Ցիստինուրիա

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Ցիստինուրիա
Տեսակհիվանդություն[1]
Ենթադասamino acid metabolic disorder?[1], ureteral disease?[1], bladder disease?[1] և երիկամախտություն[1]
Բուն պատճառC84664[1]
Բժշկական մասնագիտությունէնդոկրինոլոգիա
ՀՄԴ-9270.0
OMIM220100
Հիվանդությունների բազա3339
MedlinePlus000346
eMedicine435678
MeSHIDD003555
Disease OntologyDOID:9266
NCI ThesaurusC84664[1]

Ցիստինուրիա, առաջին խմբի տուբուլոպատիայով հիվանդ մարդկանց ժառանգական հիվանդություն, ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ճանապարհով։ Ցիստինուրիայի բոլոր տիպերը զարգանում են SLC3A1 գենի մուտացիայի դեպքում։ Հանդիպում է 1:20000 հաճախականությամբ։

Պաթոգենեզ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդության հիմքում ընկած է ցիստինի տեղաշարժման խանգարումը դեպի բարակ աղիքի և երիկամային դարպասների լորձաթաղանթ։ Կա 3 տեսակի ցիստինուրիա.

  • 1 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների բացակայությունը աղիքներում։
  • 2 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման 50 %-ով նվազում և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների լրիվ բացակայությունը աղիքներում ու երիկամներում։
  • 3 տեսակ՝ աղիքներում նրանց նորմալ ներծծման ժամանակ այդ ամինաթթուների տեղաշարժման նվազումը դեպի երիկամներ։

Կլինիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հաճախ կլինիկական ախտանիշերը սկսում են հայտնվել 10-20 տարեկանում։ Ախտանիշներն են՝ ցավ որովայնի շրջանում, երիկամների ծակծկոցների նոպաներ, ուռոդինամիկայի խանգարում, արտերիալ հիպերտենզիա, ֆիզիկական թերզարգացում։ Հետազոտության ժամանակ կարող է հայտնաբերվել՝ ցիստինի բյուրեղներ մեզում, մեզի քրոմատոգրաֆիայի ժամանակ ամինոացիդուրիայի հայտնաբերում։

Ախտորոշում և դիֆերենցիալ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշում կարող են տալ միայն արյունում և մեզում ցիստինի բավարար քանակի ժամանակ։ Ցիստինուրիան դիֆերենցում են պիելոնեֆրիտով, ինտերստիացիալ նեֆրիտով, նեֆրոլիտիազով, ամինոացիդուրիայով, երիկամների խրոնիկ անբավարարությամբ։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նշանակում են ակտիվ ռեժիմ, դիետան՝ կարտոֆիլային, սահմանափակելով ծծումբ պարունակող սպիտակուցները, մեթիոնի քանակությունը ուտելիքում։ Ավելացնում են խմելու ռեժիմը, պետք է լինի նաև ալկալիական խմիչքներ (մեզում рН-ի քանակը պետք է պահպանվի 7,5 մակարդակի վրա)։

Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. Մ. Ս. Իգնատովա և Յ. Ե. Վելտիշև, Մանկական նեֆրոլոգիա, 1989
  2. Մ. Վ. Էրման, Մանկահասակների նեֆրոլոգիա սխեմաներով և աղյուսակներով, 1997
  3. Ե. Վ. Տուշ, Ռախիտ և ռախիտանման հիվանդություններ, 2007

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]