Կենևենի հիվանդություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Կենևենի հիվանդություն
Տեսակհիվանդություն[1], անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն[2] և հազվագյուտ հիվանդություն
Ենթադասլեյկոդիստրոֆիա[1], nervous system heredodegenerative disease?[3], նյարդանյութափոխանակային հիվանդություն[3], հազվադեպ հանդիպող ժառանգական էպիլեպսիա[3], amino acid or protein metabolism disease with epilepsy?[3], inborn aminoacylase deficiency?[3], autosomal recessive? և աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն[1]
Բուն պատճառC84611[4][3] և C84611[1]
Բժշկական մասնագիտությունէնդոկրինոլոգիա և նյարդաբանություն
ՀՄԴ-9330.0
ՀՄԴ-10E75.2
OMIM271900 և 271900
Հիվանդությունների բազա29780
MedlinePlus001586
MeSHIDD017825 և D017825
Disease OntologyDOID:3613 և DOID:3613
NCI ThesaurusC84611[4][3] և C84611[1]

Կենևենի հիվանդություն, հայտնի է նաև որպես Կանավան-վան Բոգերտի, գլխուղեղի սպիտակ նյութի նորածնային սպոնգիոզ դեգեներացիա (այլասերում), գլխուղեղի սպիտակ նյութի սպոնգիոզ դեգեներացիա, Կենևեն-վան Բոգարտի-Բերտրանի հիվանդություն, ԿՆՀ-ի սպունգաձև դեգեներացիա-ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է գլխուղեղի նյարդային բջիջների զարգացող ախտահարումով: Այս հիվանդությունը պատկանում է գենետիկորեն պայմանավորված լեյկոդիստրոֆիաներին: Լեյկոդիստրոֆիաների ժամանակ տեղի է ունենում նյարդաթելերի միելինային շերտի քայքայում: Հիվանդությունը հիմնականում տարածված է հրեա-աշկենազների մոտ: Հիվանդության բացահայտողը համարվում ՝ ամերիկացի կին նյարդաբան Միրտել Մեյ Կենևինը:[5][6][7].

Հիվանդության պատճառը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կենևենի հիվանդության զարգացումը պայմանավորված է 17-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի (լոկուս 17р13.2) վրա գտնվող ASPA գենի արատով (փոփոխությամբ), որը պատասխանատու է ասպարտոացիլազ ֆերմենտի սինթեզի համար, իսկ վերջինս ապահովում է թունավոր N-ացետիլ ասպարատի քայքայումը:

Autorecessive.svg

Հիվանդության ախտանշանները[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կենևենի հիվանդության ախտանշանները երեխաների մոտ ի հայտ են գալիս 3-ից 6 ամսականում: Ախտանշանները ներառում են երեխայի զարգացման դանդաղումը, գլխի չափերի մեծացումը(մակրոցեֆալիա), մկանային տոնուսի կորուստ(հիպոտոնիա), երեխայի կերակրման հետ կապված լուրջ խնդիրներ, ցնցումներ, հիպերկինեզ, գանգուղեղային նյարդերի ախտահարման ախտանշաններ, ադինամիա:

Հիվանդության ընթացքը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց առաջանում են ջղակծկումներ, աչքի նյարդի վնասումներ(որը հաճախ դառնում է կուրության պատճառ), այրոցի զգացողություն, դժվարություններ կլլման ժամանակ:Երեխաները մահանում են 10 տարին չբոլորած:

Հիվանդության ախտորոշումը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կենևենի հիվանդությունը ախտորոշվում է մեզի թթվայնության անալիզի ժամանակ N-ացետիլ-ասպարագինաթթու հայտնաբերելիս:

Եթե երկու ծնողներն էլ հանդիսանում են Կենևենի հիվանդության գենի կրողներ, անհրաժեշտ է խորիոնի թավիկների բիոպսիայի կամ ամնիոցինտեզի օգնությամբ ԴՆԹ-ի թեստավորման միջոցով պրենատալ ուսումնասիրություն և բաղադրության մեջ թթվի ավելացումը վկայում է այն մասին, որ պտուղը ախտահարված է:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]