Պարբերական հիվանդություն
Վիքիփեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պարբերական հիվանդություն կամ երևանյան հիվանդություն կամ հայկական հիվանդությունը (անգլերեն՝ Familial Mediterranean Fever կամ FMF) ժառանգական բորբոքային խանգարում է[1], որ Միջերկրական ծովի մոտից ծագող ժողովուրդների վրա է ազդում: Դա ականավորապես հայտնվում է հայերի, սաֆարտիմ հրեաների (և շատ ավելի քիչ չափով, աշքենազի հրեաների), թուրքիացիների մոտ, և արաբական երկրներում:[2]
Բովանդակություն |
[խմբագրել] Նշաններ և ախտանիշներ
[խմբագրել] Նոպաներ
Հիվանդությունն ունի յոթը տեսակ նոպաներ: Հիվանդների 90%-ը իրենց առաջին նոպաներն ունենում են նախքան 18 տարեկան: Բոլորը առաջանում են 2-4 ժամվա ընթացքում և շարունակվում 6 ժամից մինչև 4 օրվա միջև: Նոպաների մեծ մասը տենդ է ներառում:[2]
- Որովայնային նոպաներ, որոնք հատկանշվում են որովայնային սուր ցավով ամբողջ որովայնում (Որդանման ելունի բորբոքման ցավի նման): Դրանք պատահում են հիվանդների 95%-ի մոտ և կարելի է անօգուտ լապարոտոմիայի պատճառ դառնան: Զեկուցվել են կիսատ նոպաներ, տեղային ցավով և նորմալ արյան տեստով:
- Հոդային նոպաներ, որոնք պատահում են խոշոր հոդերում, գլխավորապես ոտքերի: Սովորաբար միայն մեկ հոդն է ազդվում: Պարբերական հիվանդների 75%-ը ունենում է հոդի նոպաներ:
- Կրծքի նոպաներ կողատապով (թոքամզի բորբոքման հետ) և պերիկարդիցիտայով (սրտի և հիմնական երակների արմատի երեսապատման բորբոքման հետ): Կողատապը հայտնվում է հիվանդների 40%-ի մոտ, իսկ պերիկարդիցիտը հազվագյուտ է:
- Ամորձապարկային նոպաներ տունիքա վաջինալիսի բորբոքման պատճառով: Սա պատահում է մինչև 5% հիվանդների մոտ և գուցե սուր ամորձապարկի (այսինքն ամորձու ոլորման) հետ սխալեցվի:
- Մկանախտ (եզակիորեն հազվադեպ է)
- Էրիսիպելաս (մաշկի ռեակցիա ոտքերի վրա, եզակիորեն հազվադեպ է)
- Տենդ առանց ախտանիշների (25%)
[խմբագրել] Բարդացումներ
AA-Ամիլոիդոսիսը բարդացում է երիկամային ձախողության հետ և կարող է առանց բացահայտ ճգնաժամի զարգանա: AA (ամիլոիդ սպիտակուցը) արտադրվում է մեծ քանակությամբ նոպաների ընթացքում և ցածր արագությամբ նրանց միջև, և կուտակվում է գլխավորապես երիկամում, ինչպես նաև սրտում, փայծաղի մեջ, աղեստամոքսային տրակտուղու և վահանագեղձի մեջ:[2]
Որոշ անոթաբորբային հիվանդությունների (օր. Հենոխ-Շոնլայն փուրփուրա), սպոնդիլարթրոփաթիի, որոշ հոդերի երկարատև հոդաբորբի և տևական մկանախտի աճման ռիսկի մեջ աճ է նկատվում:[2]
[խմբագրել] Ախտորոշում
Ախտորոշումը կլինիկապես սովորաբար նոպաների պատմության հիման վրա է կատարվում, հատկապես այն հիվանդների մոտ, որոնց էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը ավելի տարածված է: Սուր ֆազային հակազդեցություն է ներկա գտնվում նոպաների ընթացքում, բարձր C-ռեակտիվ սպիտակուցի մակարդակներով, բարձրագած սպիտակ արյան բջիջի հաշվով և բորբոքման ուրիշ նշիչներով: Երկար նոպաների պատմությամբ հիվանդների մեջ, կարևոր է երիկամների ֆունկցիայի հսկումը՝ քրոնիկական երիկամային ձախողումը կանխագուշակելու համար:[2]
Այժմ որ հիվանդությունը միացվել է MEFV գենի փոփոխություններին, նաև մի ծագումնաբանական տեստ է առկա: Այս գենի 2,3,5 և 10 էկսոնների դասավորումը երևան է հանում բոլոր ճանաչված փոփոխությունների ենթադրված 97%-ը:[2]
[խմբագրել] Փաթոֆիզոլոգիա
Փաստորեն բոլոր պարագաներն MEFV գենի միջի մի փոփոխությունից են առաջանում, որը փիրին կամ մարենոստենին անունով մի սպիտակուցի ծածկագիրն է պարունակում: Սա հայտնաբերվել է 1997 թվականին, երկու տարբեր խմբերի միջոցով, որոնք իրարից անկախ էին աշխատում -- Ֆրանսիացի Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[3] և Միջազգային Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[4]: Այս գենի բազմազան փոփոխությունները պարբերական հիվանդություն են առաջացնում, թեև որոշ փոփոխություններ մյուսներից առավել խիստ արդյունքի պատճառ են դառնում: Փոփոխությունները 2, 3, 5 և 10 էկսոններում են պատահում:[2]
Փիրինի ֆունկցիան ամբողջությամբ չի լուսաբանվել, բայց թվում է թե նա որպես կասպաս 1-ի ճնշիչ է հանդիսանում, այն ֆերմենտը, որը խթանում է interleukin 1β-ի արտադրությունը, որը մի սիտոկին է՝ կենտրոնական դերով բորբոքման գործընթացի մեջ: Վճռականապես պարզ չի, թե ինչն է նոպաների պատճառ դառնում, և ինչու IL-1-ի գերարտադրությունը որոշ ախտանիշների պատճառ է դառնում որոշ օրգաններում (օր. հոդերում կամ որովայնային խոռոչում):[2]
[խմբագրել] Ծագումնաբանություն
MEFV գենը քրոմոսոմ 16-ի կարճ թևի վրա է գտնվում (16p13): Խանգարումը նահանջող ավտոսոմալ ձևով է ժառանգվում: Այդ պատճառով, երկու ոչ-ախտանիշավոր փոխադրիչ ծնողներ 25% պատահականություն են կրում՝ ունենալու մի երեխայի, որ ունի այս խանգարումը, 50% պատահականություն, որ նա մի ոչ-ախտանիշավոր փոխադրիչ լինի, և 25% պատահականություն, որ նա այդ խանգարումը չփոխադրի: Պարբերական հիվանդները, որոնք ամուսնանում են մի փոխադրիչի կամ մի ուրիշ պարբերական հիվանդի հետ, համապատասխանորեն ունեն 50% և 100% պատահականություն՝ պարբերական հիվանդությամբ երեխա ունենալու համար:[3][4]
[խմբագրել] Բուժում
Նոպաները ինքնասահմանող են, և պահանջում են հակացավային և ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (ինչպես դիքլոֆենաք):[2]
1970-ներից ցույց է տրվել, որ կոլխիցինը՝ մի դեղ, որ այլ կերպ հիմնականորեն հոդատապում է օգտագործվում, նոպաների հաճախականությունը պարբերական հիվանդներում նվազեցնում է: Ճշգրիտ ձևը, որով կոլխիցինը նոպաները ընկճում է անհասկանալի է: Դրանով հանդերձ, որ ազդակը առանց կողմնակի ազդեցությունների չէ (ինչպես որովայնային ցավեր և մկանախտ), դա կարող է նշանավորապես բարելավի կյանքի որակը հիվանդների մոտ: Դեղաբաժինը բնորոշաբար օրեկան 1-2 մգ է: Ամիլդիոսիսի զարգացումը կոլխիցինի բուժումով հապաղում է: Ինտերֆերոնն է ուսումնասիրվում իբրև ախտաբուժական եղանակավորություն:[2]
[խմբագրել] Պատմություն
Մի Նյու Յորքցի ալերգիստ, Բժ. Շեփարդ Սիգալը, առաջին անգամ նկարագրեց պերիտիոնիցիսի նոպաները 1945-ին. Նա դրան անվանեց «բարորակ պարոքսիսմալ պերիտիոնիցիս», քանի որ ախտի կուրսը էականապես բարորակ էր:[5] Բժ. Հոբարտ Ռիմանը, որը աշխատում էր Բեյրութի Ամերիկյան Համալսարանում, նկարագրեց մի ավելի ամբողջական պատկեր, որին անվանեց «պարբերական հիվանդություն»:[6]
[խմբագրել] Աղբյուրներ
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210. (անգլերեն)
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 2,9 Livneh A, Langevitz P (2000), "Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever", Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3) (անգլերեն)
- ↑ 3,0 3,1 The French FMF Consortium (1997), "A candidate gene for familial Mediterranean fever", Nat. Genet. 17 (1) (անգլերեն)
- ↑ 4,0 4,1 The International FMF Consortium (1997), "Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever", Cell 90 (4) (անգլերեն)
- ↑ Siegal S (1945), "Benign paroxysmal peritonitis", Ann Intern Med 23 (անգլերեն)
- ↑ Reiman HA (1948), "Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia", J Am Med Assoc 136 (անգլերեն)
