Մլավոցի սինդրոմ
| Մլավոցի սինդրոմ | |
|---|---|
 Հիվանդության կլինիկական նկարագիրը տարբեր տարիքում А- 8 ամսական, B - 2 տարեկան, C - 4 տարեկան, D - 9 տարեկան 6 ամսական | |
| Տեսակ | հիվանդություն[1] |
| Ենթադաս | Քրոմոսոմային դելեցիայի սինդրոմ[1] և autosomal deletion syndrome |
| Բուն պատճառ | C34518[1] |
| Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
| OMIM | 123450 |
| Հիվանդությունների բազա | 29133 |
| MedlinePlus | 001593 |
| eMedicine | 942897 |
| MeSHID | D003410 |
| Disease Ontology | DOID:12580 |
| NCI Thesaurus | C34518[1] |
| Cri du chat syndrome Վիքիպահեստում | |
Մլավոցի սինդրոմ, (անգլ.՝ cri du chat syndrome, ֆր.՝ maladie du cri du chat), Լեժենի սինդրոմ, հազվադեպ հանդիպող գենետիկական շեղում, ի հայտ է գալիս հինգերորդ քրոմոսոմի Դելեցիայի դեպքում[2]։ Մլավոցի սինդրոմի կլինիկական նկարագիրը կախված է ոչ թե քրմոսոմի կորցրած հատվածի մեծությունից, այլ քրոմոսոմի կոնկրետ կարճ հատվածի կորստից։ Հազվադեպ նկատվում է հինգերորդ քրմոսոմի դելեցիա՝ խճանկարային ձևով կամ քրմոսոմը օղակաձև է դառնում։
Կլինիկական նշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ի հայտ են գալիս հետևյալ նշանները՝
- ընդհանուր թերզարգացվածություն
- նորածնային շրջանում մարմնի փոքր քաշ և մկանային հիպոտոնիա
- կլոր լուսնաձև դեմք, տարիքի մեծացման զուգընթաց այդ հատկանիշը վերանում է
- աչքերը լայն
- կատվի մլավոց հիշեցնող երեխայի լաց, որի պատճառը կոկորդի կառուցվածքի փոփոխությունն է (նեղացում, աճառների փափկություն, մակկոկորդի փոքրացում, լորձաթաղանթի յուրահատուկ շերտավորություն) կամ կոկորդի թերզարգացվածությունը։
Բացի այդ, հանդիպում է նաև սրտի, կմախքի, մկանային համակարգի և ներքին օրգանների բնածին արատներ, միկրոցեֆալիա, ականջախեցիների ցածր տեղադրվածություն և դեֆորմացիա, ականջի առջևի մասում մաշկային ծալքեր, էպիկանտուս։ Հիվանդությունը հանդիպում է 1։50000 հաճախությամբ, սեռերի հարաբերակցությունը աղջիկ-տղա՝ 4։3[3]։
Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ հիվանդության կլինիկական նկարագիրը և կյանքի տևողությունը լայնորեն տատանվում է՝ կախված օրգանների բնածին արատների մակարդակից։
Բուժումը սիմպտոմատիկական է:
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2019-03-01 — 2019-03-01 — 2019.
- ↑ «Learning About Cri du Chat»։ www.genome.gov։ Վերցված է 2015-12-10
- ↑ Chen Harold (Apr 21, 2015)։ «Cri-du-chat Syndrome»։ Medscape։ Վերցված է 2015-12-09
