Մետաբոլիկ խանգարում

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search

Մետաբոլիկ խանգարում առաջանում է այն դեպքում, երբ ոչ նորմալ քիմիական ռեակցիաները խախտում են օրգանիզմում ճիշտ նյութափոխանակային պրոցեսները[1]։ Այն կարող է առաջանալ նաև աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենի փոփոխության հետևանքով[2]։

Նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մետաբոլիկ խանգարմանը բնորոշ նշաններից են լեթարգիան, քաշի կորուստը, դեղնուկը և նոպաները։ Նշանների արտահայտումը տարբեր է, կախված մետաբոլիկ խանգարման տեսակից։ Նշանները բաժանվում են 4 խմբի․ սուր նշաններ, ուշ սկսվող սուր նշաններ, պրոգրեզիվող և կայուն նշաններ[3]։

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումները մի պատճառն է հանդիսանում և առաջանում է երբ գենի մուտացիան բերում է ֆերմենտային անբավարարության[4]։ Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են առաջանալ նաև լյարդի կամ ենթաստամոքսային գեղձի ոչ նորմալ ֆունկցիայի հետևանքով[1]։

Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում

Տեսակներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիմանական տեսակներն են [5]

  • Թթվային հավասարակշռության խախտումը
  • Ուղեղի մետաբոլիկ խանգարումները
  • Կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումները
  • ԴՆԹ-ի վերականգնման անբավարարություն
  • Գլուկոզի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Հիպերլակտատեմիա
  • Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Լիպիդների մետաբոլիզմի խանգարում
  • Մալաբսորբցիա
  • X մետաբոլիկ համախտանիշ
  • Միտոքանդրիալ հիվանդություններ
  • Ֆոսֆորի մետաբոլիզմի խանգարում
  • Պրոտեոստազների անբավարարություն
  • Մետաբոլիկ մաշկային հիվանդություններ
  • Ջրի և Էլեկտրոլիտների անհավասարակշռություն

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մետաբոլիկ խանգարումը կարող ի հայտ գալ ծնվելուց հետո, կամ հայտնաբերվել ռուտինային հետազոտությունների ժամանակ։ Եթե խանգարումները վաղ չեն հայտնաբերվում, ապա ախտորոշվում են ավելի ուշ փուլերում նշանների ի հայտ գալուց հետո։ Արյան քննությունը և ԴՆԹ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկ մետաբոլիկ խանգարումը ախտորոշելու համար[6]։

Աղիքային միկրոբակտերիա

Աղիքային միկրոբակտերիաները բնակվելով մարդու մարսողական համակարգում, նույնպես ունեն կարևոր նշանակություն նյութափոխանակություն և ընդհանուր առմամբ նրանց ֆունկցիան դրական է։ Սակայն որոշ աղիքային միկրոբակտերիաներ կարող են ունենալ բացասական դեր, նպաստելով մետաբոլիկ խանգարումների առաջացմանը [7]։

Սքրինինգ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կատարում են նորածինների մոտ հետևյալ եղանակներով [8]

Կարգավորում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մետաբոլիկ խանգարումը բուժվում է սնուցողական եղանակով, հատկապես երբ վաղ է ախտորոշվում։ Շատ կարևոր է գենոտիպի իմացությունը, համապատասխան անհատական բուժման և արդյունավետության բարձրացման համար[9]։

Ծանոթագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 «Metabolic Disorders: MedlinePlus»։ www.nlm.nih.gov։ Վերցված է 27 July 2015 
  2. Graef John W., Wolfsdorf Joseph I., Greenes David S. (2008)։ Manual of Pediatric Therapeutics։ Lippincott Williams & Wilkins։ ISBN 9780781771665 
  3. Fernandes John, Saudubray Jean-Marie, Berghe Georges van den (2013-03-14)։ Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment։ Springer Science & Business Media։ էջ 4։ ISBN 9783662031476 
  4. «Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics»։ 2018-08-09 
  5. «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases»։ National Library of Medicine։ Վերցված է 27 July 2015 
  6. «Newborn Screening»։ MedlinePlus։ Վերցված է 27 July 2015 
  7. Hur Kyu Yeon, Lee Myung-Shik (2015-06-01)։ «Gut Microbiota and Metabolic Disorders»։ Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198–203։ ISSN 2233-6079։ PMC 4483604։ PMID 26124989։ doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198 
  8. «Newborn Screening: MedlinePlus»։ www.nlm.nih.gov։ Վերցված է 2015-09-06 
  9. Acosta Phylis (2010)։ Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders։ Jones and Bartlett։ էջ 2։ ISBN 9781449633127։ Վերցված է 27 July 2015 

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]