Մասնակից:DalarToumasian/Ավազարկղ Կ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե բեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բեբեե բեե բե, բեեեհ բեեե բե, բե բե բեեե բեբե բե․ բե եբե բե բե

Տեսակներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿԲՀ-ն կարող է հանդիպել մի քանի տեսակներով։ Ամեն տեսակի կլինիկական դրսևորումը տարբեր է և մեծապես կախված է հիմքում ընկած ֆերմենտի անբավարարությունից, և այդ անբավարարության արդյունքում վերջնանյութերի սինթեզի խանգարումներից[1]։ Դասական տարբերակներն ի հայտ են գալիս նորածնային շրջանում, իսկ ոչ կլասիկ տեսակները ուշ մանկական հասակում։ Կախված միներալոկորտիկոիդային ակտիվության առկայության կամ բացակայության, դասական ՄԿԲՀ-ի կլինիկական դրսևորումներն իրենց հերթին նկարող են բաժանվել երեք ձևի. աղ կորցնող, հասարակ վիրիլ և ոչ դասական ձև[2][3][4]։ Ենթատիպերի այս բաժանումը հաճախ կլինիկական նշանակություն չունի, քանի որ բոլոր հիվանդներն էլ որոշ չափով աղը են կորցնում և կլինիկական պատկերները կարող են համընկնել[5]։

Դասական[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Աղ կորցնող ձև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանր ֆերմենտային անբավարարության 75% դեպքերում, ալդոստերոնի անբավարարությունն հանգեցնում է աղի կորստի, աճի խանգարման և պոտենցիալ մահացու հիպովոլեմիայի և շոկի առաջացման։ ՄԿԲՀ-ի աղ կորցնող ձևի բաց թողնված ախտորոշումը մեծացնում է նորածնային հիվանդացության և մահացության ռիսկը[6]։

Հասարակ վիրիլ ձև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿԲՀ-ի հիմնական դրսևորումը իգական սեռի նորածինների մոտ արտաքին սեռական օրգանների անոմալ զարգացումն է, վիրիլիզացիայի տարբեր աստիճաններով։ Համաձայն կլինիկական պրակտիկայի ուղեցույցների, ՄԿԲՀ պետք է դիտարկել այն նորածինների մոտ, ովքեր ունեն երկակի սեռական օրգաններ: Եթե ՄԿԲՀ-ի ժամանակ առաջացող վիրիլիզացիան ժամանակին չի հայտնաբերվում և բուժվում, ինչպես տղաներնի, այնպես էլ աղջիկների մոտ կարող է հետծննդյան արագ աճ գրամցվել[6]։

Ոչ դասական ձև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ի լրումն ՄԿԲՀ-ի աղ կորցնող և հասարակ վիրիլ ձևերի, գույություն ունի նաև մեղմ ընթացող կամ ոչ դասական տարբերակը, որը բնութագրվում է հետծննդյան անդրոգենների ավելցուկի տարբեր աստիճաններով։ Երբեմն այն կարող է նույնիսկ անախտանիշ ընթանալ[7]։ ՄԿԲՀ-ի ոչ դասական տարբերակը կարող է ախտորոշվել ավելի ուշ, կարող է հանգեցնել հիպերանդրոգենիզմի կլինիկական նշանների՝ ակնե, հիրսուիտիզմ, վաղաժամ սեռահասունացում, անկանոն դաշտանային ցիկլ, իսկ երկրորդային՝ ձվարանների պոլիկիստոզ համախտանիշի առաջացում[7][8]։ Չափահաս տղամարդկանց մոտ կարող է առաջանալ ճաղատություն կամ անպտղություն[7]։ Ոչ դասական ձևը բնութագրվում է կորտիզոլի սինթեզի մեղմ սուբկլինիկական խանգարումով, իսկ շիճուկում սովորաբար կորտիզոլի մակարդակը նորմալ է լինում[7]:

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿՀԲ-ի ախտանիշները կախված են ՄԿԲՀ տեսակից և պացիենտի սեռից։ Ախտանիշներից են՝

Միներալոկորտիկոիդների անբավարարությամբ պայմանավորված․

  • Աղ կորցնող ձևի ժամանակ՝ փսխում, որն հանգեցնում է ջրազրկման և մահվան

Անդրոգենների գերարտադրությամբ պայմանավորված․

Անդրոգենների և էստրոգենների անբավարարությամբ պայմանավորված․

  • XY արական սեռի մոտ թերվիրիլիզացիա
  • 3β-հիդրօքսիստերոիդ դեհիդրոգենազի անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ի ժամանակ XY տղաների կարող են լինել երկակի սեռական օրգաններ
  • Հիպոգոնադիզմն իգական սեռի մոտ կարող է առաջացնել սեռական ինֆանտիլիզմ կամ սեռական հասունացման խանգարում, անպտղություն և այլ վերարտադրողական համակարգի հիվանդություններ։

Գենետիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿԲՀ-ն առաջանում է մակերիկամների կեղևում խոլեստերինից միներալոկորտիկոիդների, գլյուկոկորտիկոիդների կամ սեռական ստերոիդների արտադրության կենսաքիմիական փուլերին մասնակցող ֆերմենտների գեների մուտացիաների (ստերոիդոգենեզի ֆերմենտներ) հետևանքով[13]։

ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր տեսակ կախված է կոնկրետ գենի մուտացիայով։ Ամենից հաճախ հանդիպող տեսակը (95% դեպքերում), պայմանավորված է 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի գենի դեֆիցիտով, որը գտնվում է 6p21.3-ում, որպես HLA համակարգի մաս[6][3]։ 21-հիդրօքսիլազի դեֆիցիտը առաջանում է մուտացիայից արդյունքում՝ երկու խիստ հոմոլոգ գեների մոտիկ կրկնօրինակներից, որոնք կազմված են ակտիվ գենից (CYP21A2) և ոչ ակտիվ կեղծ գենից (պսևդոգեն-CYP21A1P)[14][15][16]։ Մուտանտ ալելներն առաջանում են ակտիվ և ոչ ակտիվ գեների ռեկոմբինացիայից (գեների փոխակերպում)[17]։ ՄԿԲՀ-ի դեպքերի մոտ 5%-ը պայմանավորված է 11β-հիդրօքսիլազը կոդավորող գենի մուտացիաներով, հետևաբար դրսևորվում է 11β-հիդրօքսիլազի անբավարարությամբ: ՄԿԲՀ-ի այլ, ավելի հազվադեպ ձևերից են HSD3B2 (3β-հիդրօքսիստերոիդ դեհիդրոգենազ 2), CYP17A1 (17α-հիդրօքսիլազ/17,20-լիազ), CYP11A1 (P450scc; խոլեստերինի կողմնային շղթայի ֆերմենտ), STAR (ստերոիդոգենեզի սուր կարգավորման սպիտակուց; Star), CYB5A (ցիտոքրոմ b5) և CYPOR (ցիտոքրոմ P450 օքսիդորեդուկտազ; POR) գեների մուտացիաներով պայմանավորված հիվանդությունները[18]:

Էքսպրեսիվություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հետագա փոփոխականությունը պայմանավորված են յուրաքանչյուր հիվանդի հատուկ ալելների կողմից արտադրվող ֆերմենտի անբավարարության աստիճանով: Որոշ ալելներ առաջացնում են ավելի ծանր աստիճանների ֆերմենտային անբավարարութուն։ Ընդհանուր առմամբ, ծանր աստիճանի ֆերմենտային անբավարարություններն առաջացնում են պտղի մոտ փոփոխություններ նախածննդյան կամ հետծննդյան կյանքում: Ֆերմենտային անբավարարության ավելի մեղմ աստիճաններն առաջացնում են հորմոնների գեր կամ թերարտադրություն մանկության կամ պատանեկության շրջանում, մինչդեռ ՄԿԲՀ-ի ավելի թեթև ձևերը խանգարում են չափահասների մոտ ազդում են միայն ձվազատման ու պտղաբերության վրա:

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կլինիկական գնահատում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿԲՀ-ի դասական ձևն ունեցող իգական սեռի նորածինները ներարգանդային շրջանում անդրոգենների բարձր մակարդակով պայմանավորված ունենում են երկակի սեռական օրգաններ[19]։ 21-հիդրոքսիլազի անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ն գենոտիպորեն նորմալ իգական սեռի նորածինների (46XX) մոտ երկակի սեռական օրգանների ամենահաճախ հանդիպող պատճառն է։ Ավելի թեթև ախտահարումով աղջիկների մոտ առաջանում է վաղ պուբարխե։ Երիտասարդ կանայք կարող են ունենալ պոլիկիստոզ ձվարանների համախտանիշ (օլիգոամենորեա, պոլիկիստոզ ձվարաններ, հիրսուիտիզմ)։

Սովորաբար, ՄԿԲՀ-ի դասական ձևն ունեցող արական սեռի նորածինները ծնվելիս ոչ մի ախտանիշ չեն ունենում։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունը կարող է դրսևորվել առնանդամի մեծացմամբ ևհիպերպիգմենտացիայով, պայմանավորված համատեղ մելանոցիտ խթանող հորմոնի արտադրությամբ։ Տղաների մոտ ՄԿԲՀ-ի ախտորոշման տարիքը կախված է ալդոստերոնի անբավարարության ծանրության աստիճանի հետ։ Աղ կորցնող ձևն ունեցող տղանրի մոտ հիվանդության ախտանիշներն ավելի վաղ են ի հայտ գալիս, դրանք են՝ հիպոնատրեմիան և հիպովոլեմիան։ Ոչ աղ կորցնող ձևն ունեցող տղաներն ախտորոշվում են ավելի ուշ՝ վիրիլիզացիայի նշաններն ի հայտ գալուց հետո[17]։

ՄԿԲՀ-ի հազվագյուտ տեսակների ժամանակ տղաները թեր մասկուլինիզացված են, իսկ աղջիկները ծնվելու պահին ոչ մի նշան կամ ախտանիշ չունեն[20]։

Լաբորատոր հետազոտություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ՄԿԲՀ-ի ախտորոշման ճշգրտման համար անհրաժեշտ է գենետիկ հետազոտություն, բայց դասական կլինիկական նշանների և լաբորատոր քննության արդյունքների առկայության դեպքում ամենևին էլ պարտադիր չէ։

21-հիդրոքսիլազի անբավավարության դասական տարբերակի ժամանակ, լաբորատոր հետազոտության արդյունքները կլինեն այսպիսին։

  • Հիպոգլիկեմիա (հիպոկորտիցիզմի հետևանքով առաջացած)- Կորտիզոլի բազում ֆունկցիաներից մեկը արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակը բարձրացնելն է։ Սա տեղի է ունենում մի քանի մեխանիզմներով՝ լյարդում գլյուկոնեոգոնոզի (նոր գլյուկոզի ստեղծում) ակտիվացում, գլյուկոգենոլիզի (գլյուկոգենից գլյուկոզի ճեղքում) ակտիվացում, GLUT-4 ընկալիչների (որոնք նպաստում են գլյուկոզի անցմանը դեպի մկանային և ճարպային բջիջներ) քանակության նվազում և գլյուկոզի օրգանիզմից դուրս բերման կանխարգելում։ Հետևաբար կորտիզոլի անբավարարության պայմաննորեւմ այս պրոցեսներն ընթանում են հակառակ ուղղությամբ։ Չնայած կան կոմպենսատոր մեխանիզմներ, որոնք մեղմացնում են հիպոկորտիցիզմի ազդեցությունը, բայց դրանք սահմանափակ են և վերջնարդյունքը միևնույնն է հիպոգլիկեմիան է:
  • Հիպոնատրեմիա (հիպոալդոստերոնիզմի հետևանքով)- Ալդոստերոնը ռենին-անգիոտենզիան-ալդոստերոնային համակարգի վերջնարդյունքն է, որը երիկամների յուգսագլոումերուլյար ապարատի միջոցով կարգավորում է զարկերակային ճնշումը։ Նորմայում ալդոստերոնը երիկամներում խթանում է նատրիումի հետներծծումը (նատրիումն իր հետ ջուր է ներս բերում), իսկ կալիումի արտազատումը։ Հետևաբար ալդոստերոնի պակասն առաջացնում է հիպերկալեմիա և հիպոնատրեմիա։ Փաստորեն, սրանով 21-հիդրօքսիլազի անբավարարությունը տարվերվում է 11-հիդրօքսիլազի անբավարարությունից, որի ժամանակ ավելացված վերջնարդյունքներից մեկը 11-դեօքսիկորտիկոստերոնն է, որն ունի թույլ միներալոկորտիկոիդային ակտիվություն: 11-հիդրօքսիլազի անբավարարության դեպքում 11-դեօքսիկորտիկոստերոնն այնքան շատ է արտադրվում, որ տեղի է ունենում կալիումի արտազատում, իսկ նատրիումի պահում։ Դրա համար էլ 11-հիդրօքսիլազի անբավարարության պայմաններում պացիենտներն աղ չեն կորցնում (չնայած երբեմն վաղ նորածնային շրջանում կարող են կորցնել), ընդհակառակն ունենում են գերճնշում/ծավալային ծանրաբեռնում և երնեմն հիպոկալեմիա։
  • Հիպերկալեմիա (հիպոալդոստերոնիզմի հետևանքով)
  • 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի բարձր մակարդակ

Սովորաբար, 21-հիդրօքսիլազի անբավարարության դասական ձևի ժամանակ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակությունն արյան մեջ բարձր է լինում >242նմոլ/լ-ից (համեմատության համար հասուն նորածնի կյանքի 3-րդ օրվա 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակը <3նմոլ/լ)։ Շատ նորածնային սկրինինգային ծրագրեր ունեն ըստ քաշի և գեստացիոն հասակի սահմանված 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի սահմանային քանակներ, քանի որ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի բարձր քանակություն կարող է նկատվել նաև առանց ՄԿԲՀ-ի անհաս նորածիններ շրջանում։ Աղ կորցնող ձևի ժամանակ 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակնությունն ավելի բարձր է ինում, քան ոչ աղ կորցնող ձևերի ժամանակ։ Թեթև աստիճանի դեպքերում 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակությունը պատահական արյան քննության ժամանկ կարող է բարձր չլինել, բայց բարձրանալ կորտիկոտրոպինով ստիմուլացիոն թեստից հետո։

Դասակարգում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կորտիզոլը մակերիկամների կողմից արտադրվող ստերոիդ հորմոն է, որն անհրաժեշտ է նորմալ ներզատական ֆունկցիայի համար։ Արտադրությունը սկսվում է պտղի կյանքի 2րդ ամսից։ ՄԿԲՀ-ի տեսակներից մեծ մասին բնորոշ է կորտիզոլի թերարտադրություն։ Կորտիզոլի թերարտադրությունն հանգեցնում է ԱԿՏՀ-ի գերարտադրության, քանի որ կորտիզոլը բացասական կապի սկզբունքով ճնշում է ԱԿՏՀ-ի արտադրություը։ Հետևաբար ցածր կորտիզոլի քանակը կբերի ԱԿՏՀ-ի քանակության ավելացման[21]։ ԱԿՏՀ-ի խթանված արտադրությունն հանգեցնում է մակերիկամների կեղևի ստերոիդ արտադրող բջիջների հիպերպլազիայի (գերաճ)։ Մակերիկամների հիպերպլազիա առաջացնող պատճառները բնածին են (ծնվելիս առկա են)։

Ստերոիդոգենեզ: ՄԿԲՀ-ի համար պատասխանատու ֆերմենտները ներկայացված են մեկ կարմիր և չորս կանաչ վանդակներում[22]։ Կախված ֆերմենտային անբավարարության տեսակից խանգարվում է միներալոկորտիկոիդների (վերևից աջ) կամ անդրոգենների (ներքևից ձախ) արտադրությունը։ Ֆերմենտային անբավարարությունները կարող են հանգեցնել նախանյութերի գերարտադրության և կուտակման։

Սովորաբար, ՄԿԲՀ-ի ժամանակ կորտիզոլի անբավարարությունը մասնակի է և պացիենտի համար ամենավտանգավոր խնդիրը չէ։

Կորտիզոլի արտադրությունը տեղի է ունենում միներալոկորտիկոիդների (օր․՝ ալդոստերոն), անդրոգենների (օր․՝ տեստոստերոն), էստրոգենների (օր․՝ էսրտադիոլ) արտադրության հետ համատեղ։ Այս երեք դասի հորմոնների գեր կամ թերարտադրությունն է ՄԿԲՀ-ի դեպքում առաջացնում խնդիրներ։

Սպեցիֆիկ ֆերմենտների արտադրությունն է պայմանավորում միներալոկորտիկոիդների կամ սեռական հորմոնների գեր կամ թերարտադրությունով պայանավորված բնորոշ հատկանիշները։

Մինչև 1960-ական թվականները էնդոկրինոլոգների մեծամասնությունը ՄԿԲՀ-ի ձևերն անվանում էր ձախ սյունակում տրված անուններով, որոնք հիմնականում համապատասխանում էին ֆերմենտի անբավարար ակտիվությանը: Քանի որ ֆերմենտների ճշգրիտ կառուցվածքներն ու գեները հայտնաբերվել են միայն 1980-ականներին, պարզվեց, որ ֆերմենտների մեծ մասը ցիտոքրոմ P450 օքսիդազներ են, ուստի դա արտացոլելու համար հիվանդությունները վերանվանվցին: Պարզ է դարձել նաև, որ որոշ դեպքերում մեկից ավելի ֆերմենտ է մասնակցում ռեակցիաներին, որոշ դեպքերում էլ մեկ ֆերմենտ միջնորդում է մեկից ավելի ռեակցիաներ։

21-հիդրօքսիլազի անբավարարությունը հանդիսանում է ՄԿԲՀ-ի բոլոր տեսակների 95%-ը[6]։ Եթե մեկ այլ ֆերմենտի անբավարություն չի նշվում, ապա գրեթե միշտ ՄԿԲՀ-ն վերաբերում է 21-հիդրօքսիլազի անբավարարությանը: Իսկ «աղ կորցնող» կամ «ոչ աղ կորցնող» տերմինները վերաբերում են հենց այս հիվանդության ենթատեսակներին։

Բացի 21-հիդրօքսիլազի անբավարարության, այլ ֆերմենտների անբավարարությամբ պայմանավորված ՄԿԲՀ-ն ունի վարման նույն մարտահրավերներն, ինչ 21-հինդրօքսիլազի անբավարարությունը, տարբերությունն այն է, որ որոշ տեսակների ժամանակ կարող է առկա լինել միներալոկորտիկոիդների գերարտադրություն կամ սեռական հորմոնների թերարտադրություն։

Բժշկական ընդհանուր տերմին % OMIM։

Առցանց մարդու Մենդելյան ժառանգման տեսակ

Ֆերմենտ(ներ) Լոկուս Սուբստրատ(ներ) Վերջնարդյունք(ներ) Միներալոկորտիկոիդներ Անդրոգեններ
21-հիդրօքսիլազի անբավարարությամբ ՄԿԲՀ 95%[6] Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 201910 P450c21 6p21.3 17-OH-պրոգեստերոն→
Պրոգեստերոն→ 		11-դեօքսիկորտիզոլ
ԴՕԿ 		↓ ↑
11β-հիդրօքսիլազի անբավարարությամբ ՄԿԲՀ 5% Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 202010 P450c11β 8q21-22 11-դեօքսիկորտիզոլ→
ԴՕԿ→ 		Կորտիզոլ
Կորտիկոստերոն 		↑ ↑
3β-հիդրօքսիստերոիդ դեհիդրոգենազի անբավարարությամբ ՄԿԲՀ Շատ հազվադեպ Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 201810 3βHSD2 1p13 Պրեգնենոլոն→
17-OH-պրեգնենոլան→
Դեհիդրոէպիաանդրոստենդիոն (ԴՀԷԱ)→ 		Պրոգեստերոն
17-OH-պրոգեստերոն
Անդրոստենդիոն 		↓ ↓
17α-հիդրօքսիլազի անբավարարությամբ ՄԿԲՀ Շատ հազբադեպ Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 202110 CYP17A1 10q24.3 Պրեգնենոլոն→
Պրոգեստերոն→
17-OH-պրեգնենոլոն→ 		17-OH-պրեգնենոլոն
17-OH-պրոգեստերոն
ԴՀԷԱ 		↑ ↓
Լիպոիդ ՄԿԲՀ
(20,22-դեսմոլազ) 		Շատ հազվադեպ Մենդելյան ժառանգում (OMIM) 201710 StAR
P450scc 		8p11.2
15q23-q24 		Խոլեստերոլի տեղափոխում
Խելոստերոլ→ 		Միտոքոնդրիումներում
Պրեգնենոլոն 		↓ ↓

Սքրինինգային հետազոտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ներկայումս ԱՄՆ-ում և ավելի քան 40 այլ երկրներում յուրաքանչյուր երեխա ծնվելիս հետազոտվում է 21-հիդրօքսիլազի ՄԿԲՀ-ի համար: Հետազոտությամբ ստուգվում է 17-OH-հիդրօքաիպրոգեստերոնի (17-OHP) բարձր քանակությունը։ 17-OHP-ի բարձր քանակության հայտնաբերումը թույլ է տալիս վաղ ախտորոշել ՄԿԲՀ-ն։ Բավական վաղ ախտորոշված նորածինները կարող են վաղ բուժում ստանալ և ապրել համեմատաբար նորմալ կյանքով:

Սակայն, սքրինինգի գործընթացը պարունակում է բարձր կեղծ դրական ցուցանիշներ ռիսկեր: Մեկ ուսումնասիրության ժամանակ ՄԿԲՀ-ի սքրինինգն ուներ ամենացածր դրական կանխատեսող արժեքը (2 տարվա ընթացքում 111 ճշգրիտ դրական դեպքեր 20647 անոմալ սքրինինգի արդյունքներից կամ 0,53%, համեմատած 6,36% բիոտինիդազի անբավարարության դեպքերի, 1,84% բնածին հիպոթիրեոզի, 0.56% դասական գալակտոզեմիայի և 2.9% ֆենիլկետոնուրիայի դեպքերի համեմատ)[23]։ Համաձայն այս գնահատման՝ 200 չախտահարված նորածիններ պետք է անցնեն կլինիկական և լաբորատոր հետազոտություններ, ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր իրական դեպքի համար։

2020 թվականին Վաել ԱբդԱլմագեյդը Հարավային Կալիֆորնիայի համալսարանի Տեղեկատվական գիտությունների ինստիտուտից և Միմի Քիմը Հարավային Կալիֆորնիայի համալսարանի Կեկ բժշկական դպրոցից, համատեղ ուսումնասիրություն են անցկացրել, որտեղ օգտագործել են խորը ուսումնասիրման տեխնոլոգիաներ՝ վերլուծելու համար ՄԿԲՀ ունեցող հիվանդների դեմքի մորֆոլոգիան և առանձնահատկությունները, համեմատելով վերահսկիչ խմբի հետ:ՄԿԲՀ-ով 102 հիվանդի և 144 հսկիչ խմբի մասնակիցների միջև կատարված այս խաչաձև ուսումնասիրության ընթացքում՝ խորը ուսումնասիրության մեթոդները հիվանդների դեմքի պատկերներից ՄԿԲՀ-ն կանխատեսոլու համար ստացան ընդունիչի աշխատանքային բնութագրիչ կորի տակ գտնվող միջին տարածքը 92%[24]։ Դեմքի առանձնահատկություններով ՄԿԲՀ-ով հիվանդները տարբերում էին հսկիչ խմբում գտնվողներից, դեմքի շրջանների վերլուծությունները ցույց տվեցին, որ քիթը և դեմքի վերին մասը ամենից շատն էին նպաստում դրան: Արդյունքները ցույց են տալիս, որ դեմքի մորֆոլոգիական առանձնահատկությունները, ինչպես վերլուծվում են խորը նեյրոնային ցանցի տեխնիկայով, կարող են օգտագործվել որպես ՄԿԲՀ-ի կանխատեսման ֆենոտիպային բիոմարկերներ։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Քանի որ ՄԿԲՀ-ի յուրաքանչյուր ձևի կլինիկական դրսևորումները տարբեր են և մեծապես կախված են հիմքում ընկած ֆերմենտային խանգարումներից, դրանց նախանյութերի գեր կամ թերարտադրությունից, ուստի ՄԿԲՀ-ի բորժական նպատակն է լրացնել մակերիկամի հորմոնների անբավարարությունը և ճնշել նախանյութերի ավելցուկ արտադրությունը[1]:

ՄԿԲՀ-ի բուժումն իր մեջ ներառում է․

  1. Մակերիկամների կեղևի հիպերպլազիան, միներալոկորտիկոիդների և անդրոգենների արտադրությունը նվազեցնելու համար անհրաժեծտ է գլյուկոկորտիկոիդներով փոխարինող թերապիա։
  2. Միներալոկորտիկոիդների փոխարինում և նատրիումի պակասի դեպքում աղի լրացուցիչ օգտագորխում[6]
  3. Էստրոգենների և տեստոստերոնի անբավարարության դեպքում սեռական հասունացման շրջանում դրանց փոխարինող թերապիա։
  4. Լրացուցիչ բուժում՝ աճի տեմպն օպտիմալացնելու, ոսկրերի հասունացումն ու սեռական հասունացումը հետաձգելու համար։

Եթե ՄԿԲՀ-ի պատճառը 21-հիդրօքսիլազ ֆերմենտի անբավարարոթյունն է, ապա բուժման նպատակը անդրոստենդիոնի քանակության նվազեցումն է, բայց եթե բուժման ընթաացքում նկատվում է 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակի նվազում, դա խոսում է ավելորդ բուժման մասին[25]։ Բուժումը վերահսկվում է արյան և թքի մեջ անդրոստենդիոնի և 17α-հիդրօքսիպրոգեստերոնի քանակի որոշմամբ[25]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Տարբեր էթնիկ խմբերում հիվանդությունն հանդիպում է տարբեր հաճախականությամբ։ Միացյալ Նահանգներում մակերիկամների կեղևի բնածին հիպերպլազիայի դասական ձևը հատկապես տարածված է բնիկ ամերիկացիների և Յուպիկ Ինուիտների մոտ (հաճախությունը 1/280): Ամերիկացի կովյասցիների մոտ դասական ձևի հաճախականությունը կազմում է 1/15,000[17]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ 1,0 1,1 Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, de Herder WW, Dungan K, Grossman A, Hershman JM, Hofland HJ, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, McLachlan R, Morley JE, New M, Purnell J, Singer F, Stratakis CA, Trence DL, Wilson DP, New M, Yau M, Lekarev O, Lin-Su K, Parsa A, Pina C, Yuen T, Khattab A (15 March 2017). Congenital Adrenal Hyperplasia. MDText.com, Inc. PMID 25905188.
  2. ↑ Speiser, Phyllis W.; Arlt, Wiebke; Auchus, Richard J.; Baskin, Laurence S.; Conway, Gerard S.; Merke, Deborah P.; Meyer-Bahlburg, Heino F. L.; Miller, Walter L.; Murad, M. Hassan; Oberfield, Sharon E.; White, Perrin C. (2018-11-01). «Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 103 (11): 4043–4088. doi:10.1210/jc.2018-01865. ISSN 1945-7197. PMC 6456929. PMID 30272171.
  3. ↑ 3,0 3,1 Nordenström, Anna; Lajic, Svetlana; Falhammar, Henrik (2022-07-08). «Long-Term Outcomes of Congenital Adrenal Hyperplasia». Endocrinology and Metabolism (English). 37 (4): 587–598. doi:10.3803/EnM.2022.1528. ISSN 2093-596X. PMC 9449109. PMID 35799332.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չճանաչված լեզու (link)
  4. ↑ Dauber A, Kellogg M, Majzoub JA (2010). «Monitoring of therapy in congenital adrenal hyperplasia». Clinical Chemistry. 56 (8): 1245–51. doi:10.1373/clinchem.2010.146035. PMID 20558634.
  5. ↑ Merke DP, Auchus RJ (September 2020). «Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency». The New England Journal of Medicine. 383 (13): 1248–1261. doi:10.1056/NEJMra1909786. PMID 32966723. S2CID 221884108.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ «pmid30272171» անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 Adriaansen, Bas P. H.; Schröder, Mariska A. M.; Span, Paul N.; Sweep, Fred C. G. J.; van Herwaarden, Antonius E.; Claahsen-van der Grinten, Hedi L. (12 December 2022). «Challenges in treatment of patients with non-classic congenital adrenal hyperplasia». Frontiers in Endocrinology. 13. doi:10.3389/fendo.2022.1064024. PMC 9791115. PMID 36578966.
  8. ↑ Yau, M.; և այլք: (2000). Congenital Adrenal Hyperplasia: Diagnosis and Emergency Treatment. MDText.com. PMID 25905311.
  9. ↑ Philadelphia, The Children's Hospital of (2019-11-19). «Classic congenital Adrenal Hyperplasia Diagnosed in the Newborn Period». www.chop.edu (անգլերեն). Վերցված է 2020-09-05-ին.
  10. ↑ New, Maria; Yau, Mabel; Lekarev, Oksana; Lin-Su, Karen; Parsa, Alan; Pina, Christian; Yuen, Tony; Khattab, Ahmed (2017-03-15). «Figure 2, [Different degrees of virilization according...]». www.ncbi.nlm.nih.gov (անգլերեն). Վերցված է 2020-09-05-ին.
  11. ↑ «Genital Birth Defects — Children's Health Issues». Merck Manuals Consumer Version (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2020-09-05-ին.
  12. ↑ Richard D. McAnulty, M. Michele Burnette (2006) Sex and sexuality, Volume 1, Greenwood Publishing Group, p.165
  13. ↑ David A. Warrell (2005). Oxford textbook of medicine: Sections 18-33. Oxford University Press. էջեր 261–. ISBN 978-0-19-856978-7. Վերցված է 14 June 2010-ին.
  14. ↑ Gidlöf, Sebastian; Falhammar, Henrik; Thilén, Astrid; Döbeln, Ulrika von; Ritzén, Martin; Wedell, Anna; Nordenström, Anna (2013-09-01). «One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study». The Lancet Diabetes & Endocrinology (English). 1 (1): 35–42. doi:10.1016/S2213-8587(13)70007-X. ISSN 2213-8587. PMID 24622265.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չճանաչված լեզու (link)
  15. ↑ Arlt, Wiebke; Willis, Debbie S.; Wild, Sarah H.; Krone, Nils; Doherty, Emma J.; Hahner, Stefanie; Han, Thang S.; Carroll, Paul V.; Conway, Gerry S.; Rees, D. Aled; Stimson, Roland H.; Walker, Brian R.; Connell, John M. C.; Ross, Richard J. (2010-08-18). «Health Status of Adults with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (անգլերեն). 95 (11): 5110–5121. doi:10.1210/jc.2010-0917. ISSN 0021-972X. PMC 3066446. PMID 20719839.
  16. ↑ Strömer, H.; Cittadini, A.; Douglas, P. S.; Morgan, J. P. (2022-01-12). «Exogenously administered growth hormone and insulin-like growth factor-I alter intracellular Ca2+ handling and enhance cardiac performance. In vitro evaluation in the isolated isovolumic buffer-perfused rat heart». Circulation Research. 79 (2): 227–236. doi:10.1161/01.res.79.2.227. ISSN 0009-7330. PMID 8755999.
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 Mais, Daniel D. (2008). Quick compendium of clinical pathology (2nd ed.). Chicago: ASCP Press. ISBN 978-0891895671.
  18. ↑ Miller WL (January 2012). «The syndrome of 17,20 lyase deficiency». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 97 (1): 59–67. doi:10.1210/jc.2011-2161. PMC 3251937. PMID 22072737.
  19. ↑ White, P. C.; Speiser, P. W. (2000-06-01). «Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency». Endocrine Reviews. 21 (3): 245–291. doi:10.1210/edrv.21.3.0398. ISSN 0163-769X. PMID 10857554.
  20. ↑ «3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency». MedlinePlus. Արխիվացված օրիգինալից 28 September 2020-ին. Վերցված է 2 June 2021-ին.
  21. ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2014). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Kumar, Vinay, 1944-, Abbas, Abul K.,, Aster, Jon C.,, Perkins, James A. (Ninth ed.). Philadelphia, PA. էջ 1128. ISBN 9781455726134. OCLC 879416939.{{cite book}}: CS1 սպաս․ location missing publisher (link)
  22. ↑ Häggström, Mikael; Richfield, David (2014). «Diagram of the pathways of human steroidogenesis». WikiJournal of Medicine. 1 (1). doi:10.15347/wjm/2014.005. ISSN 2002-4436.
  23. ↑ Kenneth A. Pass; Eurico Carmago Neto (2005). Update: Newborn Screening for Endocrinopathies (PDF). էջեր 831–834. Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 1 January 2014-ին. Վերցված է 12 December 2013-ին.
  24. ↑ AbdAlmageed, Wael; Mirzaalian, Hengameh; Guo, Xiao; Randolph, Linda M.; Tanawattanacharoen, Veeraya K.; Geffner, Mitchell E.; Ross, Heather M.; Kim, Mimi S. (2020-11-18). «Assessment of Facial Morphologic Features in Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia Using Deep Learning». JAMA Network Open. 3 (11): e2022199. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.22199. ISSN 2574-3805. PMC 7675110. PMID 33206189.
  25. ↑ 25,0 25,1 Adriaansen, Bas P. H.; Kamphuis, Johannes S.; Schröder, Mariska A. M.; Olthaar, André J.; Bock, Carina; Brandt, André; Stikkelbroeck, Nike M. M. L.; Lentjes, Eef G. W. M.; Span, Paul N.; Sweep, Fred C. G. J.; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; van Herwaarden, Antonius E. (2022). «Diurnal salivary androstenedione and 17-hydroxyprogesterone levels in healthy volunteers for monitoring treatment efficacy of patients with congenital adrenal hyperplasia». Clinical Endocrinology (անգլերեն). 97 (1): 36–42. doi:10.1111/cen.14690. ISSN 0300-0664. PMC 9542109. PMID 35150157.

Further reading[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Han, Thang S.; Walker, Brian R.; Arlt, Wiebke; Ross, Richard J. (17 December 2013). «Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia». Nature Reviews Endocrinology. 10 (2): 115–124. doi:10.1038/nrendo.2013.239. PMID 24342885. S2CID 6090764Figure 2: The adrenal steroidogenesis pathway.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ postscript (link)

External links[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Վիիքպահեստ
Դասակարգում

Կաղապար:Adrenal gland disorder Կաղապար:Defects of cholesterol and steroid metabolism

Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Մասնակից:DalarToumasian/Ավազարկղ_Կ&oldid=9065570» էջից