Ցիստինուրիա
| Ցիստինուրիա | |
|---|---|
| Տեսակ | հիվանդության կարգ |
| Բժշկական մասնագիտություն | էնդոկրինոլոգիա |
| ՀՄԴ-9 | 270.0 |
 Cystine crystals in urine Վիքիպահեստում | |
Ցիստինուրիա, առաջին խմբի տուբուլոպատիայով հիվանդ մարդկանց ժառանգական հիվանդություն, ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ճանապարհով։ Ցիստինուրիայի բոլոր տիպերը զարգանում են SLC3A1 գենի մուտացիայի դեպքում։ Հանդիպում է 1:20000 հաճախականությամբ։
Պաթոգենեզ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հիվանդության հիմքում ընկած է ցիստինի տեղաշարժման խանգարումը դեպի բարակ աղիքի և երիկամային դարպասների լորձաթաղանթ։ Կա 3 տեսակի ցիստինուրիա.
- 1 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների բացակայությունը աղիքներում։
- 2 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման 50 %-ով նվազում և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների լրիվ բացակայությունը աղիքներում ու երիկամներում։
- 3 տեսակ՝ աղիքներում նրանց նորմալ ներծծման ժամանակ այդ ամինաթթուների տեղաշարժման նվազումը դեպի երիկամներ։
Կլինիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Հաճախ կլինիկական ախտանիշերը սկսում են հայտնվել 10-20 տարեկանում։ Ախտանիշներն են՝ ցավ որովայնի շրջանում, երիկամների ծակծկոցների նոպաներ, ուռոդինամիկայի խանգարում, արտերիալ հիպերտենզիա, ֆիզիկական թերզարգացում։ Հետազոտության ժամանակ կարող է հայտնաբերվել՝ ցիստինի բյուրեղներ մեզում, մեզի քրոմատոգրաֆիայի ժամանակ ամինոացիդուրիայի հայտնաբերում։
Ախտորոշում և դիֆերենցիալ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ախտորոշում կարող են տալ միայն արյունում և մեզում ցիստինի բավարար քանակի ժամանակ։ Ցիստինուրիան դիֆերենցում են պիելոնեֆրիտով, ինտերստիացիալ նեֆրիտով, նեֆրոլիտիազով, ամինոացիդուրիայով, երիկամների քրոնիկ անբավարարությամբ։
Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Նշանակում են ակտիվ ռեժիմ, դիետան՝ կարտոֆիլային, սահմանափակելով ծծումբ պարունակող սպիտակուցները, մեթիոնի քանակությունը ուտելիքում։ Ավելացնում են խմելու ռեժիմը, պետք է լինի նաև ալկալիական խմիչքներ (մեզում рН-ի քանակը պետք է պահպանվի 7,5 մակարդակի վրա)։
Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Մ. Ս. Իգնատովա և Յ. Ե. Վելտիշև, Մանկական նեֆրոլոգիա, 1989
- Մ. Վ. Էրման, Մանկահասակների նեֆրոլոգիա սխեմաներով և աղյուսակներով, 1997
- Ե. Վ. Տուշ, Ռախիտ և ռախիտանման հիվանդություններ, 2007
Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Ցիստինուրիա Արխիվացված 2008-02-23 Wayback Machine
- Ցիստինուրիայի թերապիա Արխիվացված 2007-02-22 Wayback Machine
- Ցիստինուրիայով հիվանդների աջակցման կայք Արխիվացված 2011-12-06 Wayback Machine (անգլ.)
- Ցիստինուրիայով հիվանդների միջազգային համայնք (անգլ.)