Շեյի համախտանիշ
Շեյի համախտանիշ, հիվանդություն է, որն առաջանում է իդուրոնիդազ ֆերմենտի անբավարարությունից, ինչի հետևանքով օրգանիզմում կուտակվում են գլիկոզամինոգլիկաններ (GAGs)։
Մուկոպոլիսախարիդոզի I տիպի ամենաթեթև ենթատեսակն Շեյի համախտանիշն է, իսկ ամենածանր ենթատեսակը՝ Հուրլերի համախտանիշը։
Շեյի համախտանիշը բնութագրվում է եղջերաթաղանթի պղտորվածությամբ, դեմքի դիսմորֆիզմով և կյանքի նորմալ տևողությամբ[1][2]։ Այս հիվանդութամբ մարդիկ կարող են ունենալ աորտալ անբավարարություն[3]:
| Շեյի համախտանիշ | |
|---|---|
_1.jpg) | |
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Պատճառ | ալֆա-L-իդուրոնիդազ ֆերմենտի անբավարարություն |
| Հիվանդության ախտանշաններ | հոգեկան, տեսողական խանգարումներ, կմախքային դեֆորմացիաներ, դաստակային թունելի համախտանիշ, աորտալ անբավարարություն, քնի ապնոէ համախտանիշ |
| Բուժում | ֆերմենտային փոխարինող թերապիա իդուրոնիդազով |
| Սկիզբը | ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ 5 տարեկանում, ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է 10 տարեկանից հետո |
| Կանխատեսում | այս հիվանդները կարող են ապրել մինչև չափահաս տարիքը |
| Հանդիպման հաճախականություն | 1-ը 5․000․000-ից |
Ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Շեյի համախտանիշի ախտանիշները փոփոխական են և ավելի թույլն են արտահայտված քան Հուրլերի համախտանիշինը։ Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մինչև 5 տարեկանը, սակայն հիվանդությունը երեխաների մոտ հաճախ ախտորոշվում է միայն 10 տարեկանից հետո։ Գլաուկոման, ցանցաթաղանթի դեգեներացիան և եղջերաթաղանթի պղտորվածությունը կարող են առաջացնել տեսողական խանգարումներ։ Այլ ախտանիշներ են աորտալ անբավարարությունը, դաստակային թունելի համախտանիշը, ձեռքերի և ոտքերի դեֆորմացիան, հոդերի կոշտացումը և քնի ապնոէ համախտանիշը։ Շեյի համախտանիշով մարդիկ կարող են ապրել մինչև հասուն տարիքը[4]։
Գենետիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Շեյի համախտանիշով հիվանդներն կրում են IDUA գենի երկու դեֆեկտավոր պատճեններ, որոնք գտնվում են 4-րդ քրոմոսոմի 4p16.3 հատվածում։ Սա այն գենն է, որը կոդավորում է իդուրոնիդազ ֆերմենտը։ Մուկոպոլիսախարիդոզի I-ի ենթատեսակ ունեցող բոլոր հիվանդներն ունեն նույն գենի մուտացիաներ, ինչը հանգեցնում է նույն ֆերմենտի անբավարարության։ Այնուամենայնիվ, Շեյի համախտանիշով հիվանդներն ունեն իդուրոնիդազ ֆերմենտի ավելի մեծ ակտիվություն, քան Հուրլերի համախտանիշով հիվանդները։
Քանի որ Շեյի համախտանիշը աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն է, հիվանդ անձինք ունեն իդուրոնիդազ ֆերմենտը կոդավորող գենի երկու դեֆեկտավոր պատճեն։ Գենի մեկ նորմալ և մեկ դեֆեկտավոր պատճեններով ծնված մարդը կոչվում է կրող։ Վերջինիս օրգանիզմում արտադրվում է ավելի քիչ α-L-իդուրոնիդազ, քան գենի երկու նորմալ պատճեն ունեցող անհատի մոտ։ Այնուամենայնիվ, կրողների մոտ ֆերմենտի պակասած արտադրությունը բավարար է վերջինիս նորմալ գործելու համար, այդ իսկ պատճառով նրանց մոտ հիվանդության որևէ ախտանիշ չի դրսևորվում։
Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
1919 թվականին գերմանացի մանկաբույժ Գերտրուդ Հուրլերը նկարագրեց մի համախտանիշ՝ կապված եղջերաթաղանթի պղտորման, կմախքային և ինտելեկտուալ խանգարումների հետ։ Սա հայտնի դարձավ որպես Հուրլերի համախտանիշ[5][6]։ 1962 թվականին ակնաբույժ Հարոլդ Գ. Շեյը հայտնաբերեց Հուրլերի համախտանիշի ավելի թույլ տեսակ, որը նրա պատվին անվանվեց Շեյի համախտանիշ[7]։
Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ Vickrey, Barbara G.; Samuels, Martin A.; Ropper, Allan H. (2009 թ․ հոկտեմբերի 27). «How neurologists think: A cognitive psychology perspective on missed diagnoses». Annals of Neurology. 67 (4): 425–433. doi:10.1002/ana.21907. ISSN 0364-5134.
- ↑ Bonakdar-Pour, Akbar; Reinus, William R.; Khurana, Jasvir S. (2010). Diagnostic imaging of musculoskeletal diseases: a systematic approach. New York: Springer. ISBN 978-1-59745-355-4.
- ↑ Islamaj, Rezarta; Leaman, Robert; Kim, Sun; Kwon, Dongseop; Wei, Chih-Hsuan; Comeau, Donald C.; Peng, Yifan; Cissel, David; Coss, Cathleen (2021 թ․ մարտի 25). «NLM-Chem, a new resource for chemical entity recognition in PubMed full text literature». Scientific Data. 8 (1). doi:10.1038/s41597-021-00875-1. ISSN 2052-4463.
- ↑ «Mucopolysaccharidoses». Qeios. 2019 թ․ նոյեմբերի 14.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(օգնություն) - ↑ Ashley Evens; Jennifer N. Kucera, MD, MS, Dysostosis Multiplex (Hurler's Syndrome), RSNA, Վերցված է 2023 թ․ օգոստոսի 7-ին
{{citation}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link) - ↑ Hurler, Gertrud (1920-01). «Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem». Zeitschrift für Kinderheilkunde (գերմաներեն). 24 (5–6): 220–234. doi:10.1007/BF02222956. ISSN 0340-6199.
- ↑ Moore, David; Connock, Martin J; Wraith, Ed; Lavery, Christine (2008-12). «The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK». Orphanet Journal of Rare Diseases (անգլերեն). 3 (1). doi:10.1186/1750-1172-3-24. ISSN 1750-1172. PMC 2553763. PMID 18796143.
{{cite journal}}: CS1 սպաս․ PMC format (link) CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
| ||||||||||
