Տրիսոմիա X համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Տրիսոմիա X համախտանիշ
Տեսակսեռական զարգացման խանգարում և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-10Q97.0
 Triple X syndrome Վիքիպահեստում

Տրիսոմիա X, նաև հայտնի որպես եռակի X համախտանիշ կամ 47,XXX, իգական սեռական բջիջներում հավելյալ X քրոմոսոմի առկայությամբ բնորոշվող[1]։ Ախտահարվածները հաճախ միջինից ավելի բարձրահասակ են լինում[1]։ Սովորաբար բացակայում են ֆիզիկական այլ փոփոխությունները, և ունեն նորմալ պտղաբերություն[1]։ Երբեմն նկատվում են դժվարություններ սովորելու հետ կապված, հնարավոր են մկանային տոնուսի իջեցում, ջղաձգումներ կամ երիկամային խնդիրներ[1]։

Եռակի X-ը ի հայտ է գալիս պատահականության սկզբունքով[1]։ Եռակի X-ը կարող է առաջանալ կա՛մ մայրական սեռական բջիջների կիսման, կա՛մ վաղ զարգացման ժամանակ՝ բջիջների կիսման արդյունքում[2]։ Այն սովորաբար չի փոխանցվում մեկ սերնդից մյուսին[1]։ Այն կարող է տեղի ունենալ նաև այն դեպքում, երբ մարմնի բջիջների ընդամենը մեկ տասներորդ մասն է պարունակում XXX[1]: Ախտորոշումը կատարվում է քրոմոսոմալ հետազոտությունների միջոցով[3]։

Բուժումը կարող է ներառել խոսքային թերապիան, ֆիզիկալ թերապիան և խորհրդատվությունը[3]։ Այն հանդիպում է մոտավորապես հազար իգական ծնունդից մեկի մոտ[2]։ Հաշվարկված է, որ տուժածների 90%-ը ախտորոշված չէ, քանի որ նրանք կա՛մ չունեն որևէ ախտանիշ, կա՛մ դրանք քիչ են[2]։ Այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1959 թվականին[4]։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Քանի որ եռապլետ X-ով կանանց ճնշող մեծամասնությունը երբեք չի հետազոտվում, շատ դժվար կլինի ընդհանրականացնել այս ախտանիշի հետևանքները։ Նմուշները, որոնք ուսումնասիրվել են, փոքր են և կարող են լինել ոչ ներկայացուցչական։ Բոլոր իգական սեռական բջիջներում Բարի մարմնիկի լիոնիզացման, ինակտիվացման կամ ձևավորման հետևանքով միայն մեկ X քրոմոսոմն է ակտիվ ցանկացած ժամանակ։ Եռապլետ X համախտանիշով մարդիկ յուրաքանչյուր բջջում ունենում են երկու Բարի մարմնիկ, որը հանգեցնում է նրան, որ մարդկանց մեծ մասի մոտ առկա ախտանիշները մեղմ են, կամ դրանք ընդհանրապես բացակայում են։ Ախտանիշները անձից անձ փոփոխվում են, որոշ կանայք ավելի շատ են ախտահարվում, քան մյուսները։

Ֆիզիկական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտանիշները կարող են ներառել բարձր հասակ, ուղղահայաց մաշկային ծալքեր, որոնք կարող են ծածկել աչքի ներքին անկյունը (էպիկանթալ ծալքեր), ցածր մկանային տոնուս և ձեռքի 5-րդ մատի ներս թեքում դեպի 4-րդ մատ[2]։ Կարող են նաև ունենալ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)[5]։ Հազվադեպ է դիտվում ինչ-որ ֆիզիկական անոմալիա եռապլետային X համախտանիշով կանանց մոտ, բացառությամբ նրա, որ այս կանայք միջինից ավելի բարձրահասակ են։

Կարող է լինել վատ կոորդինացիա[6]։ Ախտահարվածները, կարծես, ավելի հակված են սկոլիոզի առաջացման[6]։

Ֆիզիոլոգիական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիպլետային X համախտանիշով կանանց մոտ հաճախ խոսքի զարգացումը ուշանում է[6]։ Միջինում այս համախտանիշով տառապող մարդկանց IQ-ն 20 միավորով ցածր է[6]։ Ցածր ինքնագնահատականը, լարվածության զգացողությունը և դեպրեսիաները նույնպես տարածված են[2][6]։

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիպլետ X համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն չէ, բայց սովորաբար առաջանում է սեռական բջիջների (ձվաբջիջ և սպերմատոզոիդ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների սխալ կիսումը, որը կոչվում է նոնդիսյունկցիա, կարող է հանգեցնել սեռական բջիջներում հավելյալ քրոմոսոմի առաջացման։ Օրինակ՝ օվոցիտը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ստանալ հավելյալ X քրոմոսոմի պատճենը՝ որպես դիսյունկցիայի բացակայության հետևանք։ Եթե այս բջիջներից մեկը ներգրավվի երեխայի գենետիկական կազմում, ապա երեխան իր յուրաքանչյուր բջջում կունենա հավելյալ X քրոմոսոմ։ Որոշ դեպքերում տրիսոմիա X-ը առաջանում է էմբրիոնալ զարգացման սկզբում՝ բջիջների կիսման ընթացքում։

Որոշ կանայք, ովքեր ունեն տրիպլետային X համախտանիշ, ունեն հավելյալ X քրոմոսոմ իրենց բջիջների միայն մի մասում։ Այս դեպքերը կոչվում են 46,XX/47,XXX մոզաիցիզմ։

Առկա խնդիրներ արական մեյոզում, որոնք առաջացնում են արական գամետում 2 X-քրոմոսոմ
Առկա խնդիրներ իգական մեյոզում, որոնք առաջացնում են իգական գամետում 2 X-քրոմոսոմ

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիպլետ X կանանց ճնշող մեծամասնության մոտ այդ համախտանիշը երբեք չի ախտորոշվում, քանի դեռ նրանք չեն դիմում բժշկի ավելի ուշ տարիքում՝ այլ բժշկական պատճառով հետազոտման համար։ Տրիպլետ X կարող է ախտորոշվել արյան հետազոտության օգնությամբ, որով հնարավոր է ուսումնասիրել մարդու քրոմոսոմները (կարիոտիպը)։ Կարող են առկա լինել անոմալություններ էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիայի վրա[6]։

Տրիպլետ X համախտանիշը կարող է ախտորոշվել պրենատալ շրջանում ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային թավիկների նմուշների հետազոտման միջոցով։ Դանիայում, 1970-1984 թվականներին, պրենատալ շրջանում եռակի X համախտանիշով ախտորոշված պտուղների 76% -ը արհեստականորեն հեռացվել է (աբորտ1987 թվականին այս ցուցանիշը նվազել է մինչև 56%։ Տեղեկատվության զարգացմանը զուգընթաց աբորտների թիվը պակասել է։ Նիդերլանդներում, 1991-2000 թվականներին, զույգերի 33%-ը (18/54), որոնց պրենատալ հետազոտությամբ դրվել է 47, XXX ախտորոշում, որոշել են կատարել հղիության արհեստական ընդհատում։ Եթե ապագա ծնողներին տրվում է բալանսավորված տեղեկություն, հղիության կամային ընդհատման (աբորտների) քանակը նվազում է[7]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտանիշների մի մասը կարող է բարելավվել կայուն տնային պայմանների ապահովման դեպքում[6]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տրիպլետ X համախտանիշը հանդիպում է շուրջ 1,000 աղջիկներից 1-ի մոտ։ Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր օր ծնվում է միջինում հինգից տասը աղջիկ՝ տրիպլետ X համախտանիշով[8]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Առաջին հրատարակված զեկույցը 47,XXX կարիոտիպով կնոջ մասին եղել է Պատրիսիա Ա. Ջեյքոբսի կողմից, Էդինբուրգի Արևմտյան ընդհանուր պրոֆիլի հիվանդանոցում, Շոտլանդիա՝ 1959 թվականին։ Այն հայտնաբերվել էր 35 տարեկան , 176սմ հասակով, 58.2կգ քաշով կնոջ մոտ, ով ունեցել է վաղաժամ ձվարանային անբավարարություն 19 տարեկան հասակում. նրա մայրը եղել է 41 տարեկան, իսկ հայրը 40 տարեկան այն պահին, երբ տեղի է ունեցել բեղմնավորումը[9]։

Ջեյքոբսը, անվանել է 47,XXX կնոջը «գերկին» տերմին, որը միանգամից ենթարկվել է քննադատման, չի ճանաչվել և հիմնվել է ոչ ճիշտ ենթադրությունների վրա, որ կաթնասունների մոտ սեռի որոշման համակարգը եղել է նույնը, ինչ-որ Դրոզոֆիլ պտղաճանճի մոտ[10]։ Օքսֆորդի անգլերեն բառարանի բժշկական տերմինաբանության հիմնական խորհրդատու, բրիտանացի պաթոլոգ և գենետիկ Բեռնարդ Լեննոքսը առաջարկեց «XXX համախտանիշ» տերմինը[11]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 "triple X syndrome". GHR. June 2014. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ հուլիսի 27-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (2010 թ․ մայիսի 11). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  3. 3,0 3,1 "47 XXX syndrome". GARD. 2016 թ․ մարտի 16. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ նոյեմբերի 5-ին. Վերցված է 2016 թ․ սեպտեմբերի 26-ին.
  4. Wright, David (2011). Downs: The history of a disability (անգլերեն). OUP Oxford. p. 159. ISBN 9780191619786. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ սեպտեմբերի 11-ին.
  5. "Triple X syndrome". Mayo Clinic. 2010 թ․ օգոստոսի 17. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 28-ին.
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.
  7. Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, Ph.D. (2005). "Triple-X-Syndrome or Trisomy X" (PDF). Patient Care. 32 (6): 15–21. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ հուլիսի 24-ին. Վերցված է 2010 թ․ հուլիսի 28-ին.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link) English translation from original Dutch by Jill Balfour.
  8. National Library of Medicine (2007). "Genetics Home Reference: Triple X syndrome". Արխիվացված է օրիգինալից 2007 թ․ մարտի 12-ին. Վերցված է 2007 թ․ մարտի 22-ին.
  9. Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (1959 թ․ սեպտեմբերի 26). "Evidence for the existence of the human 'super female'". The Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.
  10. Stern, Curt (1959 թ․ դեկտեմբերի 12). "Use of the term 'superfemale'". The Lancet. 274 (7111): 1088. doi:10.1016/S0140-6736(59)91557-0.Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (1959 թ․ դեկտեմբերի 19). "Use of the term 'superfemale'". The Lancet. 274 (7112): 1145. doi:10.1016/S0140-6736(59)90132-1.Jacobs, Patricia A. (March 3–5, 2006). "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome". National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, Sacramento, California. Vol. DVD 02. Pine, Colorado: KS&A.Ferguson-Smith, Malcolm A. (December 2009). "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!". Sexual Development. 3 (5): 233–236. doi:10.1159/000252792. PMID 19844083.Ferguson-Smith, Malcolm A. (September 2011). "Putting medical genetics into practice". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 1–23. doi:10.1146/annurev-genom-082410-101451. PMID 21639797.
  11. Lennox, Bernard (1960 թ․ հունվարի 2). "Use of the term 'superfemale'". Lancet. 275 (7114): 55. doi:10.1016/S0140-6736(60)92744-6.Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (1960 թ․ սեպտեմբերի 17). "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility". The Lancet. 276 (7151): 626–627. doi:10.1016/S0140-6736(60)91696-2. PMID 13701513.Anderson, John B.; Crofton, John (1997 թ․ օգոստոսի 16). "Obituary: Bernard Lennox". BMJ. 315 (7105): 432. doi:10.1136/bmj.315.7105.432.

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]