XYY համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
XYY համախտանիշ
Տեսակսաղմի զարգացման արատներ և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9758.8
ՀՄԴ-10Q98.5
 XYY syndrome Վիքիպահեստում

XYY համախտանիշ (անգլ.՝ XYY syndrome), գենետիկ խանգարում, որի ժամանակ տղամարդիկ ունենում են հավելյալ Y քրոմոսոմ[1]։ Սիմպտոմները սովորաբար քիչ են[2]։ Նրանք կարող են ունենալ միջինից բարձր հասակ, պզուկներ և սովորելու հետ կապված խնդիրներ[1][2]։ Համախտանիշի կրողները ընդհանուր առմամբ նորմալ են, ներառյալ նորմալ վերարտադրողական ֆունկցիան[1]։

Սա սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից, այլ սպերմատոզոիդների զարգացման ժամանակ պատահական տեղի ունեցող ախտաբանության արդյունք է[1]։ Դիագնոզը դրվում է քրոմոսոմային անալիզի արդյունքում[2]։ Սովորական 46 քրոմոսոմի փոխարեն դիտվում է 47՝XYY կարիոտիպով[1]։

Բուժումը ներառում է խոսակցական թերապիա կամ լրացուցիչ օգնություն ուսումնական պրոցեսում։ Արդյունքները բավականին լավն են[2]։ Կանխարգելումը անհնար է[3]։ Հանդիպման հաճախականությունը նորածինների մոտ 1-ը 1000-ի է[1]։ Մի շարք մարդիկ անգամ տեղյակ չեն, որ ունեն այս համախտանիշը[3]։ Համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1961 թվականին[4]։

Ախտանիշներ և ախտանշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ֆիզիկական նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

47,XYY կարիոտիպով մարդկանց մոտ դեռ վաղ մանկական հասակից դրսևորվում է հասակի արագացված աճ, միջին վերջնական հասակը 7 սմ-ով գերազանցում է սպասվող վերջնական հասակին[5]։ 1967-1972 թվականներին Շոտլանդիայի Էդինբուրգ քաղաքում անցկացված սկրինինգի արդյունքում 47,XYY կարիոտիպով ծնված 8 տղաների միջին հասակը 18 տարեկանում կազմում էր 188.1 սմ,նրանց մայրերի մոտ միջին հասակը 162.8 սմ, հայրերինը 174.1 սմ[6][7]։ Համարվում է, որ սեռական քրոմոսոմների տրիսոմիաների՝ 47,XXX, 47,XXY, և 47,XYY, ժամանակ դիտվող բարձր հասակը պայմանավորված է 3 X/Y քրոմոսոմների կեղծ աուտոսոմային հատվածների վրա տեղակայված SHOX գեներով։

Տեստոստերոնի քանակը (մինչածննդյան) տվյալ անհատների մոտ նորմալ է[8]։ Տղաների մեծամասնությունն ունեն նորմալ սեռական զարգացվածություն և վերարտադրողական ֆունկցիա[9][10][11]։

Սխեման ցույց է տալիս XYY համախտանիծի առաջացւմը։ MI և MII մեյոզի փուլերն են,կապույտ և վարդագույն շրջանները հանդիսանում են արական և իգական սեռական բջիջները համապատասխանաբար,իսկ կապույտ և վարդագույն գծիկները Y և X քրոմոսոմները համապատասղանաբար։ Մանուշակագույն բջիջը ունի 2 Y և 1 X քրոմոսոմներ:

Վարքագիծ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ի տարբերություն սեռական քրոմոսոմների այլ անեուպլոիդիաների՝ 47,XXX և 47,XXY (Կլայնֆելտների համախտանիշ), սրա ժամանակ կատարված սկրինինգի արդյունքները ցույց են տվել, որ նորմալ պոպուլյացիայի հետ համեմատած 47,XYY կարիոտիպով տղաների IQ-ի միջին մակարդակը ընկած չէ[12][13]։ 6 պրոսպեկտիվ հետազոտությունների արդյունքում 28 տղաների մոտ միջին բանավոր IQ-ն կազմել է 100.76, կատարողական IQ-ն՝ 108.79, իսկ ամբողջ ծավալային IQ-ն՝ 105.00[14]: Ըստ 2 սիստեմատիկ վերանայումների՝ 2 պրոսպեկտիվ սկրինինգային հետազոտությունների և 1 ռետրոսպեկտիվ հետազոտության, տվյալների 42 տղաների և տղամարդկանց մոտ միջին բանավոր IQ կազմել է 99.5 իսկ կատարողականը 106.4[12][15][16][17]:

Պրոսպեկտիվ հետազոտությունների արդյունքում տղաների 47,XYY կարիոտիպով տղաների միջին IQ փոքր-ինչ ցածր էր քան իրենց եղբայրներինը և քույրերինը[6][18]։ Էդինբուրգում 15 տղաների միջին բանավոր IQ կազմում էր 104.0, կատարողականը 106.7, այն ժամանակ երբ նրանց քույրերի և եղբայրների մոտ դրանք կազմում էին համապատասխանաբար 112.9 և 114.6[15]:

Մոտավորապես կեսի մոտ առաջ էին գալիս խնդիրներ սովորելու ժամանակ՝ ավելի շատ քան նորմալ միջին IQ երեխաների մոտ[6][11]։ Էդինբուրգում 47,XYY կարիոտիպով անհատների 54% մոտ (13-ից 7-ը) կատարվել է վերապատրաստական դասընթացներ ի տարբերություն նորմալ Կարիոտիպով երեխաների մոտ՝ 18%[15]:

Պատճառագիտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սա սովորաբար չի ժառանգվում ծնողներից, այլ սպերմատոզոիդների զարգացման ժամանակ պատահական տեղի ունեցող ախտաբանություն արդյունք է։ Միջադեպը կապված քրոմոսոմների բաժանման հետ 2-րդ անաֆազի ժամանակ (2-րդ մեյոզ) կարող է բերել հավելյալ Y քրոմոսոմով սպերմատոզոիդների առաջացման։ Եթե այսպիսի քրոմոսոմներից մեկը փոխանցվի երեխային,ապա նրա բոլոր բջիջները կունենան հավելյալ Y քրոմոսոմ[19]։

Որոշ դեպքերում հավելյալ Y քրոմոսոմի առկայությանը պատճառ է հանդիսանում վաղ էմբրիոնալ շրջանի միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չբաժանումը։ Սա կարող է հանգեցնել 46,XY/47,XYY մոզաիցիզմի[19]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սովորաբար 47,XYY համախտանիշը չի հայտնաբերվում միչև սովորելու խնդիրների ի հայտ գալը։ Այն ախտորոշվում է պրենատալ շրջանում ամնիոցենտեզի և խորիոնային թավիկների բիոպսիայի արդյունքում՝ քրոմոսոմային կարիոտիպը հայտնաբերելու նպատակով։

47,XYY կարիոտիպով երեխաների միայն 15-20% մոտ է կյանքի ընթացքում ախտորոշվում։ Նրանցից 30% ախտորոշվում է պրենատալ շրջանում։ Հետծննդյան շրջանում ախտորոշվածների մոտավոր կեսը ախտորոշվել են մանկական կամ դեռահասության շրջանում՝ ընդհանուր զարգացվածության հետ մնալու կամ սովորելու դժվարությունների հետ կապված։ Մնացածը ախտորոշվում են այլ խնդիրների ի հայտ գալու, հաճախ վերարտադրողական խնդիրների ի հայտ գալու պատճառով (5%)[20]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տղա նորածիններից 1000-ից 1-ը ունենում է 47,XYY կարիոտիպ։ Հանդիպման հաճախականությունը կախված չէ ծնողների տարիքից[6][9]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1960-ական թվականներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1956 թ. ապրիլին Հերեդիտաս ամսագրում տպագրվեց, որ բջջագենետիկներ Ջո Հին Թխիոն և Ալբերտ Լևանը Շվեդիայի Լունտի համալսարանում հայտնաբերեցին, որ մարդկային դիպլոիդ բջիջներերը ունեն 46, այլ ոչ թե 48 քրոմոսոմ, ինչպես կարծում էին վերջին 30 տարիներին[21]։ 47,XYY համախտանիշը սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդիաներից ամենաուշը հայտնաբերվեց, անգամ հազվադեպ հանդիպող 48,XXYY համախտանիշի հայտնաբերելուց 1 տարի ուշ։

Առաջին զեկույցը 47,XYY համախտանիշի մասին արել է թերապևտ և բջջագենետիկ Էյվերի Սանդբերգի կողմից Ռոզվել Պարկի անվան համալսարանում 1961թ.: Դա պատահական հետազոտության արդյունք էր, որի ժամանակ հետազոտել էին 44 տարեկան, 183սմ հասակով տղամարդու,որի կարիոտիպը ստուգել էին, քանի որ նրա աղջկա մոտ կար Դաունի Համախտանիշ։ Բժջկական գրականության մեջ հաջորդ 4 տարիների ընթացքում գրանցվել են տասնյակ մեկուսացված դեպքեր[22]։

Ամերիկայի հոգեբույժների ասոցիացիայի ամենամյա կոնֆերանսի ժամանակ Տելֆերը և կոլեգաները Էլվինի համալսարանից զեկուցեցին, որ իրենց հետազոտւթյունների ժամանակ եկան այն եզրահանգմանը, որ 47,XYY համախտանիշով մարդկանց վարքագիծը նորմալ կարիոտիպով անձանցից շատ չի տարբերվում։

Հետագայում 1965 թվականի դեկտեմբերին և 1966 թվականի մարտին Nature և The Lancet ամսագրերը հրապարակեցին բրիտանացի բջջագենետիկ Պատրիսիա Ջեյկոբսի և իր կոլեգաների նախնական հաշվարկները Կարստերսի պետական հիվանդանոցի արական սեռի 315 հիվանդների հետազոտության մասին։ Լանարկշիրը Շոտլանդիայի միակ հատուկ բուժհիմնարկն է սահմանափակ կարողություններով հիվանդների պաշտպանության համար,որտեղ հայտնաբերել են 17-36 տարեկան 9 հիվանդների միջինում 182 սմ հասակով, որոնք ունեին 47, XYY կարիոտիպ և սխալմամբ բնութագրվել էին որպես ագրեսիվ և դաժան հանցագործներ[22][23][24][25]։

1968 թվականի հւնվարին և մարտին վերոնշյալ ամսագրերը հրապարակեցին առաջին ամերիկական զեկւյցները բարձրահասակ XYY տղամարդկանց մասին, Մերի Բիֆերի կոլեգաների կողմից[26]։ Տելֆերը Պենսիլվանիայի հիվանդանոցներում եւ քրեակատարողական հիմնարկներում հայտնաբերեց 5 XYY տղամարդկանց, և քանի որ նրանցից 4-ի մոտ դեմքին կային պզուկներ,նրանք եկան սխալ եզրահանգման որ պզուկները XYY տղամարդկանց բնորոշ հատկանիշներ են։

1968 թվականի դեկտեմբերին «Բժշկական գենետիկայի ամսագիրը» հրապարակեց առաջին վերանայված հոդվածը Մայքլ Բրաունի կողմից, ըստ որի կատարած հետազոտության XYY հանդիպման հաճախակիությունը այդքան էլ բարձր չէ բանտերում,հաշմանդամների և հոգեկան հիվանդների մոտ,և եկան այն եզրահանգման որ XYY հետազոտության սխալներ կարող են հանդիպել կախված թե ինչ խումբ մարդիկ են հետազոտվում, և որ անհրաժեշտ է XYY ծնված երեխաների երկարատև պրոսպեկտիվ հետազոտության[22]։

1969 թվականի մայիսին Ամերիկյան հոգեբուժական ասոցիացիայի ամենամյա ժողովին Տելֆերը և իր կոլեգաները հայտնեցին,որ որ XYY և XXY տղաների մոտ կատարված հետազոտությունները իրենց համոզեցին, որ XYY տղամարդկանց և 46,XY տղամարդկանց վարքը այդքան էլ չեն տարբերվում[27]։

1969 թվականի հունիսին հանցագործությունների հետազոտման կենտրոնը և հոգեկան առողջության ազգային ինստիտուտը անցկացրեցին երկօրյա կոնֆերանս Մերիլենդ նահանգում[28]։ 1969 թվականի դեկտեմբերին Դիգամբեր Բորգաոնկարը Ջոն Հոբկինսի հիվանդանոցից սկսեց Մերիլենդ նահանգի բոլոր հաստատությունների 8-18 տղաների քրոմոսոմների հետազոտությունը,որը հետագայում ընդհատվեց ամերիկյան քաղաքացիական ազատության միության դատական հայցի հիման վրա, տեղեկացված համաձայնության բացակայության վերաբերյալ[29][30]։ Զուգահեռաբար 1974 թվականին հոգեբան Ջոն Մանին 15-37 տարեկան 13 XYY տղաների կատարում էր քիմիական կրտում,փորձելով բուժել նրանց վարքային խանգարումները,սակայն ապարդյուն,և որի կողմնակի ազդեցություններից էին քաշի ավելացումը (միջինում 11 կգ) և ինքնասպանությունները[29][31]։

1960-ականների վերջին և 1970-ականների սկզբին նորածինների մոտ սեռական քրոմոսոմների սկրինինգ աշխարհում իրականացվում է 7 տեղ՝ Դենվերում (1964-1974թթ),Էդինբուրգում (1967-1979 թվականներ),Նյու Հեյվենում (1967-1968 թվականներ),Տորոնտոյում (1967-1971 թվականներ),Օրհուսում (1969-1974 թվականներ, 1980-1989 թվականներ),Վինիպեգում (1970-1973 թվականներ) և Բոստոնում (1970-1974 թվականներ)[32]։ Բոստոնյան հետազոտությունը,որը կատարել էր մանկական հոգեբան Ստենլի ՈՒոլզերի կողմից մանկական հիվանդանոցում, առանձնանում էր նրանով,որ հետազոտվում էին միայն տղա նորածինները, և հաճախ ֆինանսավորվում էին հանցագործությունների հետազոտման կենտրոնի և հոգեկան առողջության ազգային ինստիտուտի դրամաշնորհներով։ Էդինբուրգի հետազոտությունը իրականացրել է Շիրլի Ռեդկլիֆը և հրապարակել 1999 թվականին[33][34]։

1970-ական թվականներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1969 թվականի դեկտեմբերին Լոր Զեչը Ստոկհոլմի Կարոլինյան համալսարանում առաջին անգամ հայտնեց Y քրոմոսոմի երկար թևի Ա-Թ ֆլյուորեսցենցիայի մասին մետաֆազային բջիջների կորիզներում[35]։ 1970 թվականի ապրիլին Պիտեր Պիրսոնը և Մարտին Բոբրոուն Օքսֆորդի գենետիկայի բժշկական հետազոտությունների խորհրդից և Կանինո Վոսան Օքսֆորդի համալսարանից հայտնեցին արական սեռական քրոմոսոմների ֆլյուորեսցենցիայի մասին ինտերֆազային բջիջներում[36]։

1970 թվականի հունիսին հրապարակվեց Կենետա Ռոյսի «XYY մարդ» լրտեսական վեպը,որի հորինված բարձրահասակ,խելացի XYY կերպարը փորձառու գող էր,մասնակցում էր բրիտանական հետախուզության վտանգավոր առաջադրանքների,իսկ հետագայում 1976 և 1977 թվականներին էկրանավորվեց բրիտանական սերիալներում[37]։ 1971 թվականին բրիտանական գիտաֆանտաստիկ Doomwatch հեռուստասերիալում պատկերված էր XYY երեխա,որին հեռացրել էին դպրոցից,որովհետև նրա գենետիկայի պատճառով կեղծ մեղադրվում էր ուրիշ երեխայի վնաս պատճառելու մեջ[38]։ Մեկ այլ ամերիկյան սերիալում նկարագրվել է 14 ամյա XYY մարդասպան։ Շատ սարսափ ֆիլմերում նկարել են XYY տղաների,ներկայացնելով որպես ագրեսիվ հանցագործներ,օրինակ՝ 1992թ «այլմոլորակայիններ 3» ֆիլմը[24][25]։

1970 թվականի դեկտեմբերին գիտության առաջընթացի ամերիկյան ասոցիացիայի նախագահ Բենթլի Գլասը ամենամյա ժողովին, ուրախացած լինելով,որ Նյու Յորքում օրիկանացվել են աբորտները[39],կանխատեսեց որ ապագայում պետությունը կպարտադրի XYY երեխաներին աբորտ կատարել[29][40]։ XYY վիճակի սխալ բնորոշումը արագ մտցվեց միջին դպրոցի կենսաբանության դասագրքերի և բժշկական հոգեբանական գրքերի մեջ[29][41],որտեղ ապատեղեկատվությունը պահպանվեց տասնամյակներով[25]։

1973 թվականին մանկական հոգեբույժ Գերբերտ Շրայերը Հարվարդի բժշկական դպրոցի մանրէաբան Ջոն Բեկվիտին ասաց,որ ՈՒոլցերի Բոստոնյան հետազոտությունները բարոյական չեն, «Մարդու գիտությունը» ուսումնասիրել է հետազոտությունը եւ բողոք է ներկայացրել Հարվարդի բժշկական դպրոցի 1974 թվականի մարտին կատարված ուսումնասիրության վերաբերյալ[25]։ 1974 թվականի նոյեմբերին «Մարդու գիտությունը» ամսագիրը Բոստոնի XYY- ի հետազոտության վերաբերյալ իր առարկությունները հրապարակավ հրապարակեց մամուլի ասուլիսում եւ «Նոր գիտնական» հոդվածում, պնդելով որ անհասկանալի տեղեկացված համաձայնությունը, շահույթի բացակայությունը (քանի որ կոնկրետ բուժումը չի եղել), բայց էական ռիսկը (ըստ ստիգմատիզացիայի կեղծ ստերեոտիպով) չեն կարող իմաստալից արդյունքներ բերել[42]։ 1974 թվականի դեկտեմբերին Հարվարդի բժշկական հետազոտությունների մշտական հանձնաժողովը իր զեկույով աջակցեց Բոստոնի հետազոտություններին,իսկ 1975 թվականի մարտին 199 կողմ 35 դեմ քվեարկությամբ թույլատրեց հետազոտությունների շարունակությունը[42]։ 1975 թվականի ապրիլից հետո տեղեկացված համաձայնության կարգի փոփոխման և հավելյալ իրավապաշտպանական խմբերի,ներառյալ մանկական պաշտպանության հիմնադրամի ճնշմամբ պայմանավորված նորածինների սեռական քրոմոսոմների անոմալիաները հայտնաբերելու սկրինինգ հետազոտությունները ԱՄՆ-ում դադարեցվեցին[42]։

1976 թվականի օգոստոսին «գիտություն» ամսագիրը հրապարակեց կրթական փորձարկման ծառայությանն հոգեբան Հերման ՈՒիտկինի և կոլեգաների կոհորտային ռետրոսպեկտիվ հետազոտության արդյունքները,ըստ որի1944-1947 թվականներին Կոպենհագենում ծնված բարձրահասակ (184սմ բարձր) հետազոտվածների 16% ունեն XXY և XYY կարիոտպ և նկատեցին,որ 16 XXY և 12 XY անհատների մոտ բարձր է մանր հանցագործությունների կատարմամբ դատերը, որը կարող է կապված լինել ինտելեկտի ավելի ցածր մակարդակի հետ, և ոչ մի ապացույց չգտան, որ XXY և XYY տղամարդիկ հակված են ագրեսիայի և բռնության[43]։

1980-ականներից հետո[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

«March of Dimes» ամսագիրը 5 միջազգային կոնֆերանսների հովանավոր դարձավ 1974 թվականի հունիսին,1977 թվականի նոյեմբերին, 1981 թվականի մայիսին,1984 թվականի հունիսին և 1989 թվականի հունիսին, և արդյունքները հապարակեց գրքերի տեսքով։ Կատարված 7 կոհորտային պրոսպեկտիվ հետազոտությունները նվիրված էին սեռական քրոմոսոմների անոմալիաներ ունեցող 300 երեխաների և երիտասարդների,որոնք հայտնաբերվել էին 1964-1975 թվականներին Դենվերում, Էդինբուրգում, Նյու Հեյվենում, Տորոնտոյում,Օրհուսում, Վինիպեգում և Բոստոնում 200000 նորացինների շրջանում[32][44]։ Այս 7 հետազոտությունները փոխարինեցին նախկինում սեռական քրոմոսոմների հետ կապված հետազոտություններին[9][45]։

1997 թվականին «Nature Genetics» ամսագիրը հրապարակեց Էրկոլ Ռաոի և կոլեգաների հայտնագործությունը՝ X/Y քրոմոսոմների կեղծ աուտոսոմային հատվածների SHOX գենի հապլոիդ անբավարարությունը,որը Տերների համախտանիշի (45,X0) ժամանակ բերում է ցածրահասակության[46]։ Հետագայում մեկնաբանվեց,որ սեռական քրոմոսոմների տրիսոմիաների 47,XXX, 47,XXY, and 47,XYY ժամանակ 3 SHOX գենի առկայությունը բերում է բարձրահասակության[47]։

1999 թվականի հուլիսին «Psychological Medicine» ամսագիրը հրապարակեց Էդինբուրգի տագավորական հիվանդանոցի հոգեբույժ Մայքլ Գյոթցի և կոլեգաների հետազոտությունը,որոնք գտան 17 XYY տղամարդկանց մոտ բարձր դատվածություն ի տարբերություն միջինից բարձր IQ ունեցող XY տղամարդկանց[48]։

2002 թվականին Ամերիկյան բժշկական գենետիկայի ամսագիրը հրապարակեց մանկաբույժ-գենետիկ Արթուր Ռոբինսոնի[49] երկարատև կոհորտային պրոսպեկտիվ հետազոտությունը,որում ասվում էր թե պրենատալ շրջանում ախտորոշված 47 XYY տղաների IQ տատանվում է 100-147 միջակայում (միջինում 120)[50]։ 11 երեխաներից 9-ի դեպքում քույրերի և եղբայրների մոտ ակադեմիական գիտելիքները ավելի ուժեղ են, մեկական դեպք են գրանցվել, երբ նրանց ակադեմիական գիտելիքները հավասար և ավելի ուժեղ են քան նրանց քույրերինը և եղբայրներինը[50]։

Հասարակություն և մշակույթ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որոշ բժշկական գենետիկներ գտնում են,որ համախտանիշ տերմինը տվյալ վիճակի համար սխալ է, քանի որ այս կարիոտիպով մի շարք մառդիկ առողջ են[6][9]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 «47,XYY syndrome». Genetics Home Reference (անգլերեն). 2009 թ․ հունվար. Վերցված է 2017 թ․ մարտի 19-ին.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 «XYY Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Վերցված է 2017 թ․ նոյեմբերի 11-ին.
  3. ↑ 3,0 3,1 «47, XYY syndrome». Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (անգլերեն). 2017. Արխիվացված է օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 11-ին. Վերցված է 2017 թ․ նոյեմբերի 11-ին.
  4. ↑ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (անգլերեն). Elsevier Health Sciences. էջ 682. ISBN 9780323086196.
  5. ↑ Nielsen, Johannes (1998). «How is height growth?». XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Արխիվացված է օրիգինալից 2010 թ․ մարտի 7-ին.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 Gravholt, Claus Højbjerg (2013). «Sex chromosome abnormalities». In Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. (eds.). Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6th ed.). San Diego: Elsevier Academic Press. էջեր 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. «This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
    Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
    …it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
    Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
    During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.»
  7. ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). «Growth during puberty in the XYY boy». Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.
  8. ↑ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (1994 թ․ սեպտեմբեր). «Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males». Horm Res. 42 (3): 106–109. doi:10.1159/000184157. PMID 7995613.
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 Milunsky, Jeff M. (2010). «Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities». In Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.). Oxford: Wiley-Blackwell. էջեր 273–312. ISBN 1-4051-9087-6. «The addition of a Y chromosome to a normal male chromosome constitution does not produce a discernible phenotype. Males with 47,XYY cannot be characterized by discriminating physical or behavioral features. The first diagnosis of this condition, therefore, was a karyotypic and not a phenotypic discovery.
    Pubertal development is normal and these men are usually fertile.»
  10. ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (3rd ed.). Oxford: Oxford University Press. էջեր 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN 0-19-514960-2.
  11. ↑ 11,0 11,1 Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. էջեր 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6.
  12. ↑ 12,0 12,1 Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (2010 թ․ փետրվար). «Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review». Dev Med Child Neurol. 52 (2): 119–129. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. PMC 2820350. PMID 20059514. «Males with XYY have average IQs, consistent with the one study showing normal brain volume on magnetic resonance imaging. In contrast, both XXY and XXX groups tend to have below-average verbal IQ and small cerebral volume.» {{cite journal}}: External link in |journal= (օգնություն)
  13. ↑ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). «Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities». In Smith, Shelley D. (ed.) (ed.). Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. էջեր 175–201. ISBN 0-88744-141-6. «Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)» {{cite book}}: |editor-first= has generic name (օգնություն); External link in |publisher= (օգնություն)
  14. ↑ Netley, Charles T. (1986). «Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy». In Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie (eds.). Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series 22 (3). New York: Alan R. Liss. էջեր 293–306. ISBN 0-8451-1062-4.
  15. ↑ 15,0 15,1 15,2 Ratcliffe, Shirley G. (1994). «The psychological and psychiatric consequences of sex chromosome abnormalities in children, based on population studies». In Poustka, Fritz (ed.) (ed.). Basic approaches to genetic and molecularbiological developmental psychiatry. Berlin: Quintessenz. էջեր 99–122. ISBN 3-86128-209-7. «19 XYY boys: average verbal IQ=100.2 (range 66–121), average performance IQ=104.3 (range 83–131), average full-scale IQ=102.3; 86 XY control boys matched by the 1970 Registrar General's Classification of Social Class based on their father's occupation: average full-scale IQ=116.1;
    15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6.»     {{cite book}}: |editor-first= has generic name (օգնություն); External link in |publisher= (օգնություն)
  16. ↑ Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). «Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys». In Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur (eds.) (eds.). Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies. Birth defects original article series 26 (4). New York: Wiley-Liss. էջեր 45–58. ISBN 0-471-56846-5. «11 XYY boys: average verbal IQ=103.96 (range=73–139), average performance IQ=106.64 (range=84–129), average full-scale IQ=105.45 (range=80–138); 9 XY familial balanced autosomal chromosome translocation control boys: average full-scale IQ=119.33 (range=103–137).» {{cite book}}: |editor3-first= has generic name (օգնություն)
  17. ↑ Theilgaard, Alice (1984 թ․ դեկտեմբեր). «A psychological study of the personalities of XYY- and XXY-men. Results». Acta Psychiatr Scand Suppl. 70 (s315): 38–49. doi:10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x. PMID 6595938. «12 XYY men over 184 cm tall: average verbal IQ=99.9, average performance IQ=97.8, average full-scale IQ=99.1 (range: 77–124); 12 XY control men over 184 cm tall, matched by age, height, and social class based on their father's occupation: average full-scale IQ=119.4»
  18. ↑ Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). «Growth and development of children with a 47,XYY karyotype». In Sandberg, Avery A. (ed.) (ed.). The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities. Progress and topics in cytogenetics 6. New York: Alan R. Liss. էջեր 265–275. ISBN 0-8451-2498-6. OCLC 12557546. «Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.» {{cite book}}: |editor-first= has generic name (օգնություն)
  19. ↑ 19,0 19,1 Robinson, David O.; Jacobs, Patricia A. (1999 թ․ նոյեմբերի 1). «The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype» (PDF). Hum Mol Genet. 8 (12): 2205–2209. doi:10.1093/hmg/8.12.2205. PMID 10545600.
  20. ↑ PhD, Andrew S. Davis (2012 թ․ դեկտեմբերի 20). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (անգլերեն). Springer Publishing Company. էջ 586. ISBN 9780826109286.
  21. ↑ Tjio, Joe Hin; Levan, Albert (1956 թ․ ապրիլ). «The chromosome number of man». Hereditas. 42 (1): 1–6. doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x. hdl:10261/15776.
  22. ↑ 22,0 22,1 22,2 Court Brown, W. Michael (1968 թ․ դեկտեմբեր). «Males with an XYY sex chromosome complement». J Med Genet. 5 (4): 341–59. doi:10.1136/jmg.5.4.341. PMC 1468679. PMID 4890326.
  23. ↑ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (1965 թ․ դեկտեմբերի 25). «Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male». Nature. 208 (5017): 1351–2. doi:10.1038/2081351a0. PMID 5870205.
  24. ↑ 24,0 24,1 Green, Jeremy (1985). «Media sensationalism and science: The case of the criminal chromosome». In Shinn, Terry; Whitley, Richard (eds.). Expository science: Forms and functions of popularisation. Dordrecht, Holland: D. Reidel Pub. Co. էջեր 139–161. ISBN 90-277-1831-8.
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 25,3 Beckwith, Jonathan R. (2002). «The myth of the criminal chromosome». Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. էջեր 116–134. ISBN 0-674-00928-2.
  26. ↑ Telfer, Mary A.; Baker, David; Longtin, Lucien (1968 թ․ հունվարի 13). «YY syndrome in an American Negro». Lancet. 291 (7533): 95. doi:10.1016/S0140-6736 (68)90107-4. PMID 4169701. {{cite journal}}: Check |doi= value (օգնություն)
  27. ↑ «A kind word said for the XYY men; Psychiatrist cites evidence many are good citizens». The New York Times. Associated Press. 1969 թ․ մայիսի 6. էջ 93.
  28. ↑ Shah, Saleem A. (1970). Report on the XYY chromosomal abnormality. Public Health Service publication No. 2103. Chevy Chase, Md.: NIMH Center for Studies of Crime and Delinquency. OCLC 235264. June 19–20, 1969 XYY conference.
  29. ↑ 29,0 29,1 29,2 29,3 Pyeritz, Reed; Schreier, Herb; Madansky, Chuck; Miller, Larry; Beckwith, Jon (1977). «The XYY male: The making of a myth». In Ann Arbor Science for the Peopleial Collective (ed.). Biology as a social weapon. Minneapolis: Burgess Pub. Co. էջեր 86–100. ISBN 0-8087-4534-4.
  30. ↑ «Gene abnormality set for Md. study». The Washington Post. Associated Press. 1969 թ․ դեկտեմբերի 27. էջ B7. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ հոկտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2019 թ․ հունվարի 26-ին.
  31. ↑ Blumer, Dietrich; Migeon, Claude (1975 թ․ փետրվար). «Hormone and hormonal agents in the treatment of aggression». J Nerv Ment Dis. 160 (2): 127–137. doi:10.1097/00005053-197502000-00007. PMID 123269.
  32. ↑ 32,0 32,1 Robinson, Arthur; Lubs, Herbert A.; Bergsma, Daniel, eds. (1979). Sex chromosome aneuploidy: prospective studies on children. Birth defects original article series 15 (1). New York: Alan R. Liss. ISBN 0-8451-1024-1.
  33. ↑ Sapietis, Una; Butler, Gary (2014 թ․ հուլիսի 21). «Obituary: Shirley Ratcliffe». BMJ. 349: g4716. doi:10.1136/bmj.g4716.
  34. ↑ (AltRefNo=%27pp/sra%27)&dsqPos=0 «Archive record: Dr Shirley Ratcliffe and the Edinburgh MRC Clinical and Population Cytogenetics Unit Study of Long Term Outcomes for Children Born with Sex Chromosome Abnormalities» (անգլերեն). Wellcome Library Western Manuscripts and Archives catalogue. Վերցված է 2018 թ․ փետրվարի 27-ին. {{cite web}}: Check |url= value (օգնություն)
  35. ↑ Zech, Lore (1969 թ․ դեկտեմբեր). «Investigation of metaphase chromosomes with DNA-binding flurochromes». Exp Cell Res. 58 (2–3): 463. doi:10.1016/0014-4827 (69)90531-X. {{cite journal}}: Check |doi= value (օգնություն)
  36. ↑ Pearson, Peter L.; Bobrow, Martin; Vosa, Canio G. (1970 թ․ ապրիլի 4). «Technique for identifying Y chromosomes in human interphase nuclei». Nature. 226 (5240): 78–80. doi:10.1038/226078a0. PMID 4190810.
  37. ↑ Royce, Kenneth (1970 թ․ հունիսի 1). The XYY Man. London: Hodder & Stoughton. ISBN 0-340-10694-8.
    • Kneeland, Harold (1970 թ․ դեկտեմբերի 8). «Books: Antiheroes and villains». The Washington Post. էջ B6. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ հոկտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2019 թ․ հունվարի 26-ին. «The genetic fable is The XYY Man by Kenneth Royce (David McKay, $4.95). It leans so lightly on the theory that an extra Y chromosome produces a criminal that the reader can forget the biology and enjoy the fast footwork. Royce has simply manufactured a super cat burglar who is euchered into working for MI6. This tall (that chromosome), intelligent (that chromosome again), functionally nonviolent (that chromosome still again) fellow plays the damndest game with British internal security that ever filled a dossier...»
  38. ↑ Fulton, Roger; Betancourt, John (1998). «Doomwatch». The Sci-Fi Channel encyclopedia of TV science fiction. New York: Aspect. էջ 170. ISBN 0-446-67478-8. By the Pricking of My Thumbs ... written by Robin Chapman. Sixteen-year-old Stephen Franklin is expelled from school because, his father says, he has an obscure genetic defect—an extra "Y" chromosome.
  39. ↑ Kovach, Bill (1970 թ․ ապրիլի 11). «Final approval of abortion bill voted in Albany; Rockefeller to sign it over weekend despite appeal by Cooke for veto». The New York Times. էջ 1.
  40. ↑ Sullivan, Walter (1970 թ․ դեկտեմբերի 29). «Growth to slow down, association head says». The New York Times. էջ 14.
  41. ↑ Freedman, Alfred M.; Kaplan, Harold I.; Sadock, Benjamin J. (1972). Modern Synopsis of Comprehensive Textbook of Psychiatry (1st ed.). Baltimore: Williams & Wilkins. էջ 711. OCLC 1232929. «Figure 43.2»
    • Sadock, Benjamin James; Sadock, Virginia Alcott (2007). Kaplan and Sadock's Synopsis of Psychiatry : Behavioral Sciences/Clinical Psychiatry (10th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. էջ 154. ISBN 0-7817-7327-X. «A famous case of an "XYY" insanity defense is illustrated in Figure 4.4–1. Figure 4.4–1 Richard Speck. He was convicted in 1966 of slaying eight nurses in Chicago by stabbing and strangulation. His legal defense was based on his genetic makeup, which was "XYY". Individuals with these genes have been reported to be tall, mentally retarded, have acne, and show aggressive behavior... (Courtesy of Wide World Photos.)» {{cite book}}: External link in |quote= (օգնություն)
  42. ↑ 42,0 42,1 42,2 Beckwith, Jon; King, Jonathan (1974 թ․ նոյեմբեր). «The XYY syndrome: a dangerous myth». New Scientist. 64 (923): 474–476. PMID 11664346. Արխիվացված է օրիգինալից 2023 թ․ հունվարի 11-ին. Վերցված է 2019 թ․ հուլիսի 20-ին.
  43. ↑ Witkin, Herman A.; Mednick, Sarnoff A.; Schulsinger, Fini; Bakkestrøm, Eskild; Christiansen, Karl O.; Goodenough, Donald R.; Hirschhorn, Kurt; Lundsteen, Claes; Owen, David R.; Philip, John; Rubin, Donald B.; Stocking, Martha (1976 թ․ օգոստոսի 13). «Criminality in XYY and XXY men». Science. 193 (4253): 547–555. doi:10.1126/science.959813. JSTOR 1742747. PMID 959813.
  44. ↑ The five March of Dimes international conferences and four books also included reports on the findings of longitudinal prospective studies in London, Ontario and Tokyo on the development of children and with sex chromosome abnormalities identified in part by newborn screening programs.
  45. ↑ The last active longitudinal prospective study ended in 2000 with the end of the 36-year Denver study following the death of pediatrician and geneticist Arthur Robinson.
  46. ↑ Rao, Ercole; Weiss, Birgit; Fukami, Maki; Rump, Andreas; Niesler, Beate; Mertz, Annelyse; Muroya, Koji; Binder, Gerhard; Kirsch, Stefan; Winkelmann, Martina; Nordsiek, Gabriele; Heinrich, Udo; Breuning, Martijn H.; Ranke, Michael B.; Rosenthal, André; Ogata, Tsutomu; Rappold, Gudrun A. (1997 թ․ մայիս). «Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome». Nat Genet. 16 (1): 54–63. doi:10.1038/ng0597-54. PMID 9140395.
  47. ↑ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). «Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes». In Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B.; Stanton, Bonita F. (eds.). Nelson textbook of pediatrics (18th ed.). Philadelphia: Saunders. էջեր 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7. p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
  48. ↑ Götz, Michael J.; Johnstone, Eve C.; Ratcliffe, Shirley G. (1999 թ․ հուլիս). «Criminality and antisocial behaviour in unselected men with sex chromosome abnormalities». Psychol Med. 29 (4): 953–962. doi:10.1017/S0033291799008594. PMID 10473322.
  49. ↑ Robinson, Arthur (1990 թ․ ապրիլ). «Living history: an autobiography of Arthur Robinson». Am J Med Genet. 35 (4): 475–480. doi:10.1002/ajmg.1320350406. PMID 2185631.
  50. ↑ 50,0 50,1 Linden, Mary G.; Bender, Bruce G. (2002 թ․ հունիսի 1). «Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities». Am J Med Genet. 110 (1): 11–18. doi:10.1002/ajmg.10394. PMID 12116265.
Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «XYY համախտանիշ» հոդվածին։
 ⛭ 
  Թեմատիկ կայքեր
Բառարաններ և հանրագիտարաններ
Չափորոշչային վերահսկողություն
GND: 4434916-6 · Microsoft: 2778675041
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=XYY_համախտանիշ&oldid=9804370» էջից