Նախածննդյան ախտորոշում

Նախածննդյան ախտորոշում
Ենթադաս	լաբորատոր ախտորոշում
MeSH	D011296
eMedicine	1200683

Նախածննդյան ախտորոշում (անգլ.՝ Prenatal testing), բարդ նախածննդյան ախտորոշում՝ ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար։ Թույլ է տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշով պտղի 98%-ից ավելին (տրիզոմիա 21), տրիզոմիա 18 (հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ) մոտ 99,9%, տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) մոտ 99,9%, սրտի զարգացման խանգարումների ավելի քան 40% և այլն^[1]։ Եթե պտուղը հիվանդ է, ապա ծնողները, խորհրդատու բժշկի օգնությամբ, ուշադիր կշռում են ժամանակակից բժշկության և իրենց հնարավորությունները երեխայի վերականգնման համար։ Արդյունքում ընտանիքը որոշում է այս երեխայի ճակատագիրը և որոշում՝ շարունակել կրել, թե ընդհատել հղիությունը^[2]։ Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հղիության վաղ շրջանում հայրության որոշումը, ինչպես նաև պտղի սեռը^[3]^[4]։

Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման կիրառում

Ներկայումս մի շարք երկրներում արդեն հասանելի է արհեստական բեղմնավորման արդյունքում ձևավորված սաղմի (մոտ 10 բջիջների թվով) նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (մինչև արգանդում իմպլանտացիա)։ Որոշվում է մոտ 6000 ժառանգական հիվանդությունների մարկերների առկայությունը, որից հետո որոշվում է սաղմը արգանդում իմպլանտացիայի նպատակահարմարության հարցը։ Սա թույլ է տալիս այն զույգերին, ովքեր նախկինում ռիսկի չեն դիմել ժառանգական հիվանդությունների բարձր ռիսկի պատճառով, ունենալ սեփական երեխա։ Մյուս կողմից, որոշ փորձագետներ կարծում են, որ գեների բնական բազմազանությանը խանգարելու պրակտիկան պարունակում է որոշակի թաքնված ռիսկեր^[5]։

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

Ծնողների տոհմային վերլուծություն
Գենետիկական վերլուծություն ծնողների համար
Նախածննդյան ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ
Խորիոնի բիոպսիա
Պլացենտոցենտեզ (ուշ քորիոնի բիոպսիա)
Ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում)
Կորդոցենտեզ (արյան նմուշառում պորտալարից)
Նախածննդյան ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդներ
Մոր շիճուկի գործոնների զննում
Ուլտրաձայնային ախտորոշում պտղի, թաղանթների և պլասենցայի հետազոտություն
- Պտղի բջիջների տեսակավորում (հաջորդականություն).
- Ոչ ինվազիվ նախածննդյան DOT թեստ

Ծանոթագրություններ

↑ «Prenatal Testing». medlineplus.gov. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
↑ Pös, Ondrej; Budiš, Jaroslav; Szemes, Tomáš (2019 թ․ մայիսի 31). «Recent trends in prenatal genetic screening and testing» (անգլերեն). Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
↑ «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine». 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
↑ «Wayback Machine» (PDF). web.archive.org. Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2012 թ․ մարտի 19-ին. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին. {{cite web}}: More than one of |archivedate= and |archive-date= specified (օգնություն); More than one of |archiveurl= and |archive-url= specified (օգնություն)
↑ Taylor-Phillips, Sian; Freeman, Karoline; Geppert, Julia; Agbebiyi, Adeola; Uthman, Olalekan A.; Madan, Jason; Clarke, Angus; Quenby, Siobhan; Clarke, Aileen (2016 թ․ հունվարի 1). «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (անգլերեն). էջեր e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. PMID 26781507. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

Արտաքին հղումներ

Տես նաև

Ընտանիքի պլանավորում
Նախածննդյան զննում

[1] «Prenatal Testing». medlineplus.gov. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

[2] Pös, Ondrej; Budiš, Jaroslav; Szemes, Tomáš (2019 թ․ մայիսի 31). «Recent trends in prenatal genetic screening and testing» (անգլերեն). Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

[3] «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine». 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

[4] «Wayback Machine» (PDF). web.archive.org. Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2012 թ․ մարտի 19-ին. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին. {{cite web}}: More than one of |archivedate= and |archive-date= specified (օգնություն); More than one of |archiveurl= and |archive-url= specified (օգնություն)

[5] Taylor-Phillips, Sian; Freeman, Karoline; Geppert, Julia; Agbebiyi, Adeola; Uthman, Olalekan A.; Madan, Jason; Clarke, Angus; Quenby, Siobhan; Clarke, Aileen (2016 թ․ հունվարի 1). «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (անգլերեն). էջեր e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. PMID 26781507. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]