Ալ Կարակի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Ալ Կարակի համախտանիշ
Տեսակհիվանդություն
ԵնթադասInfantile neuroaxonal dystrophy? և neurodegeneration with brain iron accumulation?
OMIM610217
MeSHIDC548029

Ալ Կարակի համախտանիշ կամ Կորիկոյի սինդրոմ (արաբ․՝ কারাক লক্ষণ‎‎), նյարդաբանական դեգեներատիվ խանգարում, որը պայմանավորված է գլխուղեղի մեծ կիսագնդերում ավելցուկային երկաթի կուտակումով[1]։

Հիվանդությունը հայտնաբերվել է Հորդանանի հարավում գտնվող Ալ Կարակ (արաբ․՝ الكرك‎‎) քաղաքի մի ընտանիքում` քույրերի և եղբայրների մոտ։ Այն բնութագրվում է ատաքսիայով (հուն․՝ ἀταξία), շրջված ոտքերով (գարշապարի ծռաթաթություն talipes calcaneovarus), դիզարթրիկ սկանավորված խոսքով` դիստոնիայի առանձնահատկություններով, լեզվի դիստոնիկ շարժումներով եւ դեմքի մկանների եւ խորեայանման շարժումներով, որոնք առկա են ինչպես վերին, այնպես էլ ստորին վերջույթներում, առավել նկատելի է ստորին վերջույթներում դիստանիկ ոտքերի դիստոնիկ կեցվածքի հետ միասին, բրադիկինեզիան, որը առկա է վերին եւ ստորին վերջույթներում, դիսմետրիան, դիսդիադոխոկինեզիան (Dysdiadochokinesia) եւ ուղղորդող տրեմորը` դողը, որոնք երկկողմ եւ սիմետրիկ են[1]։

Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 «Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum»։ J. Med. Genet. 40 (7): 543–6։ July 2003։ PMC 1735513։ PMID 12843330։ doi:10.1136/jmg.40.7.543։ Վերցված է 2009-07-07 

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]