Մասնակից:Սվետլանա2/ավազարկղ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
«erythremia» էջը վերահղված է այստեղ։ similar-sounding medical terms այցելիր arrythmia էջը and erythema։

Կաղապար:Infobox medical condition (new)

Իրական պոլիցիտեմիա միելոպրոլիֆերատիվ նորագոյացություն է (քրոնիկական լեյկեմիա), որի դեպքում ոսկրածուծի կողմից չափազանց շատ են արտադրվում արյան կարմիր բջիջներ՝ էրիթրոցիտներ[1]։

Գանգատները, որոնք առաջանում են իրական  պոլիցիտեմիայով  հիվանդների մոտ, հիմնականում պայմանավորված են արյան խտության բարձրացմամբ, որն առաջանում է էրիթրոցիտների քանակի ավելացման պատճառով։ Այն ավելի հաճախ հանդիպում է մեծահասակների շրջանում  և կարող է ընթանալ համապատասխան սիմպտոմներով կամ առանց դրանց։ Ընդհանուր ախտանիշներն են ՝ քորը և ուժեղ այրող ցավը ձեռքերում կամ ոտքերում, որը հաճախ ուղեկցվում է մաշկի կարմրավուն  կամ կապտավուն գունավորմամբ։ Իրական պոլիցիտեմիայով հիվանդների մոտ հավանական է հոդատապային արթրիտի առաջացումը։ Բուժումը իր մեջ ներառում է հիմնականում ֆլեբոտոմիա,  ինչպես նաև պերօրալ ընդունման քիմիոթերապիա և այլ բուժման նոր մեթոդներ, ինչպիսիք են Ինտերֆերոնի երկար ազդող պրեպարատները։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Erythromelalgia is a rare symptom of PV, here present in a patient with longstanding polycythemia vera. Note reddish limbs and swelling.

Որոշ մարդկանց մոտ իրական պոլիցիտեմիան կարո ղ է անախտանիշ ընթանալ[2]։ Իրական պոլիցիտեմիրիայի դասական ախտանիշը քորն է, որն հատկապես առաջանում է տաք ջրի ազդեցությունից (օրինակ՝ լոգանքից ընդունելիս)[3],), որը պայմանավորված է հիստամինի աբնորմալ արտազատմամբ[4][5] կամ պրոստագլանդինի արտադրությամբ։[6]։ Նման քոր առաջանում է  հիավանդների մոտավորապես 40%-ի մոտ[7]։ Հոդատապային արթրիտը կարող է դիտվել հիվանդնրի մինչև 20%-ի մոտ[7]: Պեպտիկ խոցային  հիվանդությունը  նույնպես տարածված է իրական պոլիցիտեմիայով հիվանդների մոտ, ամենայն հավանականությամբ այն պայմանավորված է մաստոցիտների կողմից հիստամինի գերարտազատմամբ, սակայն կարող է նաև պաjմանավորված լինել խոցածին H. pylori-ի նկատմամբ զգայունության բարձրացմամբ[8]:

Իրական պոլիցիտեմիայի (ինչպես նաև էսենցիալ թրոմբոցիտոզի) տիպիկ ախտանիշ է էրիթրոմոլալգիան[9]։ Այն ձեռքերի կամ ոտքերի այրող ցավային զգացողութնունն է, որը սովորաբար ուղեկցվում է մաշկի կարմրավուն կամ կապտավուն գունավորմամբ։ Էրիթրոմելալգիան առաջանում է թրոմբոցիտների քանակի ավելացման կամ ագրեգացիայի ակտիվության բարձրացման պատճառով, որի արդյունքում վերջույթների մազանոթնորում ձևավորվում են արյան մակարդուկներ և այն զգայուն է ասպիրինային թերապիայի հանդեպ[10][11]։

Pathophysiology[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Polycythemia vera (PV), being a primary polycythemia (increase in the fraction of volume occupied by red cells in the blood), is caused by neoplastic proliferation and maturation of erythroid, megakaryocytic and granulocytic elements to produce what is referred to as panmyelosis. In contrast to secondary polycythemias, PV is associated with a low serum level of the hormone erythropoietin (EPO). Instead, PV cells often carry activating mutation in the tyrosine kinase (JAK2) gene, which acts in signaling pathways of the EPO-receptor, making those cells proliferate independent from EPO.[12]

Diagnosis[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Diagnostic criteria for polycythemia vera were modified by the World Health Organisation in 2016.[13] The WHO criteria for polycythemia vera are specifically outlined in Table 4, and emphasis is given to accurate histological observations as proven predictors in the prognosis of the disease.

As summarized by Verstovek following the 2016 European Hematology Association Congress,[14] there are 3 major criteria for PV diagnosis:

  1. The first is a very high red blood cell count, which is usually identified by elevated levels of hemoglobin or hematocrit;
  2. A bone marrow biopsy that shows hypercellularity and abnormalities in megakaryocytes; and
  3. The presence of a mutation in the Janus kinase 2 (JAK2) gene.

Patients usually have a very low level of erythropoietin, a growth factor that increases the production of red blood cells, which may be considered a minor diagnostic feature.

A mutation in the JAK2 kinase (V617F) is strongly associated with polycythemia vera.[15][16] While it is a JAK2 V617F mutation in 95% of patients, JAK2 exon 12 mutations have also been observed.[17]

People with untreated polycythemia vera have a substantial risk of Budd-Chiari syndrome (hepatic vein thrombosis).[18]

Treatment[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Untreated, polycythemia vera can be fatal, with the median survival in patients being 1.5-3 years.[19][20] [21] Data on the effect of life-span of an individual with treated polycythemia vera is inconclusive due to the rarity of the disease. Studies show the median survival rate of controlled Polycythemia Vera ranges from 10 to 20 years; however, most observations are of people diagnosed in their 60s. Patients live close to a normal life expectancy.[22]

Frequent blood withdrawals (phlebotomy) is one form of treatment, which often may be combined with other therapies. The removal of blood from the body induces iron deficiency, thereby decreasing the hemoglobin / hematocrit level, and reducing the risk of blood clots. Phlebotomy is typically performed to bring their hematocrit (red blood cell percentage) down below 45 for men or 42 for women.[23] It has been observed that phlebotomy also reduces cognitive impairment.[24]

Medications are also used which reduce the number of red blood cells. These include hydroxyurea and interferon therapy, among others.[25] The tendency of some practitioners to avoid chemotherapy if possible, especially in young patients, is a result of research indicating possible increased risk of transformation to acute myelogenous leukemia (AML). While hydroxyurea is considered a safer chemotherapy in this aspect, there is still some debate about its long-term safety.[26]

There are indications that the lung cancer drug erlotinib may be an additional treatment option for those with certain genetic markers.[27]

Ruxolitinib, a Janus kinase 2 (JAK2) inhibitor, is also used to treat polycythemia.[28]

Ropeginterferon alfa-2b (Besremi) was approved for medical use in the European Union in February 2019,[29] and in the United States in November 2021.[30][31] Ropeginterferon alfa-2b is the first medication approved by the U.S. Food and Drug Administration (FDA) to treat polycythemia vera that people can take regardless of their treatment history, and the first interferon therapy specifically approved for polycythemia vera.[30] Interferon alfa-2b is also used.[25]

Epidemiology[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Polycythemia vera occurs in all age groups,[32] although the incidence increases with age. One study found the median age at diagnosis to be 60 years,[7] while a Mayo Clinic study in Olmsted County, Minnesota found that the highest incidence was in people aged 70–79 years.[33] The overall incidence in the Minnesota population was 1.9 per 100,000 person-years, and the disease was more common in men than women.[33] A cluster around a toxic site was confirmed in northeast Pennsylvania in 2008.[34]

Notable deaths[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

References[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ Քաղվածելու սխալ՝ Սխալ <ref> պիտակ՝ «britannica%com» անվանումով ref-երը տեքստ չեն պարունակում:
  2. ↑ [Polycythemia vera EBSCO database] verified by URAC; accessed from Mount Sinai Hospital, New York
  3. ↑ Saini KS, Patnaik MM, Tefferi A (2010). «Polycythemia vera-associated pruritus and its management». Eur J Clin Invest. 40 (9): 828–34. doi:10.1111/j.1365-2362.2010.02334.x. PMID 20597963. S2CID 13638890.
  4. ↑ Steinman H, Kobza-Black A, Lotti T, Brunetti L, Panconesi E, Greaves M (1987). «Polycythaemia rubra vera and water-induced pruritus: blood histamine levels and cutaneous fibrinolytic activity before and after water challenge». Br J Dermatol. 116 (3): 329–33. doi:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05846.x. PMID 3567071. S2CID 22068469.
  5. ↑ Jackson N, Burt D, Crocker J, Boughton B (1987). «Skin mast cells in polycythaemia vera: relationship to the pathogenesis and treatment of pruritus». Br J Dermatol. 116 (1): 21–9. doi:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05787.x. PMID 3814512. S2CID 38261640.
  6. ↑ Fjellner B, Hägermark O (1979). «Pruritus in polycythemia vera: treatment with aspirin and possibility of platelet involvement». Acta Derm Venereol. 59 (6): 505–12. doi:10.2340/0001555559505512 (inactive 31 December 2022). PMID 94209. S2CID 6909368.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ DOI inactive as of Դեկտեմբեր 2022 (link)
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 Berlin NI (1975). «Diagnosis and classification of polycythemias». Semin Hematol. 12 (4): 339–51. PMID 1198126.
  8. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). «Gastroduodenal lesions in polycythaemia vera: frequency and role of Helicobacter pylori». Br J Haematol. 117 (1): 198–202. doi:10.1046/j.1365-2141.2002.03380.x. PMID 11918555.
  9. ↑ van Genderen P, Michiels J (1997). «Erythromelalgia: a pathognomonic microvascular thrombotic complication in essential thrombocythemia and polycythemia vera». Semin Thromb Hemost. 23 (4): 357–63. doi:10.1055/s-2007-996109. PMID 9263352.
  10. ↑ Michiels J (1997). «Erythromelalgia and vascular complications in polycythemia vera». Semin Thromb Hemost. 23 (5): 441–54. doi:10.1055/s-2007-996121. PMID 9387203.
  11. ↑ Landolfi R, Ciabattoni G, Patrignani P, Castellana M, Pogliani E, Bizzi B, Patrono C (1992). «Increased thromboxane biosynthesis in patients with polycythemia vera: evidence for aspirin-suppressible platelet activation in vivo». Blood. 80 (8): 1965–71. doi:10.1182/blood.V80.8.1965.1965. PMID 1327286.
  12. ↑ Kumar, et al.: Robbin's Basic Pathology, 8th edition, Saunders, 2007
  13. ↑ «The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia». Blood. 127 (20): 2391–2405. 2016. doi:10.1182/blood-2016-03-643544. PMID 27069254. {{cite journal}}: Cite uses deprecated parameter |authors= (օգնություն)
  14. ↑ «Highlights in polycythemia vera from the 2016 EHA congress». Clin Adv Hematol Oncol. 14 (10): 810–813. 2016. PMID 27930632. {{cite journal}}: Cite uses deprecated parameter |authors= (օգնություն)
  15. ↑ Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S, Vassiliou GS, Bench AJ, Boyd EM, Curtin N, Scott MA, Erber WN, Green AR (2005). «Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders». Lancet. 365 (9464): 1054–61. doi:10.1016/S0140-6736(05)71142-9. PMID 15781101. S2CID 24419497.
  16. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Sellers WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). «Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis». Cancer Cell. 7 (4): 387–97. doi:10.1016/j.ccr.2005.03.023. PMID 15837627.
  17. ↑ «Highlights in polycythemia vera from the 2016 EHA congress». Clin Adv Hematol Oncol. 14 (10): 810–813. 2016. PMID 27930632. {{cite journal}}: Cite uses deprecated parameter |authors= (օգնություն)
  18. ↑ Thurmes PJ, Steensma DP (July 2006). «Elevated serum erythropoietin levels in patients with Budd-Chiari syndrome secondary to polycythemia vera: clinical implications for the role of JAK2 mutation analysis». Eur. J. Haematol. 77 (1): 57–60. doi:10.1111/j.1600-0609.2006.00667.x. PMID 16827884. S2CID 37383942.
  19. ↑ Mayo Clinic staff. «Polycythemia vera - MayoClinic.com». Polycythemia vera: Definition. Mayo Clinic. Վերցված է 2011-09-03-ին.
  20. ↑ «What Is Polycythemia Vera?». National Heart, Lung and Blood Institute. Վերցված է 2011-09-03-ին.
  21. ↑ «Polycythemia Vera Follow-up». Վերցված է 2011-09-03-ին.
  22. ↑ «Highlights in polycythemia vera from the 2016 EHA congress». Clin Adv Hematol Oncol. 14 (10): 810–813. 2016. PMID 27930632. {{cite journal}}: Cite uses deprecated parameter |authors= (օգնություն)
  23. ↑ Streiff MB, Smith B, Spivak JL (2002). «The diagnosis and management of polycythemia vera in the era since the Polycythemia Vera Study Group: a survey of American Society of Hematology members' practice patterns». Blood. 99 (4): 1144–9. doi:10.1182/blood.V99.4.1144. PMID 11830459.
  24. ↑ Di Pollina L, Mulligan R, Juillerat Van der Linden A, Michel JP, Gold G (2000). «Cognitive impairment in polycythemia vera: partial reversibility upon lowering of the hematocrit». Eur. Neurol. 44 (1): 57–9. doi:10.1159/000008194. PMID 10894997. S2CID 40928145.
  25. ↑ 25,0 25,1 «Polycythemia vera - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic». www.mayoclinic.org (անգլերեն). Վերցված է 2022-03-11-ին.
  26. ↑ Björkholm, M; Derolf, AR; Hultcrantz, M; և այլք: (10 June 2011). «Treatment-related risk factors for transformation to acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes in myeloproliferative neoplasms». Journal of Clinical Oncology. 29 (17): 2410–5. doi:10.1200/JCO.2011.34.7542. PMC 3107755. PMID 21537037.
  27. ↑ Li Z, Xu M, Xing S, Ho W, Ishii T, Li Q, Fu X, Zhao Z (2007). «Erlotinib Effectively Inhibits JAK2V617F Activity and Polycythemia Vera Cell Growth». J Biol Chem. 282 (6): 3428–32. doi:10.1074/jbc.C600277200. PMC 2096634. PMID 17178722.
  28. ↑ Tefferi, A; Vannucchi, AM; Barbui, T (10 January 2018). «Polycythemia vera treatment algorithm 2018». Blood Cancer Journal. 8 (1): 3. doi:10.1038/s41408-017-0042-7. PMC 5802495. PMID 29321547.
  29. ↑ «Besremi EPAR». European Medicines Agency (EMA). 12 December 2018. Վերցված է 14 November 2021-ին.
  30. ↑ 30,0 30,1 «FDA Approves Treatment for Rare Blood Disease». U.S. Food and Drug Administration (FDA) (Press release). 12 November 2021. Վերցված է 12 November 2021-ին.  This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  31. ↑ «U.S. FDA Approves Besremi (ropeginterferon alfa-2b-njft) as the Only Interferon for Adults With Polycythemia Vera» (Press release). PharmaEssentia. 12 November 2021. Վերցված է 14 November 2021-ին – via Business Wire.
  32. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). «Polycythemia vera in young patients: a study on the long-term risk of thrombosis, myelofibrosis and leukemia». Haematologica. 88 (1): 13–8. PMID 12551821.
  33. ↑ 33,0 33,1 Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). «Trends in the incidence of polycythemia vera among Olmsted County, Minnesota residents, 1935-1989». Am J Hematol. 47 (2): 89–93. doi:10.1002/ajh.2830470205. PMID 8092146. S2CID 31536624.
  34. ↑ MICHAEL RUBINKAM (2008). «Cancer cluster confirmed in northeast Pennsylvania». Associated Press. Արխիվացված է օրիգինալից September 2, 2008-ին.
  35. ↑ Yetter, Deborah (May 16, 2020). «Phyllis George, former Kentucky first lady and Miss America, dies at 70». The Courier-Journal. Վերցված է May 16, 2020-ին.
  36. ↑ Harrington, Jim (March 9, 2022). «'Gifted artist' Ron Miles dies of a rare blood disorder at 58». The Mercury News. Վերցված է March 10, 2022-ին.
  37. ↑ Allan Kozinn (January 19, 2005). «Nell Rankin Is Dead at 81; Mezzo-Soprano With Met». The New York Times.

External links[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Polycythemia Vera National Heart, Lung, and Blood Institute
  • 11-141d. at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Professional Edition
Դասակարգում
Արտաքին աղբյուրներ

Կաղապար:Myeloid malignancy

  Medicine

Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Մասնակից:Սվետլանա2/ավազարկղ&oldid=8741807» էջից