Մետաբոլիկ խանգարում
Մետաբոլիկ խանգարում առաջանում է այն դեպքում, երբ ոչ նորմալ քիմիական ռեակցիաները խախտում են օրգանիզմում ճիշտ նյութափոխանակային պրոցեսները[1]։ Այն կարող է առաջանալ նաև աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենի փոփոխության հետևանքով[2]։
Նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մետաբոլիկ խանգարմանը բնորոշ նշաններից են լեթարգիան, քաշի կորուստը, դեղնուկը և նոպաները։ Նշանների արտահայտումը տարբեր է, կախված մետաբոլիկ խանգարման տեսակից։ Նշանները բաժանվում են 4 խմբի․ սուր նշաններ, ուշ սկսվող սուր նշաններ, պրոգրեզիվող և կայուն նշաններ[3]։
Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումները մի պատճառն է հանդիսանում և առաջանում է երբ գենի մուտացիան բերում է ֆերմենտային անբավարարության[4]։ Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են առաջանալ նաև լյարդի կամ ենթաստամոքսային գեղձի ոչ նորմալ ֆունկցիայի հետևանքով[1]։
Տեսակներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հիմանական տեսակներն են [5]
- Թթվային հավասարակշռության խախտումը
- Ուղեղի մետաբոլիկ խանգարումները
- Կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումները
- ԴՆԹ-ի վերականգնման անբավարարություն
- Գլուկոզի մետաբոլիզմի խանգարում
- Հիպերլակտատեմիա
- Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում
- Լիպիդների մետաբոլիզմի խանգարում
- Մալաբսորբցիա
- X մետաբոլիկ համախտանիշ
- Միտոքանդրիալ հիվանդություններ
- Ֆոսֆորի մետաբոլիզմի խանգարում
- Պրոտեոստազների անբավարարություն
- Մետաբոլիկ մաշկային հիվանդություններ
- Ջրի և Էլեկտրոլիտների անհավասարակշռություն
Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մետաբոլիկ խանգարումը կարող ի հայտ գալ ծնվելուց հետո, կամ հայտնաբերվել ռուտինային հետազոտությունների ժամանակ։ Եթե խանգարումները վաղ չեն հայտնաբերվում, ապա ախտորոշվում են ավելի ուշ փուլերում նշանների ի հայտ գալուց հետո։ Արյան քննությունը և ԴՆԹ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկ մետաբոլիկ խանգարումը ախտորոշելու համար[6]։
Աղիքային միկրոբակտերիաները բնակվելով մարդու մարսողական համակարգում, նույնպես ունեն կարևոր նշանակություն նյութափոխանակություն և ընդհանուր առմամբ նրանց ֆունկցիան դրական է։ Սակայն որոշ աղիքային միկրոբակտերիաներ կարող են ունենալ բացասական դեր, նպաստելով մետաբոլիկ խանգարումների առաջացմանը [7]։
Սքրինինգ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Կատարում են նորածինների մոտ հետևյալ եղանակներով [8]․
- Արյան լաբորատոր քննություն
- Մաշկային քննություն
- Լսողական քննություն
Կարգավորում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մետաբոլիկ խանգարումը բուժվում է սնուցողական եղանակով, հատկապես երբ վաղ է ախտորոշվում։ Շատ կարևոր է գենոտիպի իմացությունը, համապատասխան անհատական բուժման և արդյունավետության բարձրացման համար[9]։
Ծանոթագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ 1,0 1,1 «Metabolic Disorders: MedlinePlus»։ www.nlm.nih.gov։ Վերցված է 27 July 2015
- ↑ Graef John W., Wolfsdorf Joseph I., Greenes David S. (2008)։ Manual of Pediatric Therapeutics։ Lippincott Williams & Wilkins։ ISBN 9780781771665
- ↑ Fernandes John, Saudubray Jean-Marie, Berghe Georges van den (2013-03-14)։ Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment։ Springer Science & Business Media։ էջ 4։ ISBN 9783662031476
- ↑ «Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics»։ 2018-08-09
- ↑ «MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases»։ National Library of Medicine։ Վերցված է 27 July 2015
- ↑ «Newborn Screening»։ MedlinePlus։ Վերցված է 27 July 2015
- ↑ Hur Kyu Yeon, Lee Myung-Shik (2015-06-01)։ «Gut Microbiota and Metabolic Disorders»։ Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198–203։ ISSN 2233-6079։ PMC 4483604։ PMID 26124989։ doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198
- ↑ «Newborn Screening: MedlinePlus»։ www.nlm.nih.gov։ Վերցված է 2015-09-06
- ↑ Acosta Phylis (2010)։ Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders։ Jones and Bartlett։ էջ 2։ ISBN 9781449633127։ Վերցված է 27 July 2015
Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Hoffmann Georg F., Zschocke Johannes, Nyhan William L. (21 November 2009)։ Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach։ Springer։ ISBN 9783540747239
- «Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society»։ Endocr Pract 19 (Suppl 3): 1–82։ September–October 2013։ PMID 24129260։ doi:10.4158/EP13155.GL։ Արխիվացված է օրիգինալից 4 March 2016-ին։ Վերցված է 27 July 2015
