Չսանրվող մազերի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Չսանրվող մազերի համախտանիշ
Տեսակհազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-10Q84.1
 Uncombable hair syndrome Վիքիպահեստում

Չսանրվող մազերի համախտանիշ (անգլ.՝ Uncombable hair syndrome), ինչպես նաև՝ ապակենման մազեր, մազերի հազվադեպ հանդիպող անոմալիա, որն արտահայտվում է գլխի մազերի՝ ձևի փոփոխությամբ և, որպես հետևանք, առաջացնում է դուրս ցցված մազերը սանրելու և հարդարելու անկարողություն[1]։

Այս համախտանիշով մարդը նորմալ քանակությամբ մազեր ունի։ Նրանք սովորաբար չոր և փայլուն են, բայց ոչ փխրուն, ունենում են արծաթափայլ, շիկահեր կամ ծղոտե գույն։ Նման մազերը ստեղծում են մեծ ծավալ և չեն կարող հարթ սանրվածք ձևավորել։ Սակայն, նրանք թույլ են տալիս հավաքել կամ հյուսել։

Համախտանիշ ունեցող մարդու գլխի մազերը չունեն սովորական կամ թեթևակի օվալաձև, խաչաձև հատվածում, այլ պարունակում են մեկից երեք երկայնական ակոսներ՝ ստանալով սրտի, ութ թվի կամ եռանկյունու ձև։ Այս առումով մազերը դառնում են կոշտ և նուրբ գանգուր։ Որպեսզի դա նկատելի դառնա, մազերի առնվազն կեսը պետք է ազդի այս անոմալիայից։ Մազերի կառուցվածքի փոփոխությունը հստակ տեսանելի է էլեկտրական մանրադիտակի տակ։

Համախտանիշի պատճառը գեներից մեկի մուտացիան է, որը պատասխանատու է մազերի լիսեռը ձևավորող սպիտակուցների ստեղծման համար՝ PADI3, TGM կամ TCHH3: Նման մուտացիաները կարող են ժառանգվել որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ՝ փոփոխական ներթափանցմամբ[2][3]։

Անոմալիան սովորաբար զարգանում է մանուկ հասակում, որոշ մարդկանց մոտ այն անհետանում է սեռական հասունացման ժամանակ, իսկ մյուսներն ամբողջ կյանքում ապրում են սինդրոմով[4]։ Գիտական գրականության մեջ նկարագրված է չսանրվող մազերի համախտանիշի առնվազն հարյուր դեպք։ Ենթադրվում է, որ այդպիսի մարդիկ շատ ավելին են և ոչ բոլոր ծնողներն են անհրաժեշտ համարելու բժշկի դիմել երեխայի սանրվածքի պատճառով։

Մազերի կառուցվածքի անոմալիաները կարող են ուղեկցվել նաև մի շարք գենետիկ հիվանդություններով, օրինակ՝ էքստրա կամ սինդակտիլիա, շրթունքների ճեղքվածք։ Միևնույն ժամանակ, չսանրվող մազերի համախտանիշն, որպես այդպիսին, վտանգավոր չէ և կապված չէ որևէ ֆիզիկական, նյարդաբանական կամ հոգեկան խանգարումների հետ։

Առաջին անգամ նման անոմալիայի դեպք արձանագրվել է 1912 թվականին։ Այն նկարագրվել է 1973 թվականին Ա. Դյուպրեի, Պ. Ռոչիչիոլիի և Ջ. Լ. Բոնաֆեի կողմից, ովքեր այն անվանել են «ուղիղ մազեր»։ «Անսանրվող մազերի համախտանիշ» տերմինը ստեղծվել է 1980-ականների սկզբին[5][6]։

Նկարագրում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Hair-uncombable hair syndrome-diagram
Ձախից՝ նորմալ մազեր, աջում՝ չսանրվող մազերի համախտանիշով:

Նորմալ քանակի մազեր, սովորաբար արծաթագույն, շիկահեր կամ ծղոտի գույն։ Այն խառնաշփոթ է, աչքի է ընկնում գլխամաշկին, չի կարելի սանրել, բայց կարելի է կառավարել հյուսելու տեխնիկայով։ Այն պայմանավորված է երեք հնարավոր գեներից մեկի մուտացիաներով՝ PADI3, TGM կամ TCHH: Այս գեները ծածկագրում են մազերի լիսեռի ձևավորման մեջ ներգրավված սպիտակուցները, և բարելավումը հաճախ տեղի է ունենում ավելի ուշ մանկության մեջ։ Անզուսպ մազերի համախտանիշը հիմնականում աուտոսոմային ռեցեսիվ է, բայց կարող է նաև լինել աուտոսոմային գերիշխող, քանի որ կան նաև այլ գեներ, որոնք դեռ պետք է բացահայտվեն[7]։

Վաղ հասուն տարիքում ՉՄՀ-ի ֆենոտիպիկ ախտանիշներն ինքնաբերաբար բարելավվում կամ անհետանում են։ ՉՄՀ-ով տառապող մարդկանց մազերը դեռահասության կամ վաղ հասուն տարիքում կարող են հարթ՝ պառկած և գրեթե նորմալ տեսք ունենալ՝ անհայտ պատճառներով[8]։ Բասմանովն և ուրիշները ենթադրեցին, որ տարիքի հետ առաջանում են մազեր ձևավորող ֆերմենտների այլ, չմուտացված իզոֆորմներ, կամ մազերի ծերացման հետ կապված մեխանիկական փոփոխությունները, ինչպիսիք են տրամագծի և երկարության ավելացումն, օգնում են լուծել ՉՄՀ-ի խնդիրը։

Ախտանիշներ

  • Կոշտ մազեր
  • Տրիխոդիսպլազիա
  • Սպիտակ մազեր
  • Բրդյա մազեր
  • Բծավոր ճաղատություն

Պատճառ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ինչպես անունն է հուշում, այս խանգարումով մարդիկ դժվարությամբ են սանրում իրենց մազերը։ Տուժած անհատները սովորաբար ունենում են շիկահեր կամ արծաթագույն մազեր, որոնք կարող են առկա լինել ծննդյան ժամանակ կամ զարգանալ ժամանակի ընթացքում։ Մազերը կոշտ են, փրփրուն և ուղիղ գլխից դուրս[9]։ Այն հաճախ չոր է, բայց ոչ փխրուն[8]։ Սա պայմանավորված է մազի լիսեռի մի քանի կառուցվածքային անոմալիաներով։ Տուժած անհատների մազի լիսեռի խաչմերուկը ցույց է տալիս լոբի, եռանկյունի կամ օվալաձև տրամագծի տարբերություն ուղիղ մազերի մեջ հայտնաբերված կլոր լիսեռի։ Մազերի լիսեռի այս անհավասար տրամագիծը թույլ չի տալիս մազերին սերտորեն տեղավորվել հարակից մազի մանրաթելերին։ Տրիխոհիալինը (TCHH) կառուցվածքային սպիտակուց է, որը պատասխանատու է մազի լիսեռի գլանաձև մանրաթելերի ճիշտ տոպոլոգիայի համար։

TCHH-ը կապում է այլ TCHH-ներին և կերատինային միջանկյալ թելերին՝ ստեղծելով մազի լիսեռի պատշաճ խաչաձև կապեր և գլանաձև ձև։ PADI3-ը և TGM3-ը երկու ֆերմենտներն են, որոնք պատասխանատու են TCHH-ի հետթարգմանական փոփոխության համար, որը կարևոր է մազերի մեջ TCHH-ի խաչաձև կապի համար[10]։ Չխճճված մազերի համախտանիշի դեպքում TCHH-ի, PADI3-ի կամ TGM3-ի մուտացիան հանգեցնում է ոչ պատշաճ խաչաձեւ կապի և, որպես հետևանք, մազի լիսեռի անկանոն ձևի:TCHH-ի հատուկ թերությունն որպես մազերի կառուցվածքային բաղադրիչ կարող է լինել դեամինացման թերություն։ Դեամինացիան փոխակերպում է ամինաթթու արգինինն ամինաթթվի ցիտրուլինի։ Այս փոխակերպումն իրականացվում է կալցիումից կախված ֆերմենտներով, որոնք հայտնի են որպես պեպտիդիլարգինին դեմինազ (PAD): PADI3-ն այս ֆերմենտների դասի անդամ է։ Մեկ ուսումնասիրությունն հաղորդում է PAD-ի ներգրավվածությունը մաշկի և մաշկի հետ կապված հիվանդությունների, հատկապես մազերի ֆոլիկուլների մեջ։ PAD-ի գործունեության փոփոխությունները հանգեցրել են անհնազանդ մազերի համախտանիշի զարգացմանը։ Մեկ այլ ուսումնասիրություն ուսումնասիրել է տրանսգլուտամինազների (TG) ֆերմենտների ընտանիքն և դրանց ներգրավվածությունը UHS-ում։ Ֆերմենտների այս ընտանիքը ներառում է TGM3, որն արտահայտվում է էպիդերմիսի բջիջներում։ Այսպիսով, TGM3-ի մուտացիաները կարող են նվազեցնել կամ փոխել միջմոլեկուլային խաչաձև կապերն, որոնք կարևոր են մազի լիսեռի ձևավորման համար՝ հանգեցնելով չսանրվող մազերի համախտանիշի[11][12]։

ՉՄՀ-ի մեկ այլ մոլեկուլային մեխանիզմ առաջարկվել է Ռալֆ Թրուբի կողմից 2003 թվականին։ Նա առաջարկեց, որ մազի ներքին արմատի վաղաժամ կերատինացումը ձևավորում է կոշտ պատյան, որը փոխում է մազի շարանի ձևն, երբ այն աճում է արմատից։

Չսանրվող մազերի համախտանիշ 1[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Անզուսպ մազերի համախտանիշ 1-ը պայմանավորված է տրիխոհիալին գենի (TCHH) թերությունից, որը հայտնաբերված է մազերի ֆոլիկուլներում և մազերի թելերի որոշ մասերում։ Ինվոլուկրինի հետ միասին այն ծառայում է որպես լաստակի սպիտակուց՝ բջջային պատի կազմակերպման գործում։ Տրիխոհիալինի գենը արտադրվում և փոփոխվում է այլ սպիտակուցների և մոլեկուլների միջոցով, ինչպիսիք են կերատինային միջանկյալ թելերը, ձևավորելով կազմակերպված խաչաձև կապեր[13]։ Այս ցանցերը մազերի լիսեռին տալիս են գլանաձև ձև։

Սա, իր հերթին, հանգեցնում է մազերի փխրունության, ինչը հանգեցնում է նրան, որ մազերը դառնում են անտանելի։ Այս TCHH գենի քրոմոսոմային տեղակայումը գտնվում է 1-ին քրոմոսոմում։ Վիճակը սովորաբար բարելավվում է ժամանակի ընթացքում, և մազերի կառուցվածքն ավելի լավ է դառնում, երբ նրանք հասնում են պատանեկության[14]։

Արդյոք TCHH-ն աուտոսոմ դոմինանտ է, թե աուտոսոմալ ռեցեսիվ, դեռ որոշվում է։ Փորձի ընթացքում նրանք հայտնաբերել են ՉՄՀ-ի պատճառական մուտացիաներ 3 գեներում. PADI3, TGM3 և TCHH 11 երեխաների մոտ։ Այս երեխաները կրում էին հոմոզիգոտ/հետերոզիգոտ մուտացիաներ այս 3 գեներում, ինչը հանգեցնում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգության։ Քանի որ սա նույնացվել է որպես աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգություն, սկանավորող էլեկտրոնային մանրադիտակ է իրականացվել՝ բացառելու աուտոսոմային գերիշխողությունը, քանի որ այս տեսակի գենը կարող է նաև որոշ չափով լինել աուտոսոմային գերիշխող։

Չսանրվող մազերի համախտանիշ 2[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Անզուսպ մազերի համախտանիշ 2-ը պայմանավորված է տրանսգլուտամինազ 3 (TGM3) գենի արատով։ Այս գենն օգնում է հրահանգներ տալ տրանսգլուտամինազ 3 անունով հայտնի ֆերմենտի ստեղծման համար։ Այս գենը հայտնաբերվել է մաշկի բջիջներում, որոնք հայտնի են որպես կերատինոցիտներ և եղջերաթաղանթներ։ Այն օգնում է շրջանակել գլխամաշկը, մազերի արմատներն և թելերն։ Այն օգնում է մոլեկուլներին կապվել այլ սպիտակուցների հետ։ Խաչաձև կապերն օգնում են ապահովել մաշկի և մազի բջիջների ուժ և կառուցվածք։ Տրանսգլուտամինազ 3-ի քրոմոսոմային տեղը գտնվում է 20-րդ քրոմոսոմում[15]։

Կատարվել է փորձ, որի ժամանակ կերակրափողի քաղցկեղի դեպքում տրանսգլուտամինազ 3-ը նվազել է[16]։ Նրանք օգտագործել են Western blot վերլուծություն և պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա[17]։ Հյուսվածքների 58 զույգ նմուշներով հաստատվել է, որ տրանսգլուտամինազ 3-ը խիստ կապված է աճի, տարածման և միգրացիայի հետ։ Այնուամենայնիվ, այս գենի գերարտահայտումն առաջացնում է բջիջների բազմացում, միգրացիա և ներխուժում և նպաստում է ծրագրավորված բջիջների մահվանը։ Սա ցույց տվեց, որ տրանսգլուտամին 3-ը կարող է լինել աճի թեկնածու և կարող է գործել որպես օգտակար բիոմարկեր և բուժիչ թիրախ կերակրափողի քաղցկեղի բուժման համար[16]։

Չսանրվող մազերի համախտանիշ 3[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Անզուսպ մազերի համախտանիշ 3-ը պայմանավորված է PADI3 (peptidylarginine deiminase 3) գենի արատով և տեղակայված է 1-ին քրոմոսոմում։ Այս արատն, ըստ երևույթին, ՉՄՀ-ի ամենատարածված պատճառն է։ PADI3 գենը հրահանգներ է տալիս պեպտիդիլարգին դեյմինազ 3 կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար։ PADI3-ը հայտնաբերված է մաշկի ամենաարտաքին մակերեսին՝ կարինոցիտներ կոչվող բջիջների ներսում։ Սպիտակուցը նաև նպաստում է մազերի ֆոլիկուլներին, որոնք մասնագիտացված կառույցներ են մաշկի մեջ, որտեղ նրանք զարգանում են։ Մազերի այս ֆոլիկուլներում PADI3 գենը կարգավորում է սպիտակուցներն, որոնք կառուցվածք են հաղորդում մազերի շղթային։ PADI3 գենը նաև միացնում է մի գործընթաց, որը կոչվում է դեամինացիա։ Այս գործընթացը փոխում է սպիտակուցի ինտուիցիան այլ սպիտակուցների նկատմամբ[18]։

Կատարվել է փորձ, որի ժամանակ PADI3-ը հայտնաբերվել է կենտրոնական կենտրոնախույս ցիկատրիալ ալոպեկիայի մեջ, որը հիմնականում հանդիպում է աֆրիկացի կանանց մոտ, ինչն ենթադրում է աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ։ Այս փորձի ժամանակ նրանք իրականացրեցին իմունոբլոտինգ և իմունֆլյորեսցենտ կոչվող գործընթաց։ Western blotting-ը ցույց տվեց, որ փոխակերպված բջիջներն ունեին մուտանտի մի փոքր ավելի ցածր էքսպրեսիա՝ համեմատած վայրի տիպի բջիջների հետ։

Իմունֆլյորեսցենցիայի դեպքում դա հանգեցրեց սպիտակուցի ներբջջային անհավասար դասավորության[19]։ Այսպիսով, այն օգնեց եզրակացնել, որ կա ֆերմենտային գործողության նվազում, որը ծածկում է սպիտակուցը մազի լիսեռի գտնվելու վայրում, որը կապված է կենտրոնական կենտրոնախույս ցիկատրիալ ալոպեկիայի (CCCA) հետ[17]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Դիֆերենցիալ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մազերի շեղումներով այլ սինդրոմները կարող են նաև դրսևորել անզուսպ մազերի համախտանիշի առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են Ռափ-Հոջկինի էկտոդերմալ դիսպլազիան, թուլացած անագենի համախտանիշը, EEC համախտանիշն (էկտոդերմալ դիսպլազիա, էկտոդակտիլիա և շրթունքի/ճեղքվածք) և ընտանեկան տրիխո-օդոնտո-ոնիխիալ դիսպլազիա։ Այնուամենայնիվ, ի տարբերություն այս պայմանների, անզուսպ մազերի համախտանիշն ինքնին կապված չէ ֆիզիկական, նյարդաբանական կամ մտավոր աննորմալությունների հետ։ Ըստ ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտի, այս պայմանը հակված է զարգանալ մանկության տարիներին (3-12 տարեկան) և լուծվել դեռահասության շրջանում[4]։

Մեկ այլ դիտարկում, որը կարելի է անել մարդկանց մոտ անզուսպ մազերի համախտանիշի հայտնաբերման ժամանակ, մազի լիսեռը հատուկ մանրադիտակի տակ դիտարկելն է։ Մազերի առանձին թելերը հաշվի առնելով, մազերն եռանկյունաձև կամ երիկամաձև են և մեկ կամ երկու կողմերից ունեն երկայնական ակոս[9]։

ՉՄՀ-ի կլինիկական ախտորոշումը կարող է հաստատվել մոլեկուլային մակարդակում՝ բարձր լուծաչափով մազի լիսեռի մանրադիտակով, օգտագործելով սկանավորող էլեկտրոնային մանրադիտակ (SEM): Այն թույլ է տալիս պատկերացնել մազերի լիսեռների խաչմերուկներն, որոնք կարող են թվալ եռանկյունաձև, սրտաձև, երիկամաձև, հարթ կամ երկայնական գծավոր։ Հետաքրքիր է, որ մի քանի տարբեր խաչմերուկներ կարող են հայտնվել նույն մազի լիսեռի վրա[20]։ ՉՄՀ-ի ախտորոշման մոլեկուլային հաստատման այլընտրանքային մեթոդը մազերն պարաֆինի մեջ ներդնելն է։ ՉՄՀ-ում մազի լիսեռների անտիպ ձևի պատճառով մազերը տարբեր կերպ են բեկում լույսը, քան սովորական մազերն՝ առաջացնելով փայլի էֆեկտ[21]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Թեև այն հակված է բնականորեն հետընթացի ավելի ուշ մանկության տարիներին, չսանրվող մազերի համախտանիշի վերջնական բուժում չկա։ Միակ առաջարկվող բուժումը փափուկ խոզանակների և նուրբ կոնդիցիոներների օգտագործումն է։ Խորհուրդ է տրվում նաև խուսափել մազերի խնամքի միջոցներից, որոնք կարող են կոշտ լինել մազերի վրա (ֆենով չորացնել, պերմաներ կամ մազերը ներկել)։ Բիոտինային հավելումները նույնպես օգտագործվել են որպես բուժում՝ եղունգների փխրունությունը վերահսկելու և մազերի աճը բարելավելու համար իրենց պատմական օգտակարության շնորհիվ 4 ամսվա հավելումներից հետո[9]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Թեև ՉՄՀ-ը համարվում է չափազանց հազվադեպ, դրա ճշգրիտ հաճախականությունն և տարածվածությունն անհայտ են[8]։ 2016 թվականի դրությամբ գիտական գրականության մեջ եղել են ՉՄՀ-ի մոտ 100 դեպք, իսկ 2020 թվականի դրությամբ կան ևս մի քանի փաստագրված դեպքերի ուսումնասիրություններ։

ՉՄՀ-ը հայտնաբերվել է այն հիվանդների մոտ, ովքեր ունեն նաև հիվանդություններ, ինչպիսիք են էկտոդերմալ դիսպլազիան և թուլացած անագեն մազերի համախտանիշը։ Թեև երբեմն նկատվում է այլ խանգարումների դեպքում, ենթադրվում է, որ անսանր մազերի համախտանիշը մեկուսացված հիվանդություն է։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

H Hoffmann Struwwel 03
Հենրիխ Հոֆմանս «Ստրուվելպետեր»

Համախտանիշի անվանումն ուղղակիորեն գալիս է նրա աննորմալ, փխրուն տեսքից, որն «ամբողջովին դիմադրում է դրա դեմ խոզանակով կամ սանրով զբաղվելու ցանկացած փորձի»։ Համախտանիշը նկարագրվել է 1973 թվականին Ա. Դյուպրեի, Պ. Ռոչիչիոլիի և Ջ. Լ. Բոնաֆեի կողմից, ովքեր այն անվանել են «անզուսպ մազեր»[22]։ Ավելի ուշ այդ տարի, Ջ. Դ. Ստրաուդի և Ա. Հ. Մեհրեգանի կողմից այն ինքնուրույն նկարագրվեց որպես «ապակյա մազեր»։ Ներկայումս օգտագործվող տերմինը ստեղծվել է 1980-ականների սկզբին։ Այնուամենայնիվ, ՉՄՀ ֆենոտիպը փաստագրվել է 1973 թվականին առաջին գրական զեկույցից շատ առաջ[23]։ 1845 թվականին Գերմանիայում լույս տեսած մանկական պատմությունը նկարագրում է «Ստրուվելպետեր» կամ «Շոկոլադ Պետրոս» անունով կերպարը, որը հավանաբար նկարագրում է ՉՄՀ հիվանդի գանգուր մազերը։ Մանկական այս պատմվածքը հետագայում թարգմանվել է Մարկ Տվենի կողմից, իսկ կերպարը ստացել է «Անփույթ Փիթեր» անունը։

Մինչև 1973 թվականը ՉՄՀ-ի ընտանեկան փոխանցման ապացույցները նույնպես գալիս են դեպքերի ուսումնասիրություններից։ 1983 թվականին Գարտին և այլք։ Նկարագրել է 2-ամյա տղայի դեպքը, ում հայրը, պապը և նախապապն, ինչպես ասում են, երիտասարդ տարիքում տառապել են նույն հիվանդությամբ՝ իրենց մազերը սանրելու դժվարությամբ[17]։

Ընթացիկ հետազոտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մազերի հետազոտությունների ամերիկյան միությունն (American Society for Hair Research) ուսումնասիրում է մազերի աճի խանգարումներն և դրանց բուժման հնարավոր մեթոդները։ Ի լրումն UHS-ի, այս խանգարումները ներառում են իգական և արական մոդելների մազաթափություն, տրիխոտիլոմանիա և մազի լիսեռի թերություններ[24]։ Ընկերությունը հիմնադրվել է 1989 թվականին մի խումբ մաշկաբանների կողմից և մեծացել է ընդհանուր բժիշկների, գիտական հետազոտողների և այլ համագործակցող գործընկերների կողմից՝ զարգացնելու մարդու մազերի հետազոտությունն։ Այն Ամերիկայի սակավաթիվ շահույթ չհետապնդող մազերի հետազոտական կենտրոններից մեկն է[25]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ «Science News» (անգլերեն). 2023 թ․ հունիսի 6. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
  2. ↑ «Uncombable hair syndrome». Orphanet. Արխիվացված օրիգինալից 2013 թ․ մարտի 7-ին. Վերցված է 2012 թ․ սեպտեմբերի 1-ին.
  3. ↑ Trüeb, Ralph (2003-09). «Uncombable hair syndrome» (PDF). Orphanet Encyclopedia. Արխիվացված (PDF) օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 5-ին. Վերցված է 2012 թ․ սեպտեմբերի 1-ին.
  4. ↑ 4,0 4,1 «Girl With Uncombable Hair Syndrome Rocks Her Rare Condition With Style». Parents (անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2019 թ․ նոյեմբերի 12-ին. Վերցված է 2019 թ․ նոյեմբերի 12-ին.
  5. ↑ Calderon, Pamela; Otberg, Nina; Shapiro, Jerry Uncombable Hair Syndrome(անգլ.). — 2009. — Т. 61. — № 3. — С. 512—515.
  6. ↑ «SpringerReference - Meteor». meteor.springer.com. Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 29-ին.
  7. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Uncombable hair syndrome». www.orpha.net (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 29-ին.{{cite web}}: CS1 սպաս․ թվային անուններ: authors list (link)
  8. ↑ 8,0 8,1 8,2 «Uncombable hair syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 «Uncombable hair syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  10. ↑ Méchin, Marie-Claire; Takahara, Hidenari; Simon, Michel (2020 թ․ հունվարի 15). «Deimination and Peptidylarginine Deiminases in Skin Physiology and Diseases». International Journal of Molecular Sciences. 21 (2): 566. doi:10.3390/ijms21020566. ISSN 1422-0067. PMC 7014782. PMID 31952341.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  11. ↑ Lorand, Laszlo; Iismaa, Siiri E. (2019-01). «Transglutaminase diseases: from biochemistry to the bedside». The FASEB Journal (անգլերեն). 33 (1): 3–12. doi:10.1096/fj.201801544R. ISSN 0892-6638.
  12. ↑ L, Lorand; Se, Iismaa (2019 թ․ հունվար). «Transglutaminase diseases: from biochemistry to the bedside». FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology (անգլերեն). 33 (1). doi:10.1096/fj.201801544R. ISSN 1530-6860. PMID 30593123.
  13. ↑ «TCHH gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 29-ին.
  14. ↑ «TCHH gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  15. ↑ «TGM3 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  16. ↑ 16,0 16,1 Li, Wei; Zhang, Zhongmian; Zhao, Wenchao; Han, Na (2016 թ․ սեպտեմբերի 1). «Transglutaminase 3 protein modulates human esophageal cancer cell growth by targeting the NF-κB signaling pathway». Oncology Reports. 36 (3): 1723–1730. doi:10.3892/or.2016.4921. ISSN 1021-335X.
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 «Online Mendelian Inheritance in Man» (անգլերեն). 2023 թ․ մայիսի 12. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
  18. ↑ «PADI3 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  19. ↑ Malki, Liron; Sarig, Ofer; Romano, Maria-Teresa; Méchin, Marie-Claire; Peled, Alon; Pavlovsky, Mor; Warshauer, Emily; Samuelov, Liat; Uwakwe, Laura (2019 թ․ փետրվարի 28). «Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia». New England Journal of Medicine (անգլերեն). 380 (9): 833–841. doi:10.1056/NEJMoa1816614. ISSN 0028-4793.
  20. ↑ INSERM (2020 թ․ փետրվարի 10). «Uncombable hair syndrome». Qeios (անգլերեն). doi:10.32388/13TDA0. ISSN 2632-3834.
  21. ↑ Pearson, P.; Francomano, C.; Foster, P.; Bocchini, C.; Li, P.; McKusick, V. (1994-09). «The status of online Mendelian inheritance in man (OMIM) medio 1994». Nucleic Acids Research. 22 (17): 3470–3473. doi:10.1093/nar/22.17.3470. ISSN 0305-1048. PMID 7937048.
  22. ↑ «Journal of the American Academy of Dermatology» (անգլերեն). 2023 թ․ ապրիլի 27. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
  23. ↑ Calderon, Pamela; Otberg, Nina; Shapiro, Jerry (2009-09). «Uncombable hair syndrome». Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (3): 512–515. doi:10.1016/j.jaad.2009.01.006. ISSN 1097-6787. PMID 19700017.
  24. ↑ «Hair Growth and Biology Research». American Hair Research Society (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 8-ին.
  25. ↑ «Hair Growth and Biology Research». American Hair Research Society (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 29-ին.

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Չսանրվող մազերի համախտանիշ» հոդվածին։
 ⛭ 
  Թեմատիկ կայքեր
Բառարաններ և հանրագիտարաններ
Չափորոշչային վերահսկողություն
Microsoft: 2776827960
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Չսանրվող_մազերի_համախտանիշ&oldid=9750488» էջից