Պրադեր-Վիլի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ
Prader–Willi syndrome
PWS8.png
Տեսակ հիվանդություն[1]
Ենթադաս քրոմոսոմային հիվանդություն[1], համախտանիշ[1] և ախտանշային ճարպակալում
Բուն պատճառ C75463[1]
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա, մանկաբուժություն և նյարդաբանություն
OMIM 176270
Հիվանդությունների բազա 10481
MedlinePlus 001605
eMedicine 947954
MeSHID D011218
Disease Ontology DOID:11983
NCI Thesaurus C75463[1]
GeneReviews NBK1330
Անվանվել է Անդրեա Պրադեր[2] և Հեյնրիխ Վիլլի[2]
Հաճախություն 10,000–30,000 մարդուց 1-ի մոտ
Prader-Willi syndrome Վիքիպահեստում

Պրադեր-Վիլի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություն, նկարագրվում է յուրահատուկ գեների ֆունկցիայի կորստով[3]։ Նորածինների մոտ ախտանիշները ներառում են մկանային թուլությունը, վատ սնուցումը և դանդաղ զարգացումը[3]։ Սկսած մանկությունից` անձի մոտ դիտվում է կայուն սովածության զգացողություն, որը սովորաբար նպաստում է ճարպակալմանը և տիպ 2 շաքարային դիաբետի զարգացմանը[3]։ Տիպիկ են նաև մեղմից մինչև չափավոր ինտելեկտուալ խանգարումները և վարքագծային խնդիրները[3]։ Սովորաբար ճակատը նեղ է, ձեռքերը և ոտքերը փոքր են, հասակը կարճ է, մաշկը ունի բաց գունավորում և ախտահարվածներից շատերը անկարող են լինում երեխաներ ունենալ[3]։

Մոտ 74% դեպքերը առաջանում են, երբ հոր մոտ 15-րդ քրոմոսոմը անհետանում է[4]: Մնացած 25% դեպքերում, մարդը ունի 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ մորից և ոչ մեկը՝ հորից[5]: Քանզի մորից քրոմոսոմային մասերը անջատված են, նրանք ավարտվում են որոշակի գեների չաշխատող օրինակներով[5]: Պրադեր-Վիլի համախտանիշը սովորաբար չի ժառանգվում, այլ փոխարենը գենետիկ փոփոխությունները տեղի են ունենում ձվաբջջի, սերմնահեղուկի ձևավորման ժամանակ կամ վաղ զարգացման ընթացքում[6]: Հիվանդության զարգացմանը նպաստող ռիսկային գործոններ հայտնի չեն[7]: Այն ընտանիքներում, որտեղ կա Պրադեր-Վիլի համախտանիշով հիվանդ մեկ երեխա, 1%-ից պակաս է հավանականությունը, որ այդ ընտանիքի հաջորդ երեխան նույնպես կտառապի այս հիվանդությամբ[7]: Նման մեխանիզմ տեղի է ունենում Անջելմանի համախտանիշի դեպքում նույնպես, մի տարբերությամբ, որ ախտահարված 15-րդ քրոմոսոմը մորից է կամ երկու օրինակներն էլ հորից են[8][9]:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Disease Ontology release 2019-04-18 — 2019-04-18 — 2019.
  2. 2,0 2,1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  4. «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  5. 5,0 5,1 «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  6. «Prader-Willi syndrome»։ Genetics Home Reference։ June 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  7. 7,0 7,1 «How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016 
  8. «Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs»։ NICHD։ January 14, 2014։ Արխիվացված օրիգինալից July 27, 2016-ին։ Վերցված է August 19, 2016 
  9. «Angelman syndrome»։ Genetic Home Reference։ May 2015։ Արխիվացված օրիգինալից August 27, 2016-ին։ Վերցված է August 20, 2016