Պրադեր-Վիլի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ
Prader–Willi syndrome
PWS8.png
Տեսակհիվանդություն[1]
Ենթադասքրոմոսոմային հիվանդություն[1], համախտանիշ[1] և ախտանշային ճարպակալում
Բուն պատճառC75463[1]
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա, մանկաբուժություն և նյարդաբանություն
OMIM176270
Հիվանդությունների բազա10481
MedlinePlus001605
eMedicine947954
MeSHIDD011218
Disease OntologyDOID:11983
NCI ThesaurusC75463[1]
GeneReviewsNBK1330
Անվանվել էԱնդրեա Պրադեր[2] և Հեյնրիխ Վիլլի[2]
Հաճախություն10,000–30,000 մարդուց 1-ի մոտ
Prader-Willi syndrome Վիքիպահեստում

Պրադեր-Վիլի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություն, նկարագրվում է յուրահատուկ գեների ֆունկցիայի կորստով[3]։ Նորածինների մոտ ախտանիշները ներառում են մկանային թուլությունը, վատ սնուցումը և դանդաղ զարգացումը[3]։ Սկսած մանկությունից` անձի մոտ դիտվում է կայուն սովածության զգացողություն, որը սովորաբար նպաստում է ճարպակալմանը և տիպ 2 շաքարային դիաբետի զարգացմանը[3]։ Տիպիկ են նաև մեղմից մինչև չափավոր ինտելեկտուալ խանգարումները և վարքագծային խնդիրները[3]։ Սովորաբար ճակատը նեղ է, ձեռքերը և ոտքերը փոքր են, հասակը կարճ է, մաշկը ունի բաց գունավորում և ախտահարվածներից շատերը անկարող են լինում երեխաներ ունենալ[3]։

Մոտ 74% դեպքերը առաջանում են, երբ հոր մոտ 15-րդ քրոմոսոմը անհետանում է[4]: Մնացած 25% դեպքերում, մարդը ունի 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ մորից և ոչ մեկը՝ հորից[5]: Քանզի մորից քրոմոսոմային մասերը անջատված են, նրանք ավարտվում են որոշակի գեների չաշխատող օրինակներով[5]: Պրադեր-Վիլի համախտանիշը սովորաբար չի ժառանգվում, այլ փոխարենը գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում ձվաբջջի, սերմնահեղուկի ձևավորման ժամանակ կամ վաղ զարգացման ընթացքում[6]: Հիվանդության զարգացմանը նպաստող ռիսկային գործոններ հայտնի չեն[7]: Այն ընտանիքներում, որտեղ կա Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդ մեկ երեխա, 1%-ից պակաս է հավանականությունը, որ այդ ընտանիքի հաջորդ երեխան նույնպես կտառապի այս հիվանդությամբ[7]: Նման մեխանիզմ տեղի է ունենում Անջելմանի համախտանիշի դեպքում նույնպես, մի տարբերությամբ, որ ախտահարված 15-րդ քրոմոսոմը մորից է կամ երկու օրինակներն էլ հորից են[8][9]:

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը բուժում չունի[10]։ Ինչևէ, բուժումը կարող է բարելավել կանխատեսումը, մասնավորապես եթե բուժական գործողությունները վաղաժամ իրականացվեն[10]։ Նորածինների մոտ կերակրման դժվարությունները կարող են վերացվել սնման խողովակների միջոցով[11]։ Անհրաժեշտ է խիստ հսկողություն սահմանել սննդի նկատմամբ սկսած 3 տարեկանից և համատեղել այն վարժությունների ծրագրի հետ[11]։ Կանխատեսումը բարելավում է նաև աճի հորմոնի կիրառումը[11]։ Խորհրդատվությունը և դեղորայքը կարող են օգնել որոշակի վարքային խնդիրների դեպքում[11]: Առողջարանային տներն անհրաժեշտ են չափահաս տարիքում[11]։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը ազդում է 10000-ից 1-ի և 30000-ից մեկի վրա[12]։ Տղամարդիկ և կանայք ախտահարվում են հավասարապես[13]։ Հիվանդությունը կոչվել է Անդրեա Պրադերի, Հենրիխ Վիլի և Ալեքսիս Լաբհարթի անունով, ովքեր մաս-մաս նկարագրել էին հիվանդությունը 1956 թվականին[14]։ Ավելի վաղ նկարագրությունը իրականացվել է 1887 թվականին Ջոն Լանգդոն Դաունի կողմից[15][16]։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը ունի շատ նշաններ և ախտանիշներ։ Ախտանիշները կարող են տարբերվել, դրսևորվելով մանկական հասակում թույլ մկանային տոնուսից մինչև վարքային խնդիրները վաղ մանկությունում։ Որոշ ախտանիշները, որոնք սովորաբար հայտնաբերվում են մանկական տարիքում, բացի թույլ մկանային տոնուսը, ներառում են աչքերի կոորդինացիայի խանգարումը, ոմանք ծնվում են նշաձև աչքերով։ Թույլ մկանային տոնուսի հետևանքով որոշների մոտ կարող է բացակայել ծծման ռեֆլեքսը։ Նրանց լացը թույլ է, և նրանք սովորաբար դժվարություններ են ունենում արթնանալիս։ Այս հիվանդության մյուս նշանը բարակ վերին շրթունքն է[17]։

Կլինիկական ակնարկում դիտված ասպեկտները ներառում են հիպոտոնիան և անոմալ նյարդաբանական ֆունկցիան, հիպոգոնադիզմը, զարգացման և ճանաչողական հետաձգումները, հիպերֆագիան և գիրությունը, կարճահասակությունը, վարքային և հոգեբուժական խանգարումները[18]:

Հոլմը 1993-ին նկարագրել է հետևյալ հատկանիշներն ու նշանները, որպես Պրադեր-Վիլի համախտանիշի ցուցանիշներ, թեև պարտադիր չէ բոլորի առկայությունը․

Արգանդ և ծննդապերություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխայի ֆենոտիպը 15 տարեկանում։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշին բնորոշ առանձնահատկությունները բացակայում են և առկա է գիրության:

Մանկություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Հետաձգված ինտելեկտուալ խանգարում
  • Հիպերսոմնիա (չափից շատ քնելու վիճակ)
  • Աչքերի շլություն
  • Սկոլիոզ (հաճախ չեն հայտնաբերվում ծնվելիս)
  • Կրիպտորխիզմ
  • Խոսքի հապաղում
  • Վատ ֆիզիկական կոորդինացիա
  • Հիպերֆագիա/ պոլիֆագիա (շատակերություն, որն առաջանում է 2-ից 8 տարեկանում և շարունակվում է մինչև չափահաս տարիքը)
  • Քաշի չափից շատ ավելացում
  • Քնի խանգարումներ
  • Հետաձգված պուբերտատ
  • Ցածր հասակ
  • Ճարպակալում
  • Չափից դուրս ճկունություն

Չափահասություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Անպտղություն (կանայք և տղամարդիկ)
  • Հիպոգոնադիզմ
  • Ցայլքի նոսր մազակալում
  • Ճարպակալում
  • Հիպոտոնիա (ցածր մկանային տոնուս)
  • Սովորելու անկարողություն/ սահմանային ինտելեկտուալ վիճակ (հազվադեպ չափազանց բարձր ինտելեկտ)
  • Շաքարային դիաբետի նկատմամբ հակվածություն
  • Չափից դուրս ճկունություն

Արտաքին տեսք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • Ակնհայտ քթային կամուրջ
  • Փոքր ձեռքեր և ոտքեր
  • Փափուկ մաշկ, որը հեշտությամբ ճմլվում է
  • Ավելորդ ճարպ, հատկապես մարմնի կենտրոնական հատվածում
  • Բարձր, նեղ ճակատ
  • Բարակ վերին շրթունք
  • Իջած բերան
  • Նշաձև աչքեր
  • Դեմքի և մազերի բաց գունավորում՝ համեմատած ընտանիքի մյուս անդամների հետ
  • Ամբողջական սեռական զարգացման բացակայություն
  • Հաճախակի մաշկի հավաքում
  • Ձգման նշաններ
  • Հետաձգված շարժողական զարգացում

Նեյրոկոգնիտիվ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատները ունենում են սովորելու և ուշադրության դժվարություններ։ Կուրֆսը և Ֆրինսը 1992 թվականին հետազոտություն են իրականացրել Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատների մոտ հայտնաբերված ուսումնական հաշմանդամության տարբեր աստիճանների վերաբերյալ: Նրանց արդյունքները, օգտագործելով IQ չափանիշ, հետևյալն էին.

  • 5%: IQ 85-ից ցածր (բարձրից ցածր միջին կարողություն)
  • 27%: IQ 70–85 (սահմանային ինտելեկտուալ կարողություն)
  • 39%: IQ 50–70 (մեղմ ինտելեկտուալ հաշմանդամություն)
  • 27%: IQ 35–50 (չափավոր մտավոր հաշմանդամություն)
  • 1%: IQ 20–35 (ծանր մտավոր հաշմանդամություն)
  • <1%: IQ <20 (խորը մտավոր հաշմանդամություն)

Քասսիդին գտնում է, որ Պրադեր-Վիլի համախտանիշով անհատների 40%-ի մոտ առկա է սահմանային կամ ցածր ինտելեկտ[19], որն ավելին է, քան Քուրֆսի և Ֆրինսի հետազոտության միջոցով նկարագրված 32%-ը[20]։ Ինչևէ 2 հետազոտություններն էլ փաստում են, որ անհատների մեծ մասն (50–65%) ունեն մեղմ, սահմանային կամ ցածր դիապազոնով ինտելեկտ։

Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխաները ցուցաբերում են անսովոր ճանաչողական վարքագիծ։ Նրանք սովորաբար ուժեղ են տեսողական կազմակերպումից և ընկալումից, ներառյալ կարդալը և բառապաշարը, բայց նրանց խոսակցական լեզուն (երբեմն ախտահարված է լինում քթի մեջ խոսելու պատճառով), որպես կանոն, ավելի վատն է, քան նրանց ընկալումը։ Նշվում է, որ նրանք աչքի են ընկնում գլուխկոտրուկներ լուծելու հմտություններով[21][22], բայց սա կարող է պայմանավորված լինել մեծ փորձով[23]։

Աուդիտորական տեղեկատվության վերամշակումը և հաջորդական վերամշակումը համեմատաբար աղքատ է, ինչպես թվաբանական և գրավոր հմտությունները, տեսողական և լսողական կարճաժամկետ հիշողությունը և լսողական ուշադրությունը: Դրանք երբեմն բարելավվում են տարիքի հետ, սակայն այդ ոլորտներում դեֆիցիտը մնում է մեծահասակների շրջանում[21]:

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը կարող է կապված լինել հոգեբուժական ախտաբանության հետ[24]:

Վարքագծային[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Պրադեր-Վիլի համախտանիշը հաճախ ասոցացվում է հաստատուն, ծայրահեղ, գարշելի, չհագեցվող ախորժակի հետ, անկախ նրանից, թե տվյալ հիվանդը ինչքան է ուտում, և դա սովորաբար հանգեցնում է ախտաբանական ճարպակալման զարգացմանը։ Խնամակալները պետք է խստորեն սահմանափակեն սննդի հետ հիվանդների կոնտակտը, սովորաբար տեղադրում են կողպեքներ սառնարանների և բոլոր այն առանձնասենյակների և կաբինետների վրա, որտեղ պահվում է սնունդը[25]։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 2,0 2,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  4. «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  5. 5,0 5,1 «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  6. «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  7. 7,0 7,1 «How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  8. «Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից July 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  9. «Angelman syndrome»։ Genetic Home Reference։ May 2015։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  10. 10,0 10,1 «Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  11. 11,0 11,1 11,2 11,3 11,4 «What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 10, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  12. «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  13. «How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  14. «Prader-Labhardt-Willi syndrome»։ Whonamedit?։ Արխիվացված օրիգինալից August 21, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  15. Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. (2015)։ Medical Genetics (անգլերեն) (5 ed.)։ Elsevier Health Sciences։ էջ 120։ ISBN 978-0-323-18837-1 
  16. Mia Md Mohan (2016)։ Classical and Molecular Genetics (անգլերեն)։ American Academic Press։ էջ 195։ ISBN 978-1-63181-776-2։ Արխիվացված օրիգինալից September 11, 2017-ին 
  17. «Mayo Clinic, Diseases and Conditions»։ Prader-Willi Syndrome, Symptoms and Causes։ Վերցված է 6 February 2019 
  18. Cassidy Suzanne B, Driscoll Daniel J (September 10, 2008)։ «Prader–Willi syndrome»։ European Journal of Human Genetics 17 (1): 3–13։ PMC 2985966։ PMID 18781185։ doi:10.1038/ejhg.2008.165 
  19. Cassidy SB (1997)։ «Prader-Willi syndrome»։ Journal of Medical Genetics 34 (11): 917–23։ PMC 1051120։ PMID 9391886։ doi:10.1136/jmg.34.11.917 
  20. «Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile»։ Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104։ 1992։ PMID 1340242 
  21. 21,0 21,1 Udwin O (November 1998)։ «Prader-Willi syndrome: Psychological and behavioural characteristics»։ Contact a Family։ Արխիվացված օրիգինալից-ից July 16, 2011-ին 
  22. «Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria»։ Pediatrics 91 (2): 398–402։ 1993։ PMID 8424017 
  23. «Cognitive abilities and genotype in a population-based sample of people with Prader-Willi syndrome»։ J Intellect Disabil Res 48 (Pt 2): 172–87։ February 2004։ PMID 14723659։ doi:10.1111/j.1365-2788.2004.00556.x 
  24. Boer H, Holland A, Whittington J, Butler J, Webb T, Clarke D (January 12, 2002)։ «Psychotic illness in people with Prader Willi syndrome due to chromosome 15 maternal uniparental disomy.»։ Lancet 359 (9301): 135–6։ PMID 11809260։ doi:10.1016/S0140-6736(02)07340-3 
  25. «What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ Արխիվացված օրիգինալից July 6, 2016-ին։ Վերցված է June 16, 2016