Գենետիկ տեխնոլոգիաներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ԴՆԹ֊ի կառուցվածքը մշակվել է 1950֊1960֊ական թվականներին։ Այդ ժամանակից ի վեր այս գիտելիքն այնքան է զարգացել, որ մենք կարող ենք փոխել ԴՆԹ֊ն բջջի մեջ և դրանով իսկ փոխել այն սպիտակուցները, որոնք սինթեզվում են այդ բջջի կողմից: Բացի այդ, մենք կարող ենք ուսումնասիրել նուկլեոտիդների հաջորդականությունը ԴՆԹ֊ում և համեմատել այդ հաջորդականությունները տարբեր օրգանիզմներում: Նաև հնարավոր է դարձել գենետիկական թեստերի օգտագործումը՝ տեսնելու համար, թե արդյոք մարդիկ գենետիկական հիվանդությունների կրողներ են և սակավ դեպքերում նաև օգտագործվում է գենային թերապիա՝ այդ հիվանդություններով տառապողների բուժման համար: Գենետիկ տեխնոլոգիան հսկայական օգուտներ է բերել մարդկությանը, բայց հնարավոր է, որ այն ունենա հետևանքներ, որոնք մենք չենք կարող կանխատեսել: Այս տեխնոլոգիաները բարձրացնում են սոցիալական, տնտեսական և էթնիկական խնդիրներ, որոնց մենք պետք է առերեսվենք:

Գենետիկ Ինժեներիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենետիկ ինժեներիայի նպատակն է հեռացնել գենը(կամ գեները) մի օրգանիզմից և տեղապոխել այն մյուս օրգանիզմ: ԴՆԹ֊ն, որը փոփոխվել է այս գործընթացով և որն այժմ պարունակում է երկու տարբեր օրգանիզմների նուկլոտիդների հաջորդականությունը, կոչվում է ռեկոմբինանտ ԴՆԹ(rDNA): Օրգանիզմը, որն արտահայտում է նոր գենը կամ գեները, հայտնի է որպես տրանսգենետիկ կամ գենետիկորեն ձևափոխված օրգանիզմ(ԳՁՕ):

Գենի փոխանցման հաջորդականությունը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ԳՁՕ֊ն կարող է ստեղծվել տարբեր եղանակներով, բայց այդ գործընթացի հիմնական քայլերը հետևյալն են՝

Պահանջվող գենը գտնվել է: Այն կարող է պոկվել քրոմոսոմից, որը կազմվել է տ֊ՌՆԹ֊ի հակադարձ տրանսկրիպցիայից, կամ սինթեզվել նուկլեոտիդներից:
Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի(ՊՇՌ) միջոցով ստեղծվում են գենի բազմաթիվ պատճեններ:
Գենը տեղադրվում է վեկտորի մեջ, որը հասցնում է գենը օրգանիզմի բջիջներին:
Բջիջները, որոնք ունեն նույն գենը, գտնված և կլոնավորված են:

Այս քայլերը կատարելու համար գենետիկ ինժեներին անհրաժեշտ է «գործիքների հավաքածու», որը բաղկացած է հետևյալ նյութերից․

Ֆերմենտներ, ինչպիսիք են սահմանափակող էնդոնուկլեազը, լիգազը և հակադարձ տրանսկրիպտազը:
Վեկտորներ, ներառյալ պլազմիդներ և վիրուսներ:
Գեներ, որոնք կարող են կոդավորել հեշտությամբ ճանաչելի նյութեր:

Գենային թերապիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենային տեխնոլոգիան և մեր արագ աճող գիտելիքները մեր քրոմոսոմներում որոշակի գեների տեղակայման մասին, մեզ հնարավորություն տվեցին բացահայտել շատ գեներ, որոնք պատասղանատու են այնպիսի գենետիկ խանգարումների համար, ինչպիսիք են մանգաղային բջջի անեմիան և կիսոզ ֆիբրոզը: 1990֊ականներին գենետիկ ինժեներիան իսկապես սկսեց զարգանալ: Ենթադրվում էր, որ շատ չի տևի, մինչև գենային տեխնոլոգիան կկարողանա բուժել այդ խանգարումները՝ այդ գեների «նորմալ» ալելներ ներմուծելով բջիջների մեջ: Այս գործընթացը կոչվում է գենային թերապիա: Բայց պարզվեց, որ գենային թերապիան ավելի բարդ էր, քան ի սկզբանե կարելի էր կարծել: Խնդիրը՝ գեների «նորմալ» ալելները մարդու բջիջներ հասցնելն է և հասցնելուն պես, ստիպել, որ դրանք ճիշտ աշխատեն:

Ամենատարածված վեկտորները, որոնք օտագործվում են նորմալ ալելները ընդունող բջջին հասցնելու համար, վիրուսներն են(հաճախ ռետրովիրուսներ և լենտիվիրուսներ), կամ ֆոսֆոլիպիդների փոքր գնդիկները, որոնք կոչվում են լիպոսոմներ: Երբեմն օգտագործվում է «մերկ» ԴՆԹ:

Առաջին հաջող գենային թերապիան իրականացվել է 1990 թվականին՝ Օհայո նահանգի Քլիվլենդ քաղաքից, չորս տարեկան մի աղջկա վրա: Նա ունեցել է հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը հայտնի է որպես ծանր համակցված իմունային անբավարարություն(SCID)։ Այս հիվանդության դեպքում իմունային համակարգը խաթարվում է և հիվանդները մահանում են մանկության տարիներին՝ ընդհանուր վարակների պատճառով: Նման հիվանդություններ ունեցող երեխաները հաճախ մեկուսացվում են պլաստիկ «փուչիկների» ներսում՝ վարակներից պաշտպանվելու համար:

SCID֊ի թերությունը` ադենոզին դեամինազ(ADA) ֆերմենտը արտադրելու անկարողությունն է, որը ունի կեսնական նշանակություն իմունային համակարգի գործունեությունը կարգավորելու մեջ: Երեխայի որոշ T֊լիմֆոցիտներ հեռացվել են և նրանց ավելացվել է ADA գենի նորմալ ալել, որպես վեկտոր օգտագործելով վիրուս: Այնուհետև բջիջները փոխարինվել են: Սա մշտական բուժում չեր: Արյան կանոնավոր փոխներարկումը(3֊5 ամիսը մեկ) անհրաժեշտ էր իմունային համակարգի գործունեությունը պահպանելու համար:

Գենային թերապիայի և վեկտորների վրա այս աշխատանքը հանգեցրեց վերջին մի քանի տարիների ընթացքում այս ոլորտի ավելի ու ավելի հաջող մեթոդների զարգացմանը ներառյալ հետևյալը․

Բարելավվել է ժառանգական կուրության ձև ունեցող երիտասարդ տղամարդկանց տեսողությունը՝ Լեբերի բնածին ամավրոզը, որի դեպքում ցանցաթաղանթի բջիջները վաղ տարիքից մահանում են:
β֊Գլոբինի գենի նորմալ ալելը հաջողությամբ ներարկվել է արյան ցողունային բջիջների մեջ՝ β֊թալեսեմիայի բուժման համար:
Հեմոֆիլիա Β ունեցող 6 մարդկանց մոտ առնվազն նվազել են հատկանիշները:
2013֊ին SCID֊ի հաջող բուժում է անցել 5 երեխա:

Սոմատիկ և սեռական բջիջների գենային թերապիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գենային թերապիան ներառում է «ճիշտ» ալելների ներմուծումը մարդու բջիջներին՝ որպես գենետիկական հիվանդության բուժում: Մինչ այժմ մարդկանց մոտ դա անելու բոլոր փորձերը ենթադրում էին ալելի տեղադրում մարմնի բջիջներում, որոնք այլ կերպ հայտնի են որպես սոմատիկ բջիջներ: Այնուամենայնիվ, մեկ այլ հնարավորություն կլինի ալելի ներմուծումը սեռական բջիջներ, այսինքն՝ սեռական վերարտադրության մեջ ներգրավված բջիջներ, ինչպիսիք են գամետները կամ վաղ սաղմը: Օրինակ, տեսականորեն, կիստոզ ֆիբրոզով տառապող կինը կարող է փորձել բեղմավորվել IVF֊ով: Ձվաբջիջները նրանից կվերցվեին սովորական եղանակով: Այնուհետև, CFTR գենի ճիշտ ալելը կարող էր ներարկվել ձվաբջջի մեջ և այդ ձվաբջիջը բեղմնավորված կլիներ սերմնաբջջով՝ զիգոտ ստանալու համար:

Ներկայումս դա անօրինական է մարդկանց համար: Այնուամենայնիվ, դա հաջողությամբ իրականացվել է այլ կենդանիների վրա,չնայած թվում է, որ այս եղանակով ստացված սերունդները կունենան այլ, անկանխատեսելի հիվանդություններ:

Սեռական բջիջների գենային թերապիայի խնդիրն այն է, որ դրանից հետո երեխայի բոլոր բջիջները արտադրվում են այս գենետիկորեն ձևափոխված զիգոտից և, հետևաբար, դրանք բոլորը կրելու են ներմուծված գենը: Այս գենետիկորեն ձևափոխված զիգոտն այն գենն է, որը փոխանցվում է երեխային: Երբ երեխան մեծանա, ձվաբջիջներ կամ սերմանբջիջներ արտադրի, այդ գամետները պարունակելու են նաև ալել, այսինքն, այն կփոխանցվի նրանց երեխաներին: Ալելը գտնվում է «սաղմնային գծում» և փոխանցվում է սերունդներին: