Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ
(ֆումարիլացետոացետատազ)
Բնորոշիչներ
Սիմվոլ FAH
Արտաքին IDներ OMIM613871 , MGI95482 , HomoloGene110 , GeneCards` FAH Գեն
ՖՀ համար 3.7.1.2
ՌՆԹ էքսպրեսիայի նմուշ
PBB GE FAH 202862 at tn.png
Էքսպրեսիայի մանրամասն տեղեկություն
Օրտոլոգներ
Տեսակներ Մարդ Մուկ
Entrez 2184 14085
Ensembl ENSG00000103876 ENSMUSG00000030630
UniProt P16930 P35505
RefSeq (մՌՆԹ) NM_000137 NM_010176
RefSeq (սպիտակուց) NP_000128 NP_034306
Լոկուս (UCSC) Քրոմ. 15:
80.44 – 80.48 Mb
Քրոմ. 7:
84.59 – 84.61 Mb
PubMed որոնում [1] [2]

Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ, ֆերմենտ, որը մարդկանց մոտ կոդավորված է FAH գենով[1][2][3]։ Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազը կատալիզում է հետևյալ քիմիական ռեակցիան

4-ֆումարիլացետոացետատ ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ ֆումարաթթու ացետոացետատ
4-Fumarylacetoacetat.svg Fumarat2.svg + Acetoacetat.svg
H2O
Biochem reaction arrow forward YNNN horiz med.svg

Այս գենը կոդավորում է թիրոզինի կատաբոլիզմի վերջին ֆերմենտը։ FAH-ի պակասը կապված է լինում 1-ին տիպի ժառանգական թիրոզեմիայի հետ[3]։ FAH գենում մուտացիաները առաջացնում են տիպ I թիրոզեմիա։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]