Jump to content

Մետաբոլիկ խանգարում

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

Մետաբոլիկ խանգարում առաջանում է այն դեպքում, երբ ոչ նորմալ քիմիական ռեակցիաները խախտում են օրգանիզմում ճիշտ նյութափոխանակային պրոցեսները[1]։ Այն կարող է առաջանալ նաև աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենի փոփոխության հետևանքով[2]։

Մետաբոլիկ խանգարմանը բնորոշ նշաններից են լեթարգիան, քաշի կորուստը, դեղնուկը և նոպաները։ Նշանների արտահայտումը տարբեր է, կախված մետաբոլիկ խանգարման տեսակից։ Նշանները բաժանվում են 4 խմբի․ սուր նշաններ, ուշ սկսվող սուր նշաններ, պրոգրեզիվող և կայուն նշաններ[3]։

Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումները մի պատճառն է հանդիսանում և առաջանում է երբ գենի մուտացիան բերում է ֆերմենտային անբավարարության[4]։ Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են առաջանալ նաև լյարդի կամ ենթաստամոքսային գեղձի ոչ նորմալ ֆունկցիայի հետևանքով[1]։

Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում

Հիմանական տեսակներն են[5]

  • Թթվային հավասարակշռության խախտումը
  • Ուղեղի մետաբոլիկ խանգարումները
  • Կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումները
  • ԴՆԹ-ի վերականգնման անբավարարություն
  • Գլուկոզի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Հիպերլակտատեմիա
  • Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Լիպիդների մետաբոլիզմի խանգարում
  • Մալաբսորբցիա
  • X մետաբոլիկ համախտանիշ
  • Միտոքանդրիալ հիվանդություններ
  • Ֆոսֆորի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Պրոտեոստազների անբավարարություն
  • Մետաբոլիկ մաշկային հիվանդություններ
  • Ջրի և Էլեկտրոլիտների անհավասարակշռություն

Մետաբոլիկ խանգարումը կարող ի հայտ գալ ծնվելուց հետո, կամ հայտնաբերվել ռուտինային հետազոտությունների ժամանակ։ Եթե խանգարումները վաղ չեն հայտնաբերվում, ապա ախտորոշվում են ավելի ուշ փուլերում նշանների ի հայտ գալուց հետո։ Արյան քննությունը և ԴՆԹ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկ մետաբոլիկ խանգարումը ախտորոշելու համար[6]։

Աղիքային միկրոբակտերիա

Աղիքային միկրոբակտերիաները բնակվելով մարդու մարսողական համակարգում, նույնպես ունեն կարևոր նշանակություն նյութափոխանակություն և ընդհանուր առմամբ նրանց ֆունկցիան դրական է։ Սակայն որոշ աղիքային միկրոբակտերիաներ կարող են ունենալ բացասական դեր, նպաստելով մետաբոլիկ խանգարումների առաջացմանը[7]։

Կատարում են նորածինների մոտ հետևյալ եղանակներով[8]

Մետաբոլիկ խանգարումը բուժվում է սնուցողական եղանակով, հատկապես երբ վաղ է ախտորոշվում։ Շատ կարևոր է գենոտիպի իմացությունը, համապատասխան անհատական բուժման և արդյունավետության բարձրացման համար[9]։

Ծանոթագրություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  1. 1,0 1,1 «Metabolic Disorders: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
  2. Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
  3. Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013 թ․ մարտի 14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. էջ 4. ISBN 9783662031476.
  4. «Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics». 2018 թ․ օգոստոսի 9. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
  5. «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases». National Library of Medicine. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
  6. «Newborn Screening». MedlinePlus. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.
  7. Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015 թ․ հունիսի 1). «Gut Microbiota and Metabolic Disorders». Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
  8. «Newborn Screening: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Վերցված է 2015 թ․ սեպտեմբերի 6-ին.
  9. Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. էջ 2. ISBN 9781449633127. Վերցված է 2015 թ․ հուլիսի 27-ին.

Գրականություն

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]