Մանկական պրոգերիա

Մանկական պրոգերիա
	Պրոգերիայով հիվանդ երեխան և առողջ և հիվանդ բջջակորիզները։
Տեսակ	սաղմի զարգացման արատներ, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ
Բժշկական մասնագիտություն	էնդոկրինոլոգիա
ՀՄԴ-9	259.8
	Progeria Վիքիպահեստում

Մանկական պրոգերիան (հին հունարեն՝ պրո-՝ նախա- և գերաս՝ ծեր, տարիք), չափազանց հազվադեպ հանդիպող, գենետիկ մահացու հիվանդություն է։ Այս հիվանդությունը իրարից անկախ նկարագրել են Ջոնաթան Հատչինսոնը և Հաստինգս Գիլֆորդը, և նրանց անուններով այս հիվանդությունը կոչվում է Հաստինգս-Գիլֆորդ համախտանիշ։ Այդ երեխաները ունեն զարմանալիորեն միևնույն արտաքինը, անկախ էթնիկ պատկանելիությունից։ Այս հիվանդությամբ ծնվածները սովորաբար ապրում են մինչև միջին դեռահասություն կամ մինչև 20 տարեկան։ Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում, յուրաքանչյուր 4-8 միլիոն առողջ երեխային մեկ հիվանդ։ Մինչև 1886 թվականը գրանցված է եղել 130 դեպք։ Իսկ 2013 թվականի դրությամբ աշխարհում կա ապրող մոտ 100 հիվանդ երեխա։ Այս գենետիկ հիվանդությունը առաջանում է մուտացիայի արդյունքնում և գրեթե ժառանգաբար չի փոխանցվում։ Պրոգերիայի հետազոտություննեւրոմ կարևորագույն հայտնագործությունը պրոգերիայի գենի հայտնաբերումն էր։ Պրոգերիայով հիվանդները ունեն LMNA գենի մուտացիա, որը պատճառ է դառնում ոչ նորմալ սպիտակուցի պրելամին Ա-ի՝ պրոգերինի սինթեզի համար։

Ախտանիշներ

Այս հիվանդությամբ երեխաների մոտ առաջին ախտանիշներն ի հայտ են գալիս ծնվելուց հետո, առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում։ Դրանք են՝ նորմալ աճի դանդաղում և տեղայնացված սկլերոդերմա։ Վաղ մանկական տարիքում՝ 18-24 ամսականում, ի հայտ են գալիս նոր ախտանիշներ՝ սահմանափակ աճ, մարմնի ամբողջական մազաթափություն (alopecia), բնորոշ արտաքին (փոքր դեմք, ոչ խորը խոռոչավոր՝ մակերեսային ծնոտ, ծռմռված քիթ, հոնքերի և թարթիչների բացակայություն)։ Երեխայի աճին զուգընթաց այս սիմպտոմները ավելի են խորանում։ Ավելի ուշ այդ հիվանդությունը առաջացնում է կնճռոտված մաշկ, աթերոսկլերոզ, երիկամային անբավարարություն, տեսողության կորուստ, մազաթափություն, սրտանոթային ախտահարումներ։ Նրանք նաև ունենում են փոքր, թուլակազմ մարմին, ինչպես տարեց մարդիկ։ Նկատելիորեն ընդգծված են գանգի երակները՝ հատկապես մազաթափության պատճառով, և դուրս ցցված աչքերը։ Նրանց մոտ մկանակմախքային դեգեներացիայի պատճառով առաջացել է մարմնի ճարպի պակաս, մկանների թերաճ, ոսկրերի ձևափոխում, հոդախախտումներ, հոդերի կարծրացում, կծկում և այլ սիմպտոմներ որոնք բացակայում են երիտասարդ մարդկանց մոտ։

Պրոգերիայով հիվանդ երեխաների մտավոր ունակությունները, բանականությունը նորմալ է, և չնայած նրանց փոքրիկ մարմինների փոփոխություններին՝ նրանք խելացի են, համարձակ և կյանքով լեցուն։

Բուժում

Ներկայումս օգտագործվող հիմնական 3 դեղամիջոցները Farnestransferase արգելակիչը (FTI), Statin–ը անվանված Pravastatin, Biphosphonate անվանված Zoledronic թթու։ Այս դեղերը արգելակում են պրոգերիայի զարգացման ուղու տարբեր փուլերում, բայց մեկ նպատակի համար, որն է բարելավել հիվանդի վիճակը։ Ոչ մի դեղորայք ամբողջությամբ չի բուժում. հիմնականում բոլորը մեղմացնող մեթոդներ են։ Կատարվում են նաև սրտանոթային արատների վիրահատական շտկումներ, ցածր չափաբաժիններով ասպիրինի ընդունում, որի ամենօրյա օգտագործումը օգնում է կանխել սրտի նոպաները և վիճակի սրացումը, տարբեր ֆիզիոթերապիաներ և դեղամիջոցներ նույնպես կիրառվում են։