Մյոբիուսի սինդրոմ
| Մյուբիուսի սինդրոմ Möbius syndrome | |
|---|---|
 Մյոբիուսի սինդրոմով հիվանդ երեխա։ Ուշադրություն դարձրե′ք դեմքի արտահայտությանը և որոշ մատերի բացակայությանը | |
| Տեսակ | նյարդաբանական խանգարում |
| Փոխանցման ձև | բնածին |
| Հիվանդության ախտանշաններ | դեմքի կաթված |
| Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
| Հայտնաբերող | Փոլ Մյոբիուս |
| ՀՄԴ-9 | 352.6 |
| Անվանվել է | Paul Julius Möbius? |
 Möbius syndrome Վիքիպահեստում | |
Մյոբիուսի սինդրոմ, խիստ հազվադեպ հանդիպող բնածին նյարդաբանական խանգարում, որը բնութագրվում է դեմքի կաթվածով և աչքերը մի կողմից մյուս կողմ շարժելու անկարողությամբ։
Նկարագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մյոբիուսի սինդրոմով տառապող մարդկանց մեծ մասը ծնվում են դեմքի ամբողջական կաթվածով և չեն կարողանում փակել իրենց աչքերը, ինչպես նաև փոխել դեմքի արտահայտությունը։ Երբեմն հիվանդությունն ուղեկցվում է վերջույթների և կրծքավանդակի անոմալիաներով։ Այսպիսի մարդիկ չեն ունենում մտավոր խնդիրներ, չնայած հաճախ իրենց դեմքի քարացած արտահայտության պատճառով ձանձրալի կամ ոչ բարյացակամ մարդու տպավորություն են թողնում։ Հիվանդությունը հայտնաբերվել է 1888 թվականին նյարդաբան Փոլ Մյոբիուսի կողմից[1]։
Ախտանիշեր[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մյոբիուսի սինդրոմով մարդիկ ծնվում են դեմքի պարալիզով և չեն կարողանում աչքերը աջ կամ ձախ շարժել։ Հաճախ մկանի բացակայության պատճառով վերին շուրթը ներս է ընկած[2]։ Երբեմն վնասվում են գանգուղեղային նյարդերից եռորյակ և դիմային նյարդերը[3]։ Եռորյակ նյարդը կազմված է երեք ճյուղերից` ակնային, վերին և ստորին ծնոտային։ Եթե վնասվում է ութերորդ լսա-հավասարակշռության նյարդը, ապա հիվանդը կորցնում է լսողությունը։
Այս հիվանդության դեպքում առավել հազվադեպ հանդիպող ախտանիշերն են.
- Վերջույթների անոմալիա- ծուռթաթություն, բացակայում են ոտքերի կամ ձեռքերի մատները,
- Կրծքավանդակի անոմալիա- կրծքավանդակի մկանների թերզարգացվածություն կամ բացակայություն (Լեհական սինդրոմ),
- Շլություն,
- Շնչառական կամ կլման դժվարություններ,
- Եղջերաթաղանթի քայքայում, որը աչքերը թարթել չկարողանալու արդյունք է։
Մյոբիուսի սինդրոմով ծնված երեխաները հնարավոր է, որ ուշ սկսեն խոսել։ Դա լեզվարմատի, փափուկ քիմքի և շուրթեր մկանների պարալիզի հետևանք է։ Այնուամենայնիվ լոգոդետական աշխատանքներ անցկացնելու դեպքում հնարավոր է ձեռք բերել հասկանալի խոսք[4]։ Շատ հաճախ Մյոբիուսի սինդրոմը ասոցացվում է աուտիզմի հետ[5]։ Սրա հետևանքով որոշ մարդկանց ախտորոշում են որպես մտավոր հետամնացներ կամ աուտիկներ։ Այս ամենի հիմնական պատճառն այն է, որ երկու հիվանդություններն էլ ունեն ընդհանուր ախտանիշեր. շլություն, դեմքի սառը արտահայտություն և անկառավարելի թքարտադրություն։
Ախտածնություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մյոբիուսի սինդրոմն առաջանում է դիմային և զատիչ նյարդերի վնասվելու դեպքում[3]։ Զատիչ նյարդը կառավարում է աչքերի կողային շարժումները, իսկ դիմային նյարդը` դեմքի արտահայտությունը։
Մյոբիուսի առաջացման պատճառները դեռ մանրամասնորեն ուսումնասիրված չեն։ Ենթադրվում է, որ սինդրոմի առաջացման պատճառներից է անոթային խանգարումը` ուղեղում արյունահոսքի ժամանակավոր դադարեցումը դեռ ներարգանդային զարգացման ընթացքում[3]։ Կան նաև այլ պատճառներ։ Դեպքը մեծ մասը գենետիկ բնույթ չի կրում։ Այնուամենայնիվ, որոշ ընտանիքներում գենետիկ կապ է հայտնաբերվել։ Մոր որոշ տրավմաները դեռ զարգացող պտղի մոտ կարող են հանգեցնել արյունահոսքի խանգարման (իշեմիա) կամ թթվածնաքաղցի (հիպօքսիա)։
Սինդրոմի առաջացման պատճառ են նաև թմրանյութերի օգտագործումը կամ տրավմատիկ հղիությունը։ Որոշ դեպքերում հղիության ժամանակ մեզոպրոստոլի կամ տալիտոմիդի օգտագործումը նույնպես կարող է կապված լինել սինդրոմի զարգացման հետ։ Բրազիլիայում, Արգենտինայում և ԱՄՆ-ում մեզոպրոստոլը օգտագործվում է արհեստական վիժում առաջացնելու համար։ Սակայն 10% դեպքերում հղիությունն ընդհատել չի հաջողվում և պտուղը պահպանվում է, ինչն էլ հանգեցնում է Մյոբիուսի առաջացման։ Կոկաինի օգտագործումը ևս մեկ պատճառ է[6]։
Որոշ գիտնականներ նշում են, որ այս հիվանդության առաջացման հիմնական պատճառը կարող է լինել գանգուղեղային նյարդերի թերզարգացումը։ Հիվանդության որոշ ախտանիշեր կարող են պայմանավորված լինել կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքներով։
Բերանային և ատամնաբուժական խնդիրներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Երբ երեխան ծնվում է Մյոբիուսի սինդրոմով, կարող են կլման կամ բերանը փակելու բացելու որոշակի դժվարություններ առաջանալ։ Լեզուն կարող է սովորականից մեծ կամ փոքր լինել։ Բերանային անցքը նույնպես կարող է սովորականից փոքր լինել։ Այս ամենն ի վերջո կարող է հանգեցնել երեխայի կերակրման խնդիրների։
Հիմնականում երեխայի առաջին ատամները սկսում են դուրս գալ վեց ամսականում, իսկ 2-2.5 տարեկանում արդեն բոլոր 20 ատամներն էլ կան։ Իսկ ահա Մյոբիուսի սինդրոմով տառապող երեխայի մոտ ոչ բոլոր ատամներն են ձևավորվում։ Ետին ատամները ավելի մեծ են լինում, ինչի հետևանքով բերանը փակելիս դիմային ատամները կարող են միմյանց չկպնել։ Թուքը կարող է լինել շատ խիտ կամ շատ քիչ քանակությամբ։
Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մյոբիուսը վերջնականապես չի բուժվում։ Կարող են բուժվել միայն որոշ ախտանիշերը։ Լոգոպետային աշխատանքների արդյունքում կարելի է բարելավել խոսքը, աչքի հատուկ կաթիլներ օգտագործելով հնարավոր է խուսափել եղջերաթաղանթի քայաքյումից։ Շլությունը բուժվում է վիրահատական միջամտությամբ։ Անգամ հնարավոր է ազդրի մկանները բերանի անկյուններում տեղադրել` հիվանդին ժպտալու հնարավորություն տալով։ Այս վիրահատությունը հայտնի է «ժպիտի վիրահատություն» անվամբ։ Սակայն վիրահատական ընթացքը շատ բարդ է, և դեմքի յուրաքանչյուր կողմի վիրահատությունը կարող է տևել մինչև 12 ժամ։
Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Նշվում է, որ միջինում յուրաքանչյուր մեկ միլիոն ծնունդների ժամանակ Մյոբիուսի սինդրոմով 2-20 ծնունդ է գրանցվում[7][8] : Հիվանդությունը հնարավոր է ախտորոշել վաղ ժամանակից, երբ երեխայի դեմքի արտահայտությունը չի փոխվում լացելիս կամ ծիծաղելիս, ինչպես նաև երբ նորածինը չի կարողանում կուրծք ուտել։ Չնայած որ Մյոբուսի սինդրոմով տառապող անձը չի կարողանում աչքերը շարժել, նա կարող է իր շուրջը դիտել` գլուխը աջ և ձախ պտտելով։
Ազդեցությունը սոցիալական կյանքի վրա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մյուբիուսի սինդրոմը չի խանգարում անհատին անձնական կամ մասնագիտական հաջողությունների հասնել[9]։ Դեմքի արտահայտությունը փոխել չկարողանալու պատճառով այսպիսի մարդիկ կարող են թվալ ձանձրալի կամ չշփվող[10]։ Սակայն ընտանիքի անդամները կամ մոտ ընկերները կարող են հասկանալ նրանց ապրումները, զգացմունքները ժեստերի միջոցով կամ ձայնի տոնայնությամբ[11][12]։
Հասարակական արձագանք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ամերիկացի գրող Էլիզա Ուայեթի վեպերից մեկի գլխավոր հերոսը տառապում է Մյոբիուսի սինդրոմով։
Սինդրոմի մասին անդրադարձ է եղել նաև ամերիկյան «Ճիչերի թագուհիները 2» հեռուստասերիալում, որի հերոսներից մեկը տառապում է, ըստ սյուժեի, այս սինդրոմով։
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ Möbius, P. J. (1888). «Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung». Münchener medizinische Wochenschrift. 35: 91–4.
- ↑ Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K (2007). «Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome». Orphanet J Rare Dis. 2: 2. doi:10.1186/1750-1172-2-2. PMC 1774563. PMID 17210070.
{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link) - ↑ 3,0 3,1 3,2 Briegel W (August 2006). «Neuropsychiatric findings of Möbius sequence — a review». Clin. Genet. 70 (2): 91–7. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x. PMID 16879188.
- ↑ Meyerson MD, Foushee DR (June 1978). «Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients». Dev Med Child Neurol. 20 (3): 357–65. doi:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15225.x. PMID 208901.
- ↑ Gillberg C, Steffenburg S (March 1989). «Autistic behaviour in Moebius syndrome». Acta Paediatr Scand. 78 (2): 314–6. doi:10.1111/j.1651-2227.1989.tb11076.x. PMID 2929356.
- ↑ Puvabanditsin S, Garrow E, Augustin G, Titapiwatanakul R, Kuniyoshi KM (April 2005). «Poland-Möbius syndrome and cocaine abuse: a relook at vascular etiology». Pediatr. Neurol. 32 (4): 285–7. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.011. PMID 15797189.
- ↑ Kuklík M (2000). «Poland-Möbius syndrome and disruption spectrum affecting the face and extremities: a review paper and presentation of five cases». Acta Chir Plast. 42 (3): 95–103. PMID 11059047.
- ↑ Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW (August 2003). «Möbius syndrome redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment». Neurology. 61 (3): 327–33. doi:10.1212/01.wnl.0000076484.91275.cd. PMID 12913192.
- ↑ Meyerson MD (May 2001). <0231:RASIAW>2.0.CO;2 «Resiliency and success in adults with Moebius syndrome». Cleft Palate Craniofac. J. 38 (3): 231–5. doi:10.1597/1545-1569(2001)038<0231:RASIAW>2.0.CO;2. PMID 11386430.
- ↑ Bogart, Kathleen (2014). «"People are all about appearances": A Focus group of teenagers with Moebius syndrome». Journal of Health Psychology. doi:10.1177/1359105313517277.
- ↑ Goldblatt D, Williams D (January 1986). «"I an sniling!": Möbius' syndrome inside and out». J. Child Neurol. 1 (1): 71–8. doi:10.1177/088307388600100114. PMID 3298396.(չաշխատող հղում)
- ↑ Bogart, Kathleen; Linda Tickle-Degnen; Nalini Ambady (2012). «Compensatory expressive behavior for facial paralysis: Adaptation to congenital or acquired disability». Rehabilitation Psychology. 57 (1): 43–51. doi:10.1037/a0026904.