Կենևենի հիվանդություն
 |
Այս հոդվածն աղբյուրների կարիք ունի։ Դուք կարող եք բարելավել հոդվածը՝ գտնելով բերված տեղեկությունների հաստատումը վստահելի աղբյուրներում և ավելացնելով դրանց հղումները հոդվածին։ Անհիմն հղումները ենթակա են հեռացման։ |
 |
Այս հոդվածը կարող է վիքիֆիկացման կարիք ունենալ Վիքիպեդիայի որակի չափանիշներին համապատասխանելու համար։ Դուք կարող եք օգնել հոդվածի բարելավմանը՝ ավելացնելով համապատասխան ներքին հղումներ և շտկելով բաժինների դասավորությունը, ինչպես նաև վիքիչափանիշներին համապատասխան այլ գործողություններ կատարելով։ |
| Կենևենի հիվանդություն | |
|---|---|
| Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա և նյարդաբանություն |
| ՀՄԴ-9 | 330.0 |
| ՀՄԴ-10 | E75.2 |
| Անվանվել է | Myrtelle Canavan? |
Կենևենի հիվանդություն, հայտնի է նաև որպես Կանավան-վան Բոգերտի, գլխուղեղի սպիտակ նյութի նորածնային սպոնգիոզ դեգեներացիա (այլասերում), գլխուղեղի սպիտակ նյութի սպոնգիոզ դեգեներացիա, Կենևեն-վան Բոգարտի-Բերտրանի հիվանդություն, ԿՆՀ-ի սպունգաձև դեգեներացիա-ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է գլխուղեղի նյարդային բջիջների զարգացող ախտահարումով։ Այս հիվանդությունը պատկանում է գենետիկորեն պայմանավորված լեյկոդիստրոֆիաներին։ Լեյկոդիստրոֆիաների ժամանակ տեղի է ունենում նյարդաթելերի միելինային շերտի քայքայում։ Հիվանդությունը հիմնականում տարածված է հրեա-աշկենազների մոտ։ Հիվանդության բացահայտողը համարվում ՝ ամերիկացի կին նյարդաբան Միրտել Մեյ Կենևինը[1][2][3]:.
Հիվանդության պատճառը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Կենևենի հիվանդության զարգացումը պայմանավորված է 17-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի (լոկուս 17р13.2) վրա գտնվող ASPA գենի արատով (փոփոխությամբ), որը պատասխանատու է ասպարտոացիլազ ֆերմենտի սինթեզի համար, իսկ վերջինս ապահովում է թունավոր N-ացետիլ ասպարատի քայքայումը։
Հիվանդության ախտանշանները[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Կենևենի հիվանդության ախտանշանները երեխաների մոտ ի հայտ են գալիս 3-ից 6 ամսականում։ Ախտանշանները ներառում են երեխայի զարգացման դանդաղումը, գլխի չափերի մեծացումը(մակրոցեֆալիա), մկանային տոնուսի կորուստ(հիպոտոնիա), երեխայի կերակրման հետ կապված լուրջ խնդիրներ, ցնցումներ, հիպերկինեզ, գանգուղեղային նյարդերի ախտահարման ախտանշաններ, ադինամիա։
Հիվանդության ընթացքը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց առաջանում են ջղակծկումներ, աչքի նյարդի վնասումներ(որը հաճախ դառնում է կուրության պատճառ), այրոցի զգացողություն, դժվարություններ կլլման ժամանակ:Երեխաները մահանում են 10 տարին չբոլորած։
Հիվանդության ախտորոշումը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Կենևենի հիվանդությունը ախտորոշվում է մեզի թթվայնության անալիզի ժամանակ N-ացետիլ-ասպարագինաթթու հայտնաբերելիս։
Եթե երկու ծնողներն էլ հանդիսանում են Կենևենի հիվանդության գենի կրողներ, անհրաժեշտ է խորիոնի թավիկների բիոպսիայի կամ ամնիոցինտեզի օգնությամբ ԴՆԹ-ի թեստավորման միջոցով պրենատալ ուսումնասիրություն և բաղադրության մեջ թթվի ավելացումը վկայում է այն մասին, որ պտուղը ախտահարված է։
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
| ||||||||||
