Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ
| Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ (ֆումարիլացետոացետատազ) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Բնորոշիչներ | |||||||||||||
| Սիմվոլ | FAH | ||||||||||||
| Արտաքին IDներ | OMIM` 613871 , MGI` 95482 , HomoloGene` 110 , GeneCards` FAH Գեն | ||||||||||||
| ՖՀ համար | 3.7.1.2 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| ՌՆԹ էքսպրեսիայի նմուշ | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Էքսպրեսիայի մանրամասն տեղեկություն | |||||||||||||
| Օրտոլոգներ | |||||||||||||
| Տեսակներ | Մարդ | Մուկ | |||||||||||
| Entrez | 2184 | 14085 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000103876 | ENSMUSG00000030630 | |||||||||||
| UniProt | P16930 | P35505 | |||||||||||
| RefSeq (մՌՆԹ) | NM_000137 | NM_010176 | |||||||||||
| RefSeq (սպիտակուց) | NP_000128 | NP_034306 | |||||||||||
| Լոկուս (UCSC) |
Քրոմ. 15: 80.44 – 80.48 Mb |
Քրոմ. 7: 84.59 – 84.61 Mb | |||||||||||
| PubMed որոնում | [1] | [2] | |||||||||||
Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ, ֆերմենտ, որը մարդկանց մոտ կոդավորված է FAH գենով[1][2][3]։ Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազը կատալիզում է հետևյալ քիմիական ռեակցիան
| 4-ֆումարիլացետոացետատ | ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ | ֆումարաթթու | ացետոացետատ | ||
|
|
+ | 
| ||
| H2O | |||||
| |||||
Այս գենը կոդավորում է թիրոզինի կատաբոլիզմի վերջին ֆերմենտը։ FAH-ի պակասը կապված է լինում 1-ին տիպի ժառանգական թիրոզեմիայի հետ[3]։ FAH գենում մուտացիաները առաջացնում են տիպ I թիրոզեմիա։
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ Cloning and expression of the cDNA encoding human fumarylacetoacetate hydrolase, the enzyme deficient in hereditary tyrosinemia: assignment of the gene to chromosome 15. Am J Hum Genet. Apr 1991;48(3):525–35. PMID 1998338.
- ↑ Nucleotide sequence of cDNA encoding human fumarylacetoacetase. Nucleic Acids Res. Jun 1990;18(7):1887. doi:10.1093/nar/18.7.1887. PMID 2336361.
- ↑ 3,0 3,1 «Entrez Gene: FAH fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)».
Արտաքին հղումներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tyrosinemia Type 1, FAH Deficiency, Hepatorenal Tyrosinemia, Hereditary Tyrosinemia Type I, Fumarylacetoacetase Deficiency, Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency
- Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat.. 1997;9(4):291–9. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.0.CO;2-9. PMID 9101289.
- Type 1 hereditary tyrosinemia. Evidence for molecular heterogeneity and identification of a causal mutation in a French Canadian patient. J. Clin. Invest.. 1992;90(4):1185–92. doi:10.1172/JCI115979. PMID 1401056.
- Different molecular basis for fumarylacetoacetate hydrolase deficiency in the two clinical forms of hereditary tyrosinemia (type I). Am. J. Hum. Genet.. 1990;47(2):308–16. PMID 2378356.
- Fumarylacetoacetase measurement as a mass-screening procedure for hereditary tyrosinemia type I. Am. J. Hum. Genet.. 1990;47(2):325–8. PMID 2378358.
- Deficient fumarylacetoacetate fumarylhydrolase activity in lymphocytes and fibroblasts from patients with hereditary tyrosinemia. Pediatr. Res.. 1983;17(7):541–4. doi:10.1203/00006450-198307000-00005. PMID 6622096.
- Assay of fumarylacetoacetate fumarylhydrolase in human liver-deficient activity in a case of hereditary tyrosinemia. Clin. Chim. Acta. 1982;115(3):311–9. doi:10.1016/0009-8981(81)90244-8. PMID 7296877.
- Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat.. 1995;6(1):66–73. doi:10.1002/humu.1380060113. PMID 7550234.
- Two novel mutations involved in hereditary tyrosinemia type I. Hum. Mol. Genet.. 1995;4(2):319–20. doi:10.1093/hmg/4.2.319. PMID 7757089.
- Construction of a human full-length cDNA bank. Gene. 1995;150(2):243–50. doi:10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
- Novel splice, missense, and nonsense mutations in the fumarylacetoacetase gene causing tyrosinemia type 1. Am. J. Hum. Genet.. 1994;55(4):653–8. PMID 7942842.
- Identification of a frequent pseudodeficiency mutation in the fumarylacetoacetase gene, with implications for diagnosis of tyrosinemia type I. Am. J. Hum. Genet.. 1994;55(6):1122–7. PMID 7977370.
- Two missense mutations causing tyrosinemia type 1 with presence and absence of immunoreactive fumarylacetoacetase. Hum. Genet.. 1994;93(6):615–9. doi:10.1007/BF00201558. PMID 8005583.
- A single mutation of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in French Canadians with hereditary tyrosinemia type I. N. Engl. J. Med.. 1994;331(6):353–7. doi:10.1056/NEJM199408113310603. PMID 8028615.
- Identification of a stop mutation in five Finnish patients suffering from hereditary tyrosinemia type I. Hum. Mol. Genet.. 1994;3(1):69–72. doi:10.1093/hmg/3.1.69. PMID 8162054.
- Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat.. 1993;2(2):85–93. doi:10.1002/humu.1380020205. PMID 8318997.
- Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet.. 1993;2(7):941–6. doi:10.1093/hmg/2.7.941. PMID 8364576.
- Localization of cells in the rat brain expressing fumarylacetoacetate hydrolase, the deficient enzyme in hereditary tyrosinemia type 1. Biochim. Biophys. Acta. 1993;1180(3):250–6. doi:10.1016/0925-4439(93)90046-4. PMID 8422430.
- Hereditary tyrosinemia type 1: novel missense, nonsense and splice consensus mutations in the human fumarylacetoacetate hydrolase gene; variability of the genotype-phenotype relationship. Hum. Genet.. 1996;97(1):51–9. doi:10.1007/bf00218833. PMID 8557261.