2-րդ քրոմոսոմ (մարդ)
Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեծությամբ երկրորդն է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 242 միլիոն զույգ հիմք[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 8 %-ը[2]։ Ներկայումս համարվում է, որ 2-րդ քրոմոսոմը պարունակում է 3080 գեն, այդ թվում հոմեոբոքսի HOXD գեների կլաստերը։
Էվոլյուցիա
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Հոմինիդների ընտանիքի բոլոր ներկայացուցիչները բացի մարդուց ունեն 24 քրոմոսոմ. մարդու մոտ քրոմոսոմների թիվը 23-ն է։ Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը, համաձայն լայնորեն ընդունված տեսակետի, նախնիների երկու քրոմոսոմների միաձուլման արդյունք է[3][4]։
Քրոմոսոմների միաձուլումը ապացուցվում է հետևյալ փաստերով՝
- Մարդու երկրորդ քրոմոսոմին համապատասխանում է կապիկների երկու քրոմոսոմ։ Մարդուն ամենամոտ ազգակից բոնոբոն ունի 2-րդ քրոմոսոմին համարյա թե ամբողջությամբ նման ԴՆԹ, սակայն այդ ԴՆԹ-ն դասավորված է երկու քրոմոսոմներում։ Ճիշտ նույն կերպ գորիլայի և օրանգուտանի մոտ է[5][6]։
- Մարդու քրոմոսոմի վրա կան ռուդիմենտար ցենտրոմերներ։ Սովորաբար քրոմոսոմն ունի միայն մեկ ցենտրոմեր, սակայն երկրորդ քրոմոսոմի երկար թևին հանդիպում են երկրորդ ցենտրոմերի մնացորդները[7]։
- Բացի ռուդիմենտար ցենտրոմերների առկայությունից հանդիպում են նաև ռուդիմենտար թելոմերներ։ Թելոմերները սովորաբար տեղադրված են քրոմոսոմների ծայրերին, սակայն թելոմերներին բնորոշ հաջորդականություններ հանդիպում են նաև երկրորդ քրոմոսոմի միջին հատվածում[8]։
Այսպիսով, երկրորդ քրոմոսոմում առկա են մարդու և կապկանմանների ընդհանուր նախնու առկայությունն ապացուցող փաստեր։
Հիվանդություններ և խանգարումներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Ստորև ներկայացված են երկրորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։
- MODY-դիաբետ, 6 տիպ - NEUROD1;
- Ալստրյոմի սինդրոմ - ALMS1;
- անախտանիշ խլություն, DFNB9 տիպի - OTOF;
- առաջնային թոքային հիպերթենզիա - BMPR2;
- առաջնային հիպերօքսալուրիա, I տիպ - AGXT;
- Արլեկինո իխտիոզ - ABCA12;
- բնածին հիպոթիրեոդիզմ - PAX8;
- երկարաշղթա 3-հիդրօքսիացիլ-KoA-դեհիդրոգենազի դեֆիցիտ - HADHA;
- Էլերս-Դանլոսի սինդրոմ, դասական և անոթային տիպեր - COL5A2 и COL3A1;
- ժառանգական ոչ պոլիպոզային կոլորեկտալ քաղցկեղ - MSH2 և MSH6;
- հեմոքրոմատոզ, 4 տիպ - SLC40A1;
- մանկական առաջնային լատերալ սկլերոզ - ALS2;
- միտոքոնդրիալ եռֆունկցիոնալ սպիտակուցի անբավարարություն - HADHA и HADHB;
- սիտոստերոլամիա - ABCG5 և ABCG8։
- Վաարդենբուրգի սինդրոմ, I և III տիպերի - PAX3;
- Օլպորտի սինդրոմ - COL4A3 և COL4A4;
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ «Human chromosome 1 map view». Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն). The Wellcome Trust Sanger Institute. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ ապրիլի 5-ին. Վերցված է 2018 թ․ դեկտեմբերի 10-ին.
- ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; և այլք: (2006 թ․ մայիս). «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1». Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(օգնություն)CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link) - ↑ «Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2» (անգլերեն). YouTube.
- ↑ Alec MacAndrew. «Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes». Alec’s Evolution Pages (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.
- ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy(անգլ.). — Vol. 215. — № 4539. — P. 1525-1530. — P. 1525-1530. — . PMID 7063861.
- ↑ «Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry». The Evolution Evidence Page (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ օգոստոսի 20-ին. Վերցված է 2013 թ․ նոյեմբերի 25-ին.
- ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2(անգլ.). — Vol. 89. — № 2. — P. 247-249. — P. 247-249. — . ISSN 0340-6717. PMID 1587535.
- ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion(անգլ.). — Vol. 88. — № 20. — P. 9051-9055. — P. 9051-9055. — . PMID 1924367.
| ||||||||||