Jump to content

Նախածննդյան ախտորոշում

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Նախածննդյան ախտորոշում
Ենթադասլաբորատոր ախտորոշում
MeSHD011296
eMedicine1200683
Ամնիոցենտեզ

Նախածննդյան ախտորոշում (անգլ.՝ Prenatal testing), բարդ նախածննդյան ախտորոշում՝ ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիան հայտնաբերելու համար։ Թույլ է տալիս հայտնաբերել Դաունի համախտանիշով պտղի 98%-ից ավելին (տրիզոմիա 21), տրիզոմիա 18 (հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ) մոտ 99,9%, տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) մոտ 99,9%, սրտի զարգացման խանգարումների ավելի քան 40% և այլն[1]։ Եթե պտուղը հիվանդ է, ապա ծնողները, խորհրդատու բժշկի օգնությամբ, ուշադիր կշռում են ժամանակակից բժշկության և իրենց հնարավորությունները երեխայի վերականգնման համար։ Արդյունքում ընտանիքը որոշում է այս երեխայի ճակատագիրը և որոշում՝ շարունակել կրել, թե ընդհատել հղիությունը[2]։ Նախածննդյան ախտորոշումը ներառում է նաև հղիության վաղ շրջանում հայրության որոշումը, ինչպես նաև պտղի սեռը[3][4]։

Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման կիրառում

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Մանկաբարձական ուլտրաձայնային հետազոտություն

Ներկայումս մի շարք երկրներում արդեն հասանելի է արհեստական բեղմնավորման արդյունքում ձևավորված սաղմի (մոտ 10 բջիջների թվով) նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (մինչև արգանդում իմպլանտացիա)։ Որոշվում է մոտ 6000 ժառանգական հիվանդությունների մարկերների առկայությունը, որից հետո որոշվում է սաղմը արգանդում իմպլանտացիայի նպատակահարմարության հարցը։ Սա թույլ է տալիս այն զույգերին, ովքեր նախկինում ռիսկի չեն դիմել ժառանգական հիվանդությունների բարձր ռիսկի պատճառով, ունենալ սեփական երեխա։ Մյուս կողմից, որոշ փորձագետներ կարծում են, որ գեների բնական բազմազանությանը խանգարելու պրակտիկան պարունակում է որոշակի թաքնված ռիսկեր[5]։

Նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  • Ծնողների տոհմային վերլուծություն
  • Գենետիկական վերլուծություն ծնողների համար
  • Նախածննդյան ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ
  • Խորիոնի բիոպսիա
  • Պլացենտոցենտեզ (ուշ քորիոնի բիոպսիա)
  • Ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում)
  • Կորդոցենտեզ (արյան նմուշառում պորտալարից)
  • Նախածննդյան ախտորոշման ոչ ինվազիվ մեթոդներ
  • Մոր շիճուկի գործոնների զննում
  • Ուլտրաձայնային ախտորոշում պտղի, թաղանթների և պլասենցայի հետազոտություն
    • Պտղի բջիջների տեսակավորում (հաջորդականություն).
    • Ոչ ինվազիվ նախածննդյան DOT թեստ

Ծանոթագրություններ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
  1. «Prenatal Testing». medlineplus.gov. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
  2. Pös, Ondrej; Budiš, Jaroslav; Szemes, Tomáš (2019 թ․ մայիսի 31). «Recent trends in prenatal genetic screening and testing» (անգլերեն). Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
  3. «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine». 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.
  4. «Wayback Machine» (PDF). web.archive.org. Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2012 թ․ մարտի 19-ին. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին. {{cite web}}: More than one of |archivedate= and |archive-date= specified (օգնություն); More than one of |archiveurl= and |archive-url= specified (օգնություն)
  5. Taylor-Phillips, Sian; Freeman, Karoline; Geppert, Julia; Agbebiyi, Adeola; Uthman, Olalekan A.; Madan, Jason; Clarke, Angus; Quenby, Siobhan; Clarke, Aileen (2016 թ․ հունվարի 1). «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (անգլերեն). էջեր e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. PMID 26781507. Վերցված է 2022 թ․ փետրվարի 4-ին.

Արտաքին հղումներ

[խմբագրել | խմբագրել կոդը]