Հիրկեի հիվանդություն
| Հիրկեի հիվանդություն | |
|---|---|
| Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա, գենետիկա, արյունաբանություն և Իմունոլոգիա |
| ՀՄԴ-9 | 271.0 |
| Անվանվել է | Edgar von Gierke? |
 Glycogen storage disease type I Վիքիպահեստում | |
Հիրկեի հիվանդությունը (Ia տիպի գլիկոգենոզ[1]) - գլիկոգենոզ է, որը պայմանավորված է օրգանիզմում գլյուկոզ-6-ֆոսֆատազ ֆերմենտի անբավարարությամբ կամ բացակայությամբ։
Գլյուկոզ-6-ֆոսֆատազ ֆերմենտը՝ լյարդում, երիկամներում, աղիքի պատերում քայքայում է գլյուկոզ-6-ֆոսֆատը գլյուկոզի, որն էլ հետագայում մտնում է արյուն։ Ֆերմենտի անբավարարությունը բերում է այդ հյուսվածքներում գլիկոգենի կուտակման։
Հիվանդությունը կոչվում է Էդգար ֆոն Հիրկեի անունով, ով և առաջին անգամ նկարագրել է այն։ [1]
Տարածվածությունը՝ 1։50 000 - 1։100 000-ի։ [2]
Ախտաֆիզիոլոգիան և կլինիկան
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Գլյուկոզ-6-ֆոսֆատը թեքվում է դեպի գլիկոլիտիկ և պենտոզֆոսֆատային փոխանակման ուղիներ, որի հետևանքով մեծանում է կաթնաթթվի (լակտատ) քանակը, քչանում են ԱԵՖ-ի պաշարները, քանի որ պենտոզֆոսֆատային ուղին ԱԵՖ-ի սինթեզ չի տալիս, իսկ գլիկոլիտիկ ճանապարհով սինթեզվում է ընդամենը 2 մոլեկուլ ԱԵՖ (իսկ աէրոբ փոխանակման դեպքում՝ ~36-38 մոլեկուլ)[2]։
Պենտոզֆոսֆատային ուղին օրգանիզմի համար ծառայում է նուկլեոտիդների սինթեզի աղբյուր, քանի որ դրա ընթացքում սինթեզվում են պենտոզներ (5 ածխածին պարունակող ածխաջրեր)՝ ռիբուլոզ, քսիլուլոզ, ռիբոզ և այլն, որոնց շատացումը ուղեկցվում է նրանց փոխանակության և քայքայման ակտիվացմամբ։ Արյան մեջ բարձրանում է նուկլեոտիդների քայքայման հիմնական արգասիքի՝ միզաթթվի և նրա աղերի քանակը (ուրիկեմիա)։
Լակտատի և միզաթթվի բարձր քանակները արյան մեջ բերում է արյան թթվահիմնային հաշվեկշռի (pH) շեղման դեպի թթվային կողմ (ացիդոզ)։ Բարձրանում է նաև հոդաբորբի (պոդագրա - հոդերում՝ ձուսպային հեղուկում, միզաթթվային աղերի բյուրեղների կուտակումներ) զարգացման հավանականությունը։
Քանի որ արյան մեջ գլյուկոզի քանակը իջնում է (հիպոգլիկեմիա), դրան ի պատասխան քչանում է ինսուլինի սինթեզը և արտազատումը ենթաստամոքսային գեղձի β-բջիջներում։ Ինսուլինի ցածր քանակը և հյուսվածային քաղցին ի պատասխան, ենթաստամոքսային գեղձի α-բջիջներում ակտիվանում է գլյուկագոնի սինթեզը, որն էլ բերում է ճարպերի մետաբոլիզմի ակտիվացման, արյան մեջ ազատ ճարպաթթուների, տրիգլիցերիդների քանակի բարձրացման (հիպերլիպիդեմիա)։ Ինսուլինը նաև հանդիսանում է արյան անոթների պատում գտնվող լիպոպրոտեինլիպազա ֆերմենտի ակտիվատոր, որը քայքայում է արյան տրիգլիցերիդները (խիլոմիկրոններ, ՇՑԽԼ - շատ ցածր խտության լիպոպրոտեիններ)։ Ինսուլինի բացակայությունը բերում է այս ֆերմենտի ինակտիվացման, և բարձրանում է աթերոսկլերոզի զարգացման ռիսկը[3]։
Հիվանդությանը նաև բնորոշ է «չինական տիկնիկի դեմք» սինդրոմը։
Ախտորոշումը
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Բացի արտաքին ախտանշանների առկայությունից և բիոքիմիական ցուցանիշներից, ախտորոշումը հաստատելու համար անցկացվում է գլյուկագոնային թեստ. արյան մեջ գլյուկոզի քանակի փոփոխությունը գլյուկագոն ներարկելուց հետո։ Այս գլիկոգենոզի դեպքում կգրանցվի բացասական պատասխան՝ քանակի փոփոխություն չի դիտվի[2]։
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ I տիպի b ենթատիպին է պատկանում միկրոսոմալ գլյուկոզ-6-ֆոսֆատազի անբավարարությունը, որը կարող է բերել նաև բակտերիալ ինֆեկցիաների հանդեպ բջիջների զգայունության բարձրացման։ Բիոքիմիայի հիմունքներ, Ա.Լ. Լենինջեր, 5-րդ հրատարակություն - էջ 599
- ↑ 2,0 2,1 Ախտաբանական կենսաքիմիա, Ն.Ա. Կլենովա, 2006 թ., Գլիկոգենոզներ - էջ 91
- ↑ Կենսաբանական քիմիա, Ս.Ի. Սեվերին, 2011 թ., Ճարպերի փոխանակություն - էջ 343