Կամպտոդակտիլիա

Կամպտոդակտիլիա
	Ձախ ձեռքի ճկույթի չափավոր արտահայտված կամպտոդակտիլիա
Տեսակ	սաղմի զարգացման արատներ և հիվանդության կարգ
Հիվանդության ախտանշաններ	Մատի ծալվածություն
Բժշկական մասնագիտություն	Ձեռքի վիրաբուժություն
ՀՄԴ-9	755.59
ՀՄԴ-10	Q68.1
	Camptodactyly Վիքիպահեստում

Կամպտոդակտիլիան (նաև՝ կամպիլոդակտիլիա, ստրեբլո (միկրո) դակտիլիա, հին հունարեն κάμπτων «ծալված, կեռ, ճկված» և δάκτυλος «մատ», հայերեն բառացիորեն՝ կեռմատություն, ծալամատություն) բժշկական տերմին է, որը նկարագրում է մատի ծալվածությունը։ Իրենից ներկայացնում է մերձադիր միջմատոսկրային հոդի ծալման ֆիքսված դեֆորմացիա և ամենից հաճախ ախտահարում է ճկույթը։ Մատների բնածին ծալվածության մասին առաջին հրապարակումը պատկանում է անգլիացի բժիշկ Տամպլինին (1846 թվական)^[1], սակայն «կամպտոդակտիլիա» տերմինն առաջարկել է ֆրանսիացի նյարդաբան Լուի Լանդուզին 1906 թվականին^[2]։

Գենետիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կամպտոդակտիլիան կարող է լինել սպորադիկ (պատահական) կամ ժառանգական։ Երկրորդ դեպքում այն հանդես է գալիս որպես աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշ, որն օժտված է իր թերի ժառանգական էքսպրեսիվությամբ^[3]։ (այսինքն՝ նույն ծնողի տարբեր երեխաների մոտ կարող է տարբեր աստիճանի արտահայտված լինել կամ մեկի մոտ երկկողմանի լինել, իսկ մյուսի մոտ՝ միակողմանի)։ Պարզվել է, որ կամպտոդակտիլիայի գենը տեղակայված է 3-րդ քրոմոսոմի 3q11.2–q13.12 լոկուսում^[4]։

Պատճառներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կամպտոդակտիլիայի կոնկրետ պատճառը մնում է անհայտ, սակայն կան մի շարք թերություններ, որոնք հանգեցնում են այս բնածին տարբերությանը։ Դրանցից են մասնավորապես մատի ծալումը վերահսկող որդանման մկանի բացակայությունը և ծալիչ ու տարածիչ ջլերի անոմալիաները^[5]։

Կամպտոդակտիլիան կարող է հանդես գալ նաև որպես տարբեր բնածին համախտանիշների ախտանշան (այբբենական կարգով).

Աչք-ատամ-մատնային համախտանիշ
Բիլսի համախտանիշ^[6]
Բլաուի համախտանիշ
Գանգ-դաստակ-գարշապարային դիստրոֆիա
Գորդոնի համախտանիշ
Լենցի միկրօֆթալմիայի համախտանիշ
Լոեսի-Դիեցի համախտանիշ
Մարշալի-Սմիթի-Վիվերի համախտանիշ
Մարֆանի համախտանիշ
Յակոբսենի համախտանիշ
Շտուվեի-Վիդեմանի համախտանիշ
Ուղեղ-լյարդ-երիկամային համախտանիշ
Ջեյկոբսի արթրոպաթիա-կամպտոդակտիլիայի համախտանիշ
Վիվերի համախտանիշ
Տել Հաշոմերի կամպտոդակտիլիայի համախտանիշ
Տորիելոի-Քերիի համախտանիշ
Քրիստիանի համախտանիշ 1
Ֆրիմանի-Շելդոնի համախտանիշ
Ֆրինսի համախտանիշ^[7]

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որպես կանոն, կամպտոդակտլիան որևէ բուժման կարիք չի ունենում, քանի որ այդ բնածին տարբերությունն ավելի շատ զուտ կոսմետիկ խնդիր է։ Մասնավորապես, եթե մատի ծալիչ կոնտրակտուրան 30 աստիճանից պակաս է, այն չի կարող խանգարել ձեռքի բնականոն գործունեությունը։

Անհրաժեշտության դեպքում ընդունված բուժման տարբերակ է օրթեզավորումը և կինեզիթերապիան (վարժություններ)^[8]։

Վիրահատությունը, որպես կանոն, վերջին տարբերակն է, որը կատարվում է ծայրահեղ դեպքերում և երբեմն տալիս է ոչ բավարար արդյունքներ, մասնավորապես, մատի ծալվածության կրկնություն, ուստի կարևոր է վիրահատությունը համատեղել օրթեզավորման և կինեզիթերապիայի հետ^[9]^[10]։

Լրացուցիչ նկարներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

«Խորանապատկեր 3 սրբերով. Վինսենթ, Հակոբ և Եվստաթեոս»: Նկարիչներ՝ Պոլայոլո եղբայրներ, 1467-1468 թվականներ, Ֆլորենցիա, Իտալիա: Մասնագետների կարծիքով սրբերի ձեռքերին առկա են տարբեր ձևախախտումներ, որոնք բնորոշ այնպիսի պաթոլոգիաներին, ինչպիսիք են կամպտոդակտիլիան ու կլինոդակտիլիան (Սբ. Վինսենթ և Սբ. Եվստաթեոս) և օստեոարթրոզը (Սբ. Հակոբ)^[11]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

↑ «Lectures on the nature and treatment of deformities : delivered at the Royal orthopaedic hospital, Bloomsbury Square - JH Libraries». catalyst.library.jhu.edu (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2020 թ․ սեպտեմբերի 28-ին. Վերցված է 2017 թ․ հունիսի 21-ին.
↑ Landouzy, L. (1906). «Camptodactylie: stigmate organique precoce du neuro-arthritisme». Presse Medicale, 14, 251.
↑ Cummings, Michael R. (2011). Human Heredity: Principles and Issues. Belmont, CA: Cengage Learning. էջեր 87-88. ISBN 978-1133106876.
↑ Malik, Sajid; Jörg Schott; Julia Schiller; Anna Junge; Erika Baum; Manuela C Koch (2008). «Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2–q13.12 in a large German kindred». European Journal of Human Genetics 2. 16 (2): 265. doi:10.1038/sj.ejhg.5201957.
↑ Kozin, Scott H. (2004). Hand Surgery. Lippincott Williams & Wilkins. Արխիվացված է օրիգինալից 2015 թ․ հունվարի 1-ին. Վերցված է 2017 թ․ հունիսի 21-ին.
↑ Callewaert, Bert L.; Loeys, Bart L.; Ficcadenti, Anna; Vermeer, Sascha; Landgren, Magnus; Kroes, Hester Y.; Yaron, Yuval; Pope, Michael; Foulds, Nicola (March 2009). «Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature». Human Mutation. 30 (3): 334–341. doi:10.1002/humu.20854. ISSN 1098-1004. PMID 19006240.
↑ Young, I. D.; Simpson, K.; Winter, R. M. (February 1986). «A case of Fryns syndrome». Journal of Medical Genetics. 23 (1): 82–84. ISSN 0022-2593. PMC 1049547. PMID 3950939.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ PMC format (link)
↑ Pajardi, G.; Parolo, C.; Proserpio, G.; Ponti, V.; Rossi, P.; Cargnelutti, C. (November 2013). «[Camptodactyly: early nonoperative treatment]». La Pediatria Medica E Chirurgica: Medical and Surgical Pediatrics. 35 (6): 269–271. doi:10.4081/pmc.2013.22. ISSN 0391-5387. PMID 24620554.
↑ Evans, Brady T.; Waters, Peter M.; Bae, Donald S. (2017 Jul/Aug). «Early Results of Surgical Management of Camptodactyly». Journal of Pediatric Orthopedics. 37 (5): e317–e320. doi:10.1097/BPO.0000000000000967. ISSN 1539-2570. PMID 28277466.
↑ Netscher, David T.; Staines, Kimberly Goldie; Hamilton, Kristy L. (April 2015). «Severe camptodactyly: A systematic surgeon and therapist collaboration». Journal of Hand Therapy: Official Journal of the American Society of Hand Therapists. 28 (2): 167–174, quiz 175. doi:10.1016/j.jht.2014.12.004. ISSN 1545-004X. PMID 25817746.
↑ Albury, W. R.; Weisz, G. M. (March 2017). «Three saints with deformed extremities in an Italian Renaissance altarpiece». Rheumatology International. 37 (3): 465–468. doi:10.1007/s00296-016-3599-8. ISSN 1437-160X. PMID 27834010.

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կլինոդակտիլիա

Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Կամպտոդակտիլիա» հոդվածին։

[1] «Lectures on the nature and treatment of deformities : delivered at the Royal orthopaedic hospital, Bloomsbury Square - JH Libraries». catalyst.library.jhu.edu (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2020 թ․ սեպտեմբերի 28-ին. Վերցված է 2017 թ․ հունիսի 21-ին.

[2] Landouzy, L. (1906). «Camptodactylie: stigmate organique precoce du neuro-arthritisme». Presse Medicale, 14, 251.

[3] Cummings, Michael R. (2011). Human Heredity: Principles and Issues. Belmont, CA: Cengage Learning. էջեր 87-88. ISBN 978-1133106876.

[Malik_2008-4] Malik, Sajid; Jörg Schott; Julia Schiller; Anna Junge; Erika Baum; Manuela C Koch (2008). «Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2–q13.12 in a large German kindred». European Journal of Human Genetics 2. 16 (2): 265. doi:10.1038/sj.ejhg.5201957.

[msdlatinamerica-5] Kozin, Scott H. (2004). Hand Surgery. Lippincott Williams & Wilkins. Արխիվացված է օրիգինալից 2015 թ․ հունվարի 1-ին. Վերցված է 2017 թ․ հունիսի 21-ին.

[6] Callewaert, Bert L.; Loeys, Bart L.; Ficcadenti, Anna; Vermeer, Sascha; Landgren, Magnus; Kroes, Hester Y.; Yaron, Yuval; Pope, Michael; Foulds, Nicola (March 2009). «Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature». Human Mutation. 30 (3): 334–341. doi:10.1002/humu.20854. ISSN 1098-1004. PMID 19006240.

[7] Young, I. D.; Simpson, K.; Winter, R. M. (February 1986). «A case of Fryns syndrome». Journal of Medical Genetics. 23 (1): 82–84. ISSN 0022-2593. PMC 1049547. PMID 3950939.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ PMC format (link)

[8] Pajardi, G.; Parolo, C.; Proserpio, G.; Ponti, V.; Rossi, P.; Cargnelutti, C. (November 2013). «[Camptodactyly: early nonoperative treatment]». La Pediatria Medica E Chirurgica: Medical and Surgical Pediatrics. 35 (6): 269–271. doi:10.4081/pmc.2013.22. ISSN 0391-5387. PMID 24620554.

[9] Evans, Brady T.; Waters, Peter M.; Bae, Donald S. (2017 Jul/Aug). «Early Results of Surgical Management of Camptodactyly». Journal of Pediatric Orthopedics. 37 (5): e317–e320. doi:10.1097/BPO.0000000000000967. ISSN 1539-2570. PMID 28277466.

[10] Netscher, David T.; Staines, Kimberly Goldie; Hamilton, Kristy L. (April 2015). «Severe camptodactyly: A systematic surgeon and therapist collaboration». Journal of Hand Therapy: Official Journal of the American Society of Hand Therapists. 28 (2): 167–174, quiz 175. doi:10.1016/j.jht.2014.12.004. ISSN 1545-004X. PMID 25817746.

[11] Albury, W. R.; Weisz, G. M. (March 2017). «Three saints with deformed extremities in an Italian Renaissance altarpiece». Rheumatology International. 37 (3): 465–468. doi:10.1007/s00296-016-3599-8. ISSN 1437-160X. PMID 27834010.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]