Առաջնային կողմնային սկլերոզ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Առաջնային կողմնային սկլերոզ
Autosomal dominant - en.svg
Դոմինանտ ժառանգումը ցույց տվող սխեմա
Տեսակհիվանդություն[1] և անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն[2][3][4]
Ենթադասmotor neuron disease?[1] և nervous system heredodegenerative disease?[5]
Բուն պատճառC129933[1]
Բժշկական մասնագիտություննյարդաբանություն
OMIM611637 և 611637
Disease OntologyDOID:230 և DOID:230
NCI ThesaurusC129933[1]

Առաջնային կողմնային սկլերոզ (ԱԿՍ)՝ հազվադեպ հանդիպող նյարդամկանային հիվանդություն: Նկարագրվում է կամային շարժումները իրականացնող մկանների թուլությամբ: ԱԿՍ պատկանում է շարժական նեյրոնների հիվանդությունների խմբին: Այդ հիվանդությունները առաջանում են այն դեպքում, երբ կամային շարժումները կառավարող նեյրոնները մահանում են:

ԱԿՍ ախտահարում է միայն վերին շարժական նեյրոններին[6]։ Այս դեպքում ողնուղեղի նեյրոնները չեն ախտահարվում, ինչը բնորոշ է կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզին (ԿԱՍ):

Ախտանիշներ և ընթացք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ԱԿՍ հաճախ սկսվում է ինքնաբուխ, 50 տարեկանից հետո, և խորանում է տարիների ընթացքում: Հիվանդության նշանները սովերաբար սկսվում են ոտքերից, բայց կարող է նաև սկզբում ախտահարել լեզուն կամ ձեռքերը: Բնորոշ ախտանիշներն են՝ հավասարակշռությունը պահպանելու դժվարությունը, թուլությունը: Այլ նշաններից են մկանների սպաստիկությունը, խոսելու և կուլ տալու հետ կապված դժվարությունները: Ուշ փուլերում նաև տուժում է շնչառությունը և զարգանում է շնչառական անբավարարություն, ինչը պահանջում է թոքերի արհեստական օդափոխության ապարատով օժանդակում[7]: Հիպերռեֆլեքսիան ԱԿՍ-ի հիմնական ախտանիշն է, որի ամենաբնորոշ դրսևորումը Բաբինսկու ռեֆլեքսն է[8]: Որոշ մարդկանց մոտ առկա է էմոցիոնալ լաբիլություն[8] և թեթև ճանաչողական խանգարումներ[9]:

Երեխաների առաջնային կողմնային սկլերոզը կապում են ALS2 գենի մուտացիայի հետ, որը կոդավորում է բջջային ազդակ փոխանցող սպիտակուցներից ալսինը[10]:

Երբեմն հիվանդների մոտ սկսում են զարգանալ նաև ստորին շարժական նեյրոնների խնդիրներ, և պրոցեսը նմանվում է կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզին[11][12]:

ԱԿՍ ախտորոշման սպեցիֆիկ թեստեր չկան: Հիվանդության ախտորոշումը դրվում է այլ պատճառները բացառելով[13]:

Սպաստիկություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Առաջնային կողմնային սկլերոզը սովորաբար դրսևորվում է ստորին վերջույթների մկանների հարաճող սպաստիկությամբ և ցավով։ Սկիզբը հաճախ ասիմետրիկ է[7]։ ԱԿՍ-ին բնորոշ չէ մկանների ատրոֆիա, ինչը թր լինում է կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզի ժամանակ։ ԱԿՍ-ի ժամանակ շարժումներ կատարելը, քայլելը շատ դժվար է և ցավոտ՝ մկանների սպաստիկության պատճառով։[փա՞ստ]

Պատճառ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդության կոնկրետ պատճառը հայտնի չէ, բայց ենթադրվում է, որ այն կարող է լի հայտ գալ ժառանգական փոփոխականության և համապատասխան արտաքին միջավայրի պայմանների արդյունքում[14]։ Հետազոտություններ անցկացնելը շատ դժվար է, քանզի այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է։ Յուվենիլ ԱԿՍ հավանաբար առաջանում է ALS2 գենի մուտացիայի արդյունքում, բայց շատ հազվադեպ է հանդիպում։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ԻՆչպես և կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզը, այնպես էլ ԱԿՍ ախտորոշում են այլ հիվանդությունները բացառելով, քանզի չկան յուրահատուկ թեստեր այս հիվանդության համար։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. http://www.mhlw.go.jp/english/wp/wp-hw10/dl/02e.pdf
  3. http://www.nanbyou.or.jp/entry/92
  4. https://ddrare.nibiohn.go.jp/
  5. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  6. «Motor neuron diseases»։ Արխիվացված է օրիգինալից April 28, 2009-ին։ Վերցված է 2009-06-02 
  7. 7,0 7,1 Primary Lateral Sclerosis eMedicine կայքում
  8. 8,0 8,1 «Primary Lateral Sclerosis»։ Spastic Paraplegia Foundation։ February 15, 2009։ Արխիվացված է օրիգինալից January 16, 2013-ին։ Վերցված է 2011-05-11 
  9. Grace G. M., Orange J. B., Rowe A, Findlater K, Freedman M, Strong M. J. (2011)։ «Neuropsychological functioning in PLS: A comparison with ALS»։ The Canadian journal of neurological sciences 38 (1): 88–97։ PMID 21156436։ INIST:23743303 
  10. Rollins Yvonne D., Oskarsson Björn, Ringel Steven P. (2011)։ «Primary lateral sclerosis»։ in Lisak Robert, Truong Daniel, Carroll William և այլք:։ International Neurology։ John Wiley & Sons։ էջեր 203–4։ ISBN 978-1-4443-1701-5 
  11. Tartaglia Maria Carmela, Rowe Ann, Findlater Karen, Orange J. B., Grace Gloria, Strong Michael J. (2007)։ «Differentiation Between Primary Lateral Sclerosis and Amyotrophic Lateral Sclerosis»։ Archives of Neurology 64 (2): 232–6։ PMID 17296839։ doi:10.1001/archneur.64.2.232 
  12. Gotkine Marc, Argov Zohar (2007)։ «Clinical Differentiation Between Primary Lateral Sclerosis and Upper Motor Neuron Predominant Amyotrophic Lateral Sclerosis»։ Archives of Neurology 64 (10): 1545; author reply 1545։ PMID 17923644։ doi:10.1001/archneur.64.10.1545-a 
  13. «Primary Lateral Sclerosis Information Page»։ National Institute of Neurological Disorders and Stroke։ April 23, 2010։ Վերցված է 2011-05-11 
  14. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-lateral-sclerosis/symptoms-causes/dxc-20214456Կաղապար:Full