատությունով շտկել դեֆեկտը[13]։

Հաշվի առնելով ծնունդից հետո անհետաձգելի վիրահատական միջամտության անհրաժեշտությունը, խորհուրդ է տրվում բարձր ռիսկով նորածինների ծնունդն ընդունել բաժանմունքում, որը հագեցած կլինի խնամքի համար անհրաժեշտ պարագաներով, քանի որ տեղափոխումն այլ բաժանմունք կարող է բարձրացնել անբարենպաստ ելքի ռիսկը[14]։ Չկան ապացույցներ, որ կեսարյան հատումը բերում է լավ արդյունքների գաստրոշիզիսով երեխաների համար, այդ պատճառով կեսարյան հատումը դիտարկվում է միայն այլ ցուցումների առկայության դեպքում[15]։

Լավացման համար պահանջվող ժամկետների երկար լինելու հիմնական պատճառը երեխայի աղիների ֆունկցիայի վերականգնման համար անհրաժեշտ ժամանակն է։ Վիրահատությունից հետո նորածինների սնուցումը կատարվում է պարէնտերալ ճանապարհով և անընդհատ ներմուծվում է նորմալ սնուցումը[13]։

Կանխատեսումը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Չբուժելու դեպքում այն մահացու ելք է ունենում․ իսկ բուժում ստացողների ապրելիությունը կազմում է 90%[16][17]։

Գաստրոշիզիսի ռիսկի գործոնների մեծամասնությունը կապված են աղիների ֆունկցիայի իջեցմամբ։ Երբեմն արտանկած օրգանների արյունամատակարարումը խանգարվում կամ նորմայից նվազած է լինում։Դա կարող է բերել այլ վտանգավոր իրավիճակների առաջացմանը, օրինակ՝ մեռուկացնող էնտերոկոլիտ։ Բացի այդ, քանի որ աղիները արտանկած են, գաստրոշիզիսով երեխաները վարակման բարձր ռիսկի տակ են և պետք է վերահսկողության տակ լինեն[13]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

2015թ․-ի վիճակագրությամբ հիվանդացությունը աշխարհում կազմում է 2-5 10000 կենդանածիններից, և ինչպես երևում է, այդ թիվը աճում է[18] ։

2017թ․-ի վիճակագրությամբ ԱՄՆ-ում ամեն տարի ծնվում է 1871 գաստրոշիզիսով երեխա[19]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ CDC2017 անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  2. 2,0 2,1 «Gastroschisis»։ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (անգլերեն)։ 2017։ Վերցված է հուլիսի 14, 2017 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 Reference Genetics Home (August 2016)։ «Abdominal wall defect»։ Genetics Home Reference (անգլերեն)։ Արխիվացված օրիգինալից 10 July 2017-ին։ Վերցված է 14 July 2017 
  4. «Gastroschisis»։ NORD (National Organization for Rare Disorders)։ 2007։ Արխիվացված օրիգինալից 21 February 2017-ին։ Վերցված է 14 July 2017 
  5. Sadler Thomas W. (August 2010)։ «The embryologic origin of ventral body wall defects»։ Seminars in Pediatric Surgery 19 (3): 209–214։ ISSN 1532-9453։ PMID 20610194։ doi:10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006 
  6. Sadler T. W., Feldkamp Marcia L. (2008-08-15)։ «The embryology of body wall closure: relevance to gastroschisis and other ventral body wall defects»։ American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 148C (3): 180–185։ ISSN 1552-4876։ PMID 18655098։ doi:10.1002/ajmg.c.30176 
  7. Duhamel B. (1963)։ «Embryology of Exomphalos and Allied Malformations»։ Archives of Disease in Childhood 38 (198): 142–7։ PMC 2019006։ PMID 21032411։ doi:10.1136/adc.38.198.142 
  8. Shaw Anthony (1975)։ «The myth of gastroschisis»։ Journal of Pediatric Surgery 10 (2): 235–44։ PMID 123582։ doi:10.1016/0022-3468(75)90285-7 
  9. Devries Pieter A. (1980)։ «The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele»։ Journal of Pediatric Surgery 15 (3): 245–51։ PMID 6445962։ doi:10.1016/S0022-3468(80)80130-8 
  10. Hoyme H, Higginbottom M, Jones K (1981)։ «The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery»։ The Journal of Pediatrics 98 (2): 228–31։ PMID 6450826։ doi:10.1016/S0022-3476(81)80640-3 
  11. Curry Cynthia, Boyd Ellen, Stevenson Roger E. (2006)։ «Ventral Wall of the Trunk»։ in Stevenson Roger E., Hall Judith G.։ Human Malformations and Related Anomalies։ Oxford: Oxford University Press։ էջեր 1023–49։ ISBN 978-0-19-516568-5 
  12. Feldkamp Marcia L., Carey John C., Sadler Thomas W. (2007)։ «Development of gastroschisis: Review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research»։ American Journal of Medical Genetics Part A 143A (7): 639–652։ PMID 17230493։ doi:10.1002/ajmg.a.31578 
  13. 13,0 13,1 13,2 Conn's current therapy 2017։ Bope, Edward T., Kellerman, Rick D.։ Philadelphia: Elsevier։ 2017։ ISBN 9780323443203։ OCLC 961064076 
  14. W. Bianchi, Diana (2000)։ Fetology: diagnosis & management of the fetal patient։ Bianchi, Diana W., Crombleholme, Timothy M., D'Alton, Mary E.։ New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division։ ISBN 0838525709։ OCLC 44524363 
  15. Segel S. Y., Marder S. J., Parry S., Macones G. A. (November 2001)։ «Fetal abdominal wall defects and mode of delivery: a systematic review» 98 (5 Pt 1)։ էջեր 867–873։ ISSN 0029-7844։ PMID 11704185 
  16. «Outcomes of pregnancies with fetal gastroschisis»։ Obstet Gynecol 110 (3): 663–8։ 2007։ PMID 17766615։ doi:10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e 
  17. «Gastroschisis: A sixteen-year review»։ J Pediatr Surg 38 (5): 771–4։ 2003։ PMID 12720191։ doi:10.1016/jpsu.2003.50164 
  18. D'Antonio F, Virgone C, Rizzo G, Khalil A, Baud D, Cohen-Overbeek TE, Kuleva M, Salomon LJ, Flacco ME, Manzoli L, Giuliani S (July 2015)։ «Prenatal Risk Factors and Outcomes in Gastroschisis: A Meta-Analysis.»։ Pediatrics 136 (1): e159–69։ PMID 26122809։ doi:10.1542/peds.2015-0017։ Արխիվացված օրիգինալից 2017-11-05-ին 
  19. «Facts about Gastroschisis»։ CDC։ June 27, 2017։ Արխիվացված օրիգինալից July 18, 2017-ին