Պարբերական հիվանդություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Պարբերական հիվանդություն
Դասակարգում և լրացուցիչ տվյալներ
ՀՄԴ-10 E85.0
ՀՄԴ-9 277.31
OMIM 249100
Հիվանդությունների բազա 9836
eMedicine med/1410

Պարբերական հիվանդությունը կամ Միջերկրածովյան ընտանեկան տենդը (անգլերեն՝ Familial Mediterranean Fever կամ FMF) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է [1], որը գլխավորապես, բայց ոչ բացառապես, հանդիպում է այն ազգերի ներկայացուցիչների մոտ, որոնց նախնիները բնակվել են Միջերկրական ծովի ավազանում, հատկապես հայերի, սաֆարդյան հրեաների (շատ ավելի քիչ, աշքենազի հրեաների), թուրքերի և Հյուսիսային Աֆրիկայի արաբների մոտ։[2]

Հայտնի է նաև Երևանյան հիվանդություն անվանումով։

Ախտածագումը[խմբագրել]

Պարբերական հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով:

Պարբերական հիվանդության ախտածագումը դեռևս լրիովին պարզաբանված չէ։ Ներկայումս գիտնականներից շատերը գտնում են, որ պարբերական հիվանդությունը պայմանավորված է 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևում տեղակայված MEFV գենի միսսենս մուտացիաներով։ Պարբերական հիվանդության համար պատասխանատու MEFV գենի կողմից կոդավորվող պիրին սպիտակուցը, հիմնականում արտահայտվելով բորբոքման համար պատասխանատու նեյտրոֆիլներում, մասնակցում է հակաբորբոքային գործընթացների սահմանափակմանը։ Փոփոխված գենըկարող է սերնդեսերունդ փոխանցվել և միշտ հանդիպել «առողջ» գենի հետ, սակայն հիվանդի ազգականներից ոչ մեկը չտառապի պարբերական հիվանդությամբ։ Հիվանդի քույրերի և եղբայրների մոտ պարբերական հիվանդության առկայության հավանականությունը կազմում է 1:4: Եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողն ամուսնանա երկու MEFV նորմալ գեն ունեցող անձի հետ, ապա նրանց երեխաները պարբերական հիվանդություն չեն ունենա, սակայն կկրեն հիվանդ ծնողի կողմից ժառանգած և փոփոխված՝ մուտացիայի ենթարկված մեկական MEFV գեն։ Իսկ եթե պարբերական հիվանդություն ունեցողը ամուսնանա առողջ անձի հետ, որն ունի MEFV-ի մեկ փոփոխված գեն, ապա երեխաների մոտ պարբերական հիվանդության ռիսկը կկազմի 1:2: Եթե ամուսնանան պարբերական հիվանդություն ունեցող երկու անձինք, ապա բոլոր երեխաները նույնպես կունենան պարբերական հիվանդություն։[3][4]

Կլինիկան[խմբագրել]

Նոպաներ[խմբագրել]

Հիվանդությունն ունի նոպաների յոթ տեսակ։ Հիվանդների 90%-ը իրենց առաջին նոպաներն ունենում են նախքան 18 տարեկան։ Բոլորը առաջանում են 2-4 ժամվա ընթացքում և շարունակվում 6 ժամից մինչև 4 օր։ Նոպաների մեծ մասը տենդ է ներառում։[2]

  1. Որովայնային նոպաներ, որոնք հատկանշվում են որովայնային սուր ցավով ամբողջ որովայնում (Որդանման ելունի բորբոքման ցավի նման)։ Դրանք պատահում են հիվանդների 95%-ի մոտ և կարելի է անօգուտ լապարատոմիայի պատճառ դառնան։ Զեկուցվել են կիսատ նոպաներ, տեղային ցավով և նորմալ արյան տեստով։
  2. Հոդային նոպաներ, որոնք պատահում են խոշոր հոդերում, գլխավորապես ոտքերի։ Սովորաբար միայն մեկ հոդն է ազդվում։ Պարբերական հիվանդների 75%-ը ունենում է հոդի նոպաներ։
  3. Կրծքի նոպաներ կողատապով (թոքամզի բորբոքման հետ) և պերիկարդիցիտայով (սրտի և հիմնական երակների արմատի երեսապատման բորբոքման հետ)։ Կողատապը հայտնվում է հիվանդների 40%-ի մոտ, իսկ պերիկարդիցիտը հազվագյուտ է։
  4. Ամորձապարկային նոպաները ի հայտ են գալիս սովորաբար ամորձու բունոցային թաղանթի բորբոքման պատճառով։ Այս նոպաները հանդիպում են մինչև 5% հիվանդների մոտ և երբեմն կլինիկայով նման են լինում «սուր փոշտի» ժամանակ ի հայտ եկող գանգատներին։
  5. Մկանախտ (եզակիորեն հազվադեպ է)
  6. Էրիսիպելաս (մաշկի ռեակցիա ոտքերի վրա, եզակիորեն հազվադեպ է)
  7. Տենդ առանց ախտանիշների (25%)

Ախտորոշում[խմբագրել]

Ախտորոշումը կլինիկապես սովորաբար նոպաների պատմության հիման վրա է կատարվում, հատկապես այն հիվանդների մոտ, որոնց էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը ավելի տարածված է։ Սուր ֆազային հակազդեցություն է ներկա գտնվում նոպաների ընթացքում, բարձր C-ռեակտիվ սպիտակուցի մակարդակներով, բարձրագած սպիտակ արյան բջիջի հաշվով և բորբոքման ուրիշ նշիչներով։ Երկար նոպաների պատմությամբ հիվանդների մեջ, կարևոր է երիկամների ֆունկցիայի հսկումը՝ քրոնիկական երիկամային ձախողումը կանխագուշակելու համար։[2]

Այժմ որ հիվանդությունը միացվել է MEFV գենի փոփոխություններին, նաև մի ծագումնաբանական տեստ է առկա։ Այս գենի 2,3,5 և 10 էկսոնների դասավորումը երևան է հանում բոլոր ճանաչված փոփոխությունների ենթադրված 97%-ը։[2]

Պաթոֆիզոլոգիա[խմբագրել]

Փաստորեն բոլոր պարագաներն MEFV գենի միջի մի փոփոխությունից են առաջանում, որը պիրին կամ մարենոստենին անունով մի սպիտակուցի ծածկագիրն է պարունակում։ Սա հայտնաբերվել է 1997 թվականին, երկու տարբեր խմբերի միջոցով, որոնք իրարից անկախ էին աշխատում - Ֆրանսիացի Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[3] և Միջազգային Պարբերական Հիվանդության Կոնսորցիա[4]: Այս գենի բազմազան փոփոխությունները պարբերական հիվանդություն են առաջացնում, թեև որոշ փոփոխություններ մյուսներից առավել խիստ արդյունքի պատճառ են դառնում։ Փոփոխությունները 2, 3, 5 և 10 էկսոններում են պատահում։[2]

Պիրինի ֆունկցիան ամբողջությամբ չի լուսաբանվել, բայց թվում է թե նա որպես կասպաս 1-ի ճնշիչ է հանդիսանում, այն ֆերմենտը, որը խթանում է Ինտերլեյկին 1β-ի արտադրությունը, որը մի ցիտոկին է՝ կենտրոնական դերով բորբոքման գործընթացի մեջ։ Վերջնականապես պարզ չի, թե ինչն է նոպաների պատճառ դառնում, և ինչու ԻԼ-1-ի գերարտադրությունը որոշ ախտանիշների պատճառ է դառնում որոշ օրգաններում (օր. հոդերում կամ որովայինի խոռոչում)։[2]

Բուժումը[խմբագրել]

Նոպաները ինքնասահմանող են, և պահանջում են հակացավային և ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (ինչպես դիկլոֆենակ[2]

1970-ներից ցույց է տրվել, որ կոլխիցինը՝ մի դեղ, որ այլ կերպ հիմնականորեն հոդատապում է օգտագործվում, նոպաների հաճախականությունը պարբերական հիվանդներում նվազեցնում է։ Ճշգրիտ ձևը, որով կոլխիցինը նոպաները ընկճում է անհասկանալի է։ Դրանով հանդերձ, որ ազդակը առանց կողմնակի ազդեցությունների չէ (ինչպես որովայնային ցավեր և մկանախտ), դա կարող է նշանավորապես բարելավի կյանքի որակը հիվանդների մոտ։ Դեղաբաժինը բնորոշաբար օրական 1-2 մգ է։ Ամիլոիդոզի զարգացումը կոլխիցինի բուժումով հապաղում է։ Ինտերֆերոնն է ուսումնասիրվում իբրև ախտաբուժական եղանակավորություն։[2]

Պատմություն[խմբագրել]

Մի Նյու Յորքցի ալերգոլոգ բժիշկ Շեփարդ Սիգալը, առաջին անգամ նկարագրեց պերիտոնիտի նոպաները 1945-ին. Նա դրան անվանեց «բարորակ պարոքսիզմալ պերիտոնիտ», քանի որ ախտի կուրսը էականապես բարորակ էր։[5] Բժիշկ Հոբարտ Ռիմանը, որը աշխատում էր Բեյրութի Ամերիկյան Համալսարանում, նկարագրեց մի ավելի ամբողջական պատկեր, որին անվանեց «պարբերական հիվանդություն»:[6]

Աղբյուրներ[խմբագրել]

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. (անգլերեն)
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Livneh A, Langevitz P (2000). «Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever». Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol 14 (3): 477–98. doi:10.1053/berh.2000.0089. PMID 10985982.  (անգլերեն)
  3. 3,0 3,1 The French FMF Consortium (1997). «A candidate gene for familial Mediterranean fever». Nat. Genet. 17 (1): 25–31. doi:10.1038/ng0997-25. PMID 9288094.  (անգլերեն)
  4. 4,0 4,1 The International FMF Consortium (1997). «Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever». Cell 90 (4): 797–807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5. PMID 9288758.  (անգլերեն)
  5. Siegal S (1945). «Benign paroxysmal peritonitis». Ann Intern Med 23: 1–21.  (անգլերեն)
  6. Reiman HA (1948). «Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia». J Am Med Assoc 136: 239–44.  (անգլերեն)

Արտաքին հղումներ[խմբագրել]