2-րդ քրոմոսոմ (մարդ)
Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը մարդու 23 քրոմոսոմներից մեծությամբ երկրորդն է, 22 աուտոսոմ քրոմոսոմներից մեկը։ Քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 242 միլիոն զույգ հիմք[1], որոնք կազմում են մարդու բջիջի ԴՆԹ-ի մոտ 8 %-ը[2]։ Ներկայումս համարվում է, որ 2-րդ քրոմոսոմը պարունակում է 3080 գեն, այդ թվում հոմեոբոքսի HOXD գեների կլաստերը։
Էվոլյուցիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հոմինիդների ընտանիքի բոլոր ներկայացուցիչները բացի մարդուց ունեն 24 քրոմոսոմ. մարդու մոտ քրոմոսոմների թիվը 23-ն է։ Մարդու երկրորդ քրոմոսոմը, համաձայն լայնորեն ընդունված տեսակետի, նախնիների երկու քրոմոսոմների միաձուլման արդյունք է[3][4]։
Քրոմոսոմների միաձուլումը ապացուցվում է հետևյալ փաստերով՝
- Մարդու երկրորդ քրոմոսոմին համապատասխանում է կապիկների երկու քրոմոսոմ։ Մարդուն ամենամոտ ազգակից բոնոբոն ունի 2-րդ քրոմոսոմին համարյա թե ամբողջությամբ նման ԴՆԹ, սակայն այդ ԴՆԹ-ն դասավորված է երկու քրոմոսոմներում։ Ճիշտ նույն կերպ գորիլայի և օրանգուտանի մոտ է[5][6]։
- Մարդու քրոմոսոմի վրա կան ռուդիմենտար ցենտրոմերներ։ Սովորաբար քրոմոսոմն ունի միայն մեկ ցենտրոմեր, սակայն երկրորդ քրոմոսոմի երկար թևին հանդիպում են երկրորդ ցենտրոմերի մնացորդները[7]։
- Բացի ռուդիմենտար ցենտրոմերների առկայությունից հանդիպում են նաև ռուդիմենտար թելոմերներ։ Թելոմերները սովորաբար տեղադրված են քրոմոսոմների ծայրերին, սակայն թելոմերներին բնորոշ հաջորդականություններ հանդիպում են նաև երկրորդ քրոմոսոմի միջին հատվածում[8]։
Այսպիսով, երկրորդ քրոմոսոմում առկա են մարդու և կապկանմանների ընդհանուր նախնու առկայությունն ապացուցող փաստեր։
Հիվանդություններ և խանգարումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ստորև ներկայացված են երկրորդ քրոմոսոմի գեների հետ կապված մի շարք հիվանդություններ։
- MODY-դիաբետ, 6 տիպ - NEUROD1;
- Ալստրյոմի սինդրոմ - ALMS1;
- անախտանիշ խլություն, DFNB9 տիպի - OTOF;
- առաջնային թոքային հիպերթենզիա - BMPR2;
- առաջնային հիպերօքսալուրիա, I տիպ - AGXT;
- Արլեկինո իխտիոզ - ABCA12;
- բնածին հիպոթիրեոդիզմ - PAX8;
- երկարաշղթա 3-հիդրօքսիացիլ-KoA-դեհիդրոգենազի դեֆիցիտ - HADHA;
- Էլերս-Դանլոսի սինդրոմ, դասական և անոթային տիպեր - COL5A2 и COL3A1;
- ժառանգական ոչ պոլիպոզային կոլորեկտալ քաղցկեղ - MSH2 և MSH6;
- հեմոքրոմատոզ, 4 տիպ - SLC40A1;
- մանկական առաջնային լատերալ սկլերոզ - ALS2;
- միտոքոնդրիալ եռֆունկցիոնալ սպիտակուցի անբավարարություն - HADHA и HADHB;
- սիտոստերոլամիա - ABCG5 և ABCG8։
- Վաարդենբուրգի սինդրոմ, I և III տիպերի - PAX3;
- Օլպորտի սինդրոմ - COL4A3 և COL4A4;
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ «Human chromosome 1 map view»։ Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database (անգլերեն)։ The Wellcome Trust Sanger Institute։ Արխիվացված է օրիգինալից 2012-04-05-ին։ Վերցված է 2018-12-10
- ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE և այլք: (May 2006)։ «The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1»։ Nature 441 (7091): 315–21։ PMID 16710414։ doi:10.1038/nature04727
- ↑ «Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2» (անգլերեն)։ YouTube
- ↑ Alec MacAndrew.։ «Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes»։ Alec’s Evolution Pages (անգլերեն)։ Արխիվացված է օրիգինալից 2011-08-20-ին։ Վերցված է 2013-11-25
- ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy(անգլ.). — Vol. 215. — № 4539. — P. 1525-1530. — P. 1525-1530. — . PMID 7063861.
- ↑ «Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry»։ The Evolution Evidence Page (անգլերեն)։ Արխիվացված է օրիգինալից 2011-08-20-ին։ Վերցված է 2013-11-25
- ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2(անգլ.). — Vol. 89. — № 2. — P. 247-249. — P. 247-249. — . ISSN 0340-6717. PMID 1587535.
- ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion(անգլ.). — Vol. 88. — № 20. — P. 9051-9055. — P. 9051-9055. — . PMID 1924367.
| ||||||||||