Աուտիզմ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Աուտիզմ
Դասակարգում և լրացուցիչ տվյալներ
Անընդհատ իրերը դասավորելն աուտիզմի ախտանիշներից է:
Անընդհատ իրերը դասավորելն աուտիզմի ախտանիշներից է:
ՀՄԴ-10 F84.0
ՀՄԴ-9 299.00
OMIM 209850
Հիվանդությունների բազա 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D001321
GeneReviews Աուտիզմի ընդհանուր բնութագիր

Աուտիզմ, զարգացման բարդ խանգարում է, որը հիմնականում ի հայտ է գալիս երեխայի կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում և համարվում է նյարդաբանական խանգարում, որը ազդում է ուղեղի նորմալ աշխատանքի վրա, խոչընդոտում սոցիալական հարաբերությունների և հաղորդակցվելու հմտությունների զարգացմանը։

Աուտիզմ ունեցող թե՛ երեխաները, թե՛ մեծահասակները սովորաբար դժվարություններ ունեն խոսելու, ոչ-խոսքային հաղորդակցման, սոցիալական հարաբերությունների, զվարճանալու և խաղալու ունակությունների մեջ։ Այնուամենայնիվ պետք է հիշել, որ աուտիզմը մեծ շառավիղ ունեցող խանգարում է և տարբեր մարդկանց վրա ազդում է յուրովի։ Այս իսկ պատճառով վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է։

Աուտիզմի նշանները վաղ ճանաչելու շնորհիվ երեխան կարող է անհապաղ սկսել ստանալ բազմաթիվ մասնագիտացված բուժական միջամտություններ։ Աուտիզմը հինգ զարգացման խանգարումներից մեկն է, որոնք խմբավորվում են «Զարգացման ընդհանուր խանգարում» (PDD) անվան տակ, որը նյարդաբանական խանգարումների այն կատեգորիան է, որը բնորոշվում է «դաժան և ծավալվող զարգացման խանգարում՝ զարգացման տարբեր բնագավառներում»։

Զարգացման ընդհանուր խանգարման (PDD) հինգ համախտանիշներն են՝

Այս համախտանիշներից յուրաքանչյուրը ունի իր առանձնահատուկ ախտաբանական չափորոշիչները։

Չնայած աուտիզմի ախտորոշման հաճախականությունը հաստատուն է, բայց այն 4 անգամ ավելի շատ է հանդիպում տղաների մոտ, քան աղջիկների։

Աղբյուր[խմբագրել]

Քաղվածք «Ամերիկայի աուտիզմի Միություն»-ից։

Աուտիզմը նյարդային աճի խանգարում է, որը բնորոշվում է սահմանափակ սոցիալական շփմամբ, բանավոր և ոչ-խոսքային հաղորդակցությամբ և սահմանափակ, կրկնվող կամ կարծրատիպային վարքագծով։ Երեխաների մոտ ախտանիշները ի հայտ են գալիս երեք տարեկանից հետո։ Աուտիզմը ազդում է ուղեղում ինֆորմացիայի գործընթացի վրա՝ փոփոխելով նյարդային բջիջների և դրանց սինափսների միավորումն ու կազմակերպումը (ASDs)։ Թե ինչպես է սա տեղի ունենում, հասկանալի չէ։ Սա աուտիզմի երեք խանգարումներից մեկն է, մյուս երկու խագարումները ասպերգեր համախտանիշներն են, որի հետևանքով ուշանում են ճանաչողական զարգացման և լեզվական ունակությունները և տեղի է ունենում համատարած աճի խանգարում, որոնք չսահմանված խանգարումներ են (PDD-NOS). ախտորոշվում են այն ժամանակ, երբ աուտիզմի կամ ասպերգեր սինդրոմի բոլոր համախտանիշները չեն հանդիպում։ Աուտիզմը խորը գենետիկական հիմքեր ունի, չնայած աուտիզմի գենոտիպերը բարդ են և հայտնի չէ, թե աուտիզմը ավելի շուտ բացատրվում է հազվագյուտ մուտացիաներով, թե հազվագյուտ գենետիկական տարբերակների զուգորդումներով։ Հազվագյուտ դեպքերում աուտիզմը խիստ կապված է բնածին արատների ազդակների հետ։ Աշխարհում 1000 մարդուց 1-2-ը աուտիզմի սինդրոմ ունի։ Այն չորս անգամ ավելի շատ հանդիպում է տղաների մոտ, քան աղջիկների։ Հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման կենտրոնները հաղորդում են, որ 2012 թվականի տվյալներով ԱՄՆ-ում 1000 երեխայից 20-ը աուտիզմով է հիվանդ, իսկ 2008 թվականին 1000-ից՝ 11 երեխա։ 1980 թվականից ի վեր աուտիզմով հիվանդների թիվը զգալիորեն աճում է՝ ի շնորհիվ մասնավորապես ախտորոշման փորձերի և նշված ախտորոշումների համար կառավարության սուբսիդավորած ֆինանսական խթթանների։ Ծնողները սովորաբար երեխաների մոտ նախանշանները նկատում են առաջին երկու տարիների ընթացքում։ Նախանշանները սովորաբար աստիճանաբար են ի հայտ գալիս, իսկ որոշ աուտիկ երեխաներ սկզբում ավելի նորմալ են զարգանում, իսկ հետո սկսում են հետադիմել։ Նախնական վարքային, ճանաչողական կամ խոսքային միջամտությունները կարող են աուտիկ երեխաների մոտ առաջացնել իրենք իրենց մասին հոգ տանելու, սոցիալական և հաղորդակցական հմտություններ։ Չնայած այս խանգարմանը ոչ մի բուժում չկա, սակայն հայտնի են որոշ երեխաներ, որոնք բուժվել են։ Ոչ բոլոր աուտիկ երեխաներն են սկսում ազատ ապրել, երբ դառնում են չափահաս, սակայն որոշ երեխաներ հաջողակ են դառնում։ Աուտիկ մշակույթ է ձևավորվել, որտեղ որոշ անհատներ բուժում են փնտրում, իսկ որոշներն էլ հավատում են, որ աուտիզմը պետք է ընդունվի որպես տարբերություն և ոչ թե խանգարում։

Բնութագիրեն[խմբագրել]

Աուտիզմը խիստ փոփոխական նյարդային աճի խանգարում է, որն առաջին անգամ ի հայտ է գալիս մանկության ժամանակ և ընդհանուր առմամբ կայուն ընթացք է ունենում՝ առանց նվազման։ Սիմպտոմները աստիճանաբար սկսում են ի հայտ գալ, երբ երեխան 6 ամսեկան է, զարգանում են 2 կամ 3 տարեկանում, և հակված են շարունակվել չափահասության ժամանակ, թեև ավելի մեղմ արտահայտվելով։ Այն տարբերակվում է ոչ թե մեկ, այլ 3 հատկանշական սինդրոմներով (խանգարումներ սոցիալական շփման մեջ, խանգարումներ հաղորդակցման մեջ,սահմանափակ հետաքրքրություններ և կրկնվող վարքագիծ )։ Այլ ասպեկտներ, ինչպիսին է ոչ տիպիկ ուտելու ձևերը, տարածված են, սակայն էական չեն ախտորոշումների համար։ Աուտիզմի բնորոշ սիմպտոմները ի հայտ են գալիս ընդհանուր բնակչության մեջ և խստորեն չեն ասոցացվում՝ չառանձնացնելով պաթոլոգիական-ծանրը տարածված հատկանիշներից։

Սոցիալական զարգացումը[խմբագրել]

Սոցիալական խանգարումները առանձնացնում են աուտիզմը և աուտիզմի հետ կապված սպեկտորային խանգարումները այլ աճող խանգարումներից։ Աուտիկ մարդիկ սոցիալական խանգարումներ ունեն և հաճախ ուրիշներին ներըմբռնումով չեն մոտենում, ինչպես շատերը։ Անսովոր սոցիալական աճը ակնհայտ է դառնում վաղ մանկության տարիներին։ Աուտիկ երեխաները ավելի քիչ ուշադրություն են ցուցաբերում սոցիալական ազդակներին, ժպտում և ավելի քիչ են ուրիշներին նայում և ավելի քիչ են արձագանքում, երբ իրենց անունն են տալիս։ Աուտիկ երեխաները ավելի խիստ են տարբերվում սոցիալական նորմերից, օրինակ նրանք ավելի քիչ են հաղորդակցվում հայացքով և պարզ շարժումներ չեն օգտագործում՝ իրենց բնութագրելու համար՝ իրերը մատնացույց անելու ունակության բացակայություն։ 3-ից 5 տարեկան աուտիկ երեխանները ավելի քիչ են ցուցաբերում սոցիալական հասկացողություն, տարերայնորեն մոտենում ուրիշներին, նմանակում և արձագանքում զգացմունքներին, ոչ- բանավոր շփվում։ Այնուամենայնիվ, նրանք կապվածություն են ձեռք բերում իրենց խնամակալների նկատմամբ։ Մեծ մասամբ աուտիկ երեխաները ավելի քիչ զգուշություն են ցուցաբերում, քան ոչ աուտիկ երեխաները, չնայած այս տարբերությունը ի հայտ չի գալիս ավելի բարձր մտավոր զարգացում ունեցող կամ ավելի քիչ սրություն ունեցող աուտիկ երեխաների մոտ։ Բարձր ֆունկցիոնալ աուտիզմով երեխաները ավելի շատ են տառապում ինտենսիվ և հաճախակի միայնությունից, քան նույն տարիքի ոչ աուտիկ երեխաները՝ հաշվի չառնելով այն կարծիքը, որ աուտիկ երեխաները նախընտրում են միայնակ լինել։ Աուտիկ մարդկանց համար դժվար է ընկերանալ և ընկերներ ձեռք բերել։ Նրանց դեպքում, ընկերության որակը և ոչ թե ընկերների թիվը ցույց է տալիս նրանց միայնակ լինելու մասին։ Շատ զավեշտալի զեկույցներ կան, բայց քիչ թվով սիստեմատիկ ուսումնասիրություններ աուտիկ անհատների մասին, որոնք ագրեսիա և բռնություն են ցուցաբերում։ Սահմանափակ տվյալները ցույց են տալիս, որ աուտիզմը կապված է ագրեսիայի, սեփականության ոչնչացման և զայրույթի պոռթկման հետ։ 2007 թվականին կատարված ուսումնասիրությունը, որը իրականացվել էր 67 աուտիկ երեխաների ծնողներից հարցազրույց վերցնելով, հաղորդում է, որ երեխաների երկու երրորդը զայրույթի պահեր են ունեցել, իսկ մեկ երրորդը՝ ագրեսիայի պատմություն է ունեցել՝ զայրույթի պոռթկման պահերով։ 2008 թվականին իրականացված շվեդական ուսումնասիրությունը ցույց տվեց, որ 15 տարեկան և ավելի մեծ անհատներ դուրս են գրվել հիվանդանոցից աուտիզմի սինդրոմով։

Հաղորդակցություն[խմբագրել]

Աուտիկ անհատների մոտավորապես երկու երրորդը բավական չափով չի զարգացնում բնական խոսք՝ ամենօրյա հաղորդակցական կարիքները բավարարելու համար։ Հաղորդակցական տարբերությունը աուտիկ անհատների մոտ ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին տարիներին և կարող է ներառել ուշացած թոթովանք, անսովոր ժեստեր, արձագանքման ցածր մակարդակ և ձայնային նախշեր, որոնք չեն սինխրոնացվում խնամակալների հետ։ Կյանքի երկրորդ և երրորդ տարիներին աուտիկ երեխաները ավելի քիչ հաճախականության և բազմազանության թոթովանքներ, բաղաձայն հնչյուններ, բառեր և բառային կապակցություններ են արտահայտում։ Ավելի քիչ հավանականություն կա, որ աուտիկ երեխաները ինչ որ բան կխնդրեն կամ փորձով կփոխանակվեն,բայց ավելի շուտ կկրկնօրինակեն ուրիշներին։ Սահմանափակ ուշադրությունը կարևոր է ֆունկցիոնալ խոսքի համար, իսկ սահմանափակ ուշադրության բացակայությունը աուտիկ երեխաներին տարբերում է ոչ աուտիկ երեխաներից։ Օրինակ՝ նրանք կարող են նայել ցույց տվող ձեռքին, այլ ոչ թե ցույց տրվող իրին։

Կրկնվող վարքագիծ[խմբագրել]

Աուտիկ անհատները ցուցաբերում են կրկնվող կամ սահմանափակ վարքագծի շատ ձևեր՝

  • Ստերեոտիպը կրկնվող շարժում է, օրինակ ծափահարելը, գլուխը պտտելը կամ մարմինը ճոճելը։
  • Պարտադիր վարքագիծը միտումնավոր կատարվող գործողություն է, որի ընթացքում անձը հետևում է որոշակի կանոնների, ինչպիսին է օրինակ մեկ գծով իրերի դասավորումը։
  • Նույնություն, որը դիմադրություն է ցույց տալիս փոփոխություններին, օրինակ՝ պահանջել, որ կահույքը չտեղափոխվի կամ մերժել ընդհատվելը։
  • Ռիտուալ վարքագիծը ներառում է ամենօրյա գործողությունների չփոփոխվող օրինակ, ինչպիսին են օրինակ անփոփոխ մենյուն կամ հաք ու կապի ռիտուալը։
  • Սահմանափակ վարքագիծը ուշադրության, հետաքրքրության կամ գործունեության սահմանափումն է։ Օրինակ՝ միևնույն հեռուստածրագիրը դիտելը, խաղալիքով կամ խաղով խաղալը։
  • Ինքնավնասումը ներառում է մարդկային վնասներ հասցնելու շարժումներ, ինչպիսին են աչք հանելը, մաշկ ճմկտելը, ձեռք կծելը, գլխով հարվածելը։ 2007 թվականին իրականացված ուսումնասիրությունը հաղորդում է, որ ինքնավնասումը ինչ-որ տեղ ի հայտ է եկել աուտիկ երեխաներից 30 %-ի մոտ։

Թվում է, թե ոչ մի կրկնվող կամ ինքնավնասման վարքագիծ հատուկ է աուտիզմին, սակայն միայն աուտիզմն ունի այս վարքագծերի առաջացման և սրացման բարձր օրինակ։

Այլ ախտանշաններ[խմբագրել]

Աուտիկ անհատները անկախ ախտորոշումների կարող են այլ ախտանիշներ ունենալ, սակայն դրանք կարող են ազդել անհատների կամ նրանց ընտանիքների վրա։ Աուտիկ անհատների 0.5%-ից մինչև 10%-ը ցույց է տալիս անսովոր կարողություններ։ Շատ աուտիկներ ցուցաբերում են ընկալման և ուշադրության գերազանց ունակություններ՝ համեմատած ընդհանուր հասարակության հետ։ Զգայական խանգարումներ ի հայտ են գալիս աուտիկների 90 %-ի մոտ, սակայն ոչ մի ապացույց չկա, որ այս խանգարումը տարբերակում է աուտիզմը այլ զարգացումային խանգարումներից։ Աուտիկ մարդկանց մի զգալի տոկոս (60-80%) ունի շարժական նշաններ, վատ մկանային տոնուս, շարժական վատ պլանավորում և ոտքերի ծայրերին քայլելու սովորություն։

Անսովոր ուտելու վարքագիծը ի հայտ է գալիս աուտիկ երեխաների երեք չորրորդի մոտ։ Սնվելու ժամանակ ընտրելը ամենատարածված խնդիրն է, չնայած ուտելու արարողություն և սննդի մերժում նույնպես պատահում է։ Սակայն սա թերսնման պատճառ չի դառնում։

Աուտիկ երեխաների ծնողները ամենամեծ լարվածության մակարդակն են ցուցաբերում։ Աուտիկ երեխաների քույրերն ու եղբայրները ավելի մեծ հիացմունք են ցուցաբերում և ավելի փոքր հակասություն, ինչպես "դաուն" սինդրոմ ունեցող երեխաների եղբայրներն ու քույրերը։ Սակայն ավելի փոքր մտերմության մակարդակ ունեն՝ համեմատած դաուն երեխաների քույրերի և եղբայրների հետ։

Աուտիզմի պատճառները[խմբագրել]

Վաղուց ընդունված հանգամանք է, որ աուտիզմի բնութագիր երեք սիմպտոմների՝ գենետիկ, ճանաչողական և նյարդային մակարդակների, հիմքում ընկած է մի ընդհանուր պատճառ։ Սակայն կասակծն աճում է այն հանգամանքի վերաբերյալ, որ աուտիզմը մի բարդ խանգարում է, որի առանցքային ասպեկտներն հստակ պատճառներ ունեն, որոնք հաճախ միասին են առաջանում։

Աուտիզմն ունի ամուր գենետիկական հիմք, չնայած որ աուտիզմի գեները մի բարդ համակարգ են կազմում, այնուամենայնիվ անհասկանալի է, թե աուտիզմ սինդրոմը ավելի շուտ բացատրվում է եզակի մուտացիաներով, որոնք ունեն խոշոր հետևանքներ, թե ընդհանուր գենետիկական տարբերակների եզակի մուլտիգենային փոխազդեցությամբ։ Բարդությունը ի հայտ է գալիս էպիգենետիկ գործոնների, շրջապատի և բազմաթիվ գեների փոխազդեցության հետևանքով, որը ԴՆԹ-ում փոփոխություններ չի կատարում, բայց ժառանգական է և ազդում է գենային արտահայտության վրա։

Երկվորյակների ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ժառանգականությունը հանդիպում է 0.7 աուտիկների և 0.9 աուտիստիկ սպեկտրալ խանգարումներ ունեցողների մոտ, և նրանց եղբայների և քույրերեի մոտ 25 անգամ ավելի մեծ հավանականություն կա աուտիկներ լինել, քան ընդհանուր բնակչության մոտ։ Այնուամենայնիվ, մեծ թվով մուտացիաներ, որոնք ավելացնում են աուտիզմի առաջացման ռիսկը, դեռ չեն հայտնաբերվել։ Որպես կանոն, աուտիզմը չի կարելի դասակարգել մենդելի մուտացիաների շարքին կամ եզակի քրոմոսոմային խանգարումների դասին, և աուտիստիկ սպեկտրալ խանգարումների ոչ մի գենետիկական սինդրոմ, չի ցույց տվել ընտրովի պատճառ։

Մի քանի փաստեր սինապտիկ դիսֆունկցիան համարում են աուտիզմի պատճառ։ Որոշ եզակի մուտացիաներ կարող են աուտիզմի պատճառ դառնալ՝ կազմալուծելով որոշ սինապտիկ ուղիներ, ինչպիսին են այն ուղիները, որոնք կապված են բջջային կցումների հետ։ Գեների տեղաբաշխման ուսումնասիրությունները մկների դեպքում ցույց է տալիս, որ աուտիզմի սիմպտոմները սերտ կապված են հետագա զարգացման աստիճանների հետ, որոնք կախված են սինեպսիսում տեղի ունեցող գործողությունների և գործողություններից կախված փոփոխությունների հետ։ Այն տերատոգենները, որոնք աուտիզմի պատճառ կարող են դառնալ, սկսում են գործել երևալուց վեց շաբաթ առաջ, և չնայած սա չի բացառում այն հնարավորությունը, որ աուտիզմը կարող է հարուցվել կամ ախտահարվել ավելի ուշ, ամուր փաստարկ կա, որ աուտիզմը շատ շուտ է առաջանում զարգացման փուլում։

Չնայած շրջակա միջավայրից բխող այլ պատճառները անհեթեթ են և չեն հաստատվել հուսալի ուսումնասիրությունների շնորհիվ, այնուամենայնիվ լայնածավալ որոնումները շարունակվում են։ Աուտիզմին նպաստող կամ այն սրող շրջակա միջավայրի հետ կապված գործոններն են որոշակի սնունդ, վարակիչ հիվանդություններ, ծանր մետաղներ,լուծիչներ, դիզելային արտանետումներ,պոլիքլորինացված բիֆենիլներ,թունաքիմիկատներ, ալկոհոլ, ծխախոտ, ապօրինի թմրանյութեր,պատվաստանյութեր, նախածննդաբերական սթրես. չնայած ոչ մի կապ չի հայտնաբերվել նշվածների հետ և որոշներն էլ ամբողջովին հերքվել են։

Կառուցվածք[խմբագրել]

Աուտիզմի սիմպտոմները ի հայտ են գալիս հասունացման հետ կապված փոփոխությունների հետևանքով՝ ուղեղի տարբեր համակարգերում։ Թե ինչպես է աուտիզմը առաջանում, անհասկանալի է։ Աուտիզմի կառուցվածքը բաժանվում է երկու մասի. ուղեղի կառուցվածքի պաթոֆիզիոլոգիական փոփոխություններ և ուղեղի կառուցվածքի և վարքագծի միջև եղած նյարդաֆիզիոլոգիական կապեր։

Պաթոֆիզիոլոգիա[խմբագրել]

Ի տարբերություն ուղեղի շատ այլ խանգարումների, օրինակ Պարկինսոնը, աուտիզմը չունի մոլեկուլային, բջջային կամ համակարգերի մակարդակային պարզ միասնական մեխանիզմ. հայտնի չէ, թե աուտիզմը համակենտրոնացվող ընդհանուր մոլեկուլային ուղիների մուտացիաների արդյունքում առաջացող մի քանի խանգարումների պատճառ է, կամ (ինտելեկտուալ խանգարման նման)տարբեր մեխանիզմներով խանգարումների մեծ շարք է։ Աուտիզմը զարգացման գործոնների արդյունք է, որը ազդում է ուղեղի համակարգի ամբողջ կամ մասնակի գործոնների վրա։

Նյարդաանատոմական ուսումնասիրությունները և Տերատոգենային ասոցիացիաները առաջարկում են այն տարբերակը, որ աուտիզմի մեխանիզմները ներառում են ուղեղի զարգացման փոփոխություններ։ Այս անոմալ երևույթի հետևանքով առաջանում են պաթոլոգիական երևույթներ ուղեղում, որոնց վրա էականորեն ազդում են շրջակա միջավայրի գործոններ։ Անմիջապես ծնունդից հետո, աուտիկ երեխայի ուղեղը սկսում է սովորականից արագ զարգանալ, որին հաջորդում է ավելի դանդաղ աճը մանկության ընթացքում։ Սա հատկապես ակնհայտ է դառնում ուղեղի շրջանում։ Պաթոլոգիկ վաղ աճի մոլեկուլային և բջջային հիմքերի վերաբերյալ հիպոթեզները ներառում են հետևյալը։

  • Նեյրոնների մուտքը, որը ուղեղի հիմնական շրջաններում առաջացնում է տեղական փոխկապակցվածություն
  • Վաղ հղիության ընթացքում խանգարված նեյրոնների հոսք
  • Անհավասարակշիռ գրգռիչ-արգելիչ ցանցեր սինեպսիսների և դենդրիտիկ ողնաշարի անոմալ կազմավորում

Իմունային համակարգի և նյարդային համակարգի փոխհարաբերությունը սկսվում է վաղ սաղմնային շրջանում, իսկ նյարդային լավ զարգացումը կախված է իմունային համակարգի հավասարակշիռ հակազդումից։ Խոտորված իմունային գործունեությունը նյարդային զարգացման կրիտիկական շրջանում հավանաբար աուտիստիկ սպեկտրալ խանգարումների որոշակի ձևերի մեխանիզմների մաս է։ Չնայած իմունային համակարգում որոշ խանգարումներ գտնվում են աուտիկ անհատների որոշակի ենթախմբերում, սակայն հայտնի չէ, թե այս խանգարումները կարևոր թե երկրորդակն են աուտիզմի գործընթացներում։ Նեյրոքիմիկատների կապը աուտիզմի հետ այդքան էլ պարզ չէ. որոշ հետազոտություններ են անցկացվել սերոտինի և գենետիկական տարբերությունների դերի վերաբերյալ. մետաբոտրոպիկ գլուտամետի ընկալիչների առաջին խմբի դերը խոցելի X սինդրոմի պաթոգենում, որը ամենատարածված պատճառն է աուտիզմի առաջացման համար, աուտիզմի հետագա ուսումնասիրություններում հնարավոր արդյունքների հասնելու համար հետաքրքրություն են առաջացրել։ Որոշ տվյալներ վկայում են, որ նեյրոնային գերաճը հնարավորին կերպով կապված է որոշ հորմոնների աճի հետ կամ աճի գործոնի ընկալիչների թույլ կարգավորման հետ։ Նաև բնածին որոշ նյութափոխանակության հետ կապված խնդիրներ կապված են աուիտիզմի հետ, բայց կարելի է ասել 5%-ից քիչ դեպքերում։

Ցածր գործառույթ կատարող աուտիստիկ սպեկտրալ խանգարումների հետ առնչվող ձևերը և ուղեղում տարօրինակ ակտիվացումները տարբեր են լինում, կախված, թե ուղեղը հասարակական կամ ոչ հասարակական առաջադրանք է կատարում։ Աուտիզմի դեպքում ակներև է նախնական ցանցի կարճ ֆունկցիոնալ միացումը, հասարակական և էմոցիոնալ գործունեության ընթացքում ուղեղի լայնածավալ ցանցի ներառումը դրական առաջադրանքային ցանցի անփոփոխ միացման հետ, որը կիրառվում է կայուն կարգավիճակում և նպատակաուղղված մտածողության ժամանակ։ Աուտիստիկ մարդկանց դեպքում այս երկու ցանցերը բացասականորեն չեն փոխկապակցված՝ ժամանակի ընթացքում առաջացնելով անհավասարակշռություն երկու ցանցերի փոխանջատման ժամանակ՝ հնարավորին կերպով արտացոլելով ինքնակառավարման գաղափարի խախտման պրոցեսը։

Աուտիզմի վարկածների չկապակցված թեորիա, ըստ որի աուտիզմը նշվում է չկապակցվածության բարձր մակարդակի նեյրոնային միացումով և փոխհամաձայնեցումով՝ ցածր մակարդակի գործընթացների հետ միասին։ Այս թեորիայի ապացույցը հայտնաբերվել է աուտիկ անհատների մոտ՝ ֆունկցիոնալ նեյրոիմիջային ուսումնասիրությունների շնորհիվ։ Այլ փաստարկները ցույց են տալիս, որ չկապակցվածությունը մասնավորապես կեղևի յուրաքանչյուր կիսագնդում է և որ աուտիզմը ասոցացման կեղևի խանգարում է։

Նեյրոհոգեբանություն[խմբագրել]

Աուտիստիկ ուղեղի և վարքագծի միջև եղած կապերի համար ճանաչողական տեսությունների երկու հիմնական կատեգորիաներ են առաջարկվել. Առաջին կատեգորիան կենտրոնանում է հասարակական -իմացական դեֆիցիտների վրա։ Սիմոն Բարոն Կոհենի շեշտադրող-համակարգող թեորիան ասում է, որ աուտիկ անհատները կարող են համակարգել, այսինքն նրանք կարող են զարգացնել գործելու ներքին կանոններ՝ կարգավորելու ուղեղում տեղի ունեցող իրադարձությունները, սակայն ոչ շեշտադրել՝ կարգավորելով իրադարձություններ/միջոցառումներ այլ ազդակների կողմից առաջացվող։ Սահմանային-տղամարդկային ուղեղի տեսությունը ենթադրում է, որ աուտիզմը տղամարդու ուղեղի չափազանցված տարբերակն է։

Երկրորդ կատեգորիան կենտրոնանում է ոչ հասարակական կամ ընդհանուր գործընթացի վրա։ Հիմնական գործընթացներն են աշխատանքային հիշողությունը, պլանավորումը, զսպվածությունը։ Քենուորթին իր տեսության մեջ հաղորդում է, որ հիմնական խանգարման պահանջը որպես պատճառահետևանքային գործոն աուտիզմում շատ հակասական է, այնուամենայնիվ ակնհայտ է, որ հիմնական խանգարումը դեր է խաղում հասարակական և իմացական խանգարումներում աուտիկների մոտ։

Թույլ կենտրոնացած կապվածության թեորիան վկայում է, որ մեծ պատկեր տեսնելու սահմանափակ կարողությունը հանգեցնում է կենտրոնական խանգարման աուտիզմի դեպքում։ Այս թեորիայի նպատակներից մեկը աուտիկների գործողություններում հատուկ տաղանդներ և բարձրակետեր հայտնաբերելն է։ Սակայն ոչ մի տեսություն չի բավարարում աուտիզմի բացատրությունների համար։ Բազմաթիվ դեֆիցիտների հիման վրա ձևավորված համակցված տեսությունը ավելի արդյունավետ կարող է լինել։

Ախտորոշում[խմբագրել]

Ախտորոշման հիմքում ընկած է վարքագիծը և ոչ թե պատճառը կամ մեխանիզմը։ Ըստ DSM-IV-յան (հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրության տեղեկատու)աուտիզմը սահմանվում է որպես ամենաքիչը 6 սիմպտոմ արտահայտող խանգարում՝ ներառելով առնվազն երկու որակական խանգարման սիմպտոմ սոցիալ շփման մեջ և առնվազն երկուսը՝ սահմանափակ և կրկնվող վարքագծի։ Նման սիմպտոմներ են սոցիալ կամ էմոցիոնալ փոխադարձ վերաբերմունքի պակաս, լեզվի կրկնվող կամ յուրօրինակ լեզվի օգտագործումը և առարկաների մասերով անընդհատ զբաղվելը։ Սիմպտոմները ի հայտ են գալիս մինչև երեք տարեկանը՝ ուշացումներ կամ անբնական ֆունկցիաներ կատարելով սոցիալական շփման, սոցիալ հարաբերություններում լեզվի կիրառման և խորհրդանշական կամ երևակայական խաղերի մեջ։

Ախտորոշման համար մի քանի գործիքներ կան. դրանցից երկուսը սովորաբար կիրառվում են աուտիզմի վերաբերյալ ուսումնասիրությունների ժամանակ։ Աուտիզմի ախտորոշման վերաբերյալ վերանայված հարցազրույցները (ADI-R) կիսահամակարգված հարցազրույցներ են, և Աուտիզմի ախտորոշման դիտարկման կատալոգը (ADOS)դիտարկումն ու շփումը կատարում է երեխաների հետ։ Իսկ Մանկական աուտիզմի վարկանշային սանդղակը մեծամասամբ կիրառվում է կլինիկական պայմաններում՝ աուտիզմի սրությունը գնահատելու համար։

Դասակարգում[խմբագրել]

Աուտիզմը այն հինգ տարածված զարգացող խանգարումներից մեկն է, որոնք բնութագրվում են սոցիալ շփման լայնատարած խանգարումներով և խիստ սահմանափակ և անընդհատ կրկնվող վարքագծով։ Այս սիմպտոմները չեն ենթադրում հիվանդություն, դյուրաբեկություն կամ էմոցիոնալ խանգարումներ։ Այս հինգ խանգարումներից աուտիզմին ամենամոտը ասպերգերի խանգարումն է։ Ի տարբերություն աուտիզմին ասպերգեր սինդրոմ ունեցող մարդիկ լեզվական զարգացման էական ուշացում չեն ունենում։ Աաուտիզմի տերմինաբանությունը կարող է մոլորեցնող լինել. ասպերգեր սինդրոմը, աուտիզմը և որոշ չսահմանված սինդրոմներ ընդհանուր կոչվում են աուտիստիկ սպեկտորի համախտանիշներ կամ երբեմն էլ աուտիստիկ խանգարումներ, մինչդեռ աուտիզմը ինքնին կոչվում է աուտիստիկ խանգարում, մանկական աուտիզմ կամ սկզբնական աուտիզմ. այստեղ խոսվում է դասական աուտիզմի խանգարման մասին։

Աուտիզմի դրսևորումները լայն շրջանակ է ընդգրկում՝ սկսած սուր խանգարումներ ունեցող անհատներից մինչև բարձր ֆունկցիոնալ աուտիկ անհատներ։ Քանի որ վարքագծային սպեկտրումը շարունակական է, իսկ ախտորոշման դասակարգման միջև եղած սահմանները ինչ որ ձևով կամայական են։

Երբեմն աուտիզմի սինդրոմը բաժանվում է ցածր, միջին և բարձր ֆունկցիոնալ աուտիզմի (LFA, MFA, and HFA), որը հիմնված է IQ -ի վրա կամ թե որքան կարիքներ է ունենում անհատը օրվա ընթացքում։ Այս ենթաբաժանումները համակարգված չեն և հակասական են։ Աուտիզմը կարելի է նույնպես բաժանել համախտանշային և ոչ համախտանշային աուտիզմի։

Աուտիկ երեխաների մոտ կատարված որոշ ուսումնասիրություններ հաղորդում են այն փաստը, որ լեզվական կամ սոցիալական հմտությունների կորուստը հակադրվում է պրոգրես ունենալու կորստին սովորաբար 15-30 ամսականում։ Այս տարբերակման հիմնավորումը մնում է հակասական. հնարավոր է, որ հետընթաց ապրող աուտիզմը որոշակի ենթատեսակ է կամ շարունակական բնույթ կա աուտիզմի և հետընթաց ունեցող աուտիզմի միջև։

Աուտիզմի դրսևորում[խմբագրել]

Աուտիկ երեխաների ծնողների մոտավորապես կեսը նկատում են իրենց երեխաների անսովոր վարքագիծը արդեն 18 ամսականում, և մոտավորապես չորս հինգերորդը նկատում է 24 ամսականում։ Համաձայն "Աուտիզմ և զարգացող խանգարումներ" ամսագրի մի հոդվածի այս կարևոր կատարողականներից որևէ մեկը չնկատելը "բացարձակ նշան է հետագա գնահատականները շարունակելու համար"։

  • Մինչև 12 ամսականը չգղգղալը
  • Մինչև 12 ամսականը ժեստիկուլիացիայի բացակայությունը
  • Մինչև 16 ամսականը ոչ մի բառ չարտաբերելը
  • Մինչև 24 ամսականը կարճ արտահայտությունների բացակայությունը
  • Յուրաքանչյուր տարիքում լեզվի կամ սոցիալական հմտությունների կորուստը

Աուտիզմի ղեկավարում[խմբագրել]

Հիմնական նպատակը աուտիկներին վերաբերմունք ցույց տալու մեջ դեֆիցիտներն ու ընտանեկան ստրեսներն քչացնելն է, և կյանքի որակը և գործառնային անկախությունը բարելավելը։ Չի կարելի որևէ լավագույն մոտեցում առանձնացնել, իսկ մոտեցումը կախված է երեխայի կարիքներից։ Ընտանիքը և կրթական համակարգը մոտեցման հիմնական միջոցերն են։

Չնայած շատ սոցիալ-հոգեբանական միջամտություններ որոշ դրական վկայություններ ունեն, առաջարկելով որ վերաբերմունքի որոշ ձևեր ավելի նախընտրելի են, քան ընդհանրապես դրանց բացակաությունը։

Ինտենսիվ, կայուն հատուկ կրթական ծրագրերը և վարքագծային թերապիան վաղ կյանքի շրջանում կարող է օգնել երեխաներին ձեռք բերել իրենք իրենց մասին հոգ տանելու, սոցիալական և աշխատանքային ունակություններ, և հաճախ բարելավում են գործելու ունակությունը և նվազեցնում սիմպտոմների սրացումը և ոչ ադեկվատ վարվելակերպը։ Այն պնդումները, որ մոտավորապես 3 տարեկանում միջամտություններ կատարելը կարևոր է, հիմնավորված չէ։

Առկա մոտեցումներից է վարքագծի վերլուծություն, զարգացող մոդելներ, համակարգված ուսուցում, խոսքի և լեզվի թերապիա։ Փաստարկ կա, որ վաղ ինտենսիվ վարքագծային միջամտությունը որոշ աուտիկ երեխաների համար վարքագծի էֆեկտիվ բուժում է։ Կրթական միջամտությունը կարող է էֆեկտիվ լինել՝ կախված աուտիզմի մակարդակից։ Ինտենսիվ կիրառական վերլուծությունը արդյունավետություն է ցույց տվել՝ ընդլայնելով գլոբալ գործունեությունը նախադպրոցական շրջանում։ Անհայտ է, արդյոք բուժման ծրագրերը էական բարելավման են հասցնում երեխայի մեծանալուց հետո, իսկ "չափահասների բնակության" ծրագրերի սահմանափակ ուսումնասիրությունները խառը արդյունքներ են ցույց տալիս։ Աուտիզմի սպեկտորային խանգարում ունեցող երեխաների ներառումը ընդհանուր կրթված բնակչության մեջ դասավանդողների և ուսումնասիրողների ընթացիկ բանավեճերի առարկան է։ Շատ դեղամիջոցներ են օգտագործվում Աուտիզմի սպեկտորային խանգարման բուժման համար։ ԱՄՆ-ում բնակվող աուտիկների մոտավորապես կեսին նշանակում են հոգեներգործող կամ հակացնցումային դեղեր (հակադեպրեսանտներ,տոնուսը բարձրացնող միջոցներ)։ Դեղերը կարող են բացասական ազդեցություն ունենալ, և ոչ մի դեղամիջոց չի բուժում աուտիզմի արմատային սիմպտոմները սոցիալ և հաղորդակցման խանգարումների ժամանակ։ Չնայած որ շատ այլընտրանքային թերապիաներ և միջամտություններ են հայտնի, սակայն քչերն են ապացուցվում գիտական ուսումնասիրությունների միջոցով։ Որոշ այլընտրանքային թերապիաներ կարող են ռիսկի ենթարկել երեխային։

Կանխատեսումներ[խմբագրել]

Իրականում ոչ մի հայտնի բուժման դեպք չկա։ Երեխաները ժամանակ առ ժամանակ վերականգնվում են, այսպիսով կորցնելով այս խանգարման կանխատեսումը։ Սա երբեմն տեղի է ունենում ինտենսիվ բուժման դեպքում։ Անհայտ է, թե ինչ հաճախականությամբ են նման դեպքեր լինում։ Շատ աուտիկներ կարող են ձեռք բերել լեզվական ունակություններ 5 տարեկան հասակում կամ ավելի ուշ. չնայած քչերի մոտ են ի հայտ գալիս հաղորդակցական հմտություններ հետագա տարիների ընթացքում։ Աուտիկների մեծամասնության մոտ կա սոցիալական աջակցության, իմաստալից հարաբերությունների, հետագայում աշխատանք ձեռք բերելու կամ ինքնավստահության պակաս։ Չնայած որ արմատային դժվարությունները կարող են պահպանվել, սակայն սիմպտոմները դառնում են ավելի քիչ սուր։

Էպիդեմիոլոգիա[խմբագրել]

Վերջերս կատարված ակնարկների մեծամասնությունը հակված է գնահատել աուտիզմի տարածվածությունը հետևյալ կերպ՝ 1000 մարդկանցից 1-2-ը աուտիկ են, իսկ աուտիստիկ սպեկտորի խանգարման դեպքում՝ 1000-ից 6-ը։

Տղաների մոտ աուտիզմի դեպքեր ավելի շատ են հանդիպում, քան աղջիների մոտ։ Սեռային հարաբերակցությունը միջինում 4.3։1, և այն մեծապես փոփոխվում է ճանաչողական խանգարումով։ Արական սեռի մոտ ավելի մեծ տարածվածությունը ուսումնասիրված է, սակայն տարբերությունը մնում է անհայտ։

Թեև ապացույցը որևէ հղիության հետ կապված ռիսկի գործոն, որպես աուտիզմի պատճառ, չի ենթադրում, այն կապված է ծնողների տարիքի և շաքարախտի, արյունահոսության և հղիության ժամանակ հոգեմետ դեղամիջոցների օգտագործման հետ։ Ռիսկի գործոնը մեծ է,եթե հայրը տարիքով մեծ է։ Այս հանգամանքի համար երկու պոտենցիալ բացատրություն կա՝ հին սերմնահեղուկում մուտացիա առաջացնող նյութի ավելացում և այն վարկածը, որ տղամարդիկ ամուսնանում են ավելի ուշ, եթե նրանք ունեն գենետիկ պարտավորություններ կամ նրանց մոտ երևում են աուտիզմի որևէ նշաններ։ Մի քանի այլ պայմաններ ընդհանուր են աուտիկների մոտ՝

  • Գենետիկ խանգարումներ-աուտիզմի դեպքերի 10-15%-ը ունեն ճանաչելի Մենդելիան պայմանը, քրոմոսոմների խանգարում կամ գենետիկ այլ սինդրոմներ, իսկ աուտիստիկ սեկտորի համախտանիշը կապված է մի քանի գենետիկ խանգարումների հետ։
  • Մտավոր խանգարումներ-մտավոր խանգարումներով աուտիստիկ անհատների թիվը կազմում է 25-70%։
  • Անհանգստության խանգարումներ-հանդիպում են աուտիստիկ սեկտորի համախտանիշով երեխաների մոտ։ Չնայած ոչ մի հստակ տվյալներ չկա, սակայն ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս աճ՝ 11-84%։
  • Էպիլեպսիա-ռիսկի գործոնը փոփոխվում է՝ կախված է տարիքից, ճանաչողական մակարդակից և լեզվական խանգարման տեսակից
  • Որոշ մետաբոլիկ խանգարումներ-օրինակ՝ ֆելիկետոնուրիա,կապված է աուտիստիկ սիմպտոմների հետ։
  • Ֆիզիկական չնչին խանգարումներ- զգալիորեն աճում են աուտիկների շրջանում
  • Հաստատուն ախտորոշումներ
  • Ինսոմնիա-մոտավորապես աուտիստիկ սեկտորի համախտանիշով անհատների երկու երրորդը առնչվում է այս խնդրի հետ

Պատմություն[խմբագրել]

Նախքան աուտիզմ տերմինի երևան գալը շատ ավելի շուտ են նկարագրվել աուտիստիկ սինդրոմների որոշ դեպքեր։ Մարտին Լյութերի "Զրույց սեղանի շուրջ" հոդվածում նկարագրվում է 12-ամյա մի տղա, ով ծանր աուտիկ էր։ Լյութերը կարծում էր, որ տղան անհոգի մարմին է՝ սատանայի կողմից ստեղծված, և առաջարկել է, որ նրան խեղդամահ անեն, չնայած ավելի ուշ մի քննադատ կասկածի տակ է առնում այս հոդվածի զեկույցը։ Նոր լատինական autismus (աուտիզմ) տերմինը հորինել է շվեյցարացի հոգեբույժ Էուջեն Բլեուլերը, 1910 թվականին, երբ սահմանում էր շիզոֆրենիայի սիմպտոմները։ Բառը ծագել է հունարեն autós (αὐτός ինքնուրույն) բառից։ Առաջին անգամ աուտիզմ տերմինը իր արդի իմաստը ձեռք է բերել 1938 թվականին, երբ Վիեննայի համալսարանական հիվանդանոցում Հանս Ասպերգերը գերմաներենով անցկացրած երեխայի հոգեբանության մասին դասընթացի ժամանակ ընդունեց Բլեուլերի՝ "աուտիստիկ հոգեկան հիվանդներ" եզրաբանությունը։ Ասպերգերը ուսումնասիրում էր Աուտիստիկ սպեկտորի համախտանիշը (Ասպերգերի սինդրոմ), այնուամենայնիվ շատ գործոններով պայմանավորված լինելով այն չէր համարվում առանձին ախտորոշում մինչև 1981 թվականը։ Առաջին անգամ աուտիզմ տերմինը անգլերեն օգտագործել է Ջոն Հոփքինզ հիվանդանոցի պրոֆեսոր Լեո Քեները, երբ նա ներկայացրեց "վաղ մանկական աուտիզմ"-ը 1943 թվականին՝ "զարմանալի վարքագծային նմանություններով 11 երեխա" հոդվածում։ Գրեթե բոլոր բնութագիրները, որոնք Քենները նկարագրում էր այս նյութի վերաբերյալ իր առաջին գրվածքում ("աուտիստիկ միայնություն" և "միօրինակության համար համառելը")մինչ այժմ բնորոշ բնութագիրներ են համարվում աուտիստիկ սպեկտորի համախտանիշի դեպքում։ Անհայտ է, թե ինչպես է Քեններիին հաջողվել հորինել աուտիզմ եզրը անկախ Ասպերգերից։ Քենների կողմից աուտիզմ տերմինի վերաօգտագործումը հանգեցրեց տասնամյակներով ընթացող խճճված տերմինաբանությանը (ինչպես մանկական շիզոֆրենիան)։ 1960-ականներից ի վեր աուտիզմը համարվում է առանձին սինդրոմ՝ ցույց տալով, որ այն տևում է ամբողջ կյանքի ընթացքում, առանձնացնելով այն մտավոր խանգարումներից և շիզոֆրենիայից և այլ զարգացող խանգարումներից, ինչպես նաև ցույց տալով այն օգուտները, որ երեխան ունենում է թերապիաների գործընթացում ծնողների ակտիվ միջամտությունից։ 1970-ականներից ոչ ուշ արդեն մի փոքր ապացույց կար աուտիզմի ընթացքում գենետիկայի դերի վերաբերյալ. հիմա այն համարվում է ամենաշատ ժառանգվող խանգարումը։ Ինտերնետը օգնում է աուտիկներին շրջանցել ոչ վերբալ ակնարկները և էմոցիոնալ փոխանակումը, ինչը նրանց շատ դժվար է տրվում։ Ինտերնետի շնորհիվ նրանք կարողանում են առցանց հաղորդակցվել և հեռակա կարգով աշխատել։ Բարելավվել են սոցիոլոգիական և մշակութային գործոնները աուտիզմի դեպքում. որոշ մարդիկ բժշկություն են փնտրում, իսկ որոշներն էլ կարծում են, որ աուտիզմը պարզապես գոյի այլ դրսևորումէ։Աուտիզմ