Փոլանդի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Փոլանդի համախտանիշ
PolandSydromePec.jpg
Բացակայում է աջ կուրծքը և աջ մեծ կրծքային մկանը[1]
Տեսակբժշկական գենետիկա
Պատճառանհայտ[2]
Հիվանդության ախտանշաններկրծքավանդակի մկանների թերզարգացում և կարճ սերտաճած մատներ մեկ կողմի ձեռքի վրա (սիմբրախիդակտիլիա)
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9756.89
Անվանվել էAlfred Poland?
ՀոմանիշներՓոլանդի անոմալիա, Փոլանդի անոմալիա, միակողմանի մեծ կրծքային մկանի դեֆեկտ և ձեռքի սինդակտիլիա
Ախտորոշումախտանշանների հիման վրա[3]
Տարբերակիչ ախտորոշումՄեբիուսի համախտանիշ, Հանհարտի համախտանիշ[3]
Բուժումվիրահատական շտկում[4]
Սկիզբըբնածին[2]
Հանդիպման հաճախականություն1-ը 20,000-ի նորածինների շրջանում[2]
Commons-logo.svg Poland syndrome Վիքիպահեստում

Փոլանդի համախտանիշը բնածին դեֆեկտ է, որին բնորոշ է կրծքավանդակի մկանների թերզարգացումը և կարճ սերտաճած մատները մեկ կողմի ձեռքի վրա (սիմբրախիդակտիլիա)[4][2]։ Նույն կողմում կարող են առկա լինել նաև կարճ կողեր, սակավ ճարպաբջջանք և, կրծքի և պտկային անոմալիաներ[2]։ Սովորաբար ախտահարված է լինում աջ կողմը[4]։ Փոլանդի համախտանիշով մարդկանց շարժունակությունը և առողջությունը նորմայի սահմաններում են[2]։

Պատճառն անհայտ է[2]։ Տեսություններից մեկի համաձայն պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում արյունամատակարարման խանգարումն է[2]։ Այս վիճակը ընդհանուր առմամբ ժառանգական չէ[2]։ Ոչ մի գեն, որը կարող է առաջացնել այս հիվանդությունը, հայտնաբերված չէ[2]։ Ախտորոշումը հիմնված է ախտանշանների վրա[3]։ Հաճախ մարդիկ մնում են չախտորոշված, և ոմանք կարող են չհասկանալ ախտահարումը մինչ սեռահասուն դառնալը[4]։

Բուժումը կախված է հիվանդության աստիճանից և ենթադրում է վիրահատական միջամտություն[4]։ Շուրջ 1-ը 20,000 նորածիններից ախտահարված են լինում[2]։ Տղամարդիկ կնկնակի ավելի հաճախ են հիվանդանում քան կանայք[2]։ Հիվանդությունը անվանվել է ի պատիվ Ալֆրեդ Փոլանդի, ով նկարագրել է այն 1841 թվականին[3][5]։

Ախտանշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Աջ ձեռքի սիմբրախիդակտիլիա
Փոլանդի համախտանիշով տղամարդ, ով ցույց է տալիս ձախ մեծ կրծքային մկանի բացակայությունը

Հաճախ հանդիպող կողմնակի երևույթների ցանկը բաժանված է ըստ հաճախականության[4]։

Շատ հաճախակի

  • Աննորմալ ստամոքսաղիքային ուղի
  • Մեծ կրծքամկանի բացակայություն
  • Բրախիդակտիլիա(Կարճ մատներ)
  • Դեքստրոկարդիա
  • Ստոծանիական ճողվածք
  • Բազկոսկրի բացակայություն/անոմալիա
  • Լյարդային ուղիների անոմալիաներ
  • Մայրական շաքարախտ
  • Օլիգոդակտիլիա/մատների բացակայություն
  • Ճաճանչոսկրի բացակայություն/անոմալիա
  • Ռիզոմելիկ միկրոմելիա (վերջույթների հարաբերական կարճ մոտակա հատվածներ միջին և դիստալ հատվածների համեմատությամբ)
  • Ախտահարված կողմի անութային մազերի հազվակիություն կամ խանգարումներ
  • Սինդակտիլիա կամ սերտաճած մատներ
  • Ծղիկոսկրի բացակայություն/անոմալիա
  • Վերին վերջույթի ասիմետրիա
  • Կողերի անոմալիաներ
  • Ախտահարված կողմում կապիկի ծալքի առկայություն

Հաճախակի

  • Պտուկների հիպոպլազիա/բացակայություն
  • Թիակի անոմալիաներ

Երբեմն հանդիպող

  • Երիկամների ագենեզիա/հիպոպլազիա
  • Էնցեֆալոցելե/էքսէնցեֆալիա
  • Հիպոթալամո-հիպոֆիզար առանցքի ոչ նորմալ կառուցվածք
  • Հիպոթալամո-հիպոֆիզար առանցքի ոչ նորմալ ֆունկցիա
  • Միկրոցեֆալիա
  • Պրեաքսիալ պոլիդակտիլիա
  • Միզածորանի անկանոնություններ (ռեֆլյուքս/դուպլեքս համակարգ)
  • Ողնաշարի սեգմենտային անոմալիաներ

Փոլանդի համախտանիշը սովորաբար միակողմանի է։ Ոմանք շեշտում են, որը հիվանդությունը կարող է լինել երկկողմանի[6], բայց մյուսների կարծիքով պետք է նման դեպքերի համար այլ տերմին կիրառել[2]։

Պատճառները[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Փոլանդի համախտանիշի պատճառը անհայտ է։ Այնուամենայնիվ, էմբրիոնային ենթաանրակային զարկերակներով արյունամատակարարման ընդհատումը էմբրիոնային զարգացման 46-րդ օրը հանդիսանում է հիմնական տեսություն[7]։

Ենթաանրակային զարկերակը նորմայում արյուն է մատակարարում էմբրիոնային այն հյուսվածքներին, որոնցից զարգանում է կչծքավանդակի պատը և ձեռքը։ Ընդհատման տևողության և աստիճանի փոփոխությունները կարող են բացատրել ախտանշանների և դրսևորումների զանազանությունը։ Էմբրիոնային կառուցվածքի անկանոնությունները կոչվում են ապիկալ էկտոդերմալ կատար, որն օգնում է տեսնել վերջույթի վաղ ձևավորումը, որը կարող է նաև ընդգրկված լինել պրոցեսի մեջ[8]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ցուցադրված է ձախ ճակատային բևեռում խոշոր խոռոչ: Այս ախտահարումն ունի արյունազեղման դասական նշաններ (սպիտակ սլաքներ): Կարող են նկատվել այլ ախտահարումներ, գլխուղեղի այլ հատվածներում խորշիկավոր արատների զարգացման հետ համատեղ (սլաքներ): Փոլանդի համախտանիշ</ref name=Liz2011/>:
Ցուցադրված է ձախ կողմի մեծ կրծքային մկանի բացակայությունը և անհամաչափությունը: Աջ կողմը նորմայի սահմաններում է:

Փոլանդի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է ծնվելիս, հիմնվելով ֆիզիկական բնորոշիչներին։ Վիզուալիզացման տեխնիկաները, ինչպես ՀՇ կարող է բացահայտել մկանների ախտահարվածության աստիճանը[9]։ Համախտանիշը տարբերակվում է ըստ ծանրության, և հաճախ կարող է չախտորոշվել մինչ սեռահասունության տարիքը, երբ ակնհայտ է դառնում կողմերի ոչ համաչափ աճը[10]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տեխնիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կրծքամկանի լիարժեք կամ մասնակի բացակայությունը Փոլանդի համախտանիշը պայմանավորող մալֆորմացիան է։ Այն կարող է շտկվել անհատական իմպլանտի միջոցով, որը նախագշվում է համակարգչային եղանակով[11]։ Պացիենտի կրծքավանդակի 3D ռեկոնստրուկցիան իրականացվում է բժշկական սքաներների միջոցով, նախագծելու համար վիրտուալ իմպլանտ, որը կատարելապես կհամապատասխանի յուրաքանչյուրի անատոմիային[12]։ Իմպլանտը պատրաստվում է բժշկական չվնասվող սիլիկոնից։ Այս բուժումը միայն կոսմետիկ նշանակության է և չի կարող լուծել վերջույթի չբալանսավորված ուժի խնդիրը։

Քանի որ Փոլանդի համախտանիշի դեպքում մալֆորմացիաները կառուցվածքային բնույթի են, ապա անհատական իմպլանտավորուը համարվում է առաջին ընտրության բուժման եղանակ[13]։ Այս տեխնիկան թույլ է տալիս հասնել լավ արդյունքի տարբեր պացիենտների շրջանում։ Փոլանդի համախտանիշը կարող է ասոցացված լինել ոսկրային, ենթամաշկային և կրծքագեղձային ատրոֆիաների հետ. առաջինի դեպքում, ինչպես օչինակ «կոշկակարի կրծքի» դեպքում, այն հաջողությամբ կորեկցվում է անհատական իմպլանտներով, մյուսները կարող են պահանջել վիրաբուժական միջամտություն երկրորդ էտապում, ինչպես լիպոֆիլինգը կամ կրծքի սիլիկոնային իմպլանտը։

Վիրահատություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Վիրահատությունը կատարվում է ընդհանուր անզգայացման պայմաններում և տևում է 1 ժամից պակաս։ Վիրաբույժը պատրաստում է տեղը իմպլանտի չափերին համապատասխան, այնուհետև կատարում է 8 սմ երկարությամբ կտրվածք անութային գծով և տեղադրում է իմպլանտը մաշկի տակ։ Վերքը փակվում է երկու շարքով։

Իմպլանտը պետք է զբաղեցնի մեծ կրծքամկանի տեղը, այսպիսով հնարավորություն տալով կրծքավանդակին լինել համաչափ, և կանանց մոտ փոխարինել կրծքին։Անհրաժեշտության դեպքում կնոջ ցանկությամբ երկրորդ վիրահատությունը կարող է լրացնել իմպլանտացիան կամ լիպոֆիլինգը։

Լիպոմոդելավորումը ակտիվորեն կիրառվում է կրծքագեղձի և կրքավանդակի պատի դեֆորմացիաների շտկման նպատակով։ Փոլանդի համախտանիշի դեպքում, այս տեխնիկան ունի մեծ առավելություն, ինչը հավանաբար շրջադարձային նշանակություն կունենա ծանր դեպքերում։ Հիմնականում դա պայմանավորված է անհնարին դեֆեկտների շտկման հնարավորություններով մինիմալ սպիագոյացման պայմաններում[14]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Փոլանդի համախտանիշը 3 անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում տղամարդկանց մոտ, քան կանանց, և 2 անգամ ավելի հաճախ մարմնի աջ կեսում, քան ձախ[15]։ Հանդիպման հաճախականությունը կազմում է 1։7000-1:100000 կենդանածինների շրջանում[16]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ալֆրեդ Փոլանդի կողմից համախտանիշի օրիգինալ նկարագրությունը

Այն առաջին անգամ նկարագրվեց 1962թ.-ին Պատրիկ Քլարքսոնի կողմից, ով ծնվել էր Նոր Զելանդիայում և աշխատում էր որպես պլաստիկ վիրաբույժ Լոնդոնի Guy’s և Queen Mary’s հոսպիտալներում։ Նա նկատեց, որ իր 3 պացիենտների մոտ առկա են և՛ ձեռքի դեֆորմացիա, և՛ թերզարգացած կուրծք նույն կողմում։ Նա խորհրդակցեց իր կոլեգա Ֆիլիպ Էվանսի հետ Guy’s հոսպիտալից, ով համաձայնեց, որ այս համախտանիշը «լայն տարածում չունի»։ Քլարքսոնը հայտնաբերեց հիշատակում նմանատիպ դեֆորմացիայի մասին, որը հրատարակվել էր ավելի քան 100 տարի առաջ՝ 1841թ.-ին Ալֆրեդ Փոլանդի կողմից Guy’s Hospital-ի զեկույցում[17]։ Քլարքսոնը կարողացավ գտնել Փոլանդի կողմից դիահերձած մարդու ձեռքը, որը մինչ այժմ պահվում է հիվանդանոցի պաթոլոգիայի թանգարանում։

Փոլանդը դիահերձել էր Ջորջ Էլթ անունով մի բանտարկյալի, ով նշում էր, որ անկարողունակ էր ձեռքը բարձրացնել կրծքավանդկի շուրջ։ Փոլանդը նկատեց կրծքավանդակի պատի դեֆորմացիաները, և նկարագրեց դրանք իր հոդվածում. ձեռքը նույնպես հերձման է ենթարկվել և պահպանվել հետագայի համար Guy's-ի հոսպիտալային թանգարանում, որտեղ և պահվում է մինչ օրս։ Չի կարելի ասել, որ Փոլանդը իսկապես նկարագրել էր այս համախտանիշը, քանի որ նա դա արել էր ընդամենը մեկ դեպքի հիման վրա։ Քլարքսոնը նկարագրեց իր երեք քեյսերը և այդ հոդվածում համախտանիշն անվանեց Փոլանդի անունով[18]։ Առողջության ազգային ինստիտուտի տվյալներով Փոլանդի համախտանիշը հանդիպում է 1:20,000 հաճախությամբ նորածինների մոտ (ավելի հաճախ տղաների մոտ)[19]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. Lizarraga Karlo J, De Salles Antonio AF (20 September 2011)։ «Multiple cavernous malformations presenting in a patient with Poland syndrome: A case report»։ Journal of Medical Case Reports 5 (1): 469։ PMC 3195104։ PMID 21933407։ doi:10.1186/1752-1947-5-469 
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 Reference Genetics Home (9 October 2018)։ «Poland syndrome»։ Genetics Home Reference (անգլերեն) 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 «Poland Syndrome»։ NORD (National Organization for Rare Disorders)։ 2007։ Վերցված է 16 October 2018 
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 «Poland syndrome»։ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (անգլերեն)։ 2016։ Վերցված է 16 October 2018 
  5. Weinzweig Jeffrey (2010)։ Plastic Surgery Secrets Plus E-Book (անգլերեն)։ Elsevier Health Sciences։ էջ 774։ ISBN 978-0323085908 
  6. Karnak I., Tanyel F. C., Tunçbilek E., Unsal M., Büyükpamukçu N. (February 1998)։ «Bilateral Poland anomaly»։ Am. J. Med. Genet. 75 (5): 505–07։ PMID 9489794։ doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980217)75:5<505::AID-AJMG9>3.0.CO;2-L 
  7. Poullin P., Toussirot E., Schiano A., Serratrice G. (1992)։ «[Complete and dissociated forms of Poland's syndrome (5 cases)]»։ Rev Rhum Mal Osteoartic 59 (2): 114–20։ PMID 1604222 
  8. «Poland Syndrome»։ Genetics Home Reference։ Վերցված է 12 December 2014 
  9. «Poland Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)»։ NORD (National Organization for Rare Disorders) (en-US)։ Վերցված է 2018-03-18 
  10. «Poland syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program»։ rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն)։ Վերցված է 2018-03-18 
  11. J.-P. Chavoin, A. André, E. Bozonnet, A. Teisseyre, J. Arrue, B. Moreno, D. Glangloff, J-.L. Grolleau, I. Garrido (2010)։ «Mammary implant selection or chest implants fabrication with computer help»։ Annales de Chirurgie Plastique Esthétique 55: 471–480 
  12. «Pectus Excavatum & Poland Syndrome treatment»։ AnatomikModeling 
  13. Chichery A., Jalbert F., Foucras L., Grolleau J.-L., Chavoin J.-P. (2006)։ «Syndrome de Poland»։ EMC - Techniques Chirurgicales - Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique 1 (3): 1–17։ doi:10.1016/S1286-9325(06)44494-0 
  14. Emmanuel Delay, Libor Streit, Gilles Toussoun, Sophie La Marca, C. Ho Quoc. (January 2013)։ «Lipomodelling: An important advance in breast surgery»։ Acta Chirurgiae Plasticae 55 (2): 34–43։ PMID 24467681 – via ResearchGate 
  15. «Learning about Poland Anomaly»։ Վերցված է 2007-02-09 
  16. «Poland's syndrome revisited»։ Ann Thorac Surg 74 (6): 2218–25։ 2002։ PMID 12643435։ doi:10.1016/S0003-4975(02)04161-9 
  17. Poland A. (1841)։ «Deficiency of the pectoral muscles»։ Guy's Hospital Reports VI: 191–193  «Plate» 
  18. Clarkson P. (1962)։ «Poland's syndactyly»։ Guys Hosp Rep 111: 335–46։ PMID 14021589 
  19. «Meet the pint-sized baseball fan throwing out first pitches at every MLB stadium in America: Hailey Dawson, 8, is pitching with a ROBOTIC HAND made by a 3D printer after being born with a rare syndrome»։ www.msn.com (en-US)։ Վերցված է 2018-07-13 

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Դասակարգում
Արտաքին աղբյուրներ