Տրիմեթիլամինուրիա
| Տրիմեթիլամինուրիա | |
|---|---|
 | |
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն, inherited metabolic disorder?, աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Ենթադաս | աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն[1], inherited metabolic disorder?[1] և հիվանդություն |
| Մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա |
| ICD-9 | 270.8 |
| MeSH | C536561 և C536561 |
Տրիմեթիլամինուրիա (ձկան հոտի համախտանիշ), հազվադեպ հանդիպող նյութափոխանակության խանգարում, երբ հիվանդի մարմնից տհաճ հոտ է գալիս։ Այն նման է ձկան, երբեմն փտած ձկան հոտին։ Սինդրոմը պայմանավորված է հիվանդի օրգանիզմում տրիմեթիլամինի կուտակումով, առավել հաճախ պայմանավորված է հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ՝ FMO3-ի մուտացիայով[2]։ Այն դուրս է գալիս օրգանիզմից քրիտինքի, մեզի և շնչուղիների միջոցով և առաջացնում տհաճ հոտ[3]։
Հաճախ հիվանդը չի զգում հոտը, սակայն այն զգում են ուրիշները։ Այն հանգեցնում է հոգեբանական խնդիրների, սեռական խանգարումների, հաղորդակցման դժվարությունների, ուսման, աշխատանքի, կարիերայի՝ հանգեցնելով դեպրեսիայի, ագրեսիվության և սոցիալական մեկուսացման։
Տրիմեթիլամինի սննդային նախորդները խոլինը, կարնիտինը և լեցիտին են, որոնց չափաբաժնի ավելացումը սպառվող սննդի մեջ կարող է հանգեցնել ֆերմենտային համակարգի հնարավորությունների գերազանցմանը և դրանով իսկ բարձրացնել ոչ նյութափոխանակված տրիմեթիլամինի մակարդակը։
Տրիմեթիլամինուրիան շատ դեպքերում առաջացնում է ֆլավին-մոնոոքսիգենազ-3 (FMO3) կոդավորող գենի թերություն[4]։ Հիմնականում FMO3 ֆերմենտն առաջացնում է տրիմեթիլամին N-օքսիդ (մարսողական կողմնակի արտադրանք), որն անհոտ է։ FMO3-ի բացակայությունը նշանակում է, որ լյարդն ի վիճակի չէ ճեղքել տրիմեթիլամին N-օքսիդը, արդյունքում մարդու վրայից ձկան հոտ է գալիս:FMO3-ը նաև ոչնչացնում են նիկոտինը, հակադեպրեսանտները և որոշ հակաքաղցկեղային դեղեր (օրինակ՝ տամօքսիֆենը)։
Բուժում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Բուժման համար անհրաժեշտ է նվազեցնել կամ խուսափել տրիմեթիլամինի սննդային նախորդների ընդունումը։
Բացի դրանից, բուժման եղանակներից մեկը կարող է լինել աղիքային ֆլորայի ճնշումը, որն ազդում է տրիմեթիլամինուրիայի զարգացման վրա։
- Ըստ մի ուսումնասիրության, ակտիվացված ածուխի և/կամ քլորոֆիլինի ամենօրյա օգտագործումը օգնում է բարելավել տրիմեթիլամինուրիայով տառապող որոշ հիվանդների կյանքի որակը[5]։
- Ըստ այլ ուսումնասիրությունների, հակաբիոտիկների փոքր չափաբաժինների (նեոմիցին, մետրոնիդազոլ) ընդունումը կարող է նաև տրիմեթիլամինուրիայով տառապող որոշ հիվանդների մոտ գրանցել դրական արդյունքներ[6]։
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ 1,0 1,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ ՏրիմեթիլամինուրիաT / Գենետիկա, գլխավոր Հղում, 2013-2015(անգլ.) «Fmo3 գենի մուտացիաները կազմում են տրիմեթիլամինուրիայի դեպքերի մեծ մասը, այս վիճակը կարող է նաև պայմանավորված լինել այլ գործոններով»
- ↑ Գրական տեղեկատու. 2010թ. էջ 45-48
- ↑ Սթիվեն Ջուան Մարմնի պատմություն. 2640 փաստ. — Ռիպոլ Կլասիկ, 2014. — С. 432.
- ↑ Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients(անգլ.) // Life Sci.[en] : journal. — 2004. — Т. 74. — № 22. — С. 2739—2747. — — PMID 15043988.
- ↑ Treacy E., Johnson D. Pitt JJ and Danks D.M. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole(անգլ.) // J Inherit Metab Dis[en] : journal. — 1995.
Գրականություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Ս. Միտչել և Ռ. Սմիթ (2001 թ. ապրիլ) Տրիմեթիլամինուրիա (ձկան հոտի համախտանիշ),նյութափոխանակություն և դեղեր. 2Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517
Արտաքին հղումներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Տրիմեթիլամինուրիա /Գենետիկա գլխավոր հղում, 2013-2015(անգլ.)
| ||||||||||
