Նախածննդյան ախտորոշում
| Նախածննդյան ախտորոշում | |
|---|---|
| Ենթադաս | լաբորատոր ախտորոշում |
| MeSH | D011296 |
| eMedicine | 1200683 |
Նախածննդյան ախտորոշում (անգլ.՝ Prenatal testing), բարդ նախածննդյան ախտորոշում՝ ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար։ Թույլ է տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշով պտղի 98%-ից ավելին (տրիզոմիա 21), տրիզոմիա 18 (հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ) մոտ 99,9%, տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) մոտ 99,9%, սրտի զարգացման խանգարումների ավելի քան 40% և այլն[1]։ Եթե պտուղը հիվանդ է, ապա ծնողները, խորհրդատու բժշկի օգնությամբ, ուշադիր կշռում են ժամանակակից բժշկության և իրենց հնարավորությունները երեխայի վերականգնման համար։ Արդյունքում ընտանիքը որոշում է այս երեխայի ճակատագիրը և որոշում՝ շարունակել կրել, թե ընդհատել հղիությունը[2]։ Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հղիության վաղ շրջանում հայրության որոշումը, ինչպես նաև պտղի սեռը[3][4]։
Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման կիրառում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ներկայումս մի շարք երկրներում արդեն հասանելի է արհեստական բեղմնավորման արդյունքում ձևավորված սաղմի (մոտ 10 բջիջների թվով) նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (մինչև արգանդում իմպլանտացիա)։ Որոշվում է մոտ 6000 ժառանգական հիվանդությունների մարկերների առկայությունը, որից հետո որոշվում է սաղմը արգանդում իմպլանտացիայի նպատակահարմարության հարցը։ Սա թույլ է տալիս այն զույգերին, ովքեր նախկինում ռիսկի չեն դիմել ժառանգական հիվանդությունների բարձր ռիսկի պատճառով, ունենալ սեփական երեխա։ Մյուս կողմից, որոշ փորձագետներ կարծում են, որ գեների բնական բազմազանությանը խանգարելու պրակտիկան պարունակում է որոշակի թաքնված ռիսկեր[5]։
Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Ծնողների տոհմային վերլուծություն
- Գենետիկական վերլուծություն ծնողների համար
- Նախածննդյան ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ
- Խորիոնի բիոպսիա
- Պլացենտոցենտեզ (ուշ քորիոնի բիոպսիա)
- Ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում)
- Կորդոցենտեզ (արյան նմուշառում պորտալարից)
- Նախածննդյան ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդներ
- Մոր շիճուկի գործոնների զննում
- Ուլտրաձայնային ախտորոշում պտղի, թաղանթների և պլասենցայի հետազոտություն
- Պտղի բջիջների տեսակավորում (հաջորդականություն).
- Ոչ ինվազիվ նախածննդյան DOT թեստ
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ «Prenatal Testing»։ medlineplus.gov։ Վերցված է 2022-02-04
- ↑ Pös Ondrej, Budiš Jaroslav, Szemes Tomáš (2019-05-31)։ «Recent trends in prenatal genetic screening and testing» (անգլերեն)։ Վերցված է 2022-02-04
- ↑ «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.»։ 2017։ doi:10.1097/AOG.0000000000001947։ Վերցված է 2022-02-04
- ↑ «Wayback Machine»։ web.archive.org։ Արխիվացված է օրիգինալից 2012-03-19-ին։ Վերցված է 2022-02-04
- ↑ Taylor-Phillips Sian, Freeman Karoline, Geppert Julia, Agbebiyi Adeola, Uthman Olalekan A., Madan Jason, Clarke Angus, Quenby Siobhan, Clarke Aileen (2016-01-01)։ «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (անգլերեն)։ էջեր e010002։ PMID 26781507։ doi:10.1136/bmjopen-2015-010002։ Վերցված է 2022-02-04
Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml Archived 2007-03-03 at the Wayback Machine.
- http://www.rodi.ru/supervision/diagnostics.html Archived 2012-03-22 at the Wayback Machine.
Տես նաև[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Ընտանիքի պլանավորում
- Նախածննդյան զննում