Մլավոցի սինդրոմ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Մլավոցի սինդրոմ
Criduchat.jpg
Հիվանդության կլինիկական նկարագիրը տարբեր տարիքում А- 8 ամսական, B - 2 տարեկան, C - 4 տարեկան, D - 9 տարեկան 6 ամսական
Տեսակ հիվանդություն[1]
Ենթադաս Քրոմոսոմային դելեցիայի սինդրոմ[1] և autosomal deletion syndrome
Բուն պատճառ C34518[1]
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա
OMIM 123450
Հիվանդությունների բազա 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine 942897
MeSHID D003410
Disease Ontology DOID:12580
NCI Thesaurus C34518[1]
Cri du chat syndrome Վիքիպահեստում

Մլավոցի սինդրոմ, (անգլ.՝ cri du chat syndrome, ֆր.՝ maladie du cri du chat), Լեժենի սինդրոմ, հազվադեպ հանդիպող գենետիկական շեղում, ի հայտ է գալիս հինգերորդ քրոմոսոմի Դելեցիայի դեպքում[2]։ Մլավոցի սինդրոմի կլինիկական նկարագիրը կախված է ոչ թե քրմոսոմի կորցրած հատվածի մեծությունից, այլ քրոմոսոմի կոնկրետ կարճ հատվածի կորստից։ Հազվադեպ նկատվում է հինգերորդ քրմոսոմի դելեցիա՝ խճանկարային ձևով կամ քրմոսոմը օղակաձև է դառնում։

Կլինիկական նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ի հայտ են գալիս հետևյալ նշանները՝

  • ընդհանուր թերզարգացվածություն
  • նորածնային շրջանում մարմնի փոքր քաշ և մկանային հիպոտոնիա
  • կլոր լուսնաձև դեմք, տարիքի մեծացման զուգընթաց այդ հատկանիշը վերանում է
  • աչքերը լայն
  • կատվի մլավոց հիշեցնող երեխայի լաց, որի պատճառը կոկորդի կառուցվածքի փոփոխությունն է (նեղացում, աճառների փափկություն, մակկոկորդի փոքրացում, լորձաթաղանթի յուրահատուկ շերտավորություն) կամ կոկորդի թերզարգացվածությունը։

Բացի այդ, հանդիպում է նաև սրտի, կմախքի, մկանային համակարգի և ներքին օրգանների բնածին արատներ, միկրոցեֆալիա, ականջախեցիների ցածր տեղադրվածություն և դեֆորմացիա, ականջի առջևի մասում մաշկային ծալքեր, էպիկանտուս։ Հիվանդությունը հանդիպում է 1։50000 հաճախությամբ, սեռերի հարաբերակցությունը աղջիկ-տղա՝ 4։3[3]։

Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ հիվանդության կլինիկական նկարագիրը և կյանքի տևողությունը լայնորեն տատանվում է՝ կախված օրգանների բնածին արատների մակարդակից։

Բուժումը սիմպտոմատիկական է:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
  2. «Learning About Cri du Chat»։ www.genome.gov։ Վերցված է 2015-12-10 
  3. Chen Harold (Apr 21, 2015)։ «Cri-du-chat Syndrome»։ Medscape։ Վերցված է 2015-12-09