Սինդակտիլիա
| Սինդակտիլիա | |
|---|---|
 Նորածնի աջ ձեռքը՝ միջնամատի և մատանեմատի լրիվ բարդ սինդակտիլիայով | |
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | Ձեռքի վիրաբուժություն |
| ՀՄԴ-9 | 755.1 |
| ՀՄԴ-10 | Q70 |
 Syndactyly Վիքիպահեստում | |
Սինդակտիլիա, մատնակցում (հուն. συν՝ «միասին» և δακτυλος՝ «մատ», բառացի՝ համամատություն կամ մատնակցում) ձեռքի կամ ոտքի մատների բնածին ձևախախտում, որի դեպքում երկու կամ ավելի մատներ մասամբ կամ ամբողջովին սերտաճած կամ ձուլված են միմյանց, ինչի հետևանքով միջմատնային տարածությունը մասամբ կամ ամբողջովին փակվում է։ Սինդակտիլիան ձեռքերի երկրորդ ամենատարածված բնածին տարբերությունն է (պոլիդակտիլիայից՝ բազմամատությունից հետո) և հանդիպում է 2000-2500 կենդանածին երեխաներից 1-ի մոտ[1][2]։ Տղաների մոտ հանդիպում է մոտավորապես 2 անգամ ավելի հաճախ, քան աղջիկների մոտ[3]։ 50% դեպքերում լինում է երկկողմանի։ 10-40% դեպքերում կրում է ընտանեկան բնույթ` ժառանգվելով որպես աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշ[4]։
Դասակարգում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ըստ մատները միմյանց միացնող հյուսվածքների՝ տարբերում են պարզ և բարդ սինդակտիլիա.
- Պարզ սինդակտիլիա կամ թաղանթակցված մատներ. ձեռքի (ՀՄԴ-10-ի կոդ՝ Q70.1) կամ ոտքի (ՀՄԴ-10-ի կոդ՝ Q70.3) հարևան մատները միմյանց սերտաճած են միայն փափուկ հյուսվածքներով առանց ոսկրակցման (սինոստոզի)։ Հանդիպում է 2-3:10.000 կենդանածին երեխաների մոտ և հաճախ կրում է ընտանեկան բնույթ[5]։
- Բարդ սինդակտիլիա կամ միաձույլ մատներ. առկա է ձեռքի (ՀՄԴ-10-ի կոդ՝ Q70.0) կամ ոտքի (ՀՄԴ-10-ի կոդ՝ Q70.2) հարևան մատների ոչ միայն փափուկ հյուսվածքային միաձուլում, այլև ոսկրակցում (սինոստոզ)։
- Բարդ բարդացած սինդակտիլիա. առկա է պոլիսինդակտիլիա (սինդակտիլիա հավելյալ մատով) և/կամ կլինոդակտիլիա (դելտա-մատոսկրի առկայության պատճառով)[6]։
Պարզ սինդակտիլիան հիմնականում ախտահարում է միայն երկու հարևան մատները և հանդես է գալիս որպես առանձին բնածին տարբերություն («շեղում», «արատ», «անոմալիա»)։ Իսկ բարդ և հատկապես բարդ բարդացած սինդակտիլիան ոչ հազվադեպ հանդիսանում է այս կամ այն համախտանիշի (օրինակ, Փոլանդի համախտանիշ, Ապերտի համախտանիշ և այլն) առանձին ախտանշան և, որպես կանոն, ներառում է երկուսից ավելի մատներ:
Ըստ միջմատնային տարածության փակման աստիճանի՝ տարբերում են լրիվ, մասնակի և ծայրային սինդակտիլիա.
- Լրիվ սինդակտիլիա. մատները միմյանց կպած են ամբողջ երկայնքով, և միջմատնային տարածությունն ամբողջովին փակ է (բացակայում է)։
- Մասնակի սինդակտիլիա. մատները միմյանց կպած են ոչ ամբողջ երկայնքով, ծայրերն ազատ (առանձին) են, և միջմատնային տարածությունը մասամբ առկա է։
- Ծայրային սինդակտիլիա, ակրոսինդակտիլիա կամ պատուհանավոր սինդակտիլիա. մատները միմյանց կպած են միայն ծայրերով։ Հատկապես հանդիպում է ամնիոտիկ ձգանների համախտանիշի ժամանակ։
Ըստ ծագման՝ տարբերում են բնածին և ձեռքբերովի սինդակտիլիա.
- Բնածին սինդակտիլիան լինում է ի ծնե, հայտնաբերվում է անմիջապես երեխայի ծննդից հետո։ Սովորաբար «սինդակտիլիա» ասելով՝ հասկանում են հենց բնածին սինդակտիլիան։
- Ձեռքբերովի սինդակտիլիան առաջանում է այրվածքներից, մաշկային որոշ հիվանդություններից (օրինակ, բուլյոզ էպիդերմոլիզ) հետո միջմատնային տարածության սպիական սերտաճման հետևանքով կամ սինդակտիլիզացիայի (մատնակցման) վիրահատությունից հետո։
Պաթոգենեզ, գենետիկա
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Մատների առանձնացման գործընթացի խաթարում
Պտղի վաղ զարգացման շրջանում ձեռքերի և ոտքերի մատները լինում են թաղանթակցված՝ սինդակտիլիկ (գորտի կամ ջրլող թռչունի թաթի նման), ինչը նորմալ է։ Հղիության 6-րդ շաբաթին SHH (sonic hedgehog) սպիտակուցի ազդեցությամբ այդ թաղանթները ենթարկվում են ապոպտոզի՝ լուծվում են և մատներն առանձնանում են։ Սինդակտիլիայի որոշ տեսակներ զարգանում են այս առանձնացման գործընթացի խաթարման հետևանքով, ինչը կարող է պայմանավորված լինել ինչպես գենետիկական (մուտացիա), այնպես էլ արտաքին գործոններով[7]։
Մարդկանց մոտ գենետիկորեն նույնականացվել են պարզ սինդակտիլիայի 5 տիպեր, որոնցից I, II և V-ը կապված են 2-րդ, III-ը՝ 6-րդ, իսկ IV-ը՝ 7-րդ քրոմոսոմի հետ։
- I տիպ. 2q34-q36;[8] սերտաճում են ձեռք(եր)ի և/կամ ոտք(եր)ի միջնամատն ու մատանեմատը։ Ամենից հաճախ հանդիպող ձևն է, հիմնականում սպորադիկ դեպքեր են, աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգմամբ, բայց ոչ լիարժեք պենետրանտությամբ[9]։
- II տիպ (սինպոլիդակտիլիա). 2q31;[10] սերտաճում են ձեռքի միջնամատն ու մատանեմատը, բայց դրանց արանքում առկա է նաև հավելյալ մատ։ Փոխանցվում է աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգմամբ[11]։
- III տիպ. 6q21-q23; սերտաճում են ձեռքի մատանեմատն ու ճկույթը[9]։
- IV տիպ. 7q36;[12] սերտաճում են ձեռքի և/կամ ոտքի բոլոր մատները, հազվագյուտ է հանդիպում։
- V տիպ. 2q31-q32; I տիպի նման, բայց կարող են միաձուլվել նաև նախադաստակոսկրերը կամ նախագարշապարային ոսկրերը[9]։
Մատների ներարգանդային միաձուլում (Ամնիոտիկ ձգանների համախտանիշ)
Ամնիոտիկ ձգանների տեսության համաձայն՝ ամնիոտիկ պարկի պատռման պատճառով առաջանում են ֆիբրոզ ձգաններ, որոնք ընկնելով ամնիոտիկ հեղուկի մեջ կարող են փաթաթվել պտղի որոշակի մասի (օրինակ, մատների, նախաբազկի, ոտքի, նույնիսկ պարանոցի և այլն) վրա։ Պտղի աճին զուգահեռ, հղիության 7-րդ շաբաթից հետո[13], այդ փաթաթված մասը մեծանում է, իսկ ձգանները մնում են անփոփոխ ու վեր են ածվում յուրահատուկ լարանի՝ խաթարելով խեղված մասի արյան շրջանառությունը և դառնալով բնածին շեղման (օրինակ, սինդակտիլիայի, հատկապես ակրոսինդակտիլիայի), իսկ երբեմն նույնիսկ «բնածին անդամահատման» պատճառ։
Վարում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Ժամկետներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Ձեռքի «եզրային» մատների (բթամատ-ցուցամատ կամ ճկույթ-մատանեմատ) սինդակտիլիան, որպես կանոն, կարիք է լինում վիրահատել վաղ տարիքում (0.5-1 տարեկանում), որպեսզի կանխվի երեխայի աճին զուգահեռ ավելի մեծ մատի կորացումը դեպի ավելի փոքր մատը։
Ձեռքի մյուս մատների սինդակտիլիան վիրահատվում է ըստ ծնողների, իսկ հետագայում՝ նաև երեխայի ցանկության, ցանկալի է մինչև դպրոցական տարիքը՝ համադասարանցիների հնարավոր «ոտնձգություններից» խուսափելու համար։ Փորձը ցույց է տալիս, որ ավելի մեծ տարիքում արված վիրահատությունն ուղեկցվում է ավելի քիչ բարդություններով և ավելի քիչ անբավարար արդյունքներով։ Որոշ դեպքերում, երբ առկա է ոչ լրիվ պարզ սինդակտիլիա, վիրահատությունը պարտադիր չէ[4][5]։
Ոտքի մատների սինդակտիլիան վիրահատելու կարիք, որպես կանոն, չի լինում և առանձնապես խորհուրդ չի տրվում, քանի որ վիրահատությունից հետո հնարավոր բարդությունները (սպի, ցավ և այլն) հետագայում ավելի են անհանգստացնում մարդուն, քան այն անընդունելի կոսմետիկ տեսքը, որն առկա էր սինդակտիլիայի ժամանակ։
Մեթոդներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Քանի որ սերտաճած մատների պարագիծը ավելի փոքր է (մոտավորապես 22%-ով)[14], քան առանձին մատների գումարային պարագիծը, վիրահատության ժամանակ դրանք առանձնացնելուց հետո եղած մաշկն անբավարար է լինում երկու մատները ծածկելու համար։ Ուստի ձեռքի վիրաբույժը ստիպված է լինում վիրահատության ժամանակ մաշկապատվաստ վերցնել մարմնի այլ մասից, որպես կանոն, աճուկային, դաստակային ծալքի, հիպոթենարի կամ արմնկի առաջային շրջանից[5]։
Երբ առկա է լինում միաժամանակ երկուսից ավելի հարևան մատների սինդակտիլիա, ապա անհրաժեշտ է լինում մի քանի վիրահատություն, և ամեն վիրահատության ժամանակ բացազատվում է մեկ կամ առավելագույնը երկու ոչ հարևան միջմատնային տարածություն, այնպես, որ վերքերը լինեն միայն վիրահատվող մատի մի կողմում, քանի որ հակառակ դեպքում կարող է զարգանալ մատի արյունամատակարարման խանգարում և մեռուկացում[5]։
Բարդություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Սինդակտիլիայի կապակցությամբ վիրահատության առավել տարածված խնդիրը ժամանակի ընթացքում դեպի մատի ծայրը մաշկի «սահելն» է, ինչի հետևանքով կարող է միջմատնային տարածությունը կրկին նեղանալ և առաջանալ կրկնակի վիրահատության անհրաժեշտություն[6]։ Առանձին խնդիր է լրիվ սինդակտիլիայի կամ ակրոսինդակտիլիայի դեպքում եղնգային ծալքերի ձևավորումը[9] և մնացորդային եղնգային ձևախախտումները[5]։
Մաշկապատվաստի թերություններից մեկը տարիների ընթացքում դրա մգանալն ու ավելի նկատելի դառնալն է։ Բացի այդ, երբեմն պատվաստված մաշկը մազոտ է լինում[15]։
Վերջապես, մատները վիրահատությունից հետո կարող են շեղվել՝ հատկապես բարդ սինդակտիլիայի դեպքում, երբ մատների միջև առկա է եղել ոսկրակցում[6]։
Պատմություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Որպես բնածին շեղում կամ հետայրվածքային վիճակ սինդակտիլիայի ամենավաղ դիտարկումը վերագրվում է անդալուզյան վիրաբույժ Ալ-Զահրավիին՝ Աբուլկասիսին (936-1013թթ.): Ամբրուազ Պարեն նույնպես նկարագրել է սինդակտիլիան XVI դարում[16]։
Ոտքերի սինդակտիլիա ունեցող հայտնիներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Դեն Էյկրոյդ՝ կանադացի դերասան[17]
- Դենիել Պանաբեյկեր՝ ամերիկացի դերասանուհի[18]
- Էշթոն Քաթչեր՝ ամերիկացի դերասան[19]
- Իոսիֆ Ստալին՝ ԽՄԿԿ կենտկոմի գլխավոր քարտուղար[20]
- Տրիշիա Հելֆեր՝ կանադացի դերասանուհի[21]
Հղումներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ Percival, N. J.; Sykes, P. J. (1989 թ․ մայիսի 1). «Syndactyly: a review of the factors which influence surgical treatment». Journal of Hand Surgery (Edinburgh, Scotland). 14 (2): 196–200. ISSN 0266-7681. PMID 2545804.
- ↑ Lundkvist, L.; Barfred, T. (1991 թ․ փետրվարի 1). «A double pulp flap technique for creating nail-folds in syndactyly release». Journal of Hand Surgery (Edinburgh, Scotland). 16 (1): 32–34. ISSN 0266-7681. PMID 1848879.
- ↑ Dao, K. D.; Wood, V. E.; Billings, A. (1998 թ․ սեպտեմբերի 1). «Treatment of syndactyly». Techniques in Hand & Upper Extremity Surgery. 2 (3): 166–177. ISSN 1089-3393. PMID 16801754.
- ↑ 4,0 4,1 Green, David (2005). Green's operative hand surgery, vol. II. Elsevier. էջեր 1381-1391. ISBN 0-443-06626-4.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 Kozin, Scott (2001). «Syndactyly». Journal of the American Society for Surgery of the Hand. 2001;1:1–13.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Vekris, Marios D.; Lykissas, Marios G.; Soucacos, Panayiotis N.; Korompilias, Anastasios V.; Beris, Alexandros E. (2010 թ․ մարտի 1). «Congenital syndactyly: outcome of surgical treatment in 131 webs». Techniques in Hand & Upper Extremity Surgery. 14 (1): 2–7. doi:10.1097/BTH.0b013e3181c660f3. ISSN 1531-6572. PMID 20216045.
- ↑ Dao, Khiem D.; Shin, Alexander Y.; Billings, Annette; Oberg, Kerby C.; Wood, Virchel E. (2004 թ․ հունվարի 1). «Surgical treatment of congenital syndactyly of the hand». The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. 12 (1): 39–48. ISSN 1067-151X. PMID 14753796.
- ↑ «Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36». Am. J. Hum. Genet. 67 (2): 492–7. 2000. doi:10.1086/303028. PMC 1287194. PMID 10877983.
- ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 Tonkin, Michael A. (2009 թ․ մայիսի 1). «Failure of differentiation part I: Syndactyly». Hand Clinics. 25 (2): 171–193. doi:10.1016/j.hcl.2008.12.004. ISSN 1558-1969. PMID 19380059.
- ↑ Sarfarazi, Akarsu; և այլք: (1995). «Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker» (PDF). Hum. Mol. Genet. 4 (8): 1453–8. doi:10.1093/hmg/4.8.1453. PMID 7581388.
- ↑ Malik, S.; Grzeschik, K.-H. (2008 թ․ փետրվարի 1). «Synpolydactyly: clinical and molecular advances». Clinical Genetics. 73 (2): 113–120. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00935.x. ISSN 1399-0004. PMID 18177473.
- ↑ «A syndactyly type IV locus maps to 7q36». Journal of Human Genetics. 52 (6): 561–4. 2007. doi:10.1007/s10038-007-0150-5. PMID 17476456.
- ↑ Moore, M. H. (1992 թ․ հունվարի 1). «Nonadjacent syndactyly in the congenital constriction band syndrome». The Journal of Hand Surgery. 17 (1): 21–23. ISSN 0363-5023. PMID 1311343.
- ↑ Eaton, C. J.; Lister, G. D. (1990 թ․ նոյեմբերի 1). «Syndactyly». Hand Clinics. 6 (4): 555–575. ISSN 0749-0712. PMID 2176654.
- ↑ Deunk, J.; Nicolai, J. P. A.; Hamburg, S. M. (2003 թ․ ապրիլի 1). «Long-term results of syndactyly correction: full-thickness versus split-thickness skin grafts». Journal of Hand Surgery (Edinburgh, Scotland). 28 (2): 125–130. ISSN 0266-7681. PMID 12631483.
- ↑ Malik, Sajid (2012 թ․ փետրվարի 15). «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification». European Journal of Human Genetics. doi:10.1038/ejhg.2012.14.
- ↑ Saner, Emine (2007 թ․ սեպտեմբերի 19). «Soul survivor». The Guardian (բրիտանական անգլերեն). ISSN 0261-3077. Վերցված է 2017 թ․ մարտի 18-ին.
- ↑ wpadmin (2014 թ․ մարտի 8). «Famous People with Webbed Toes - HRFnd». HRFnd (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2017 թ․ մարտի 18-ին.
- ↑ «Ashton Kutcher's webbed-feet». Flickr (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2017 թ․ մարտի 18-ին.
- ↑ «Mississippi Review». 2008 թ․ մարտի 18. Արխիվացված է օրիգինալից 2008 թ․ մարտի 18-ին. Վերցված է 2017 թ․ մարտի 18-ին.
- ↑ «Tricia Helfer :: T-Blog » Tricia Trivia». 2008 թ․ մարտի 28. Արխիվացված է օրիգինալից 2008 թ․ մարտի 28-ին. Վերցված է 2017 թ․ մարտի 18-ին.