Մասնակից:Sureyan/Կրուզոնի համախտանիշ
Կրուզոնի համախտանիշ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Դիմածնոտային շրջանի ժառանգական (գենային) անոմալիաներից է Կրուզոնի համախտանիշը (կրանիոֆացիալ դիզօստոզ): Բնութագրվում է կրանիոսինօստոզով՝ գանգի ոսկրերի վաղաժամ սերտաճումով, որի հետեւանքով զարգանում են գանգի տարբեր արատներ՝ ասիմետրիկ հիպոգնատիզմ կամ միկրոգնատիա (վերին ծնոտի թերզարգացում), դեմքի անհամաչափություն, ատամների դեֆորմացիաներ: Այս հիվանդություն հիմքը ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչի (FGFR2) գենի արատն է[1]: Ինչպես և շատ այլ ընկալիչային դեֆեկտների դեպքում, այն ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ձևով:
- ↑ Azoury, Saïd C.; Reddy, Sashank; Shukla, Vivek; Deng, Chu-Xia (2017). «Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis». International Journal of Biological Sciences. 13 (12): 1479–1488. doi:10.7150/ijbs.22373. ISSN 1449-2288. PMC 5723914. PMID 29230096.