Անեուպլոիդիա

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Անեուպլոիդիա
Ենթադաս Քրոմոսոմային աբեռացիա
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-9 758
ՀՄԴ-10 Q90 և Q98
MeSHID D000782

Անեուպլոիդիա Aneuploidy, վիճակ է, որի ժամանակ բջիջներն ունենում են անոմալ քանակի քրոմոսոմներ, օրինակ 45 կամ 47 սովորական 46 փոխարեն[1][2]: բջիջը որը ունի նորմալ թվով քրոմոսոմներ կոչվում է էուպլոիդ: Ավելորդ կամ պակաս քրոմոսոմները ընկած են գենետիկ խանգարումների ,իսկ որոշները բնածին արատների հիմքում: Որոշ ուռուցքային բջիջներ նույնպես ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ հավաքակազմ[3]: Անեուպլոիդիան առաջանում է բջջի բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները նորմալ չեն կիսվում երկու դուստր բջիջների միջև: Մեծ մաս դեպքերում անեուպլոիդիան համգեցնում է հղիության ընդհատման, իսկ հավելյալ աուտոսոմային քրոմոսոմներով ամենահաճախ հանդիպող անեուպլոիդիաներից են 21 , 18 և 13[4]:

Դաունի համախտանիշը անեուպլոիդիայի հետեվանքով առաջացած ամենահաճախ հանդիպող վիճակն է: Ուշադրություն դարձրեք 21-րդ քրոմոսոմին:

Տարբեր տեսակի անեուպլոիդիաները տարբերվում են իրարից քրոմոսոմային հավաքակազմով, իսկ անեուպլոիդիա և պոլիպլոիդիա տերմինները վերաբեռում են այն քրոմոսոմներին որոնք ընկաց են տվյալ ախտաբանության հիմքում:

Քրոմոսոմային անոմալիաները հանդիպում են կենդանի ծնվածներից 160-ից 1-ի մոտ:

Քրոմոսոմներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մարդու բջիջների մեծ մասը ունեն 23 քրոմոսոմներ կամ ընդհանուր 46 քրոմոսոմ(գամետները՝ սպերմատոզոիդները և ձվաբջիջները, ունեն 23 կենտ քրոմոսոմ, իսկ էրիթրոցիտները չունեն կորիզ և հետևաբար նաև քրոմոսոմներ):

Ամեն զույգ քրոմոսոմներից մեկը ժառանգվում է մորից, մյուսը հորից: Առաջին 22 զույգ քրոմոսոմները (աուտոսոմային) համարակալված են 1-22 ամենամեծերից մինչև ամենափոքրը: 23-րդ զույգ քրոմոսմները սեռական քրոմոսոմներն են: Նորմալ իգական սեռի ներկայացուցիչները ունեն 2 X քրոմոսոմներ, իսկ արական սեռի ներկայացուցիչները մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ: Մանրադիտակի տակ երեվացող քրոմոսոմների հատկանիշների ամբողջությունը կոևվում է կարիոտիպ:

Human male karyotype

Մեյոզի ժամանակ երբ սաղմնային բջիջները կիսվելով առաջացնում են գամետները, յուրաքանչյուր զույգ բջիջ պետք է ունենա հավասար թվով քրոմոսոմներ: Բայց երբեմն ամբողջ քրոմոսոմները անցնում են մեկ բջջի մեջ, իսկ մյուսը չի ստանում:

Ավել կամ պակաս աուտոսոմ քրոմոսոմներով էմբրիոնների մի մասը կորցնում է իր կենսունակությունը և ավարտվում է հղիության ընդհատումով: Ամենահաճախ հանդիպող անեուպլոիդիան 16-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է,չնայած նրան որ այս անոմալիայի ծայրահեղ ձևի դեպքում պտուղները մահանում են, և միայն մոզաիկ ձևի դեպքում է որ հնարավոր կենսունակ երեխաների ծնունդը: Ամենատարածված անեուպլոիդիան որի ժամանակ նորածինները կենսունակ են 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է, որը հանդիպում է Դաունի համախտանիշի ժամանակ (800 նորածիններից 1-ը): 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան(Էդվարդսի համախտանիշ) հանդիպում է 6000 նորածիններից 1-ի, իսկ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան(Պատաուի համախտանիշ) 10000-ից 1-ի մոտ: Վերջիններիս ժամանակ երեխաների 10% հասնում է 1 տարեկան հասակի[5]:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. An Introduction to Genetic Analysis (7 ed.)։ 2000։ էջեր Chaper 18 
  2. Santaguida Stefano, Amon Angelika (2015-08-01)։ «Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy»։ Nature Reviews Molecular Cell Biology 16 (8): 473–485։ ISSN 1471-0080։ PMID 26204159։ doi:10.1038/nrm4025 
  3. Sen S (January 2000)։ «Aneuploidy and cancer»։ Current Opinion in Oncology 12 (1): 82–8։ PMID 10687734։ doi:10.1097/00001622-200001000-00014 
  4. «Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy»։ The New England Journal of Medicine 360 (24): 2556–62։ June 2009։ PMID 19516035։ doi:10.1056/NEJMcp0900134 
  5. Griffiths Anthony JF, Miller Jeffrey H, Suzuki David T, Lewontin Richard C, Gelbart William M (2000)։ «Chromosome Mutation II: Changes in Chromosome Number»։ An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.)։ New York: W. H. Freeman։ ISBN 978-0-7167-3520-5։ Վերցված է 2009-06-21